第五章-第3節(jié)-人類遺傳病(上課用的).ppt

1、可愛的寶寶們,注定是悲劇,白化病,患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色,唇裂,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！,所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！,從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,我們迫

2、切需要了解以下幾個(gè)問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是 遺傳??？為什么？,感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病,遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的 人類遺傳病,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題,1.什么是遺傳?。?2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？,1.單基因遺傳病,2.多基

3、因遺傳病,3.染色體變異遺傳病,人類遺傳病概念： 遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病.,一、人類常見遺傳病的類型,類型：,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 6500多種,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性夜盲,外耳道多毛癥,（一）單基因遺傳病,、多指、并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,1、常染色體顯性遺傳病,、軟骨發(fā) 育不全：,患者體態(tài)：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。,原因：致病基因?qū)е?/p>

4、長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。,1、常染色體顯性遺傳病,1、常染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳、不分男女（家族中男女發(fā)病概率基本相）等,、抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,2、X染色體顯性遺傳病,2、X染色體顯性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅

5、柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。,苯丙酮尿癥,3、常染色體隱性遺傳病,對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,苯丙酮尿癥 智力低下,苯丙酮尿癥,白化病,3、常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,3、常染色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳、不分男女（家族中男女發(fā)病概率基本相）等,3、常染色體隱性遺傳病,、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,4、X染

6、色體隱性遺傳病,遺傳特點(diǎn): 往往表現(xiàn)為隔代交叉遺傳男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者,4、 X染色體隱性遺傳病,5、Y染色體的遺傳,外耳多毛癥,遺傳特點(diǎn): 傳男不傳女, 父病兒必病,5、Y染色體的遺傳,多指,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,外耳道多毛癥,學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn),連續(xù)遺傳、不分男女,隔代遺傳、不分男女,家族中表現(xiàn)為代代相傳、女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者,家族中表現(xiàn)為隔代交叉遺傳、男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者,傳男不傳女、父病兒必病,小結(jié),（二）.多基因遺傳?。?00多種）,病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少

7、年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多對(duì)基因控制的人類遺傳病,早衰,特征：家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高,2、多基因遺傳病,（三）、染色體異常遺傳?。?00多種）,病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等,“天才”音樂指揮家舟舟,21三體綜合征,主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外,常染色體異常,（三）、染色體異常遺傳病,減數(shù)分裂發(fā)生異常,問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？,性腺發(fā)育不良(Turner綜合征；特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體（44+X）。 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然

8、表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,（三）、染色體異常遺傳病,病因：?jiǎn)我坏腦染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題,1.什么是遺傳病？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析,調(diào)查遺傳病的遺傳方式,到人群中調(diào)查,到患者家系中調(diào)查,在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。,畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分

9、析,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,問題4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,優(yōu)生,1.遺傳咨詢,實(shí)例二：一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲 。,醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：,優(yōu)先生女孩,實(shí)例二：甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常； 乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。 從優(yōu)生角度考慮：甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,1.遺傳咨詢,2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷,羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基

10、因診斷,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,3.禁止近親結(jié)婚,每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因. 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,3.禁止近親結(jié)婚,3.禁止近親結(jié)婚,實(shí)例1:

11、達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的,3.禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,甜蜜的婚姻苦澀的果,4.提倡適齡生育,2429歲生育,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳?。?3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清

12、其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：,人類基因組計(jì)劃,22條常染色體XY,問題5.如何有效的治療遺傳??？,1、人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健 康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,課堂練習(xí),. 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病

13、F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病,在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是（ ） A21三體綜合癥 B原發(fā)性高血壓 C軟骨發(fā)育不良 D苯丙酮尿癥,A,6.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（ ） A常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病 C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,C,7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ） A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳 B多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,B,8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有

14、病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病,C,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）（ ） 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,10、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，在第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為（ ）,A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1,C,11、在開展高中生物研究性學(xué)習(xí)時(shí)，某校部分學(xué)生對(duì)高度近視的家系進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請(qǐng)據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是（ ）,A.常顯 B.X顯 C. 常隱 D.X隱,C,12、顯性基因決定的遺傳病患者分兩類，一類致病基因位于X染色體上