運(yùn)動神經(jīng)元病MotorneurondiseaseMN1.pptVIP

運(yùn)動神經(jīng)元病 (Motor neuron disease,MND),選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動神經(jīng)元、大腦皮質(zhì)錐體細(xì)胞和錐體束的慢性進(jìn)行性疾病。,病因及發(fā)病機(jī)制,中毒因素 植物毒素、微量元素、神經(jīng)營養(yǎng)因子減少。 遺傳因素 5-10%ALS與遺傳有關(guān)，多數(shù)散發(fā)。 免疫因素 尚不明確。 慢病毒感染及惡性腫瘤,病理 神經(jīng)細(xì)胞變性、數(shù)目減少。變性細(xì)胞深染固縮，胞漿內(nèi)見脂褐質(zhì)沉積，星形膠質(zhì)細(xì)胞增生。,大腦皮層運(yùn)動區(qū)錐體細(xì)胞 腦干下部運(yùn)動神經(jīng)核 脊髓前角細(xì)胞,臨床表現(xiàn) 一、肌萎縮側(cè)索硬化 ALS,一般為中年后發(fā)病,男女 上、下運(yùn)動神經(jīng)元同時(shí)受損 延髓麻痹通常晚期出現(xiàn) 無感覺癥狀，對智力膀胱括約肌等 無影響 病程持續(xù)進(jìn)展,平均3-5年 肌電圖有神經(jīng)元性損害,二、進(jìn)行性脊肌萎縮癥 （Progressive spinal muscular atrophy）,變性限于脊髓前角細(xì)胞。 表現(xiàn)為下運(yùn)動神經(jīng)元損害癥狀。 發(fā)病年齡在2050歲之間大多30歲前后。起病緩慢。男多于女。 90%以頸膨大損害開始故以一側(cè)或雙側(cè)手肌無力、大小魚、骨間肌、蚓狀肌萎縮，嚴(yán)重者可有“爪形手”。逐漸發(fā)展至上肢。首發(fā)于下肢者少見。 有肌束顫。 肌張力、反射減退。 病理征陰性,感覺正常。 波及延髓者存活時(shí)間短.,三、進(jìn)行性延髓麻痹 （Progressive bulbar palsy）,一般為ALS的晚期病人。少數(shù)病例早期以延髓麻痹發(fā)病。 臨床表現(xiàn)為構(gòu)音不清、嘶啞、鼻音、咳嗆、流 延、吞咽困難。 檢查可見軟腭運(yùn)動、咽喉肌無力、咽反射消失舌肌萎縮、舌肌束顫似蚓蠕動。 面肌受累可見表情淡漠、呆板。 雙側(cè)皮質(zhì)延髓束受累：出現(xiàn)強(qiáng)哭、強(qiáng)笑、下頜反射、掌頦反射亢進(jìn)，噘嘴反射明顯等假性球 麻痹癥狀。 發(fā)展迅速12年因呼吸肌麻痹、肺部感染死亡。,四、原發(fā)性側(cè)索硬化 Primary lateral sclerosis,選擇性損害錐體束，極少見，中年以后起病 首發(fā)雙下肢對稱性上運(yùn)動神經(jīng)元癱，漸向上發(fā)展，無肌萎縮，感覺正常 皮質(zhì)延髓束變性出現(xiàn)假性球麻痹 多緩慢進(jìn)行性,輔助檢查,MRI 部分受累脊髓和腦干萎縮 EMG 神經(jīng)原性改變 肌肉活檢 早期為神經(jīng)原性肌萎縮，無特異性,診斷,中年以后隱襲起病，6個月內(nèi)逐步進(jìn)展 延髓、頸、胸、腰骶支配節(jié)段中有3個出現(xiàn)上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害 疾病常由腰骶向頸、胸、延髓發(fā)展 肌電圖神經(jīng)元性改變,運(yùn)動神經(jīng)元病沒有的表現(xiàn),感覺障礙 明顯的括約肌障礙 視覺和眼球運(yùn)動障礙 自主神經(jīng)系統(tǒng)及錐體外系障礙 癡呆,鑒別診斷,頸椎病脊髓型 發(fā)病年齡、癥狀相似，胸鎖乳突肌肌電圖基本正常。 脊髓空洞癥 分離性感覺障礙，MRI可見空洞。 頸髓腫瘤 腦干腫瘤,治療,目前尚無有效治療 支持治療 對癥治療 預(yù)防肺部感染，人工呼吸 新藥 阻斷CNS內(nèi)谷氨酸能神經(jīng)傳遞藥力魯唑(riluzole),50mg,Bid