1例3歲發(fā)病的Batter綜合征病例報告.doc

1例3歲發(fā)病的Batter綜合征病例報告摘要：關(guān)鍵詞：Batter綜合征；常染色體Batter綜合征是常染色體隱性遺傳病，又稱先天性醛固酮增多癥，是一組與內(nèi)分泌和腎臟相關(guān)聯(lián)的代謝性紊亂綜合征。四川大學(xué)華西醫(yī)院于2011年2月收治1例，現(xiàn)報告如下。1病歷摘要患者，女，38歲，已婚，未育。因“反復(fù)四肢乏力36+年，復(fù)發(fā)加重3+d”入院。入院前36+年，患者無明顯誘因出現(xiàn)頭頸、四肢無力，無意識喪失，無嘔吐及無大小便失禁，在“四川省人民醫(yī)院”檢查發(fā)現(xiàn)“低鉀血癥”（具體不詳），給予口服補鉀后好轉(zhuǎn)出院。此后患者反復(fù)出現(xiàn)四肢乏力，嚴重時四肢不能活動，多在勞累后出現(xiàn)，發(fā)作間隔時間不定，未就診，亦未服藥，經(jīng)休息數(shù)天后癥狀可好轉(zhuǎn)。入院前1周，患者因月經(jīng)延遲及左下腹隱痛不適到個體醫(yī)院（具體不詳）就診，行婦科彩色多普勒超聲提示“宮內(nèi)未探及孕囊樣回聲，右側(cè)卵巢旁厚壁無回聲團，左側(cè)附件囊性占位，陶氏凹積液”，子宮頸細胞學(xué)檢查未見上皮內(nèi)病變及惡性病變。給予克林霉素、氟康唑抗感染，陰道沖洗等治療，腹痛有所好轉(zhuǎn)。入院前3+d，患者開始出現(xiàn)全身肌肉酸痛，四肢乏力，查血電解質(zhì)提示“K1.53mmol/L”，心電圖示“竇性心律不齊，竇性早搏，T波低平”，給予補鉀后癥狀有所好轉(zhuǎn)，后輸液過程中出現(xiàn)呼吸困難、面部潮紅，意識不清，測血壓140/90mmHg（1mmHg=0.1333kPa），停用氯化鉀，給予相應(yīng)處理后轉(zhuǎn)入我院急診科，急查血鉀1.01mmol/L，給予補鉀及對癥治療，行無創(chuàng)呼吸機輔助呼吸治療后患者意識恢復(fù)。為進一步診治入我科?；颊咦园l(fā)病以來，精神食欲可，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。查體：生命體征平穩(wěn)。神智清楚，查體合作，急性面容，皮膚鞏膜無黃染，全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大。心雙肺腹部未見異常。四肢肌力5級。神經(jīng)系統(tǒng)未見異常。入院后輔助檢查：血常規(guī)：hBG129g/L，WBC19.05109/L，PLT184109/L，NEVT88.7%。血生化：Cr178.0mol/L，UA648.0mol/L，TG2.08mmol/L，CK348IU/L，鉀1.01mmol/L，二氧化碳結(jié)合力21.5mmol/L，Ca2.05mmol/L，血清無機磷2.63mmol/L。血漿乳酸1.5mmol/L。心肌標(biāo)志物：肌紅蛋白1181ng/ml，CK-MB10.75ng/ml；BNP242pg/ml，cTnI57.9ng/L。尿常規(guī)：比重1.006，pH值7.0，尿蛋白1+，紅細胞15/HP。血氣分析：酸堿度7.510，HCO3-濃度26.3mmol/L，BE3.8mmol/L，細胞外堿剩余3.3mmol/L，SBC27.9mmol/L。甲功：TSH5.770mU/L，F(xiàn)T35.70pmol/L，F(xiàn)T417.63pmol/L。TPOAb及TRAb陰性。臥位血漿腎素活性7.80ng/（mlh），血管緊張素67.06ng/L，醛固酮9.28ng/dl。入院后給予補鉀，血鉀補至2.84mmol/L時停止補鉀，后反復(fù)查血鉀維持在2.582.96mmol/L。復(fù)查CK37IU/L，肌紅蛋白47.78ng/ml，CK-MB3.07ng/ml，cTnI11.3ng/L。4d后查同步血尿電解質(zhì)提示：血鉀2.55mmol/L，血鈣2.44mmol/L，尿鉀15.61mmol/L，尿鈣0.14mmol/L。臥位血漿腎素活性7.80ng/（mlh），血管緊張素82.12ng/L，醛固酮26.79ng/dl。復(fù)查尿常規(guī)：比重1.006，pH值6.5。診斷：Batter綜合征；亞臨床甲減。治療：給予安體舒通20mg，3次/d，氯化鉀口服液20ml，3次/d，患者血鉀維持在2.602.80mmol/L，患者精神食欲好，無乏力及意識障礙，好轉(zhuǎn)出院。出院后囑其堅持口服安體舒通，檢查血電解質(zhì)。2討論Batter綜合征于1962年由Batter首先報告，后經(jīng)國際內(nèi)分泌學(xué)會統(tǒng)一命名1。又稱為先天性醛固酮增多癥、血管緊張素反應(yīng)缺乏癥、腎小球旁器增生癥、腎小球球旁器細胞瘤、彌漫性腎小球旁器細胞增生癥、先天性低鉀血癥等。是一種低鉀血癥、低氯性堿中毒、腎素、血管緊張素及醛固酮增高，同時又有前列腺素增多。但血壓正常。血管對外源性血管緊張素反應(yīng)低下等特點的疾病。Bartter綜合征可分為先天性和后天性兩類。前者為常染色體顯性或隱性遺傳。后者見于慢性腎臟疾患如失鹽性腎炎、間質(zhì)性腎炎、腎盂腎炎和服用過期四環(huán)素等。Bartter綜合征是細胞氯通道（Chloridechannel，CLC）蛋白異常（突變）引起的一種血管張力和彈性障礙性疾病2。先天性者以幼兒、少年多見；后天性者多為中年以上的成人。5O%患者在5歲以前起病，成人發(fā)病較少見3。兒童以男性為多（66.7%），成人則以女性為多（82.3%）。3/4患兒在青少年期發(fā)育遲緩或伴矮小癥（約85%）可有智力發(fā)育障礙，先天性Bartter綜合征的發(fā)病率約為1.7/10萬。Bartter綜合征共同的臨床表現(xiàn)是低鉀血癥和低鉀血癥性代謝性堿中毒以及腎小管重吸收電解質(zhì)障礙，常見于嬰幼兒及青少年。此型病情較輕，本病尚無法治愈3。治療：應(yīng)避免高鈉飲食；長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，劑量10mmol/（kgd）；保鉀利尿劑可使用抗醛固酮類藥物如氨苯喋啶10mg/（kgd）或安體舒通1O15mg（kgd）；前列腺素合成抑制劑如消炎痛12mg（kgd）、阿司匹林1O20mg（kgd）或布洛芬1O20mg（kgd）等；血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如卡托普利，有一定療效，劑量為0.51mg/（kgd），分3次口服。一般認為，以上藥物聯(lián)合應(yīng)用較單獨應(yīng)用一種藥物療效更佳。本病例提示，當(dāng)臨床上出現(xiàn)頑固性低鉀血癥，代謝性堿中毒，經(jīng)常規(guī)治療未能改善，應(yīng)考慮Batter綜合征的可能，需進一步行血尿電解質(zhì)、尿常規(guī)、血氣分析、腎素、血管緊張素、醛固酮等檢查來進一步的確診，以免使患者發(fā)生致死性的低鉀血癥。參考文獻:1BatterFC,PronoveP,GillJR,etal.Hyperplasiaofthejuxtaglomerularapparatuswithhyperaldosteronismandhypokaliemicalkalosis:AnewsyndromeJ.AmJMed,1962,33(5):811.2Guay-woodfordLM