2017-18學(xué)年高中生物第5章基因突變及其他變異5.3人類遺傳病練習(xí).docx

第3節(jié)人類遺傳病基礎(chǔ)鞏固1以下屬于優(yōu)生措施的是()避免近親結(jié)婚提倡適齡生育選擇剖腹分娩鼓勵婚前檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷A.B.C.D.答案:B221三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A.B.C.D.答案:A3下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.B.C.D.答案:D4下列胎兒所患疾病與其檢測方法匹配正確的是()A.白化病顯微鏡直接觀察B.紅綠色盲B超檢查C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因檢測D.先天性愚型基因檢測答案:C5下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述,正確的是()A.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B.該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C.該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D.該病是由于染色體中增加某一片段引起的解析:人類貓叫綜合征是人類的第5號染色體片段缺失導(dǎo)致的,A項正確。答案:A6下列可能屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘,導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口,由于未注意衛(wèi)生,在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎解析:A、B兩項中的疾病都不是由遺傳物質(zhì)改變而引起的,所以不屬于遺傳病,而甲型肝炎是傳染病。答案:C7某生物興趣小組對某種皮膚病遺傳的情況進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是()A.要選擇單個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時,選取的樣本越多,誤差越小C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機(jī)取樣D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查答案:B8在調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率的實踐活動中,不正確的做法是()A.調(diào)查的群體要足夠大B.要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個調(diào)查解析:某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%,不一定要以家庭為單位逐個調(diào)查,也可以以學(xué)校、工廠等為單位逐個調(diào)查;若調(diào)查某遺傳病的遺傳方式,則要以患者家系為單位逐個調(diào)查,并通過繪制遺傳系譜圖來判斷。答案:D9下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析:苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病,在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史,然后才能確定傳遞方式。答案:C10下列關(guān)于遺傳病與致病基因關(guān)系的敘述,正確的是()A.遺傳病一定由致病基因引起B(yǎng).單基因遺傳病一定是由一個致病基因引起的C.遺傳病患者可能不含致病基因D.遺傳病患者含多對致病基因解析:遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,其中,染色體異常遺傳病患者細(xì)胞內(nèi)不一定含有致病基因。答案:C11人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個條帶,白化基因a則顯示為位置不同的另一個條帶。用該方法對上述家系中的每個個體進(jìn)行分析,條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)上述實驗結(jié)果,回答下列問題。(1)條帶1代表基因。個體25的基因型分別為、和。(2)已知系譜圖和圖乙的實驗結(jié)果都是正確的,根據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙,發(fā)現(xiàn)該家系中有一個體的條帶表現(xiàn)與其父母的不符,該個體與其父母的編號分別是、和,產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是。(3)僅根據(jù)圖乙給出的個體基因型的信息,若不考慮突變因素,則個體9與一個家系外的白化病患者結(jié)婚,生出一個白化病子女的概率為,其原因是。解析:(1)由圖甲可知,5號個體為患病女性,則基因型為aa,而圖乙中5號個體所顯示的條帶位于條帶2,說明條帶2代表a基因,則條帶1代表A基因;則個體25的基因型分別為Aa、AA、AA、aa。(2)由圖乙可知,個體3、4的基因型均為AA,個體10的基因型為Aa;而圖甲中,若個體3、4的基因型均為AA,則他們的兒子個體10的基因型也應(yīng)為AA,之所以產(chǎn)生這種結(jié)果,最可能的原因是發(fā)生了基因突變。(3)圖乙中,個體9的基因型為AA,當(dāng)其與一白化病患者結(jié)婚后,若不考慮突變,后代中不可能出現(xiàn)患白化病的個體。答案:(1)AAaAAAAaa(2)1034基因發(fā)生了突變(3)0個體9的基因型是AA,不可能生出基因型為aa的個體能力提升1減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導(dǎo)致的遺傳病是()A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥解析:先天性愚型又稱21三體綜合征,如果雙親之一的第21號染色體在減數(shù)分裂時沒有正常分離,移向細(xì)胞的同一極,這樣生殖細(xì)胞中就多了一條21號染色體,導(dǎo)致后代患先天性愚型。原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病;貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失引起的遺傳病;苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。答案:A2多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病A.B.C.D.解析:21三體綜合征是染色體異常遺傳病;抗維生素D佝僂病是單基因遺傳病。答案:B3(2017江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型答案:D4下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳AaAa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tttt產(chǎn)前基因診斷解析:白化病是常染色體隱性遺傳病,若夫妻都是致病基因的攜帶者,生育有病孩子無性別之分。對于伴性遺傳病,可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病,則需要作產(chǎn)前基因診斷。答案:B5抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析:短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同,A項錯;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,女性患者的父親為該病患者,B項正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性,C項錯;白化病為常染色體隱性遺傳病,具有隔代遺傳的特點(diǎn),D項錯。答案:B6某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖),其中一種是伴性遺傳病。下列相關(guān)分析錯誤的是()A.甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病B.-3的致病基因均來自于-2C.-2有一種基因型,-8基因型有四種可能D.若-4與-5結(jié)婚,生育一患兩種病孩子的概率是5/12解析:由題中圖示系譜分析可得出,甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為隱性遺傳病,結(jié)合題意可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設(shè)甲病的相關(guān)基因用A、a表示,乙病的相關(guān)基因用B、b表示。-3的基因型為AaXbY,其中Xb來自-1。-2的基因型為aaXBXb。-4的基因型為AaXBXb,-5的基因型為AaXBY,所以-8的基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb四種可能。-4的基因型為AaXBXb,-5的基因型為1/3AAXbY或2/3AaXbY,兩人結(jié)婚生育一患兩種病孩子的概率是1/31/2+2/33/41/2=5/12。答案:B7人類基因組計劃的實施有利于人們對自身生命本質(zhì)的認(rèn)識,與此同時,由我國科學(xué)家獨(dú)立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成,標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界先進(jìn)水平。那么,該工程的具體內(nèi)容是指()A.測定水稻24條染色體上的全部基因序列B.測定水稻12條染色體上的全部基因序列C.測定水稻12條染色體上的全部堿基序列D.測定水稻12條染色體上基因的堿基序列解析:水稻是無性別的生物,一個基因組就是一個染色體組,水稻一個基因組中有12條染色體。水稻基因組測序,就是測定12條染色體上的全部堿基序列。答案:C8下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中發(fā)病的情況。據(jù)表推斷最符合遺傳規(guī)律的是()家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭的情況說明,此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.乙家庭的情況說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.丙家庭的情況說明,此病一定屬于顯性遺傳病D.丁家庭的情況說明,此病一定屬于隱性遺傳病解析:由于丁家庭中雙親均為正常,而后代出現(xiàn)患病兒子,可以推知該病必為隱性遺傳病,但是根據(jù)甲、乙、丙、丁四個家庭的情況并不能推斷出是常染色體隱性遺傳病,還是伴X隱性遺傳病。答案:D9遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。(1)調(diào)查步驟確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。多個小組進(jìn)行匯總,得出結(jié)果。(2)問題其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下:祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者(空格中“”為乳光牙患者)a.根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖(用A、a表示這對等位基因)。b.該病的遺傳方式是,該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后,生下正常男孩的可能性是。c.調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象的原因是。d.若該地區(qū)的表兄妹婚配,后代患病的概率將增大,其原因是。e.除了禁止近親結(jié)婚外,你還會提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生?21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病,經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對該病進(jìn)行快速診斷。若用“+”表示遺傳標(biāo)記,“-”表示無該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“+-”,其父親的基因型是“+-”,母親的基因型是“-”,那么這名患兒的病因是。解析:(2)a.根據(jù)圖例及表格內(nèi)容合理展示親子代關(guān)系及性狀。b.由第代雙親均為患者而生出一個正常的女兒,判定為常染色體顯性遺傳病。第代中女性患者基因型為AA或Aa,分別占1/3或2/3,與正常男子(aa)婚配,后代為正常男孩的概率為2/31/21/2=1/6。c.多基因遺傳病不便于分析并找出遺傳規(guī)律。d.近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.遺傳病主要是預(yù)防,治療是十分困難的。父親的標(biāo)記基因型為“+-”,母親為“-”,而后代三體為“+-”,說明“+”均來自父方,而父方只有一個“+”,形成“+”精子,則一定是減后期姐妹染色單體分開后移向一極所致。答案:(2)a.b.常染色體顯性遺傳1/6c.多基因遺傳病由多對等位基因控制,且易受環(huán)境因素影響,不便于分析并找出遺傳規(guī)律d.兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較大e.進(jìn)行遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷等。父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極10右上圖是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖,已知-1 和-6兩者的家族均無乙病史。請據(jù)圖回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式是。(2)乙病的遺傳方式是。(3)-3和-1分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進(jìn)行檢查,可判斷后代是否會患這兩種病。-3采取下列哪種措施?(填序號),原因是。-1采取下列哪種措施?(填序號),原因是。A.染色體數(shù)目檢測B.基因檢測C.性別檢測D.無需進(jìn)行上述檢測(4)若-1與-4結(jié)婚,其子女中患病的概率是。解析:(1)由系譜圖可看出,-5和-6生出不患病的個體,可確定甲病是顯性遺傳病,且致病基因位于常染色體上。(2)由-1和-2生育出患乙病的-2,可確定乙病是隱性遺傳病,又知-1家庭無乙病史,所以致病基因存在于X染色體上,即乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(3)-5、-6患甲病,不患乙病,且-6家庭無乙病史,-5、-6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,則-3 基因型為aaXBXB。該女子與正常男性結(jié)婚,后代子女均表現(xiàn)正常,所以不需要任何檢測。而-1 基因型為aaXBXB或aaXBXb,與正常男性結(jié)婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(或基因檢測)。(4)-1的基因型為aaXBXB或aaXBXb,出現(xiàn)的概率都是1/2,-4的基因型為AAXBY或AaXBY,出現(xiàn)的概率分別是1/3、2/3。若-1 與-4婚配,僅考慮甲病時,aaAA或Aa