江蘇省海頭高級中學(xué)高中生物 5.3 人類遺傳病與優(yōu)生課件 必修2.ppt

人類遺傳病與優(yōu)生 近年來 隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善 人類傳染性疾病已得到控制 但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢 遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素 第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 一 單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病 顯性遺傳病 常染色體 軟骨發(fā)育不全 并指 x染色體 抗維生素d佝僂病 隱性遺傳病 常染色體 白化病 苯丙酮尿癥 先天性聾啞 x染色體 血友病 色盲 進行性肌營養(yǎng)不良 苯丙酮尿癥 常 隱 智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細(xì)黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多 會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害 地中海貧血 常 隱 廣州番禺的李女士是個不幸的女人 兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病 每5天必須上醫(yī)院輸一次血 治療費用每月要花2000多元 但如果不輸血 孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血 而讓李女士悔之晚矣的是 沒有進行產(chǎn)前診斷 兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒 由于經(jīng)濟上已不堪重負(fù) 李女士眼淚汪汪地對記者說 可能要放棄對孩子的治療 真實的故事 本病大多嬰兒時即發(fā)病 表現(xiàn)為貧血 虛弱 腹內(nèi)結(jié)塊 發(fā)育遲滯等 重型多生長發(fā)育不良 常在成年前死亡 二 多基因遺傳病 由多對基因控制的人類遺傳病 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等 唇裂 無腦兒 三 染色體病 由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病 貓叫綜合癥 21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等 先天性愚型 21三體 性腺發(fā)育不良 女性 小結(jié) 一 單基因遺傳病 伴y 外耳道多毛癥 x隱 紅綠色盲 血友病 進行性肌營養(yǎng)不良 x顯 抗維生素d佝僂病 常隱 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 常顯 多指病 并指病 軟骨發(fā)育不全癥 二 多基因遺傳病 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等 三 染色體異常遺傳病 貓叫綜合癥 21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 1 苯丙酮尿癥a 常顯 2 21三體綜合征b 常隱 3 抗維生素d佝僂病c x顯 4 軟骨發(fā)育不全d x隱 5 進行性肌營養(yǎng)不良e 多基因遺傳病 6 青少年型糖尿病f 常染色體異常病 7 性腺發(fā)育不良g 性染色體異常病 考考你 四 遺傳病的危害 1 我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20 25 2 新生兒先天性遺傳缺陷約為1 3 3 在自然流產(chǎn)中 約50 是染色體異常引起 4 我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上 5 每年僅由染色體畸變 造成52萬例自發(fā)流產(chǎn) 我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀 危害 患者 后代 家庭 社會 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 素質(zhì)負(fù)擔(dān) 1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù) 五 優(yōu)生的措施 1 禁止近親結(jié)婚 最簡單有效的方法 2 進行遺傳咨詢 主要手段 3 提倡 適齡生育 24 29歲最佳 4 產(chǎn)前診斷 重要措施 原因 近親結(jié)婚的情況下 雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增 使所生子女患隱性遺傳病的機會大增 概念 讓每一個家庭生育出健康的孩子 措施 我國婚姻法規(guī)定 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚 達爾文和表妹愛瑪生育6個子女 3個夭折 3個終生不育 科學(xué)家的悲劇 禁止近親結(jié)婚 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為 提出建議 檢查 了解病史 作出遺傳診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素d性佝僂病 x上顯性遺傳 的男子 xhy 與正常女子xhxh結(jié)婚 為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢 你認(rèn)為最有道理的是 a 不要生育b 妊娠期多吃含鈣食品c 只生男孩d 只生女孩 c 進行遺傳咨詢 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多 生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大 適齡生育 24 29歲生育 提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 能診斷的疾病 染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病 檢測手段 1 羊水檢查2 b超檢查3 孕婦血細(xì)胞檢查4 絨毛細(xì)胞檢查5 基因診斷 1 下列很有需要進行遺傳咨詢的是 a 親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年b 得過肝炎的夫婦c 父母中有殘疾的待婚青年d 得過乙型腦炎的夫婦 2 下列說法中正確的是 a 先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病b 家族性疾病是遺傳病 散發(fā)式疾病不是遺傳病c 遺傳病的發(fā)病 在不同程度上需要環(huán)境因素的作用 但根本原因是遺傳因素的存在d 遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 a c 3 下列病癥屬于遺傳病的是 a 孕婦飲食缺碘 導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥b 由于缺少維生素a 父親和兒子均得夜盲癥c 一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā) 據(jù)了解他的父親也在40歲左右開始禿發(fā)d 一家三口由于末注意衛(wèi)生 在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎 4 多基因遺傳病的特點是 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低a b c d b c 5 已知甲家庭