中國(guó)罕見(jiàn)疾病.ppt

被忘卻的150萬(wàn) 珍愛(ài)生命 熱愛(ài)生活 關(guān)于150萬(wàn) 150萬(wàn)是指罕見(jiàn)疾病的總數(shù) 世界衛(wèi)生組織WHO將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘? 65 1 之間的疾病或病變 確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000 6000種 中國(guó)各類罕見(jiàn)病患者并不 罕見(jiàn) 總數(shù)應(yīng)有約150萬(wàn) 甚至更多 當(dāng)我們是少數(shù)時(shí) 可以測(cè)試自己的勇氣 當(dāng)我們是多數(shù)時(shí) 可以測(cè)試自己的寬容 索克曼 基督教牧師 章岳 孤兒 因?yàn)榛疾?又是女孩 所以章岳被遺棄成了孤兒 現(xiàn)在 章岳生活在北京市大興區(qū)禮賢鎮(zhèn)農(nóng)村的寄養(yǎng)家庭 盡管這個(gè)村子里已經(jīng)有不少被寄養(yǎng)到各家的孤兒 外表上的顯著差異還是讓章岳看起來(lái)非常特殊 很多孩子都不愿意和她一起玩 白化病 白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病 由于先天性缺乏酪氨酸酶 或酪氨酸酶功能減退 黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病 這類病人通常是全身皮膚 毛發(fā) 眼睛缺乏黑色素 因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素 虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色 怕光 看東西時(shí)總是瞇著眼睛 皮膚 眉毛 頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃 蔣開(kāi)乾 1985年生人 重慶市梁平縣 肌萎縮側(cè)索硬化癥 又稱 漸凍人癥 蔣開(kāi)乾已經(jīng)發(fā)病5年了 這在 漸凍人 中間已經(jīng)算幸運(yùn)的了 但是他的四肢已經(jīng)不再靈活 語(yǔ)言功能也在漸漸喪失 這種疾病已經(jīng)奪走了他的外公 母親 姨媽 舅舅等多位親人的生命 漸凍人癥 陸永強(qiáng) 1963年生人 重慶市 漸凍人癥 曾經(jīng)是企業(yè)老板的陸永強(qiáng)以前呼風(fēng)喚雨 如今卻只能呆在家里 實(shí)在是天壤之別 講起病情的發(fā)展將不可避免走向死亡 陸永強(qiáng)按捺不住痛哭起來(lái) 抽泣著像個(gè)孩子 活著的誘惑實(shí)在讓人無(wú)法抗拒 直到今天這個(gè)家庭也沒(méi)有放棄再試試的念頭 好在從前有些積累才能撐到現(xiàn)在 馮國(guó)英 漸凍人癥 經(jīng)常要借助呼吸機(jī)的幫助度過(guò)夜晚時(shí)光 脆骨病 成骨不全癥 徐偉良 1994年生 從娘胎里剛出來(lái) 徐偉良的胳膊就被護(hù)士一下子拉斷了 患有脆骨病 脆骨病是由于基因缺陷導(dǎo)致骨頭極其脆弱的一種罕見(jiàn)病 發(fā)病概率在萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一 已經(jīng)17歲的徐偉良天生對(duì)數(shù)字敏感 尤其對(duì)數(shù)獨(dú) 九宮格的數(shù)字填字游戲 感興趣 第一次參加北京市數(shù)獨(dú)比賽就拿到了第四名 和他同場(chǎng)競(jìng)技的可都是大學(xué)生 主辦方對(duì)他的毅力和水準(zhǔn)表示欽佩 特意獎(jiǎng)勵(lì)他一臺(tái)電腦 甚至決定派他出國(guó)比賽 黃媛 1997年生人 成骨不全癥 12歲時(shí)黃媛才剛剛進(jìn)入小學(xué)一年級(jí) 由于擔(dān)心發(fā)生意外 很多學(xué)校都拒絕接受她 在學(xué)校的安全要由她的母親全權(quán)負(fù)責(zé) 為了固定骨折的位置 黃媛的腿部被陸續(xù)植入了六根鋼釘 長(zhǎng)時(shí)間的坐立 讓她會(huì)感到異常疲勞 十幾年來(lái) 黃媛的媽媽辭去了工作全職照顧著她 崔榮華 肖壯母子 成骨不全癥 北京 崔榮華 肖壯母子是典型的遺傳型成骨不全癥患者 當(dāng)孩子長(zhǎng)到2歲多 逐漸開(kāi)始出現(xiàn)骨折和行走障礙的時(shí)候 做母親的崔榮華選擇不再嘗試生個(gè) 正常 孩子 而是好好把肖壯撫養(yǎng)長(zhǎng)大 高國(guó)慶兄弟 雙胞胎 成骨不全癥 山東 兩兄弟常年呆在自家開(kāi)的小賣店里 第一眼見(jiàn)到他們時(shí) 一個(gè)躲在柜臺(tái)后面 一個(gè)在里屋的床上 平時(shí)他們靠小板凳支撐身體 可以在房間內(nèi)挪動(dòng)行走 幾乎沒(méi)有任何室外活動(dòng) 沒(méi)有朋友 見(jiàn)到外人非常害羞 左起 曲麗 1983年生 羅燁祥 2007年生 李成寶 1980年生 程博雅 2003年生 2011年8月20日 這些 瓷娃娃 到北京參加一場(chǎng)屬于他們自己的活動(dòng) 第二屆瓷娃娃全國(guó)病人大會(huì) 瓷娃娃 合影 肌肉萎縮癥 游順輝 游樂(lè)成父子 腓骨肌萎縮 才滿14歲的成仔在上樓梯時(shí) 突然腿一陣發(fā)軟 一節(jié)臺(tái)階都上不了 倒頭就摔了下來(lái) 他想掙扎著爬起來(lái) 卻怎么都使不上勁 被送往醫(yī)院 被告知得的是肌肉萎縮癥 先天畸形 趙蕓 孤兒 2004年生人 先天畸形 北京 七年前 剛剛出生十天的趙蕓被大興區(qū)福利院送到寄養(yǎng)家庭時(shí) 張?jiān)缕鸷头鹛m夫婦接過(guò)襁褓里的孩子 臉色蠟黃 胳膊腿纖細(xì)如柴 因?yàn)樵绠a(chǎn) 她的體重還不到3斤半 頭頂凹凸不平 眼睛一直閉著 所幸小姑娘在寄養(yǎng)家庭體會(huì)到了家的溫暖 她有個(gè)不大不小的愿望 改姓張 跟養(yǎng)父姓 她甚至已經(jīng)給自己起好了新名字 張趙蕓 肯尼迪綜合癥 牛清 1952年生人 肯尼迪綜合癥 北京 2006年他被正式確診為延髓脊髓萎縮癥 肯尼迪綜合癥 隨著病情的發(fā)展 他已經(jīng)無(wú)法獨(dú)立走路 需要拐杖輔助 但是讓牛清感到慶幸的是 雖同為神經(jīng)元類疾病 自己得的還不是最可怕的 漸凍人癥 雖然生活質(zhì)量嚴(yán)重下降 但是不至于面臨死亡的威脅 一公升的眼淚 15歲的池內(nèi)亞也 突然患上了不治之癥 脊髓小腦變性癥 身體機(jī)能開(kāi)始不受控制 但是 在家人和朋友的支持下 亞也決心努力無(wú)悔地度過(guò)每一天 不給自己的青春留