醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題(詳細(xì)答案).doc

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性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體數(shù)目的關(guān)系如何？X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)1Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù)6、 什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時(shí)期各有何主要特點(diǎn)？減數(shù)分裂：真核生物配子形成過(guò)程中，DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目由二倍體減少到單倍體的現(xiàn)象。減數(shù)分裂I前期I細(xì)線期：染色質(zhì)凝集為染色體，呈細(xì)線狀。偶線期：同源染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)粗線期：染色體變短變粗，非姐妹染色體見(jiàn)發(fā)生交叉。雙線期：聯(lián)會(huì)復(fù)合體解體，交叉端化。終變期：四分體更短更粗，交叉數(shù)目減少，核膜、核仁消失。中期I：四分體排列在赤道面上，紡錘體形成。后期I：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期：各二分體移至兩級(jí)后解旋、伸展，核膜重新形成。減數(shù)分裂II前期II： 二分體凝縮，核膜消失。中期II：二分體排列在赤道面上后期II：染色單體被紡錘絲拉向兩級(jí)。末期II：染色單體到達(dá)兩級(jí)后解旋伸展，分別形成細(xì)胞核，細(xì)胞一分為二。7、 人類的配子是如何發(fā)生的？8、 什么叫基因突變？基因突變可能會(huì)產(chǎn)生哪些后果？基因突變：構(gòu)成基因的DNA的堿基對(duì)種類或排列順序發(fā)生改變。后果：不利于個(gè)體的生存與生育 死胎、流產(chǎn)或出生后夭折（致死突變） 可能有利于個(gè)體的生存 對(duì)個(gè)體可能無(wú)明顯的影響（中性突變） 造成正常個(gè)體間生化組分的遺傳學(xué)差異9、 基因突變與后代的表型關(guān)系如何？10、 同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、動(dòng)態(tài)突變的概念是什么？同義突變：由于簡(jiǎn)并現(xiàn)象（多個(gè)遺傳密碼同時(shí)決定同一氨基酸的現(xiàn)象），使堿基改變前后所編的氨基酸一樣。錯(cuò)義突變：堿基改變前后所編碼的氨基酸不一樣。無(wú)意突變：當(dāng)堿基取代后，mRNA遺傳密碼出現(xiàn)終止密碼子時(shí)，就意味翻譯到此終止，肽鏈不能延長(zhǎng)，只能產(chǎn)生不完全的、無(wú)生物活性的多肽鏈。終止密碼突變：堿基置換使原有的一個(gè)終止密碼子變?yōu)榫幋a某一氨基酸的密碼子，導(dǎo)致本應(yīng)終止翻譯的多肽鏈繼續(xù)翻譯延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止。移碼突變：DNA分子中某一位置插入或者丟失一個(gè)或者兩個(gè)堿基，造成該位置以后的堿基編碼全部發(fā)生位移，從而引起遺傳信息的改變。動(dòng)態(tài)突變：DNA中三核苷酸重復(fù)序列排列拷貝數(shù)的增加或者減少。11、 分離規(guī)律、組合定律、連鎖與互換規(guī)律的概念及細(xì)胞學(xué)證據(jù)是什么？分離規(guī)律：配子形成的過(guò)程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分離而分離，分別進(jìn)入不同的配子中細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期同源染色體分離。自由組合定律：配子形成過(guò)程中，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合細(xì)胞學(xué)證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期非同源染色體自由組合.連鎖：位于同一染色體上的兩個(gè)基因隨染色體聯(lián)合傳遞?；Q：非姐妹染色單體之間發(fā)生片段交換，導(dǎo)致染色體上的基因發(fā)生重組的現(xiàn)象。兩個(gè)基因間的距離越近，互換發(fā)生的概率越小。兩個(gè)基因間的距離越遠(yuǎn)，互換發(fā)生的概率越大。12、 單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么？單基因遺傳?。菏侵改撤N性狀或疾病的遺傳受一對(duì)等位基因控制。先證者：被調(diào)查第一個(gè)發(fā)現(xiàn)的某家系額遺傳病患者。完全顯性：是指雜合子（Aa)患者變現(xiàn)出于顯性純合子（AA)患者完全相同的表型。不完全顯性：是指雜合子的表型介于顯性純合與隱性純合子之間的表型。共顯性：一對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系，分別獨(dú)立的形成自己的基因產(chǎn)物。不規(guī)則顯性：Aa在不同條件下，有的表型與AA相同，有的又與aa的表型相同。外顯率：是指一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中所形成一定表型的百分率。表現(xiàn)度不一致：是指具有Aa基因型的個(gè)體，其表型缺陷的嚴(yán)重程度有差異。修飾基因：本身無(wú)表型效應(yīng)，但對(duì)控制某性狀的主基因產(chǎn)生影響的基因。半合子：男性只有一條X染色體，而Y染色體過(guò)于短小，缺少相應(yīng)的等位基因，故稱男性個(gè)體為半合子。遺傳異質(zhì)性：表現(xiàn)性一致的個(gè)體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同，但可能具有不同的基因型。遺傳印記：來(lái)至雙親的基因或染色體存在著功能上的差異，因而后代來(lái)至父方或來(lái)至母方的基因表達(dá)可能不同?；虻亩嘈裕阂粋€(gè)基因可決定或影響多個(gè)性狀。13、 AD、AR、XD、XR的概念、系譜特點(diǎn)是什么？如何繪制系譜圖和進(jìn)行系譜分析？AD：性狀或疾病受常染色體上的顯性基因控制的遺傳方式。系譜特點(diǎn)：患者的雙親中必有一人是患者。男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，雜合子患者與正常人婚配，其子女患病的概率為0.5。每代都出現(xiàn)患者（連續(xù)遺傳）。雙親無(wú)病則子女無(wú)病。AR：性狀或疾病受常染色體上的隱性基因控制的遺傳方式。系譜特點(diǎn)：患者雙親往往表型正常，但都是攜帶者。男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者同胞患病概率為1/4.。無(wú)連續(xù)遺傳現(xiàn)象，呈發(fā)散性。近親婚配后代發(fā)病率風(fēng)險(xiǎn)明顯增大。XD：決定某種性狀或疾病的顯性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。系譜特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，但男性患者病情較重?；颊唠p方有一個(gè)是患者。男性患者的女兒全是患者，兒子正常；女性患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。呈連續(xù)遺傳，每代均有患者出現(xiàn)。雙親無(wú)病則子女無(wú)病。XR：決定某種性狀或疾病的隱性基因位于X染色體上，伴隨X染色體遺傳。系譜特點(diǎn)：男性患者多于女性患者。雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會(huì)發(fā)病。由于交叉遺傳，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶者。14、 如何對(duì)AD、AR、XD、XR病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)？15、 人類的ABO血型系統(tǒng)基因型與血型有何關(guān)系？雙親與子女的血型關(guān)系如何？16、 為什么近親后代婚配患AR病的概率明顯增大？近親婚配的兩個(gè)個(gè)體有共同的祖先，有可能帶有共同祖先傳遞而來(lái)的共同基因，其后代發(fā)生等位基因純合的可能性明顯增大。17、 為什么XR病往往只見(jiàn)男性患者而不見(jiàn)女性患者？18、 影響單基因遺傳病分析的因素主要有哪些？遺傳異質(zhì)性、多基因效應(yīng)、遺傳印記、限性遺傳、從性遺傳、擬表型19、 如何對(duì)兩種基因性狀的伴隨遺傳進(jìn)行分析？20、 如何對(duì)單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)（包括 Bayes法）？21、 線粒體基因有哪些遺傳特點(diǎn)？線粒體病的發(fā)病機(jī)制是什么？母系遺傳、異質(zhì)性、閾值效應(yīng)、mtDNA的突變率高、遺傳瓶頸。線粒體發(fā)病機(jī)制：親代傳遞的突變型mDNA+自身突變產(chǎn)生突變型mDNA超過(guò)閾值當(dāng)某些組織細(xì)胞中突變型mDNA超過(guò)一定比列時(shí)，線粒體產(chǎn)生的能量不足以維持細(xì)胞的正常功能，就會(huì)出現(xiàn)線粒體遺傳病。22、 多基因假說(shuō)的主要內(nèi)容是什么？多基因遺傳主要有哪些特點(diǎn)？?jī)?nèi)容：1.數(shù)量性狀受多對(duì)等位基因共同控制。 2.基因間為共顯性。 3.每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷淖饔煤苄?，但其作用可以累加?4.數(shù)量性狀亦受環(huán)境因素影響特點(diǎn)：1.多為常見(jiàn)病或者畸形，發(fā)病率長(zhǎng)高于0.1%。 2.發(fā)病有家族聚集傾向。 3.發(fā)病率有種族差異。4. 近親婚配時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如AR明顯。5. 患者雙親與同胞有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。6. 患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級(jí)別的降低迅速下降。數(shù)量性狀 在群體中，性狀的變異連續(xù)的，不同個(gè)體間差異只是量的變異。23、 數(shù)量性狀、易患性、易感性、發(fā)病閾值、遺傳度的概念是什么？易感性遺傳因素所決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度?；家仔栽谶z傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，決定的一個(gè)個(gè)體患病的難易程度。發(fā)病閾值當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性高度達(dá)到一定限度后，這個(gè)個(gè)體將會(huì)患病，這個(gè)易患性的限度即為閾值。遺傳率（度）遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用的大小。24、 如何對(duì)多基因遺傳病進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)？25、 根據(jù)著絲粒的不同，人染色體可以分為哪幾種類型？中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體26、 人類非顯帶染色體核型分析的國(guó)際體制將染色體分為幾組、多少對(duì)？各組包含哪些染色體？各染色體有什么特征？Denver體制根據(jù)人類染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、著絲粒位置、有無(wú)隨體等特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的染色體分為23對(duì)、7個(gè)組（A、B、C、D、E、F、G）。組 別 序 號(hào) 染 色 體 特 點(diǎn)A組 13 1號(hào)最大，中央著絲粒；2號(hào)亞中著絲粒；3 號(hào)中央著絲粒B組 45 亞中著絲粒C組 612、X 中等大小，亞中著絲粒D組 1315 中等大小，近端著絲粒，有隨體E組 1618 體積較小，16中央，17、18亞中F組 1920 體積小，中央著絲粒G組 2122、Y 體積最小，近端著絲粒，21、22號(hào)有隨體， 22號(hào)較21號(hào)大27、 人類顯帶染色體如何命名？P短臂 Q長(zhǎng)臂亞帶區(qū)帶2 q 3 3 . 2號(hào)臂28、 染色體數(shù)目畸變主要有哪些類型？畸變產(chǎn)生的原因是什么？整倍體異常：三倍體、四倍體。非整倍體異常：?jiǎn)误w型、三體型、多體型、復(fù)合非倍體。原因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素、年齡因素、遺傳因素。29、 常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常有哪些類型?如何描述其核型？缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、雙臂著絲粒染色體、等臂染色體、插入。30、 Down綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征的核型主要有哪些？各有何臨床表現(xiàn)？為什么他們的雙親無(wú)病而他們會(huì)患??？Down綜合征的核型：21三體型（47，XX（XY），+21）嵌合型（46，XX（XY）/47，XX（XY），+21）易位型 46，XX（XY），-14，+t(14q;21q)臨床表現(xiàn)：1.智力低下： IQ2050 （主要臨床特征）2.呈特殊面容：眼間距寬，眼裂小，外眼角上傾，鼻根扁平，口常半 開(kāi)，舌常外伸（伸舌樣癡呆）。3.常見(jiàn)皮紋改變：多呈通貫手，atd65，拇趾球區(qū)多見(jiàn)脛側(cè)弓 形紋，約20患者第5指上只有一橫紋。4.男性不育，女性部分有生育能力。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）核型：47，XXY、46，XY/47，XXY、45，X/46，XY/47，XXY48，XXXY；49，XXXXY。臨床表現(xiàn)：睪丸小而質(zhì)硬，精曲小管玻璃樣變性，無(wú)精子產(chǎn)生。第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。身材高，四肢長(zhǎng)。性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合征）單體型：45，X 約60%嵌合型：45，X/46，XX 約30%等臂型：46，X，i (Xq)或46，X，i (Xp)缺失型：46,XXp-、46,xxq-、46,Xr(X)臨床表現(xiàn)：身材矮小，智力稍低。青春期無(wú)第二性征出現(xiàn)，卵巢發(fā)育差，無(wú)濾泡形成，子宮發(fā)育不全。后發(fā)際低，蹼頸。肘外翻。31、 什么是基因頻率和基因型頻率？如何根據(jù)基因型頻率計(jì)算其基因頻率？基因頻率群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例?；蛐皖l率群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例。書(shū)本P10332、 什么是遺傳平衡定律？如何判斷一個(gè)群體是否是遺傳平衡的群體？遺傳平衡定律（Hardy-weinberg定律）：在一定條件下（群體很大； 群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配； 沒(méi)有突變發(fā)生； 沒(méi)有選擇； 無(wú)大規(guī)模的個(gè)體遷移。），群體中的基因頻率和基因型頻率在世代中保持不變。親代隨機(jī)婚配后基因頻率和基因型頻率都未發(fā)生改變平衡的群體。33、 如何在一個(gè)遺傳平衡的群體中通過(guò)AR病或AD病的群體發(fā)病率來(lái)計(jì)算基因頻率？34、 如何在一個(gè)遺傳平衡的群體中通過(guò)對(duì)ABO血型的調(diào)查計(jì)算復(fù)等位基因的頻率？P10735、 選擇是如何影響群體的平衡的？選擇壓力的增加或放松對(duì)有害基因有什么影響？P108-11136、 如何計(jì)算不同形式的近親婚配的近親系數(shù)？P11237、 什么是遺傳負(fù)荷？遺傳負(fù)荷的來(lái)源有哪些？遺傳負(fù)荷：一個(gè)群體中由于有害基因的存在使群體適合度降低的現(xiàn)象。遺傳負(fù)荷的來(lái)源：突變負(fù)荷和分離負(fù)荷。38、 遺傳病的診斷方法有哪些？39、 產(chǎn)前診斷的對(duì)象是哪些人？產(chǎn)前診斷常用的技術(shù)有哪些？適用于哪些檢查？40、 常見(jiàn)的指紋、掌紋、掌