人類遺傳病ppt課件

,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！,.,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,放射性污染,化學(xué)污染,.,所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！,從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。,第5章第3節(jié)人類遺傳病,.,我們迫切需要了解以下幾個問題,1.什么是遺傳?。?2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？,5.如何有效的治療遺傳?。?3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,.,問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？,感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病,遺傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病,.,后天性疾病,含義：出生前已經(jīng)形成畸形或疾病,病因,由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病,由環(huán)境因素引起非遺傳病,由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病,由環(huán)境因素引起非遺傳病,病因,先天性疾病,含義：出生后才表現(xiàn)出來的疾病,遺傳病特征：家庭性，終身性,.,問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？,1.單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病,2.多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂频倪z傳病,3.染色體變異遺傳病：染色體發(fā)生異常引起的遺傳病,.,1.單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病6500多種,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,鐘擺型眼球震顫性病抗維生素D佝僂病,進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病,外耳道多毛癥,.,由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙，純合子病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期,四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起臀部后凸，患者身材短小,軟骨發(fā)育不全,.,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),苯丙酮尿癥,苯丙氨酸羥化酶,苯丙酮酸積累過多，對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀，先天癡呆,苯丙酮尿癥,.,苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病（致病基因型為pp)。決定這種病的基因位于常染色體上?；颊哂捎谌鄙僬；?，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸?4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。此病主要通過尿液化驗來診斷。,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。,.,進行性肌營養(yǎng)不良,患者由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于45歲發(fā)病，20歲以前死亡,.,多指,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,外耳道多毛癥,學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點,連續(xù)遺傳、不分男女,隔代遺傳、不分男女,父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳,母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳,患者只有男性，父親患病，兒子一定患,.,2.多基因遺傳?。?00多種）,病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無腦兒等,唇裂,受多對基因控制的人類遺傳病,早衰,特征：家庭聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體中發(fā)病率高,.,無腦兒,.,3.染色體異常遺傳?。?00多種）,病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征、性發(fā)育不良（特納氏綜合征）等,“天才”音樂指揮家舟舟,特點：引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果,.,21三體綜合征,表征：患兒眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫伸舌樣癡呆,屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折,.,性腺發(fā)育不良(XO型),患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力?；颊叽蠹s有30%伴有先天性心臟病,.,危害,（1）危害身體健康（2）貽害子孫后代（3）給患者的家庭造成沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（4）增加社會負(fù)擔(dān),1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4,資料,.,例一、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。,案例,.,例二、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵囟认忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹.,.,問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析,調(diào)查遺傳病的遺傳方式,到人群中調(diào)查,到患者家系中調(diào)查,在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析。,畫出遺傳系譜圖進行分析,.,問題4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？,優(yōu)生,讓每一個家庭生育出健康的孩子,優(yōu)生學(xué),概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué),分類：,預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負(fù)優(yōu)生學(xué)）,進取性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）,措施,禁止近親結(jié)婚,進行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,.,1.遺傳咨詢,方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲。,醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：,優(yōu)先生女孩,.,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,2.進行產(chǎn)前診斷,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,.,3.禁止近親結(jié)婚,每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心,近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。,近親：（1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,.,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女（或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女（或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）,舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,甜蜜的婚姻苦澀的果,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,.,4.提倡適齡生育,2429歲生育,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。,.,1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。測定染色體：,人類基因組計劃,22條常染色體XY,2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，約2-2.5萬個基因。,問題5.如何有效的治療遺傳??？,.,一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。（）,