新生兒疾病篩查

1、醫(yī) 料推薦新生兒疾病篩查知識(shí)問(wèn)答一、為什么要做新生兒疾病篩查？在眾多貌似正常的新生嬰兒中， 實(shí)際上有個(gè)別患有導(dǎo)致呆傻， 甚至夭折的先天性、遺傳性疾病，這些疾病無(wú)法在出生以前檢查出來(lái)，但一旦出現(xiàn)臨床表現(xiàn)， 寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育尤其是智力發(fā)育會(huì)受到不可逆的損害，將給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。中華人民共和國(guó)母嬰保健法已明確規(guī)定將新生兒疾病篩查列為母嬰保健技術(shù)服務(wù)主要項(xiàng)目之一。二、如何進(jìn)行新生兒疾病篩查？寶寶出生 72 小時(shí)后以及充分哺乳 6 次以上，采四滴足跟血，送新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。 因?yàn)楦鞣N原因沒(méi)有采血的寶寶， 家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑按期帶寶寶回出生的醫(yī)院進(jìn)行采血檢查。三、新生兒疾病篩查的安全性、有效性？醫(yī)護(hù)人

2、員嚴(yán)格消毒后， 用一次性采血器在寶寶足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)采少許末梢血， 這個(gè)部分沒(méi)有重要的神經(jīng)和大血管， 不會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不利的影響，通過(guò)新生兒疾病篩查，可 95%以上的患兒，由于多種原因仍有極少一部分患兒不能檢出， 仍需定期到婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行常規(guī)健康檢查，以保障寶寶的正常生長(zhǎng)發(fā)育。四、篩查的疾病可以治療嗎？篩查的疾病都是可以治療的，關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療。家長(zhǎng)如果收到了復(fù)查通知，要盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查、確診，以避免疾病性傷殘。1醫(yī) 料推薦五、所有新生兒都要做新生兒疾病篩查嗎？是的，包括所有看起來(lái)正常的寶寶和家族中沒(méi)有任何遺傳病史的寶寶，都需要進(jìn)行新生兒疾病篩查，大多數(shù)患有先天性、遺傳代謝

3、疾病的新生兒來(lái)自父母都正常的家庭。出生時(shí)看起來(lái)正常， 不易被早期發(fā)現(xiàn)。六、新生兒疾病篩查都篩查哪些疾??？我院進(jìn)行新生兒疾病篩查的病種共有 30 種，其中包括國(guó)家規(guī)定的四種基本篩查病種：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、葡萄糖 6磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。另外是運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行的 26 種新生兒遺傳代謝性疾病。苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥（ Pku）是由于患兒體內(nèi)缺乏一種酶，不能正常代謝苯丙酸， 使異常代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而損傷大腦及神經(jīng)系統(tǒng)。 Pku 患兒剛出生時(shí)，外表無(wú)明顯異常，一般三個(gè)月左右逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃，皮膚白，濕疹，小便特殊臭味，甚至出現(xiàn)抽搐、癲癇，并可引起患兒智力低下

4、。先天性甲狀腺功能低下癥是兒科最常見(jiàn)的引起生長(zhǎng)延緩、 智力落后的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，也稱“呆小癥” ，在我國(guó)發(fā)病率較高，在新生兒期往往無(wú)明顯表現(xiàn)，僅有黃疸延遲、便秘、臍疝等非特異性癥狀。隨著年齡的增長(zhǎng)， 患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子的水平， 最終成為矮小畸形的癡呆兒。葡萄糖 6磷酸脫氫酶缺乏癥（ G6PD）是一種伴 X 隱性遺傳病。在一定誘因下紅細(xì)胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血， 該病可導(dǎo)致新生2醫(yī) 料推薦兒病理性黃疸，甚至核黃疸而造成腦癱，或患者在食用某些食品（如蠶豆）、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，兒童或青少年期表現(xiàn)為持續(xù)性黃疸及肝脾腫大。先天性腎上腺皮質(zhì)增

5、生癥 （CAH ）是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶 （常見(jiàn)為 21-羥化酶）的缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退。雄激素水平異常增高，女性男性化及男性假性早熟，身體明顯矮小、對(duì)心理生理發(fā)育及以后的工作、婚姻、生育帶來(lái)嚴(yán)重的影響。串聯(lián)質(zhì)譜篩查病種（ 26 種）氨基酸代謝疾病： 1、高甲硫氨酸血癥 2、楓糖尿癥 3、高胱氨酸尿癥 4、瓜氨酸血癥型 5、瓜氨酸血癥型 6、酪氨酸血癥型 7、精氨酸血癥 8、精氨酰琥珀酸血癥有機(jī)酸代謝疾?。?9、異戊酸血癥 10、戊二酸血癥型 11、3-羥基 - 甲基戊二酸血癥 12、多種羧化酶缺乏癥 13、3- 甲基巴豆酰輔酶 A 羧化酶缺乏癥 14、酮硫解酶缺乏癥 15、甲基丙二酸血癥 16、丙酸血癥 17、丙二酸血癥脂肪酸氧化代謝疾?。?18、原發(fā)性肉堿吸收障礙 19、短鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥 20、中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 21、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 22、長(zhǎng)