遺傳病防治中的隱私權(quán)保護(hù)研究

1、遺傳病防治中的隱私權(quán)保護(hù)研究遺傳病論文（行業(yè)熱點(diǎn)范文8篇）之第三篇關(guān)鍵詞：遺傳病,患者,近親屬,利益沖突,防治一、遺傳病防治中隱私保護(hù)的重要意義（一）遺傳病防治中隱私保護(hù)的重要性遺傳病是指人類(lèi)遺傳物質(zhì)（染色體或基因）發(fā)生異常而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)或出生后機(jī)體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病。分為單基因病、多基因病、染色體病三種類(lèi)型。遺傳病，不同于其他非遺傳性疾病，具有穩(wěn)定遺傳性和概率遺傳性的家族性特征1。如多數(shù)隱性帶因者由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白的珠蛋白肽鏈生成障礙而致的地中海貧血綜合征，即使患者帶有該基因亦不立即發(fā)病，下一代卻可能患病，其家族性特征更使得防治工程雪上加霜。且相當(dāng)?shù)倪z傳病目前沒(méi)有有效的治療手

2、段，需透過(guò)基因科技的介入發(fā)現(xiàn)進(jìn)行及早預(yù)防實(shí)施防控。隨著生物技術(shù)、基因科技的發(fā)展，人們逐漸認(rèn)識(shí)到分析研究人類(lèi)遺傳資源在醫(yī)藥研發(fā)、疾病診療、健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展和國(guó)家安全方面中的戰(zhàn)略意義。2019年7月1日實(shí)施的中華人民共和國(guó)人類(lèi)遺傳資源管理?xiàng)l例（以下稱(chēng)條例）在加大保護(hù)力度、促進(jìn)合理利用、加強(qiáng)規(guī)范、優(yōu)化服務(wù)監(jiān)管等方面做了創(chuàng)新性規(guī)定。作為人類(lèi)遺傳資源重要組成部分的遺傳材料蘊(yùn)含了特定基因異常信息，對(duì)分析研究遺傳病致病原因、研發(fā)藥物及治療途徑等方面具有特殊的功能和作用。由于人類(lèi)遺傳資源采集、利用中不僅涉及患病個(gè)人的基因信息，還需要患者家族系的患病群體的基因信息，無(wú)法做到將公民的信息百分百的匿名化;，在任何環(huán)節(jié)都

3、可能泄露公民隱私2，直接關(guān)涉到人們的知情權(quán)、健康權(quán)等人格性權(quán)利，尤其是其基因隱私權(quán)直接關(guān)系到就業(yè)、保險(xiǎn)等切身利益，因此在遺傳病防治中隱私權(quán)保護(hù)顯得格外重要。條例對(duì)此明確規(guī)定開(kāi)展人類(lèi)遺傳資源的收集、保藏、研究開(kāi)發(fā)、國(guó)際合作等活動(dòng)應(yīng)當(dāng)保護(hù)資源提供者的安全和個(gè)人隱私。（二）遺傳病防治立法遺傳疾病防治政策關(guān)系到一個(gè)國(guó)家的人口素質(zhì)，關(guān)系到家庭和諧、社會(huì)穩(wěn)定和國(guó)家的長(zhǎng)治久安。由于遺傳病不具有傳染病發(fā)病速度快、傳播范圍廣、流行強(qiáng)度強(qiáng)的特點(diǎn)，給人民造成的生命健康危害沒(méi)有傳染病那樣顯而易見(jiàn)。在我國(guó)的現(xiàn)行法律體系中沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的遺傳病防治法律，散見(jiàn)于中華人民共和國(guó)母嬰保健法中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法中華人民共和

4、國(guó)婚姻法婚姻登記條例等相關(guān)法律、法規(guī)的零星規(guī)定。目前基于三級(jí)預(yù)防的遺傳病防治法律體系已形成框架。通過(guò)病因預(yù)防的一級(jí)預(yù)防機(jī)制主要是針對(duì)病因預(yù)防，包括婚前衛(wèi)生指導(dǎo)與婚前醫(yī)學(xué)檢查兩個(gè)環(huán)節(jié)?；榍靶l(wèi)生指導(dǎo)，主要是進(jìn)行遺傳病知識(shí)的教育，使遺傳病病患家族中可能帶遺傳病基因者有機(jī)會(huì)了解自身之遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為將來(lái)婚姻與生育做好充分的準(zhǔn)備，提升個(gè)人、家庭之生活品質(zhì)與整體國(guó)民健康。婚前醫(yī)學(xué)檢查主要是查明育齡夫妻是否有不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病，可以建議選擇避孕、節(jié)育、不孕等相應(yīng)的醫(yī)學(xué)措施。二級(jí)預(yù)防機(jī)制主要是通過(guò)基因篩查或檢測(cè)更為有效診斷遺傳病，甚至對(duì)確診患者可有效評(píng)估家族中其他親屬之遺傳風(fēng)險(xiǎn)。如果曾生育過(guò)嚴(yán)重遺傳性疾病或

5、者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前夫妻雙方應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療、保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查接受咨詢(xún)、指導(dǎo)。如果懷疑胎兒可能為伴性遺傳病，由指定的醫(yī)療、保健機(jī)構(gòu)按照國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門(mén)的規(guī)定進(jìn)行鑒定以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的預(yù)防目的。通過(guò)環(huán)境工程療法、基因療法、康復(fù)療法的疾病管理三級(jí)預(yù)防機(jī)制，有效防治遺傳病3。（三）遺傳病患者隱私權(quán)立法遺傳病患者隱私權(quán)作為患者隱私權(quán)的一部分，經(jīng)歷了一個(gè)從無(wú)到有，從初步探索到形成體系、從懲罰性立法到保護(hù)性立法的過(guò)程，經(jīng)歷了從父權(quán)主義;優(yōu)先到患者自主;價(jià)值優(yōu)先的理念轉(zhuǎn)變。隱私權(quán)作為公民人格尊嚴(yán)的一部分，最早的法律淵源起于我國(guó)1982年憲法第三十八條對(duì)公民人格尊嚴(yán)的保護(hù)，這在很大程度上可

6、以作為隱私權(quán)的憲法基礎(chǔ)4。憲法并未確立隱私權(quán)受到侵犯的具體救濟(jì)機(jī)制，隱私權(quán)保障需要借助民事法等部門(mén)法來(lái)實(shí)現(xiàn)。1986年的民法通則第一百零一條回應(yīng)憲法對(duì)公民的人格尊嚴(yán)保護(hù)，就名譽(yù)權(quán)與人格權(quán)作出了規(guī)定，但仍未對(duì)個(gè)人隱私權(quán)做出規(guī)定。1988年最高人民法院關(guān)于貫徹執(zhí)行若干問(wèn)題的意見(jiàn)（試行）第一百四十條以司法解釋的形式，首次將隱私納入公民名譽(yù)權(quán);保護(hù)模式之中。1993年最高人民法院在關(guān)于審理名譽(yù)權(quán)案件若干問(wèn)題的解答再次肯定了將隱私寓于名譽(yù)權(quán);保護(hù)的司法模式。1998年最高人民法院關(guān)于審理名譽(yù)權(quán)案件若干問(wèn)題的解釋中規(guī)定醫(yī)療衛(wèi)生單位的工作人員擅自公開(kāi)患者隱私病情，應(yīng)當(dāng)認(rèn)定為侵害患者名譽(yù)權(quán)?？梢钥闯?，法律已經(jīng)

7、承認(rèn)隱私權(quán)屬于人格尊嚴(yán)的重要內(nèi)容，但同時(shí)又把隱私權(quán)等同與名譽(yù)權(quán)予以法律對(duì)待，隱私權(quán)作為一種獨(dú)立的人格權(quán)保護(hù)方式仍處于猶抱琵琶半遮面;的尷尬狀態(tài)。而大量的司法實(shí)踐也證明，隱私權(quán)與名譽(yù)權(quán)存在較大差異，這種類(lèi)推的模式是不成功的。針對(duì)法律、法規(guī)對(duì)隱私權(quán)規(guī)定的模糊性及日益增多的隱私權(quán)醫(yī)患糾紛，1999年的執(zhí)業(yè)醫(yī)師法第二十二條明確規(guī)定保護(hù)患者的隱私，并在第三十七條規(guī)定了對(duì)泄露患者隱私，造成嚴(yán)重后果的具體懲罰措施。2010實(shí)施的侵權(quán)責(zé)任法第二條首次明確了隱私權(quán)作為一種具體民事權(quán)益的性質(zhì)，并以列舉式規(guī)定賦予其同生命權(quán)、健康權(quán)、榮譽(yù)權(quán)等權(quán)利并列的地位?？紤]到醫(yī)療活動(dòng)中患者隱私權(quán)最易受到侵犯，該法第六十二條重申醫(yī)

8、療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)對(duì)患者的隱私保密。泄露患者隱私或者未經(jīng)患者同意公開(kāi)其病歷資料，造成患者損害的，應(yīng)當(dāng)承擔(dān)侵權(quán)責(zé)任;。2014年1月1日起施行的醫(yī)療機(jī)構(gòu)病歷管理規(guī)定第六條，規(guī)定了醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格保護(hù)患者隱私，禁止以非醫(yī)療、教學(xué)、研究目的泄露患者的病歷資料的法定義務(wù)。2017年的民法總則第一百一十條進(jìn)一步明確自然人隱私權(quán)。由此患者隱私權(quán)保護(hù)立法經(jīng)歷了從隱私到隱私權(quán)，從間接保護(hù)到直接保護(hù)，從無(wú)到有、從模糊到清晰、從一般到專(zhuān)門(mén)的歷史進(jìn)程，目前已形成憲法、一般性法律、行政法規(guī)、部門(mén)規(guī)章、地方性法規(guī)等嚴(yán)密保護(hù)的層級(jí)保護(hù)體系，為遺傳病患者的隱私權(quán)提供了完善的法治保障。二、遺傳病防治中患者隱私

9、權(quán)保護(hù)與親屬利益之沖突遺傳病患者被確診后，由于遺傳疾病的家族關(guān)聯(lián)性，其親屬可能也面臨同樣的患病風(fēng)險(xiǎn)，一方面需要保護(hù)患者隱私，另一方面親屬需要預(yù)知風(fēng)險(xiǎn)提前防范，由此產(chǎn)生病患隱私權(quán)保護(hù)與親屬權(quán)益之沖突。公民權(quán)利和政治權(quán)利國(guó)際公約第十七條規(guī)定，除生命健康權(quán)外的其他人格權(quán)和政治權(quán)利都是可以克減的權(quán)利?；颊唠[私權(quán)作為一項(xiàng)基本人格權(quán)同樣是可以克減的5。由此可以肯定的是，在此情境下患者隱私權(quán)可以讓渡給近親屬的知情權(quán)。問(wèn)題是誰(shuí)來(lái)告知近親屬？患者還是醫(yī)師？當(dāng)患者拒絕告知可能具有相同基因的親屬時(shí)醫(yī)師是否有義務(wù)告知？由醫(yī)師告知患者家族成員法律依據(jù)何在？一般認(rèn)為，病患親屬遺傳風(fēng)險(xiǎn)的知情權(quán)由患者告知親屬，一方面可能會(huì)由

10、于缺乏遺產(chǎn)病相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)無(wú)法傳遞準(zhǔn)確信息，親屬可能由此遭受更大精神壓力甚至貽誤最佳治療時(shí)機(jī)。因此最理想的狀況是經(jīng)患者同意醫(yī)師告知近親屬，并提供必要的遺傳咨詢(xún)，將親屬的可能傷害降到最低。問(wèn)題是就醫(yī)患法律關(guān)系而言，醫(yī)療合同屬于不典型無(wú)名合同，醫(yī)方基于醫(yī)療服務(wù)合同產(chǎn)生保護(hù)患者隱私的義務(wù)。而醫(yī)療機(jī)構(gòu)和患者親屬間，就合同關(guān)系而言不是合同當(dāng)事人，不具有任何權(quán)利義務(wù)關(guān)系，醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)親屬只負(fù)道義責(zé)任無(wú)任何法律義務(wù)。如果要求醫(yī)師為維護(hù)患者家屬利益履行告知義務(wù)，就會(huì)違反醫(yī)療合同的相對(duì)性原則破壞醫(yī)患之間的信賴(lài)關(guān)系。而假如患者拒絕透露相關(guān)親屬的聯(lián)絡(luò)方式，醫(yī)師告知便陷入既無(wú)無(wú)法律依據(jù)又無(wú)實(shí)現(xiàn)可能的尷尬境地。有學(xué)者主張遺

11、傳病情形下，醫(yī)方基于患者病情對(duì)患者及其家屬應(yīng)具有例外的主動(dòng)告知義務(wù)6。理由是在我國(guó)醫(yī)療實(shí)務(wù)中，近親屬在醫(yī)療關(guān)系中占據(jù)相當(dāng)重要的地位，甚至在特殊情況下被授予了知情權(quán)和醫(yī)療決定權(quán)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例第三十三條規(guī)定，醫(yī)療機(jī)構(gòu)施行手術(shù)、特殊檢查或者特殊治療時(shí)，必須征得患者同意，并應(yīng)當(dāng)取得其家屬或者關(guān)系人同意并簽字；無(wú)法取得患者意見(jiàn)時(shí)，應(yīng)當(dāng)取得家屬或者關(guān)系人同意并簽字。醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例實(shí)施細(xì)則第六十二條規(guī)定：醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)尊重患者對(duì)自己的病情、診斷、治療的知情權(quán)利。在實(shí)施手術(shù)、特殊檢查、特殊治療時(shí)，應(yīng)當(dāng)向患者作必要的解釋。因?qū)嵤┍Ｗo(hù)性醫(yī)療措施不宜向患者說(shuō)明情況的，應(yīng)當(dāng)將有關(guān)情況通知患者家屬。同時(shí)侵權(quán)責(zé)任法也

12、明確規(guī)定醫(yī)務(wù)人員在診療活動(dòng)中應(yīng)當(dāng)向患者說(shuō)明病情和醫(yī)療措施。需要實(shí)施手術(shù)、特殊檢查、特殊治療的，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)及時(shí)向患者說(shuō)明醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)、替代醫(yī)療方案等情況，并取得其書(shū)面同意；不宜向患者說(shuō)明的，應(yīng)當(dāng)向患者的近親屬說(shuō)明，并取得其書(shū)面同意。由此推之，近親屬在特定情況下?lián)碛辛酥闄?quán)。但何為無(wú)法取得患者意見(jiàn);及不宜向患者說(shuō)明的;情形，法律未有進(jìn)一步的解釋。目前，醫(yī)患關(guān)系緊張且近親屬在特定情況下的知情權(quán)又無(wú)法律明文規(guī)定的背景下，只能依照倫理道德準(zhǔn)則要求醫(yī)師冒違法之風(fēng)險(xiǎn)告知親屬，其效果不言自明，相當(dāng)多的醫(yī)師會(huì)報(bào)著多一事不如少一事;的心態(tài)選擇沉默。因此，患者隱私權(quán)保護(hù)與近親屬權(quán)益之沖突，無(wú)法在現(xiàn)有法律框架下得到妥善

13、解決。三、各國(guó)的遺傳隱私?jīng)_突立法概況遺傳病患者被確診后，患者隱私權(quán)與家族成員權(quán)益之沖突的解決方案，各國(guó)多年來(lái)爭(zhēng)議不斷。國(guó)際社會(huì)倡導(dǎo)各國(guó)建立專(zhuān)門(mén)立法，美國(guó)、英國(guó)、澳大利亞等都在遺傳病患者隱私權(quán)保護(hù)問(wèn)題上進(jìn)行了不同程度的立法探究。（一）美國(guó)的立法概況自1976年Tarasoff一案打破患者隱私權(quán)之神圣不可侵犯性后，1995年佛羅里達(dá)州最高法院在Pate v.Threlkel一案認(rèn)為：當(dāng)醫(yī)師有責(zé)任去告知遺傳疾病的情況下，要求醫(yī)師告知其家族成員是很困難的或不可行的，結(jié)果只會(huì)加重醫(yī)師沉重的負(fù)擔(dān)，因此告知義務(wù)可僅經(jīng)由告知父母就算完成。其后1996年新澤西州最高法院于Safer v.Estate of Pa

14、ck一案中，應(yīng)用基因家族概念認(rèn)為：基因資訊屬于個(gè)人與家族的共同資訊，利益攸關(guān)。醫(yī)師對(duì)他人的照護(hù)義務(wù)與對(duì)病患之保密義務(wù)沖突時(shí)，有時(shí)必須取舍，醫(yī)師有義務(wù)直接向病患親屬告知相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，而不僅止于患者本人7。美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì)（A-merican Society of Human Genetics）在1998年重申，履行告知義務(wù)揭露的正當(dāng)理由，就是不揭露資訊所造成的危害遠(yuǎn)大于揭露資訊所造成的危害，并提出醫(yī)師可以直接警告直系親屬的條件8?？傮w上看，美國(guó)雖曾以判例方式認(rèn)定醫(yī)師有直接向患者親屬告知相關(guān)遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)之法律義務(wù)外，多數(shù)情況下將告知義務(wù)留給患者本身。（二）英國(guó)的立法概況英國(guó)NHS制度為了保護(hù)社會(huì)公共利

15、益，當(dāng)患者隱私與個(gè)人利益產(chǎn)生沖突時(shí)，法律授權(quán)政府可以適度介入，使用病患隱私資料而無(wú)須病患同意。為了國(guó)家的人口素質(zhì)，英國(guó)建立特定遺傳病之家族遺傳登錄制度，對(duì)家族中帶有患病基因者進(jìn)行長(zhǎng)期跟蹤并提供咨詢(xún)服務(wù)。面對(duì)隱私與家族成員利益沖突，2001年通過(guò)了健康與社會(huì)照顧法，允許醫(yī)療機(jī)構(gòu)基于病患利益和公共利益，如預(yù)防醫(yī)學(xué)、醫(yī)學(xué)診斷、醫(yī)學(xué)研究、照顧與治療、健康管理以及告知個(gè)人關(guān)于自身之身心狀況以及診斷等醫(yī)療研究或活動(dòng)之必要目的，無(wú)法取得患者同意時(shí)，主管部門(mén)可以行使患者隱私權(quán)之例外規(guī)定向遺傳相關(guān)人履行告知義務(wù)。同時(shí)英國(guó)人類(lèi)遺傳基因委員會(huì)基于基因共享原則，提出了當(dāng)預(yù)防親屬免于嚴(yán)重傷害之利益大于患者隱私利益時(shí)，告

16、知親屬的正當(dāng)性和匿名性原則。（三）澳大利亞的立法概況澳大利亞隱私保護(hù)源于隱私法（Privacy Act）。2006年之前，隱私立法非常明確，在病人的隱私權(quán)與親屬利益發(fā)生沖突時(shí)，不得違背病人意愿向親屬披露病人的隱私信息。由于隱私法限制醫(yī)事人員對(duì)具遺傳風(fēng)險(xiǎn)之親屬披露隱私信息，危害公眾健康與利益相關(guān)者合法利益，因此各界開(kāi)始建議制訂特定的遺傳隱私規(guī)范。聯(lián)邦政府于2006年通過(guò)了隱私法修正案，明確規(guī)定如果該疾病對(duì)生命、健康的嚴(yán)重威脅所必需的或安全（無(wú)論威脅是否迫在眉睫），允許即使在沒(méi)有同意的情勢(shì)下也應(yīng)披露其遺傳相關(guān)者，同時(shí)修正案提出了披露的條件。首先，必須屬于遺傳家族性疾病，且醫(yī)師披露時(shí)必須經(jīng)過(guò)授權(quán)，并

17、且必須與適當(dāng)?shù)耐聟f(xié)商。第二，僅適用于為降低遺傳親屬家族性疾病風(fēng)險(xiǎn)所必需的遺傳信息。沒(méi)有規(guī)定發(fā)布關(guān)于患者的其他信息（包括患者的身份）或向非遺傳親屬（遺傳親屬的授權(quán)代表除外）發(fā)布信息。最后，僅適用于私營(yíng)部門(mén)的從業(yè)人員，不適用于公共部門(mén)的保健工作者9。國(guó)家健康和醫(yī)療研究委員會(huì)（NHMRC）為可能使用本修正案的從業(yè)人員制定了翔實(shí)的指南。該指南并未創(chuàng)設(shè)醫(yī)事人員揭露資訊的法定義務(wù)，僅提供了可供參考的基本指南。從以上國(guó)家看出，患者拒絕告知造成的患者隱私與親屬之間的利益沖突，到目前為止尚無(wú)統(tǒng)一明確標(biāo)準(zhǔn)。多數(shù)國(guó)家都贊同對(duì)患者家屬的告知義務(wù)，但更多界定為民事法律關(guān)系之道德義務(wù)，且不承擔(dān)任何法律責(zé)任。美國(guó)法院曾以

18、判例方式認(rèn)為醫(yī)師有直接向病患親屬告知相關(guān)遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)之法律義務(wù)，而英國(guó)通過(guò)國(guó)家公權(quán)力介入，將告知義務(wù)賦予了政府主管部門(mén)的做法值得借鑒。四、遺傳病防治中患者隱私權(quán)保護(hù)與親屬利益沖突之解決無(wú)論是國(guó)內(nèi)論著或國(guó)外立法，將患者隱私權(quán)與親屬利益的沖突多局限于私法關(guān)系視角下，以患者或醫(yī)師作為告知義務(wù)人為前提進(jìn)行討論，因此造成實(shí)踐中許多盲點(diǎn)難以解決。他山之石，可以攻玉;，若能換個(gè)角度，跳出患者或醫(yī)師作為告知義務(wù)人的思維模式，借鑒英國(guó)立法借助公權(quán)力，同時(shí)結(jié)合我國(guó)國(guó)情，參照我國(guó)的傳染病防治制度建立重大遺傳病報(bào)告制度來(lái)解決這一沖突。由國(guó)家衛(wèi)生行政主管部門(mén)告知可能患有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的近親屬，將患者或醫(yī)師與患者親屬之間的道德

19、或合同關(guān)系，轉(zhuǎn)化為國(guó)家與公民之間的公法關(guān)系，運(yùn)用國(guó)家公權(quán)力以對(duì)患者最小傷害的方式保護(hù)患者利益相關(guān)人，以達(dá)到保障人民健康及遺傳疾病防治之政策雙贏效果。參照我國(guó)的傳染病防治法，醫(yī)療機(jī)構(gòu)、婚檢機(jī)構(gòu)等如果確診重大遺傳病患者，應(yīng)當(dāng)按照屬地管理的原則在規(guī)定的時(shí)限內(nèi)報(bào)告給衛(wèi)生行政主管部門(mén)，主管部門(mén)能夠有效掌握遺傳疾病個(gè)案資料，再依各疾病之遺傳特性經(jīng)過(guò)家族遺傳比對(duì)，分析出可能具遺傳風(fēng)險(xiǎn)而不自知的家族成員，再由主管機(jī)關(guān)通知其他利害關(guān)系第三人，并提供遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，以達(dá)到既保障第三人健康權(quán)益又有效掌握遺傳病發(fā)病趨勢(shì)、落實(shí)重大遺傳疾病防治之公共利益雙重目的。（一）明確重大遺傳性疾病的范圍掌握遺傳病的基本狀況，才

20、能做到防治工作有的放矢。雖然遺傳疾病種類(lèi)繁多，僅人類(lèi)已確認(rèn)的就達(dá)4 000多種。即使同一疾病，其輕重癥患者臨床表現(xiàn)也差異很大，如果將所有遺傳疾病進(jìn)行報(bào)告是衛(wèi)生行政主管部門(mén)人力物力財(cái)力所不及?；诜ǖ拿鞔_性要求，必須對(duì)報(bào)告的對(duì)象限定在重大遺傳性疾病。對(duì)重大遺傳性疾病參照傳染病防治法依其遺傳特性、發(fā)病率、對(duì)身體傷害之嚴(yán)重程度及治療成效等以舉例方式分類(lèi)，列入法律明文規(guī)定，并授權(quán)衛(wèi)生行政主管機(jī)關(guān)必要時(shí)，依據(jù)基因科技發(fā)展?fàn)顩r以及疾病發(fā)生率、遺傳率、危害性、預(yù)防與治療性等適時(shí)調(diào)整并公布指導(dǎo)目錄。（二）確立告知對(duì)象的范圍告知對(duì)象的范圍方面，應(yīng)遵循必要性和可控性，既不能范圍太寬無(wú)法實(shí)施又不能太窄而達(dá)不到有效防

21、控的目的。告知的對(duì)象應(yīng)當(dāng)控制在遺傳病患者的三代以?xún)?nèi)直系血親，即患者的祖父母、外祖父母、父母、成年子女以及孫子女、外孫子女。通過(guò)使遺傳病患者直系血親的知曉并及時(shí)的進(jìn)行基因檢測(cè)，可以對(duì)該直系血親及其后代在遺傳病的可控范圍內(nèi)予以有效控制及治療，至少為他們提供這種信息知曉情況下的自決機(jī)會(huì)。而對(duì)于直系血親以外的人，如直系親屬的配偶等，這種告知不具有正當(dāng)性10。（三）遵循法定的報(bào)告程序醫(yī)師一旦診斷出重大遺傳疾病，基于醫(yī)療契約對(duì)病患所負(fù)之告知說(shuō)明義務(wù)，應(yīng)向病患說(shuō)明該病之遺傳特性與對(duì)親屬的影響，建議病患向有遺傳風(fēng)險(xiǎn)之親屬提出警告，并依法在規(guī)定的時(shí)限內(nèi)向主管機(jī)關(guān)報(bào)告。醫(yī)師的責(zé)任體現(xiàn)在兩個(gè)方面：對(duì)患者的告知義務(wù)和

22、對(duì)主管機(jī)關(guān)的報(bào)告義務(wù)。至于患者是否將自己之醫(yī)療與基因資訊告知親屬，僅具有道德上義務(wù)，而非法律上義務(wù)。主管機(jī)關(guān)于告知病患親屬時(shí)，應(yīng)遵循對(duì)患者最小傷害的比例原則，只需告知其可能所患遺傳疾病之幾率，不能透漏或者以推斷性的語(yǔ)言讓親屬猜出患者真實(shí)身份以達(dá)到兼顧患者隱私之保護(hù)。五、遺傳疾病防治體系建立之反思遺傳疾病對(duì)國(guó)民身心健康影響甚大，造成社會(huì)經(jīng)濟(jì)、醫(yī)保資源之極大負(fù)擔(dān)。隨著基因科技蓬勃發(fā)展，遺傳疾病防治政策亦應(yīng)與時(shí)俱進(jìn)。伴隨著遺傳學(xué)與生物技術(shù)的發(fā)展，人類(lèi)遺傳資源的價(jià)值尤其是其在生物制藥以及解讀人類(lèi)生存密碼方面的價(jià)值已經(jīng)越來(lái)越為世界各國(guó)所認(rèn)識(shí)，單靠一部人類(lèi)遺傳資源管理?xiàng)l例遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足需要，我們需要參照傳染

23、病防治法律體系，建立完善的遺傳病防治體系，需要在以下方面做好進(jìn)一步的努力。（一）完善信息報(bào)告網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)建立重大遺傳疾病家族登記制度借鑒英國(guó)的遺傳病防治制度，當(dāng)務(wù)之急是在報(bào)告制度的基礎(chǔ)上，以管理我國(guó)傳染病的中國(guó)疾病預(yù)防控制信息系統(tǒng)為基石，建立重大遺傳疾病家族登記制度。一方面主管機(jī)關(guān)可以據(jù)此掌控我國(guó)遺傳病的基本狀況與發(fā)展趨勢(shì)，告知確定或可能帶因之其他親屬遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并提供必要之咨詢(xún)或檢測(cè)，使其知悉自己的遺傳狀態(tài)，與我國(guó)的遺傳病三級(jí)預(yù)防機(jī)制相互配合，為未來(lái)的婚姻、生育及其他生涯規(guī)劃做好規(guī)劃。（二）推行遺傳咨詢(xún)師資格認(rèn)證制度在我國(guó)每年約有100萬(wàn)出生缺陷兒，發(fā)生率高達(dá)5.6%，出生缺陷已成為我國(guó)一個(gè)重大的公共衛(wèi)生問(wèn)題。隨著疾病譜的改變，遺傳性疾病在國(guó)人疾病負(fù)擔(dān)中的比例