兒科學-內(nèi)分泌及代謝性疾病

1、1 兒科護理學兒科護理學 主編 唐建華 普通高等教育國家級“十一五”規(guī)劃教材 2 第第13章內(nèi)分泌及代謝性疾病章內(nèi)分泌及代謝性疾病 洪美珍洪美珍 3 內(nèi)分泌及代謝性疾病 1 21三體綜合征三體綜合征 2 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 3 糖糖 尿尿 病病 4 4 病例病例13-1 v病兒，病兒，6個月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲個月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲 鈍來診。查體：體溫：鈍來診。查體：體溫：35.5，脈搏：，脈搏：100次次/分，分， 呼吸：呼吸：30次次/分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短， 面部黏液性水腫，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍面部黏液性水腫，眼距寬，

2、鼻梁寬平，腹脹，臍 疝。疝。 1.該患兒的可能診斷是該患兒的可能診斷是? 2.需做什么檢查需做什么檢查? 3.應(yīng)與哪些病鑒別應(yīng)與哪些病鑒別? 5 又稱甲低，呆小病。是新生兒篩查又稱甲低，呆小病。是新生兒篩查 內(nèi)容之一。內(nèi)容之一。 是兒童時期最常見的內(nèi)分泌疾病。是兒童時期最常見的內(nèi)分泌疾病。 主要表現(xiàn)：體格和智能發(fā)育障礙。主要表現(xiàn)：體格和智能發(fā)育障礙。 分為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥和地分為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥和地 方性甲狀腺功能減低癥。方性甲狀腺功能減低癥。 6 散發(fā)性甲狀腺功能低下：散發(fā)性甲狀腺功能低下： 1.先天性甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，占先天性先天性甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，占先天性 甲低的

3、甲低的90%。 2.甲狀腺素合成途徑中酶的缺陷。甲狀腺素合成途徑中酶的缺陷。 3. 母親妊娠期應(yīng)用抗甲狀腺藥物或存在抗甲狀腺抗體母親妊娠期應(yīng)用抗甲狀腺藥物或存在抗甲狀腺抗體 4. 促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或 靶器官反應(yīng)低靶器官反應(yīng)低 下。下。 地方性地方性 甲狀腺功能低下：甲狀腺功能低下： 由于胚胎期缺碘。由于胚胎期缺碘。 7 甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺的主要功能是合成T3、T4。 碘碘甲狀腺上皮細胞甲狀腺上皮細胞 與酪氨酸結(jié)合與酪氨酸結(jié)合T4。 促甲狀腺激素釋放促甲狀腺激素釋放 促甲狀腺激素促甲狀腺激素 甲狀腺甲狀腺 T4 T4通過負反饋通過負反饋垂體對垂體對TR

4、H的反應(yīng)性降低的反應(yīng)性降低 TSH分泌分泌。 8 甲狀腺激素有產(chǎn)熱，甲狀腺激素有產(chǎn)熱，加速細胞內(nèi)氧化過程。加速細胞內(nèi)氧化過程。 甲低時產(chǎn)熱減少。甲低時產(chǎn)熱減少。 促進蛋白質(zhì)合成，增加酶活性。促進蛋白質(zhì)合成，增加酶活性。甲低時蛋白甲低時蛋白 質(zhì)合成減少質(zhì)合成減少 增進糖的吸收和利用。增進糖的吸收和利用。甲低時糖的吸收減甲低時糖的吸收減 少，糖原分解和組織對糖的利用減少；少，糖原分解和組織對糖的利用減少； 加速脂肪分解氧化。加速脂肪分解氧化。甲低時脂肪分解和利甲低時脂肪分解和利 用減少用減少 9 水鹽代謝：甲狀腺激素具有利尿作用，甲低時水鹽代謝：甲狀腺激素具有利尿作用，甲低時 細胞間液增多，并聚積

5、大量白蛋白與黏蛋白，細胞間液增多，并聚積大量白蛋白與黏蛋白， 面部可出現(xiàn)黏液性水腫。面部可出現(xiàn)黏液性水腫。 甲狀腺激素促甲狀腺激素促生長發(fā)育生長發(fā)育：甲狀腺激素通過對蛋：甲狀腺激素通過對蛋 白質(zhì)的合成作用能促進生長，與生長激素一起白質(zhì)的合成作用能促進生長，與生長激素一起 在促進生長方面具有協(xié)同作用。甲低患者生長在促進生長方面具有協(xié)同作用。甲低患者生長 緩慢，骨齡發(fā)育落后。緩慢，骨齡發(fā)育落后。 10 甲狀腺激素促進大腦發(fā)育：甲狀腺素甲狀腺激素促進大腦發(fā)育：甲狀腺素 不足出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍。不足出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍。 甲狀腺激素促進消化系統(tǒng)功能：甲狀甲狀腺激素促進消化系統(tǒng)功能：甲狀 腺激素分

6、泌過多時食欲亢進，腸蠕動腺激素分泌過多時食欲亢進，腸蠕動 增加。分泌不足時常納差，腹脹，便增加。分泌不足時常納差，腹脹，便 秘等。秘等。 11 新生兒甲低：其母孕期胎動減少，過新生兒甲低：其母孕期胎動減少，過 期產(chǎn)，巨大兒。生理性黃疸延長是最期產(chǎn)，巨大兒。生理性黃疸延長是最 早出現(xiàn)的癥狀，伴有腹脹、便秘、臍早出現(xiàn)的癥狀，伴有腹脹、便秘、臍 疝、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低、疝、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低、 低體溫。低體溫。 12 特殊面容：特殊面容： 頭發(fā)少而干枯，頭大頸短，皮膚粗糙，眼瞼浮頭發(fā)少而干枯，頭大頸短，皮膚粗糙，眼瞼浮 腫，眼距寬，鼻梁扁平，舌大而厚、伸出口外。腫，眼距寬，鼻梁扁平，

7、舌大而厚、伸出口外。 生長遲緩：生長遲緩： 身材矮小，四肢短、軀干長、手足指（趾）粗身材矮小，四肢短、軀干長、手足指（趾）粗 短，上部量下部量短，上部量下部量1.5，腹大前凸，有臍，腹大前凸，有臍疝疝 13 神經(jīng)系統(tǒng)：智能低下，表情呆板，對外界反應(yīng)遲鈍，神經(jīng)系統(tǒng)：智能低下，表情呆板，對外界反應(yīng)遲鈍， 大動作及語言發(fā)育落后于正常同齡兒。大動作及語言發(fā)育落后于正常同齡兒。 生理功能低下：少吃，少哭，少動，生理功能低下：少吃，少哭，少動，體溫低、哭聲體溫低、哭聲 低、心音低鈍、血壓低、肌張力低等五低。還有低、心音低鈍、血壓低、肌張力低等五低。還有 脈搏及呼吸慢。脈搏及呼吸慢。 消化道功能紊亂：納少，

8、腹脹，便秘。消化道功能紊亂：納少，腹脹，便秘。 14 地方性甲狀腺功能低下地方性甲狀腺功能低下 1.出生時就有明顯的癥狀。出生時就有明顯的癥狀。 2.臨床表現(xiàn)有兩種類型：臨床表現(xiàn)有兩種類型： 以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主：共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主：共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下， 其他表現(xiàn)不明顯。其他表現(xiàn)不明顯。 以黏液性水腫為主：有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后，神經(jīng)以黏液性水腫為主：有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后，神經(jīng) 系統(tǒng)檢查正常。系統(tǒng)檢查正常。 15 vTSH和TRH分泌不足：患兒常保留部分甲狀腺激 素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂 體激素缺乏的

9、癥狀，如低血糖（ACTH缺乏）、 小陰莖（Gn缺乏）、尿崩癥（AVP缺乏）等 16 新生兒篩查新生兒篩查-早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育缺早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育缺 陷陷 血清血清T3、T4 ，TSH。 甲狀腺甲狀腺釋放激素釋放激素(TRH)剌激試驗剌激試驗 骨齡落后：手腕部骨齡落后：手腕部X線檢查。線檢查。 甲狀腺碘吸收率測定和放射性核素檢查。甲狀腺碘吸收率測定和放射性核素檢查。 17 診斷與鑒別診斷 1診斷診斷 （1）典型的先天性甲低根據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結(jié)合）典型的先天性甲低根據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結(jié)合X 線檢查和線檢查和T4降低、降低、TSH明顯升高即可確診。明顯升高即可確診。 （2）新生兒甲低篩

10、查采用干血濾紙片方法，測定）新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法，測定 TSH進行新生兒疾病篩查，必須注意，下丘腦進行新生兒疾病篩查，必須注意，下丘腦-垂垂 體性甲低無法檢出。體性甲低無法檢出。 18 鑒別診斷 （）先天性巨結(jié)腸（）先天性巨結(jié)腸 也有便秘、腹脹、并常有臍疝，但其也有便秘、腹脹、并常有臍疝，但其 無特殊面容，哭聲、反應(yīng)均正常，鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段無特殊面容，哭聲、反應(yīng)均正常，鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段 與擴張段。與擴張段。 （）（）21-21-三體綜合征三體綜合征 患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特 殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮殊面容：眼距寬

11、、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮 膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。核膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。核 型分析可鑒別，而甲狀腺功能正常。型分析可鑒別，而甲狀腺功能正常。 （）軟骨發(fā)育不全（）軟骨發(fā)育不全 （）黏多糖?。ǎざ嗵遣⌒托?19 以外源性甲狀腺素片終身替代治療，以維持正常以外源性甲狀腺素片終身替代治療，以維持正常 生理功能。生理功能。 l 開始劑量按病情輕重和年齡大小而異。開始劑量按病情輕重和年齡大小而異。 l 以后根據(jù)患兒的發(fā)育情況，隨時調(diào)整劑量。以后根據(jù)患兒的發(fā)育情況，隨時調(diào)整劑量。 l 療效取決于開始治療的早晚。療效取決于開始治療的早晚。 2

12、0 洪美珍 21三體綜合征 21 21三體綜合征、DownSyndrome 先天愚型 v最常見的常染色體病最常見的常染色體病 v出生嬰兒發(fā)生率出生嬰兒發(fā)生率 1/600-1/10001/600-1/1000 v主要表現(xiàn)有明顯的智能落后、特殊面容、生主要表現(xiàn)有明顯的智能落后、特殊面容、生 長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。 22 (一)發(fā)病原因 v 父母生殖細胞減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在父母生殖細胞減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在 有絲分裂時，有絲分裂時，21號染色體的不分離所致。號染色體的不分離所致。21號染號染 色體的異常，有三體，易位及嵌合色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型

13、。種類型。 v母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。 v易位型可由父母之一為易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶號染色體平衡易位攜帶 者遺傳而來。者遺傳而來。 23 (二)臨床表現(xiàn) 1特殊外貌患兒呈特殊面容體征：眼距寬，特殊外貌患兒呈特殊面容體征：眼距寬， 鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅 皮，外耳小，舌常伸出口外，流涎。皮，外耳小，舌常伸出口外，流涎。 24 智力低下有程度不等的智能發(fā)育障礙。智力低下有程度不等的智能發(fā)育障礙。 生長發(fā)育落后體格生長、動作發(fā)育、生長發(fā)育落后體格生長、動作發(fā)育、 性發(fā)育

14、均遲緩。性發(fā)育均遲緩。 皮紋特點常見通貫手和特殊皮紋。皮紋特點常見通貫手和特殊皮紋。 伴發(fā)畸形患兒常伴有先天性心臟病等伴發(fā)畸形患兒常伴有先天性心臟病等 其他畸形其他畸形 25 （三）實驗室診斷（三）實驗室診斷 1細胞遺傳學檢查按染色體核型分析可分為三型：細胞遺傳學檢查按染色體核型分析可分為三型： （1）標準型：占全部病例的）標準型：占全部病例的95%?；純后w細胞染色體為?；純后w細胞染色體為47 條，有一個額外的條，有一個額外的21號染色體，核型為號染色體，核型為47，XX（或（或XY），）， +21。 （2）易位型：患兒的染色體總數(shù)為）易位型：患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，條，多為

15、羅伯遜易位， 多為多為D/G易位，易位，D組中以組中以14號染色體為主，即核型為號染色體為主，即核型為46， XX（或（或XY），），-14，+t（14q21q） 26 （3）嵌合體型：約占本癥的）嵌合體型：約占本癥的2%4%，患兒體內(nèi)有，患兒體內(nèi)有2種或者種或者 2種以上細胞株（以種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為種為多見），一株正常，另一株為 21-三體細胞。三體細胞。 熒光原位雜交熒光原位雜交 以以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，號染色體的相應(yīng)部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，患者的細胞與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，患者的細胞 中可呈現(xiàn)中

16、可呈現(xiàn)3個個21號染色體的熒光信號。號染色體的熒光信號。 可常規(guī)做可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分 患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變?；純嚎砂l(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。 27 （四）診斷與鑒別診斷（四）診斷與鑒別診斷 1診斷：根據(jù)特殊面容、智力低下與生長發(fā)診斷：根據(jù)特殊面容、智力低下與生長發(fā) 育落后、皮紋特點，作染色體核型分析確育落后、皮紋特點，作染色體核型分析確 診。診。 2鑒別診斷：本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減鑒別診斷：本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減 低癥鑒別。低癥鑒別。 28 （五）（五） 遺傳咨詢和產(chǎn)前

17、診斷遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 1遺傳咨詢：孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準遺傳咨詢：孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準 型型21-三體綜合征的再發(fā)風險率為三體綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患。易位型患 兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜 帶者：如母方為帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有易位，則每一胎都有10%的的 風險率風險率;如父方為如父方為D/G易位，則風險率為易位，則風險率為4%。絕大。絕大 多數(shù)多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正 常，但亦有發(fā)現(xiàn)常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代易位攜帶者，

18、其下一代 100%罹患本病。罹患本病。 29 產(chǎn)前診斷：已有該病生育史的夫婦再次生育時產(chǎn)前診斷：已有該病生育史的夫婦再次生育時 應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕 中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細 胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。 v目前尚無有效治療方法目前尚無有效治療方法 30 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 31 病例病例13-2 男孩，男孩，2歲，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，歲，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智個月后智 能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，能漸落后

19、，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐， 肌張力較高肌張力較高,尿有霉臭味。尿有霉臭味。 1、臨床上首先考慮是什么病可能？、臨床上首先考慮是什么病可能？ 2、進一步行什么實驗室檢查來幫助診斷？、進一步行什么實驗室檢查來幫助診斷？ 3、最重要治療措施是？、最重要治療措施是？ 32 v苯丙酮尿癥（苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU） 是常染色體隱性遺傳疾病，是一種常是常染色體隱性遺傳疾病，是一種常 見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸 代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸 及其酮酸蓄積，使尿液中排出大量苯及其酮酸蓄積，使尿液中排出

20、大量苯 丙酮酸代謝物而得名。我國發(fā)病率約丙酮酸代謝物而得名。我國發(fā)病率約 為為116500。 33 （一）病因 v本病病因主要是苯丙氨酸羥化酶活性減低或本病病因主要是苯丙氨酸羥化酶活性減低或 無活性。是由控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā)無活性。是由控制苯丙氨酸羥化酶的相關(guān)基因發(fā) 生突變所致。生突變所致。 34 （二）臨床表現(xiàn)： 1 1、發(fā)病時間：、發(fā)病時間： 出生時：正常出生時：正常 癥狀出現(xiàn)：癥狀出現(xiàn)：3-63-6個月個月 癥狀明顯：癥狀明顯：1 1歲歲 2 2、智力低下、智力低下 35 3 3、外貌因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛、外貌因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛 發(fā)變黃，皮膚白皙和虹膜色澤

21、變淺。皮膚發(fā)變黃，皮膚白皙和虹膜色澤變淺。皮膚 常伴濕疹常伴濕疹 4 4其他其他 由于有些代謝產(chǎn)物從汗、尿中排出，由于有些代謝產(chǎn)物從汗、尿中排出， 所以汗、尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。所以汗、尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。 36 （三）實驗室檢查 1新生兒期篩查新生兒期篩查 采取采取Guthrie細菌生長抑制試驗細菌生長抑制試驗 法。法。 2血液中苯丙氨酸測定血液中苯丙氨酸測定 3尿三氯化鐵試驗和尿三氯化鐵試驗和2，4一二硝基苯肼試驗一二硝基苯肼試驗 4尿蝶呤圖譜分析尿蝶呤圖譜分析 5DNA分析分析 37 （四）診斷 v本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一

22、，應(yīng)力求早期 診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。 v由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此早期必須借助由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此早期必須借助 實驗室檢測。實驗室檢測。 v其典型病例根據(jù)智力低下、色素脫失和鼠氣味和其典型病例根據(jù)智力低下、色素脫失和鼠氣味和 血苯丙氨酸升高可以確診。血苯丙氨酸升高可以確診。 38 （五）治療 診斷一旦肯定，應(yīng)立即給予積極治療，治療診斷一旦肯定，應(yīng)立即給予積極治療，治療 開始時年齡愈小，效果愈好。開始時年齡愈小，效果愈好。 1低苯丙氨酸飲食低苯丙氨酸飲食 治療持續(xù)時間：治療持續(xù)時間： 青春期后青春期后 2BH4缺乏型苯丙酮尿

23、癥患兒尚應(yīng)給予缺乏型苯丙酮尿癥患兒尚應(yīng)給予BH4、5 羥色氨酸和羥色氨酸和L-DOPA 。 39 （六）預(yù)防 v避免近親結(jié)婚。避免近親結(jié)婚。 v開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。 v對有本病族史孕婦必須采用對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水分析或檢測羊水 中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。 40 糖 尿 病 DiabeteMellitus，DM 41 概 念 v由于胰島-細胞受損，胰島素缺 乏，糖，蛋白，脂肪代謝紊亂，使 血糖升高，尿糖升高，出現(xiàn)多飲， 多尿，多食，消瘦。 42 v分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。分為

24、原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。 v原發(fā)性糖尿病又可分為：原發(fā)性糖尿病又可分為： 型糖尿?。阂砸葝u型糖尿病：以胰島細胞破壞，胰島素分泌絕細胞破壞，胰島素分泌絕 對不足所造成，必須使用胰島素治療，故又稱胰對不足所造成，必須使用胰島素治療，故又稱胰 島素依賴性糖尿?。◢u素依賴性糖尿?。╥nsulin dependentdiabetes mellitus，IDDM）；）； 2 型糖尿?。河捎谝葝u型糖尿病：由于胰島細胞分泌胰島素不足或細胞分泌胰島素不足或 靶細胞對胰島素不敏感（胰島素抵抗）所致，亦靶細胞對胰島素不敏感（胰島素抵抗）所致，亦 稱非胰島素依賴性糖尿?。ǚQ非胰島素依賴性糖尿病（noninsulin- d

25、ependent diabetes mellitus，NIDDM）；）； 青年成熟期發(fā)病型（青年成熟期發(fā)病型（maturity-onset diabetes of youth，MODY） 43 （一）病因 v遺傳是小兒得糖尿病的重要原因。有人統(tǒng)計，雙遺傳是小兒得糖尿病的重要原因。有人統(tǒng)計，雙 親中有一人患糖尿病，子代的發(fā)病率為親中有一人患糖尿病，子代的發(fā)病率為3%7%; 雙親均為糖尿病者，子代發(fā)病率可達雙親均為糖尿病者，子代發(fā)病率可達30%50%。 v此外，環(huán)境因素、免疫因素與糖尿病發(fā)病密切相此外，環(huán)境因素、免疫因素與糖尿病發(fā)病密切相 關(guān)關(guān) 44 （二）臨床表現(xiàn) 1 型糖尿病患者起病較急，多有

26、感型糖尿病患者起病較急，多有感 染或飲食不當?shù)日T因。染或飲食不當?shù)日T因。 2典型癥狀為多飲、多尿、多食和體典型癥狀為多飲、多尿、多食和體 重減輕（即重減輕（即“三多一少三多一少”）。）。 夜尿增夜尿增 多可發(fā)生遺尿多可發(fā)生遺尿 45 酮癥酸中毒：酮癥酸中毒： v這類患兒常因急性感染、過食、診斷延誤、突然這類患兒常因急性感染、過食、診斷延誤、突然 中斷胰島素治療等因素誘發(fā)，多表現(xiàn)為起病急，中斷胰島素治療等因素誘發(fā)，多表現(xiàn)為起病急， 進食減少，惡心，嘔吐，腹痛，關(guān)節(jié)或肌肉疼痛，進食減少，惡心，嘔吐，腹痛，關(guān)節(jié)或肌肉疼痛， 皮膚黏膜干燥，呼吸深長，呼氣中帶有酮味皮膚黏膜干燥，呼吸深長，呼氣中帶有酮味 46 病程較久，對糖尿病控制不良時可發(fā)生生長落病程較久，對糖尿病控制不良時可發(fā)生生長落 后、智能發(fā)育遲緩、肝大，稱為后、智能發(fā)育遲緩、肝大，稱為Mauriac綜合征。綜合征。 晚期可出現(xiàn)蛋白尿、高血壓等糖尿病腎病表現(xiàn)，晚期可出現(xiàn)蛋白尿、高血壓等糖尿病腎病表現(xiàn)， 最后致腎衰竭，還可出現(xiàn)白內(nèi)障、視力障