人類遺傳與優(yōu)生第一章

1、第一章第一章 人類遺傳與優(yōu)生概述人類遺傳與優(yōu)生概述 教學目的：教學目的： 1 1、人類遺傳病的主要類型、人類遺傳病的主要類型 2 2、遺傳病對人類的危害、遺傳病對人類的危害 3 3、優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應該采取的、優(yōu)生的概念和開展優(yōu)生工作應該采取的主要措施主要措施 主要知識內容主要知識內容 一、人一、人類遺傳類遺傳學的研究內容學的研究內容 遺傳：遺傳：“種瓜得瓜，種豆得豆種瓜得瓜，種豆得豆” 變異：變異：“一母生九子，連母十個樣一母生九子，連母十個樣”人類遺傳學：專門研究人類遺傳和變異規(guī)律人類遺傳學：專門研究人類遺傳和變異規(guī)律的科學。的科學。 遺傳的基本規(guī)律遺傳的基本規(guī)律 三大遺傳基本規(guī)律

2、三大遺傳基本規(guī)律 孟德爾的分離規(guī)律孟德爾的分離規(guī)律 自由組合規(guī)律自由組合規(guī)律 摩爾根的連鎖與互換規(guī)律摩爾根的連鎖與互換規(guī)律. . 主要研究和解決的問題？主要研究和解決的問題？ 人類特征是如何代代相傳保持不變？人類特征是如何代代相傳保持不變？ 支配遺傳現象的客觀規(guī)律是什么？支配遺傳現象的客觀規(guī)律是什么？ 遺傳和變異的物質基礎是什么，化學本質？遺傳和變異的物質基礎是什么，化學本質？ 人能否控制遺傳和變異，進而控制和治療遺人能否控制遺傳和變異，進而控制和治療遺傳病，最終控制人類自身未來命運？傳病，最終控制人類自身未來命運？人類遺傳學相關內容人類遺傳學相關內容 細胞遺傳學細胞遺傳學：研究人類染色體結構

3、、異常（或畸：研究人類染色體結構、異常（或畸變）的類型、發(fā)生頻率及與疾病的關系。變）的類型、發(fā)生頻率及與疾病的關系。 生化遺傳學生化遺傳學：用生物化學的方法研究遺傳病中的：用生物化學的方法研究遺傳病中的蛋白質、酶及核酸的改變，了解分子病和遺傳性蛋白質、酶及核酸的改變，了解分子病和遺傳性代謝病對人類健康的影響。代謝病對人類健康的影響。 分子遺傳學分子遺傳學：用分子生物學技術從基因的結構、：用分子生物學技術從基因的結構、突變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，突變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供新的策略為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供新的策略和手段和

4、手段 群體遺傳學群體遺傳學：研究人群中的遺傳結構及其變化：研究人群中的遺傳結構及其變化規(guī)律。遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、攜規(guī)律。遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、攜帶頻率及影響因素。帶頻率及影響因素。 藥物遺傳學藥物遺傳學：主要研究遺傳因素對藥物反應能：主要研究遺傳因素對藥物反應能力的個體差異間的影響。力的個體差異間的影響。 遺傳毒理學遺傳毒理學：用遺傳學方法研究環(huán)境因素對遺：用遺傳學方法研究環(huán)境因素對遺傳物質的損害及其毒理效應產生機制的一門學傳物質的損害及其毒理效應產生機制的一門學科?？啤?免疫遺傳學免疫遺傳學：主要研究免疫反應的本質和免疫：主要研究免疫反應的本質和免疫應答過程的基因調控。

5、應答過程的基因調控。 腫瘤遺傳學腫瘤遺傳學：研究腫瘤的發(fā)生與遺傳和環(huán)境之：研究腫瘤的發(fā)生與遺傳和環(huán)境之間的關系：癌癥發(fā)生的遺傳背景；遺傳物質變間的關系：癌癥發(fā)生的遺傳背景；遺傳物質變化與腫瘤的關系；分析環(huán)境致癌因素?；c腫瘤的關系；分析環(huán)境致癌因素。二、人類遺傳學的研究方法 社會普查法社會普查法 系譜分析法系譜分析法 雙生法雙生法 疾病組分分析法疾病組分分析法 關聯(lián)分析法關聯(lián)分析法 染色體分析法染色體分析法 遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的先天性疾病。性疾病。 遺傳病一般可以分為遺傳病一般可以分為三大類三大類：單基因遺傳病、多：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染

6、色體異常遺傳病。也有分為五大基因遺傳病和染色體異常遺傳病。也有分為五大類的，即在上述三大類的基礎上再加上線粒體基類的，即在上述三大類的基礎上再加上線粒體基因病和體細胞遺傳病。因病和體細胞遺傳病。三、人類遺傳病 一、單基因病的大致分類：一、單基因病的大致分類：單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：主要有兩類：、顯性遺傳病：、顯性遺傳?。喝缛畿浌前l(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳?。恢频倪z傳??；抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病是由染色體上的顯是由染色體上的顯性基因控制的。性基因控制的。、隱性遺傳病：

7、由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。 單基因遺傳病單基因遺傳病單基因病起因于突變基因。單基因病起因于突變基因。在一對同源染色體上，可能其中一條含有在一對同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對應點都含突變基因，也可能同源染色體對應點都含有突變基因。單基因病通常呈現特征性的有突變基因。單基因病通常呈現特征性的家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病家系傳遞格局。單基因病在群體中的發(fā)病率比較低，一般為率比較低，一般為1/10000001/10000。 單

8、基因病被發(fā)現的病種越來越多，目前已單基因病被發(fā)現的病種越來越多，目前已知的有知的有6500多種。其中某些病種的發(fā)病率多種。其中某些病種的發(fā)病率并不低，如紅綠色盲男性發(fā)病率約為并不低，如紅綠色盲男性發(fā)病率約為7%。因此，單基因病在人群中并不罕見?？偟囊虼耍瑔位虿≡谌巳褐胁⒉缓币??？偟墓烙嫞巳褐屑s有估計，人群中約有3%5%的人受累。的人受累。 二、二、多基因遺傳病多基因遺傳病 多基因病起源于遺傳素質和環(huán)境因素，包括一多基因病起源于遺傳素質和環(huán)境因素，包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因病有家些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因病有家族聚集現象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞族聚集現象，但

9、無單基因病那樣明確的家系傳遞格局格局(見見“多基因病簡介多基因病簡介)。 多基因病與單基因病比較，在同胞多基因病與單基因病比較，在同胞(兄弟姐妹兄弟姐妹)中的發(fā)病率比較低，約為中的發(fā)病率比較低，約為1%10%(單基因病在單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為同胞中的發(fā)病率一般為1/21/4)，但在群體中的發(fā)，但在群體中的發(fā)病率卻比較高，如原發(fā)性高血壓約為病率卻比較高，如原發(fā)性高血壓約為6%，冠心病，冠心病約為約為2.5%。所以總的估計，人群中約。所以總的估計，人群中約15%25%的人受累。的人受累。 常見的多基因病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、常見的多基因病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂癥、先天

10、性心臟病等。哮喘、精神分裂癥、先天性心臟病等。多基因遺傳病：由多對等位基因控制。常表現出家族性多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂啤３１憩F出家族性聚集現象，且比較容易受環(huán)境影響。聚集現象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。高血壓、青少年型糖尿病等。 一些先天畸形或疾病在群體中的發(fā)病率較高，大多超一些先天畸形或疾病在群體中的發(fā)病率較高，大多超過過1/10000，所以可以算做常見病。這些畸形或疾病的發(fā)，所以可以算做常見病。這些畸形或疾病的發(fā)病有一定家族傾向，即有一定的遺傳基礎。但是，患者同病有一定家族傾向

11、，即有一定的遺傳基礎。但是，患者同胞中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，是胞中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，是1/2或或1/4，而，而遠比這個發(fā)病率要低，約為遠比這個發(fā)病率要低，約為1%10%。過去，臨床醫(yī)生常。過去，臨床醫(yī)生常常認為這些病有遺傳因素。常認為這些病有遺傳因素。20世紀世紀60年代以來的研究工作年代以來的研究工作表明，這些病就是多基因遺傳病。表明，這些病就是多基因遺傳病。 多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳基礎和環(huán)境因素的雙重影多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳基礎和環(huán)境因素的雙重影響，基中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率。遺傳率一響，基中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率般用百分

12、率(%)來表示。一種疾病的發(fā)病如果完全由遺傳來表示。一種疾病的發(fā)病如果完全由遺傳基礎所決定，其遺傳率就是基礎所決定，其遺傳率就是100%，在多基因遺傳病中，在多基因遺傳病中，遺傳率高者可達遺傳率高者可達70%80%，這表明遺傳基礎在決定一個，這表明遺傳基礎在決定一個個體是否易于患病上有重要作用，環(huán)境因素作用較小。相個體是否易于患病上有重要作用，環(huán)境因素作用較小。相反，遺傳率低者可低于反，遺傳率低者可低于30%40%，這表明遺傳基礎在決，這表明遺傳基礎在決定一個個體是否易于患病上作用較小，環(huán)境因素對是否發(fā)定一個個體是否易于患病上作用較小，環(huán)境因素對是否發(fā)病可能更為重要。病可能更為重要。 三、三、

13、染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 染色體異常遺傳病，染色體的非整倍體變異，染色體結染色體異常遺傳病，染色體的非整倍體變異，染色體結構變異類型的遺傳病，如貓叫綜合征等。此外，在自然流構變異類型的遺傳病，如貓叫綜合征等。此外，在自然流產兒中，除了最常見的常染色體三體類型外，其余為染色產兒中，除了最常見的常染色體三體類型外，其余為染色體結構變異和其他遺傳病等。體結構變異和其他遺傳病等。 人類正常體細胞具有二倍體數目染色體。如果在生殖人類正常體細胞具有二倍體數目染色體。如果在生殖細胞發(fā)生和受精卵早期的發(fā)育過程中，染色體發(fā)生了不分細胞發(fā)生和受精卵早期的發(fā)育過程中，染色體發(fā)生了不分離或斷裂與不正常的重接，

14、就會產生整條染色體或染色體離或斷裂與不正常的重接，就會產生整條染色體或染色體節(jié)段超過或少于二倍體數目的個體，即染色體數目異常或節(jié)段超過或少于二倍體數目的個體，即染色體數目異常或結構異常，表現為各種綜合征。結構異常，表現為各種綜合征。 目前已經發(fā)現的人類染色體數目或結構異常的遺傳病目前已經發(fā)現的人類染色體數目或結構異常的遺傳病約有約有400余種。余種。 把上述三類遺傳病匯總估計，人群中約有把上述三類遺傳病匯總估計，人群中約有20%25%的人患有不同的遺傳病。的人患有不同的遺傳病。染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期

15、就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和三體綜合癥（先天性愚型）和turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。等?！榜R凡氏綜合癥馬凡氏綜合癥”是一種由遺傳基因突變引起的是一種由遺傳基因突變引起的疾病?；忌洗瞬〉娜送ǔ６加指哂质?，手指很長，疾病?；忌洗瞬〉娜送ǔ６加指哂质?，手指很長，脊柱彎曲，頭顱與面孔比常人要長。另外，病人脊柱彎曲，頭顱與面孔比常人要長。另外，病人可能會有關節(jié)毛病、深度近視及視網膜移位。大可能會有關節(jié)毛病、深度近視及視網膜移位。大部分病人都有大動脈擴張問題，有些病人的大動部分病人都有大動脈擴張問題，有些病人的大動脈會因過分擴張而爆裂，導致死亡。脈

16、會因過分擴張而爆裂，導致死亡。拉登的身高異于其家族中人，拉登的身高異于其家族中人，達達193193至至198198厘米；非常瘦，厘米；非常瘦，肌肉很少，體重僅肌肉很少，體重僅7272公斤；公斤；他使用手杖，顯示背部可能他使用手杖，顯示背部可能有問題。此外，有資料顯示有問題。此外，有資料顯示他或者心臟有毛病。他瘦長他或者心臟有毛病。他瘦長的頭部和的頭部和“馬凡氏綜合癥馬凡氏綜合癥”的病征相吻合。的病征相吻合。 賀賀- -趙恒齒缺陷癥趙恒齒缺陷癥一、一、“賀賀-趙缺陷癥趙缺陷癥”是一種新發(fā)現的孟德爾常染色體顯性遺是一種新發(fā)現的孟德爾常染色體顯性遺傳病，并是國際上第一例以中國人姓氏命名的遺傳病。傳病

17、，并是國際上第一例以中國人姓氏命名的遺傳病。二、二、“賀賀-趙缺陷癥趙缺陷癥”的致病基因定位到的致病基因定位到10號染色體長臂號染色體長臂11.2區(qū)區(qū)域域d10s604與與d10s568之間的之間的5.5cm范圍內。此項工作被專家范圍內。此項工作被專家評選為評選為“2001年度中國醫(yī)藥科技十大新聞年度中國醫(yī)藥科技十大新聞”三、完全由本土的國人完成，體現出中國人在這一領域所處的三、完全由本土的國人完成，體現出中國人在這一領域所處的位置以及工作的原創(chuàng)性。結束了中國作為遺傳資源大國但長期位置以及工作的原創(chuàng)性。結束了中國作為遺傳資源大國但長期以來沒有由自己發(fā)現和命名遺傳病的尷尬局面。以來沒有由自己發(fā)現

18、和命名遺傳病的尷尬局面。四、四、新遺傳病發(fā)現的本身是遺傳學界的重要事件新遺傳病發(fā)現的本身是遺傳學界的重要事件,而用我國人而用我國人姓氏對遺傳病的命名和對該致病基因的定位在人類遺傳史上和姓氏對遺傳病的命名和對該致病基因的定位在人類遺傳史上和中國遺傳史上均有十分重要的意義。中國遺傳史上均有十分重要的意義。 線粒體基因病線粒體基因病線粒體線粒體dnadna是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體是呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統(tǒng)蛋白質合成系統(tǒng)rrnarrna和和trnatrna的編碼。這些線粒體基因突變的編碼。這些線粒體基因突變可以導致線粒體基因遺傳病，隨同線粒體傳遞，呈細胞質可以導致線粒體基因遺傳病，隨同線粒

19、體傳遞，呈細胞質遺傳。遺傳。 體細胞遺傳病體細胞遺傳病已知癌腫起因于遺傳物質的突變。癌家已知癌腫起因于遺傳物質的突變。癌家族有家族性癌腫遺傳易感性。體細胞癌腫的產生是以體細族有家族性癌腫遺傳易感性。體細胞癌腫的產生是以體細胞遺傳物質突變?yōu)橹苯釉虻模园┠[屬于體細胞遺傳胞遺傳物質突變?yōu)橹苯釉虻模园┠[屬于體細胞遺傳病。有些先天畸形也屬于這類遺傳病。病。有些先天畸形也屬于這類遺傳病。 應該指出，由于對人類遺傳病的研究日益深入，有些應該指出，由于對人類遺傳病的研究日益深入，有些以前認為與遺傳無關的一些傳染病，現在發(fā)現是受遺傳因以前認為與遺傳無關的一些傳染病，現在發(fā)現是受遺傳因素影響的。例如，

20、控制脊髓灰質炎病毒敏感性的基因素影響的。例如，控制脊髓灰質炎病毒敏感性的基因(pvs)(pvs)位于人類位于人類1919號染色體上；有白細胞抗原號染色體上；有白細胞抗原h(huán)lahlabsbs的人，是的人，是由于由于6 6號染色體上有相應的基因，這樣的人易患慢性活動號染色體上有相應的基因，這樣的人易患慢性活動性肝炎。性肝炎。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 遺傳病是指生殖細胞或受精卵內的遺傳物質發(fā)生改變而引遺傳病是指生殖細胞或受精卵內的遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病。要弄清遺傳病的概念，首先要弄清遺傳病與先起的疾病。要弄清遺傳病的概念，首先要弄清遺傳病與先天性疾病、家族性

21、疾病的關系。天性疾病、家族性疾病的關系。1.1.先天性疾病與遺傳病先天性疾病與遺傳病先天性疾病一般是指嬰兒出先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經表現出來的疾病。先天性疾病當然可以由遺傳生時就已經表現出來的疾病。先天性疾病當然可以由遺傳物質的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指物質的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指( (趾趾) )、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就能夠表現出來的疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳能夠表現出來的疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳病?，F在已知的大多數遺傳病都是先天性疾病。但是，也病?，F在已

22、知的大多數遺傳病都是先天性疾病。但是，也有不少在嬰兒出生時就可以確診的先天性疾病并不是遺傳有不少在嬰兒出生時就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些病并不是由于遺傳物質發(fā)生改變而引起的，而是病，這些病并不是由于遺傳物質發(fā)生改變而引起的，而是在胚胎發(fā)育過程中因某些環(huán)境因素造成的。例如，胎兒在在胚胎發(fā)育過程中因某些環(huán)境因素造成的。例如，胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時面部就會留有瘢痕；母親子宮內受天花病毒感染，出生時面部就會留有瘢痕；母親在妊娠早期受風疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心在妊娠早期受風疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內障等。所以說嬰兒出生時所患的疾病并臟病或先天

23、性白內障等。所以說嬰兒出生時所患的疾病并不等于是遺傳病。不等于是遺傳病。 2.2.家族性疾病與遺傳病家族性疾病與遺傳病家族性疾病是指一個家族中多個家族性疾病是指一個家族中多個成員都表現出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在成員都表現出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性傾向，如多遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性傾向，如多指指( (趾趾) )、多發(fā)性結腸息肉、抗維生素、多發(fā)性結腸息肉、抗維生素d d佝僂病等。但是，佝僂病等。但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都是

24、雜合子，所以表現型都正常。在患這類于患者的父母都是雜合子，所以表現型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機會較少遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機會較少( (只有在純合狀態(tài)只有在純合狀態(tài)下才發(fā)病下才發(fā)病) )，所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現，所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現出家族性傾向，如果不是近親結婚，往往在幾代中只見到出家族性傾向，如果不是近親結婚，往往在幾代中只見到一個患者。一個患者。 另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為同另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為同一家系的多個成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患有一家系的多個成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患

25、有相同的疾病。例如，由于飲食中缺少維生素相同的疾病。例如，由于飲食中缺少維生素a，一家中多，一家中多個成員都可以患夜盲癥。個成員都可以患夜盲癥。 綜上所述，先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病都綜上所述，先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病都與遺傳病有一定關系，但是，這些疾病不都等于遺傳病。與遺傳病有一定關系，但是，這些疾病不都等于遺傳病。因此，籠統(tǒng)地將這兩類疾病歸于遺傳病范疇是錯誤的。因此，籠統(tǒng)地將這兩類疾病歸于遺傳病范疇是錯誤的。四、遺傳病對人類的危害四、遺傳病對人類的危害1 1、我國遺傳的發(fā)病狀況：、我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到到1/4的人患有危

26、的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳，染色體異常遺傳病約病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約缺陷的約1.3%，其中，其中70%以上是遺傳因素所致。以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以上。萬以上。2 2、危害：、危害： 危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家危害人類健康，降低

27、人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。病患者給社會治安帶來危害。 3 3、環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。、環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。五、優(yōu)生學概論 定義：以醫(yī)學遺傳學為基礎，研究并提出定義：以醫(yī)學遺傳學為基礎，研究并提出有效的社會措施，以降低人群中有害基因有效的社會措施，以降低人群中有害基因的頻率，逐步消滅有害基因，保持和增加的頻率，逐步消滅有害基因，保持和增加有利基因的頻率，并創(chuàng)造條件促進優(yōu)秀素有利基因的頻率，并創(chuàng)造條件促進優(yōu)秀素質的充分發(fā)展，從而改善人類遺傳素

28、質。質的充分發(fā)展，從而改善人類遺傳素質。學習優(yōu)生學目的學習優(yōu)生學目的 明確優(yōu)生學是應用遺傳學原理來改善人類明確優(yōu)生學是應用遺傳學原理來改善人類遺傳素質的科學，以及研究和提倡優(yōu)生學遺傳素質的科學，以及研究和提倡優(yōu)生學的必要性。我國為預防遺傳病的發(fā)生所采的必要性。我國為預防遺傳病的發(fā)生所采取的主要措施。禁止近親結婚、進行遺傳取的主要措施。禁止近親結婚、進行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級預防措施產前咨詢屬于胚胎形成前的一級預防措施產前診斷及中止妊娠屬于胚胎形成后的二級預診斷及中止妊娠屬于胚胎形成后的二級預防措施。此外，適齡生育和節(jié)制生育也是防措施。此外，適齡生育和節(jié)制生育也是一項重要的優(yōu)生措施。一項重

29、要的優(yōu)生措施。優(yōu)生思想的誕生和發(fā)展 優(yōu)生（ （eugenes）：）：healthybirth 優(yōu)生學是應用遺傳學原理來改善人類遺傳素優(yōu)生學是應用遺傳學原理來改善人類遺傳素質的科學質的科學,也可以說優(yōu)生學是研究防止出生缺也可以說優(yōu)生學是研究防止出生缺陷陷,提高出生素質的科學。優(yōu)生學是提高出生素質的科學。優(yōu)生學是19世紀世紀60年代由英國學者高爾頓年代由英國學者高爾頓(s.f.galton,18221911)創(chuàng)建的。此后創(chuàng)建的。此后,優(yōu)生學作為一門科學發(fā)展起來。優(yōu)生學作為一門科學發(fā)展起來。但是但是,優(yōu)生學的發(fā)展經過了一個曲折的歷程。優(yōu)生學的發(fā)展經過了一個曲折的歷程。在法西斯主義橫行時期在法西斯主義

30、橫行時期,種族主義者胡說什么種族主義者胡說什么人有人有“優(yōu)優(yōu)”等和等和“劣劣”等之分等之分,以優(yōu)生學為幌以優(yōu)生學為幌子子,瘋狂地推行種族歧視和種族滅絕政策瘋狂地推行種族歧視和種族滅絕政策,把優(yōu)把優(yōu)生學引入歧途。因此生學引入歧途。因此,優(yōu)生學在很長一段時間優(yōu)生學在很長一段時間里被人們誤解里被人們誤解,而對其全盤加以否定而對其全盤加以否定,使優(yōu)生學使優(yōu)生學的發(fā)展受到了嚴重的影響。的發(fā)展受到了嚴重的影響。 優(yōu)生學作為一門科學優(yōu)生學作為一門科學,并沒有因為遭受了上并沒有因為遭受了上述的厄運而消亡述的厄運而消亡,在遺傳學家和優(yōu)生學家的在遺傳學家和優(yōu)生學家的努力下努力下,隨著細胞遺傳學、分子生物學、醫(yī)隨著

31、細胞遺傳學、分子生物學、醫(yī)學遺傳學的發(fā)展學遺傳學的發(fā)展,優(yōu)生學又進入了科學發(fā)展優(yōu)生學又進入了科學發(fā)展的新階段。的新階段。20世紀世紀60年代年代,以美國學者斯特以美國學者斯特恩恩(c.stern,19021982)為代表的優(yōu)生學家為代表的優(yōu)生學家提出了優(yōu)生學可分為預防性優(yōu)生學和進取提出了優(yōu)生學可分為預防性優(yōu)生學和進取性優(yōu)生學的觀點。性優(yōu)生學的觀點。 優(yōu)生學（優(yōu)生學（eugenicseugenics）一詞是英國科學家高爾頓在一詞是英國科學家高爾頓在18831883年創(chuàng)用的。年創(chuàng)用的。 德國的種族歧視政策：亞利安德國的種族歧視政策：亞利安“主宰民族主宰民族”，屠殺，屠殺600600萬猶太人萬猶太人

32、 2020世紀世紀2020年代，美國提出一項優(yōu)生絕育模范法規(guī)。年代，美國提出一項優(yōu)生絕育模范法規(guī)。 19481948年，日本規(guī)定優(yōu)生墜胎，預防下等人出生。年，日本規(guī)定優(yōu)生墜胎，預防下等人出生。 現代優(yōu)生學：借助醫(yī)學知識和技術選擇自己后代的現代優(yōu)生學：借助醫(yī)學知識和技術選擇自己后代的遺傳品質，包括遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。遺傳品質，包括遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產。優(yōu)生學研究的基本內容優(yōu)生學研究的基本內容 基礎優(yōu)生學基礎優(yōu)生學 臨床優(yōu)生學臨床優(yōu)生學 社會優(yōu)生學社會優(yōu)生學 環(huán)境優(yōu)生學環(huán)境優(yōu)生學 正優(yōu)生學：演進性優(yōu)生正優(yōu)生學：演進性優(yōu)生 優(yōu)選優(yōu)育、人工受精、試管嬰兒、克隆技術優(yōu)選優(yōu)育、人工受

33、精、試管嬰兒、克隆技術 負優(yōu)生學：預防性優(yōu)生負優(yōu)生學：預防性優(yōu)生 婚前檢查、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性人婚前檢查、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性人工流產工流產 1.1.預防性優(yōu)生學預防性優(yōu)生學 預防性優(yōu)生學是指研究降低人群中產生不利表現型的預防性優(yōu)生學是指研究降低人群中產生不利表現型的基因頻率基因頻率,以減少后代遺傳病發(fā)生的方法。這實際是遺傳以減少后代遺傳病發(fā)生的方法。這實際是遺傳病的預防問題病的預防問題,所以所以,有人將預防性優(yōu)生學稱為消極優(yōu)生學有人將預防性優(yōu)生學稱為消極優(yōu)生學或負優(yōu)生學。為了預防遺傳病的發(fā)生或負優(yōu)生學。為了預防遺傳病的發(fā)生,預防性優(yōu)生學提出預防性優(yōu)生學提出了下列幾個主要措施了下

34、列幾個主要措施:(1)在人群中普及有關遺傳病的知識；在人群中普及有關遺傳病的知識；(2)對遺傳病進行群體普查對遺傳病進行群體普查,并且檢出某些致病基因的攜帶并且檢出某些致病基因的攜帶者；者；(3)避免近親結婚；避免近親結婚；(4)提倡適齡生育；提倡適齡生育；(5)開展遺傳咨開展遺傳咨詢；詢；(6)進行產前診斷；進行產前診斷；(7)注意產期護理。注意產期護理。 隨著基因工程的誕生和發(fā)展隨著基因工程的誕生和發(fā)展,人們又賦予了消極優(yōu)生學人們又賦予了消極優(yōu)生學新的活力新的活力從單純遺傳病的預防走向遺傳病的治療實驗從單純遺傳病的預防走向遺傳病的治療實驗階段。例如階段。例如,一種叫半乳糖血癥的隱性遺傳病一

35、種叫半乳糖血癥的隱性遺傳病,由于患兒的由于患兒的細胞里缺少一種將半乳糖代謝為葡萄糖的轉移酶細胞里缺少一種將半乳糖代謝為葡萄糖的轉移酶,而使半而使半乳糖在血液中大量積聚乳糖在血液中大量積聚,造成患者出現肝脾腫大、白內障、造成患者出現肝脾腫大、白內障、智力低下等癥狀。智力低下等癥狀。1971年科學家在體外培養(yǎng)半乳糖血癥患年科學家在體外培養(yǎng)半乳糖血癥患兒的成纖維細胞兒的成纖維細胞,用帶有上述轉移酶的基因的噬菌體用帶有上述轉移酶的基因的噬菌體,去感去感染培養(yǎng)的細胞染培養(yǎng)的細胞,結果將此基因導入了一部分細胞結果將此基因導入了一部分細胞,使細胞合使細胞合成了以前不能合成的酶成了以前不能合成的酶,這就是說細

36、胞獲得了利用半乳糖這就是說細胞獲得了利用半乳糖的能力的能力,科學家在體外完成了基因治療?？梢娍茖W家在體外完成了基因治療?？梢?基因工程的基因工程的發(fā)展發(fā)展,為人類遺傳病的治療展現出了美好的前景。為人類遺傳病的治療展現出了美好的前景。 2.2.進取性優(yōu)生學進取性優(yōu)生學 進取性優(yōu)生學是指研究維持和增加人群中產生有利表進取性優(yōu)生學是指研究維持和增加人群中產生有利表現型的基因頻率現型的基因頻率, ,以促使體力和智力上優(yōu)秀的個體有更多以促使體力和智力上優(yōu)秀的個體有更多的生育機會的方法。所以的生育機會的方法。所以, ,有人把進取性優(yōu)生學稱為積極有人把進取性優(yōu)生學稱為積極優(yōu)生學或正優(yōu)生學。優(yōu)生學或正優(yōu)生學。

37、 近些年來近些年來, ,隨著人工授精、體外受精、胚胎移植等隨著人工授精、體外受精、胚胎移植等技術的普遍采用和試管嬰兒的問世技術的普遍采用和試管嬰兒的問世, ,許多學者提出了許多學者提出了“積積極優(yōu)生極優(yōu)生”的想法的想法: :通過人工授精、體外受精等途徑通過人工授精、體外受精等途徑, ,使遺傳使遺傳上上“優(yōu)秀優(yōu)秀”的基因得以增加的基因得以增加, ,從而使社會人口優(yōu)質化。為從而使社會人口優(yōu)質化。為此此, ,他們主張將經過選擇的優(yōu)秀人物的精子或卵細胞取出他們主張將經過選擇的優(yōu)秀人物的精子或卵細胞取出, ,冷凍起來冷凍起來, ,貯存?zhèn)溆?。除此之外貯存?zhèn)溆谩３酥? ,還有人大膽地提出了用單還有人大膽

38、地提出了用單性繁殖的途徑性繁殖的途徑, ,來保證來保證“優(yōu)秀優(yōu)秀”個體繁衍的設想。按照這個體繁衍的設想。按照這種設想種設想, ,需要將有成就者的細胞核需要將有成就者的細胞核( (含有全部遺傳信息含有全部遺傳信息) )移移植到一個去核的卵細胞中植到一個去核的卵細胞中, ,或者通過兩個未受精的卵細胞或者通過兩個未受精的卵細胞的的“細胞融合細胞融合”等方法等方法, ,繁殖出沒有經過精卵細胞融合的繁殖出沒有經過精卵細胞融合的“單性人單性人”。人工授精、體外受精已有成功的實例人工授精、體外受精已有成功的實例, ,單性繁殖僅僅是一種設想單性繁殖僅僅是一種設想, ,它不它不僅存在大量技術上的障礙僅存在大量技

39、術上的障礙, ,而且在社會上、倫理觀念上也存在很大分而且在社會上、倫理觀念上也存在很大分歧。更重要的是這一設想還缺乏科學上的根據。例如歧。更重要的是這一設想還缺乏科學上的根據。例如, ,什么是什么是“優(yōu)秀優(yōu)秀”基因？基因？“杰出人物杰出人物”的基因是否能復制出杰出人物環(huán)境因素與遺傳因的基因是否能復制出杰出人物環(huán)境因素與遺傳因素在決定人類的智力上各占多大比例重復使用少數素在決定人類的智力上各占多大比例重復使用少數“優(yōu)秀優(yōu)秀”基因是否基因是否會損害人類的進化選擇等等會損害人類的進化選擇等等, ,許多問題都有待于進一步的研究。許多問題都有待于進一步的研究。 1、例如、例如:苯丙酮尿癥的隱性致病基因頻

40、率為苯丙酮尿癥的隱性致病基因頻率為0.00778，自然，自然人群中攜帶者的頻率約為人群中攜帶者的頻率約為0.0156。非近親結婚時子女發(fā)病。非近親結婚時子女發(fā)病率約為率約為1/40.01560.0156=0.0000608表兄妹結婚時子女表兄妹結婚時子女發(fā)病率則為發(fā)病率則為1/40.01561/8=0.000489，相當于非近親結，相當于非近親結婚發(fā)病率的婚發(fā)病率的8倍多。遺傳咨詢是遺傳學專家或醫(yī)生根據患倍多。遺傳咨詢是遺傳學專家或醫(yī)生根據患者遺傳病類型進行系譜分析，以確定該遺傳病的遺傳方式者遺傳病類型進行系譜分析，以確定該遺傳病的遺傳方式和發(fā)病幾率，使患者和家屬了解該遺傳病的前因后果，或和發(fā)

41、病幾率，使患者和家屬了解該遺傳病的前因后果，或解除憂慮，或勸阻可能引起嚴重遺傳病的婚姻或妊娠。解除憂慮，或勸阻可能引起嚴重遺傳病的婚姻或妊娠。 2、血友病基因、血友病基因(h)和紅綠色盲基因和紅綠色盲基因(b)都位于都位于x染色體上。染色體上。根據交叉遺傳的原理，小華母親的紅綠色盲基因會傳給兒根據交叉遺傳的原理，小華母親的紅綠色盲基因會傳給兒子，所以小華的子，所以小華的x染色體上一定也有紅綠色盲基因。染色體上一定也有紅綠色盲基因。 六、人類遺傳學與優(yōu)生的關系六、人類遺傳學與優(yōu)生的關系 人類遺傳學的發(fā)展為優(yōu)生科學奠定了科學人類遺傳學的發(fā)展為優(yōu)生科學奠定了科學基礎基礎優(yōu)生科學的發(fā)展是人類遺傳學發(fā)展

42、的原動力優(yōu)生科學的發(fā)展是人類遺傳學發(fā)展的原動力例一例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過程師。二人的智商都很高，超過130。他們才。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看兒子。從性別上看,是是“紅花綠葉，品種齊紅花綠葉，品種齊全全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天癡呆性患者部是重的先天癡呆性患者!八八 事例事例 究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹例二、例二、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂校由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的高，畸形兒占群體中的8%.建國