內(nèi)科肝病科肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷指標(biāo)

1、肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷指標(biāo)評價(jià)和治療實(shí)驗(yàn)室檢查血清銅藍(lán)蛋白正常值：男性2.40920.3864 mol/l(1.66673.3637 mol/l), 女性2.3713+0.2727mol/l(1.9698 2.644 mol/l) 2540mg/dl（中山醫(yī)科大學(xué)）http:/ wilson病menkes卷發(fā)綜合征產(chǎn)生低蛋白血癥的各種疾病血清銅氧化酶測定正常值 兒童男0.21-0.76od，女0.30-0.75od; 成人男0.26-0.59od, 女0.255-0.647od.我院現(xiàn)在使用國際單位表示 204280iu/lhttp:/ http:/ http:/ http:/ 12.88-16.

2、34 mol/l（楊任 民：81.85-104.22 g/dl) 兒童5.0-10 mol/l(30-190 g/dl)成人男1122 mol/l(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/l(80-155 g/dl)http:/ g/24hhld組2oo400 g/24h尿銅增高的疾病 ：hld、膽汁性肝硬變、嚴(yán)重蛋白尿的腎病綜合征、急性銅中毒、金屬絡(luò)合劑的應(yīng)用。http:/ mol/l （10.7611.22 g/dl ）肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?4.666.48 mol/l （29.6141.18 g/dl ）電生理檢查腦電圖檢查：異常率61。3%，腦誘發(fā)電位檢查：baep:異常率

3、高8395%，可作為確定病情嚴(yán)重程度的參考指標(biāo)之一、為判斷治療效果提供客觀依據(jù)。sep:異常率17100%，vep:異常率1775%，放射學(xué)檢查骨關(guān)節(jié)x線檢查： 骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)軟化、骨退行性變、病理性骨折、骨骼畸形。頭顱 ct檢查腦室、腦池及腦溝擴(kuò)大腦實(shí)質(zhì)密度改變低密度改變：以豆?fàn)詈俗疃嘁姟⑵浯螢榍鹉X、尾狀核頭、小腦齒狀核、中腦,少數(shù)可有大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)散在低密度。高密度改變：少數(shù)在上述部位出現(xiàn)高密度改變。http:/ ， 還 可 顯 示 腦 的 局 灶 性 萎 縮 。顱腦mri的異常率65.288.8。 基因診斷wd的遺傳方式：ar發(fā)病率：1/2萬1/20萬基因定位：13q 14.3,稱

4、atp7b基因，有21個外顯子，20個內(nèi)含子，其蛋白產(chǎn) 物 為 銅 轉(zhuǎn) 運(yùn) a t p 酶 。 基因診斷篩查wd家系中的三種狀況，是預(yù)防和治療的關(guān)鍵 癥狀前病人：及早治療 雜合子：阻止雜合子間的婚配，防止隱性致病雜合子出生 正常個體：基因診斷atp7b基因突變的篩選結(jié)果 已發(fā)現(xiàn)98種突變類型（1998年） 白種人突變熱點(diǎn)：14號（28） 18號（10） 中國人：8號（28.8） 12號（18.1） 16號（9.840.9）基因診斷基因突變檢測的意義： 探討發(fā)病機(jī)制 研究基因診斷方法 尋找基因治療途徑診斷指標(biāo)的評價(jià)角膜k-f環(huán)是最重要的臨床表現(xiàn)和特征性診斷依據(jù)之一銅生化異常是確診hld的重要依據(jù)

5、，血清銅藍(lán)蛋白降低是最具診斷意義的檢驗(yàn)手段、24h尿銅排出增高有助于進(jìn)一步確診，但二者并非是確診hld的唯一生化指標(biāo)。最重要的是早期診斷，包括癥狀前診斷，對患者同胞常規(guī)進(jìn)行k-f環(huán)和血清銅藍(lán)蛋白檢查有助于檢出癥狀前患者。診斷指標(biāo)的評價(jià) 肝活檢，測定肝銅水平可作為最后確診手段。 頭顱ct和mri的改變均非特異性，但陽性率較高，可幫助診斷并更深刻了解hld腦部病變的程度及癥狀的多樣性。 對hld患者同胞的基因分析為檢出癥狀前患者和雜合子提供最具價(jià)值的幫助，也是產(chǎn)前診斷的重要檢測手段幫助避免雜合子間的婚配和減少hld患者的出生、優(yōu)生優(yōu)育有重要意義。 hld治療一、金屬絡(luò)合劑 1、d青霉胺（pca） 劑量：成人250mg/d1000-2000mg/d兒童20mg30mg/kg/d 用法：飯前0.5h, 飯后2h 2、二巰基丁二酸（dsma）、二巰基丁二酸鈉（na-dms）hld治療對癥治療 震顫：安坦 左旋多巴 舞蹈?。悍哙ご?痛性強(qiáng)直發(fā)作：卡馬西平 保肝 ：肝太樂、維生素c 精神癥狀：抗精神病藥物治療hld治療限制