分子與細(xì)胞教學(xué)大綱

1、分子與細(xì)胞教學(xué)大綱molecular and cell（供五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)卓越醫(yī)師班使用）前 言分子與細(xì)胞是從分子和細(xì)胞水平研究生命的科學(xué)，按照人體認(rèn)知的“逐級深入探索模式”，從“人體、系統(tǒng)、器官“，到“組織、細(xì)胞、分子”，分子與細(xì)胞處于最基礎(chǔ)的層次，因此也是最觸及生命本質(zhì)的層次。隨著學(xué)科間的交叉融合，分子與細(xì)胞的相關(guān)知識已經(jīng)成為生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)的共同語言，作為一名現(xiàn)代醫(yī)學(xué)生，掌握分子與細(xì)胞的理論和知識，對于理解疾病的發(fā)病機(jī)制，提出疾病的診療方案至關(guān)重要。打破傳統(tǒng)的學(xué)科界限，削減課程門數(shù)，優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容，這是當(dāng)前醫(yī)學(xué)教育改革的主流。分子與細(xì)胞即是將傳統(tǒng)的生物化學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)以及遺傳學(xué)

2、四門課程的內(nèi)容進(jìn)行有機(jī)整合而形成的一門“整合性課程”。要學(xué)好本課程，必須具有較好的生物學(xué)及有機(jī)化學(xué)基礎(chǔ)，必須將各章節(jié)內(nèi)容融匯貫通，全面系統(tǒng)地掌握分子與細(xì)胞的基礎(chǔ)理論、基礎(chǔ)知識；熟悉其主要內(nèi)容和知識體系；了解其研究前沿和最新進(jìn)展。本課程共計132學(xué)時，分兩個階段進(jìn)行教學(xué)。第一階段為基礎(chǔ)階段，93學(xué)時；第二階段為提高階段，39學(xué)時。本課程采用課堂講授與PBL/TBL相結(jié)合的方法進(jìn)行教學(xué)，采用 終結(jié)性評價與形成性評價相結(jié)合的多元評價方式進(jìn)行考評，注重引導(dǎo)學(xué)生自主學(xué)習(xí)、培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新意識。課程考核包括平時考核（占40）和課終考核（占60）。平時考核包括課堂提問、課堂討論、小組測試、期中考試等，課終考核

3、為閉卷筆試。參考學(xué)時分配 第一階段（基礎(chǔ)階段） 內(nèi) 容理論學(xué)時數(shù)緒論3細(xì)胞化學(xué)3細(xì)胞膜3內(nèi)膜系統(tǒng)3細(xì)胞骨架3細(xì)胞核3蛋白質(zhì)5核酸4維生素與酶6線粒體與生物氧化9血糖與糖代謝6血脂與脂代謝6血氨與氨基酸代謝6核苷酸代謝3復(fù)制5轉(zhuǎn)錄4翻譯（含核糖體）5基因表達(dá)調(diào)控4細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)3細(xì)胞增殖3細(xì)胞周期及調(diào)控3細(xì)胞分化3總計93 第二階段（提升階段） 內(nèi) 容理論學(xué)時數(shù)遺傳病概述3染色體畸變與染色體病3基因突變與單基因病6多基因病3遺傳病的診斷與治療4遺傳病的預(yù)防2基因工程3干細(xì)胞（PBL/TBL）3分子?。≒BL/TBL）3代謝網(wǎng)絡(luò)與代謝?。≒BL/TBL）3腫瘤分子機(jī)制（PBL/TBL）6總計39緒論

4、目的要求掌握生物大分子和基因的概念；細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)，原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的異同；遺傳信息的傳遞和表達(dá)。熟悉分子與細(xì)胞學(xué)科的主要內(nèi)容體系；細(xì)胞的形態(tài)、大小、分布和類型；生物大分子的種類、組成和主要功能；生物體的新陳代謝。了解分子與細(xì)胞學(xué)科的發(fā)展歷史，基因概念的發(fā)展，與醫(yī)學(xué)的關(guān)系。教學(xué)內(nèi)容1.分子與細(xì)胞學(xué)科的主要內(nèi)容體系和發(fā)展歷史（包括生物化學(xué)與分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)與遺傳學(xué)的發(fā)展簡史）。2.細(xì)胞的形態(tài)、大小、分布和類型，細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)，原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的異同。3.生物體的物質(zhì)組成，生物大分子種類，DNA、RNA、蛋白質(zhì)、多糖等大分子的組成、特點和主要功能，生物體的新陳代謝。4.基因的概念及其發(fā)展

5、，遺傳信息的傳遞和表達(dá)。5.分子與細(xì)胞學(xué)科與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的關(guān)系。細(xì)胞化學(xué)目的要求掌握糖類、脂類、氨基酸、核苷酸的概念。熟悉糖類、脂類、氨基酸、核苷酸的化學(xué)結(jié)構(gòu)。了解糖類、脂類、氨基酸、核苷酸的分類、理化性質(zhì)和生理功能。教學(xué)內(nèi)容1.糖類的概念、分類、生理功能，葡萄糖、核糖的化學(xué)結(jié)構(gòu)。2.脂類的概念、分類、生理功能，脂肪酸的命名（習(xí)慣命名法，系統(tǒng)命名法），脂肪酸的分類（按碳鏈長度分類，按是否存在雙鍵分類），甘油磷脂及鞘脂的化學(xué)結(jié)構(gòu)、分類，膽固醇的結(jié)構(gòu)、分布。3.氨基酸的概念，氨基酸的結(jié)構(gòu)和分類，氨基酸的理化性質(zhì)。 4.核苷酸的概念、分類，核苷酸的化學(xué)結(jié)構(gòu)，堿基的化學(xué)結(jié)構(gòu)，堿基與核糖形成核苷，核苷與磷酸

6、形成核苷酸，核苷酸的生理功能。細(xì)胞膜目的要求掌握生物膜的概念，生物膜的結(jié)構(gòu)模型，膜的流動性和不對稱性，物質(zhì)跨膜運輸。熟悉膜蛋白、膜脂的種類及其在膜中分布。了解細(xì)胞膜異常與疾病的關(guān)系。教學(xué)內(nèi)容1.生物膜的結(jié)構(gòu)模型：單位膜模型、流動鑲嵌模型、脂筏模型。膜蛋白的種類（外在蛋白、整合膜蛋白、脂錨定蛋白），膜脂的種類（磷脂、糖脂、膽固醇）、運動方式及其功能，脂質(zhì)體，整合膜蛋白與膜脂結(jié)合的方式。2.生物膜的流動性和不對稱性，膜脂和膜蛋白的流動性，膜脂和膜蛋白的不對稱性，細(xì)胞質(zhì)膜的基本功能。3.物質(zhì)的跨膜運輸：被動運輸（簡單擴(kuò)散、水通道蛋白和水分子運輸、離子跨膜轉(zhuǎn)運、載體介導(dǎo)協(xié)助擴(kuò)散）、主動運輸（Na+-K

7、+泵)、協(xié)同轉(zhuǎn)運(同向協(xié)同和反向協(xié)同)。4.胞吞作用與胞吐作用，胞飲作用和吞噬作用的過程及異同，受體介導(dǎo)的胞吞作用，LDL的轉(zhuǎn)運，組成型外排與調(diào)節(jié)型外排的過程及異同。5.膜轉(zhuǎn)運系統(tǒng)異常與疾病。內(nèi)膜系統(tǒng)目的要求掌握細(xì)胞內(nèi)膜系統(tǒng)概念，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復(fù)合體和溶酶體的結(jié)構(gòu)及功能。熟悉內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的兩種類型，溶酶體的類型、組成成分和膜結(jié)構(gòu)特征，溶酶體與過氧化物酶體的異同。了解細(xì)胞內(nèi)膜流和轉(zhuǎn)換，細(xì)胞內(nèi)膜泡運輸，溶酶體發(fā)生過程，細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)分選。教學(xué)內(nèi)容1.細(xì)胞內(nèi)膜系統(tǒng)概念。2.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的形態(tài)結(jié)構(gòu)，粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的成分、結(jié)構(gòu)特征與功能。3.高爾基復(fù)合體的三個功能區(qū)和極性，高爾基復(fù)合體的結(jié)構(gòu)特征和生理功能。4

8、.溶酶體的類型、組成成分、膜結(jié)構(gòu)特征、生理功能及發(fā)生過程。5.過氧化物酶體的組成成分和生理功能，溶酶體與過氧化物酶體異同比較。6.細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)分選：信號假說，分選信號（信號肽、導(dǎo)肽），分選的基本途徑（共轉(zhuǎn)移與后轉(zhuǎn)移），分選的基本類型（穿膜運輸、膜泡運輸、門控運輸、細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中轉(zhuǎn)運），參與膜泡運輸?shù)娜N小泡類型及作用機(jī)理，分泌性蛋白質(zhì)的靶向輸送，線粒體蛋白的靶向輸送，細(xì)胞核蛋白質(zhì)的靶向輸送。細(xì)胞骨架目的要求掌握細(xì)胞骨架的概念，微管和微絲的結(jié)構(gòu)及功能。熟悉微管和微絲相關(guān)蛋白及其功能，微管和微絲的組裝和去組裝，纖毛和鞭毛的結(jié)構(gòu)和功能，紡錘體與染色體運動。了解kinesin和dynein的功能及其作用

9、機(jī)理，中間絲的主要類型和組成成分，中間絲分布的組織特異性。教學(xué)內(nèi)容1.微管的組成，微管蛋白的結(jié)構(gòu)，微管蛋白二聚體，微管的結(jié)構(gòu)，微管的極性。微管的組裝/去組裝，體外組裝與踏車行為，組裝/去組裝與GTP，組裝/去組裝的時空特異性，作用于微管的特異性藥物，微管組織中心，中心體與微管蛋白。微管的功能，對組織結(jié)構(gòu)的組織作用，依賴于微管的物質(zhì)運輸，kinesin和dynein功能及其作用機(jī)制，纖毛和鞭毛的結(jié)構(gòu)和功能，紡錘體和染色體運動。2.微絲的組成，肌動蛋白的類型及分布，微絲組裝/去組裝，組裝的極性與ATP，影響組裝的藥物。微絲功能，肌動蛋白與微絲結(jié)合蛋白的相互作用，細(xì)胞皮層，應(yīng)力纖維、細(xì)胞偽足的形成與

10、遷移，微絨毛，胞質(zhì)分裂環(huán)。肌球蛋白與肌動蛋白的相互作用與肌肉收縮。3.中間纖維，中間絲的主要類型、組成成分，中間絲分布的組織特異性，中間絲的組裝，中間絲的表達(dá)與細(xì)胞分化。細(xì)胞核目的要求掌握核被膜、核孔復(fù)合體及核仁的結(jié)構(gòu)，染色質(zhì)和染色體的關(guān)系及結(jié)構(gòu)，組蛋白與核小體。熟悉常染色質(zhì)與異染色質(zhì)，活性染色質(zhì)與非活性染色質(zhì)，染色質(zhì)的多級螺旋模型和放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型，染色體DNA的三種功能元件和功能，核仁的主要功能。了解核被膜的周期性解體與重建，蛋白通過核孔復(fù)合體的主動運輸，核仁周期，中期染色體的形態(tài)、分類和各部分結(jié)構(gòu)特點，核基質(zhì)及功能。教學(xué)內(nèi)容1.核被膜組成結(jié)構(gòu)，核被膜周期性解體與重建，核孔復(fù)合體的結(jié)構(gòu)（核質(zhì)

11、面與胞質(zhì)面的不對稱性分布）與功能（雙向選擇性親水通道），蛋白通過核孔復(fù)合體的主動運輸（NLS與NES）和被動運輸，核纖層的結(jié)構(gòu)和組成。2.常染色質(zhì)與異染色質(zhì)，活性染色質(zhì)與非活性染色質(zhì)，染色質(zhì)DNA的類型，組蛋白及其分類，非組蛋白與DNA的作用，核小體結(jié)構(gòu)，染色質(zhì)組裝，組裝的前期過程，多級螺線模型，骨架-放射環(huán)結(jié)構(gòu)模型。3.染色體，中期染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)，著絲粒與動粒，次縊痕，核仁組織區(qū)，隨體，端粒和端粒酶。4.核仁的超微結(jié)構(gòu)，纖維中心（FC）、致密纖維組分（DFC）和顆粒組分（GC）的特征，核仁的主要功能，核糖體的生物發(fā)生，核糖體亞單位的裝配，核仁的周期（細(xì)胞周期依賴性）。5.核基質(zhì)的概念，核基

12、質(zhì)與DNA復(fù)制、基因表達(dá)和染色體包裝與構(gòu)建。蛋白質(zhì)目的要求掌握蛋白質(zhì)的分子組成，蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。熟悉蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)。了解蛋白質(zhì)的分類，蛋白質(zhì)組和功能蛋白質(zhì)組學(xué)。教學(xué)內(nèi)容1.蛋白質(zhì)的分子組成：蛋白質(zhì)的元素組成。 2.蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)：肽鍵，肽，蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)（二級結(jié)構(gòu)，三級結(jié)構(gòu)，四級結(jié)構(gòu)），肽單元，主鏈構(gòu)象的分子模型，模體。3.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系：一級結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系，空間結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系，酶原的激活，蛋白質(zhì)的變構(gòu)作用。4.蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)：蛋白質(zhì)的兩性解離與等電點，蛋白質(zhì)的膠體性質(zhì)，蛋白質(zhì)變性、復(fù)性，蛋白質(zhì)的沉淀（鹽析法，有機(jī)溶劑沉淀蛋白質(zhì)，

13、重金屬鹽沉淀蛋白質(zhì)，生物堿試劑沉淀蛋白質(zhì)，加熱凝固蛋白質(zhì)），蛋白質(zhì)的呈色反應(yīng)（雙縮脲反應(yīng)，酚試劑反應(yīng)）。5.蛋白質(zhì)的分類：按結(jié)構(gòu)分，按功能分。6.蛋白質(zhì)組和蛋白質(zhì)組學(xué)：蛋白質(zhì)組概念，蛋白質(zhì)組學(xué)的主要研究內(nèi)容，功能蛋白質(zhì)組學(xué)，功能蛋白質(zhì)研究的意義。核酸目的要求掌握核酸的化學(xué)組成，DNA的結(jié)構(gòu)與功能，RNA的結(jié)構(gòu)與功能。熟悉核酸的理化性質(zhì)，核酸變性和復(fù)性及其應(yīng)用。了解具有催化作用的核酸。教學(xué)內(nèi)容1.核酸的化學(xué)組成。2.DNA的結(jié)構(gòu)與功能：DNA的一級結(jié)構(gòu)，DNA的二級結(jié)構(gòu)（雙螺旋結(jié)構(gòu)的證據(jù)，雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點，雙螺旋結(jié)構(gòu)的多樣性），DNA的高級結(jié)構(gòu)（原核生物DNA的高級結(jié)構(gòu)，DNA在真核生物細(xì)胞核內(nèi)

14、的組裝），DNA的功能。 3.RNA的結(jié)構(gòu)與功能：mRNA的結(jié)構(gòu)與功能，tRNA的結(jié)構(gòu)與功能， rRNA的結(jié)構(gòu)與功能, 其他小分子RNA及RNA組學(xué)。 4.核酸的理化性質(zhì)：核酸的紫外吸收，核酸的沉降，核酸變性、復(fù)性與分子雜交。5.具有催化作用的核酸：核酶，催化性DNA。維生素與酶目的要求掌握維生素的概念、分類，B族維生素與輔酶的關(guān)系；酶的概念，酶的分子結(jié)構(gòu)和功能，酶活性的調(diào)節(jié)。熟悉水溶性維生素的化學(xué)結(jié)構(gòu)特點、性質(zhì)與生理功能；酶的催化特點和機(jī)制，酶促反應(yīng)動力學(xué)。了解酶的命名與分類，維生素的缺乏癥，酶與醫(yī)學(xué)。教學(xué)內(nèi)容1.維生素的概念、分類。2.水溶性維生素：維生素B1、維生素B2、維生素PP、維生

15、素B6、泛酸、生物素、葉酸、維生素B12、硫辛酸、維生素C的化學(xué)本質(zhì)、生化作用與缺乏癥。3.酶的分子結(jié)構(gòu)和功能：酶的分子組成，酶的活性中心，同工酶。 4.酶的催化特點：高效率，專一性，可調(diào)節(jié)性，不穩(wěn)定性。5.酶的催化機(jī)制：誘導(dǎo)契合學(xué)說，鄰近效應(yīng)與定向排列，表面效應(yīng)，多元催化。6.酶的調(diào)節(jié)：酶活性的調(diào)節(jié)（酶原與酶原的激活，變構(gòu)酶，酶的共價修飾調(diào)節(jié)），酶含量的調(diào)節(jié)（酶合成的誘導(dǎo)和阻遏，酶的降解）。7.酶的命名與分類：酶的命名，酶的分類。 8.酶促反應(yīng)動力學(xué)：酶促反應(yīng)初速率，酶活性測定，影響酶促反應(yīng)速率的各種因素，底物濃度對酶促反應(yīng)速度的影響，酶濃度對酶促反應(yīng)速度的影響，pH對酶促反應(yīng)速度的影響，溫

16、度對酶促反應(yīng)速度的影響，抑制劑對酶促反應(yīng)速度的影響（不可逆抑制作用，可逆抑制作用：競爭性抑制；非競爭性抑制；反競爭性抑制），激活劑對酶促反應(yīng)速度的影響。9.酶與醫(yī)學(xué)：酶與疾病的發(fā)生，酶與疾病的診斷，酶與疾病的治療。血糖與糖代謝目的要求掌握糖代謝概況，糖的無氧酵解，糖的有氧氧化。熟悉磷酸戊糖途徑，糖原合成與分解，糖異生，糖代謝的調(diào)節(jié)。了解糖類糖的消化吸收，血糖及其調(diào)節(jié)。教學(xué)內(nèi)容1.糖的消化吸收，糖代謝概況。 2.糖的無氧酵解：糖酵解的反應(yīng)過程（酵解途徑，丙酮酸還原生成乳酸），糖酵解的生理意義。3.糖的有氧氧化：有氧氧化的反應(yīng)過程（丙酮酸氧化脫羧，三羧酸循環(huán)），三羧酸循環(huán)的生理意義，有氧氧化生成的

17、ATP，巴斯德效應(yīng)。4.磷酸戊糖途徑：磷酸戊糖途徑的反應(yīng)過程（氧化反應(yīng)階段，基團(tuán)轉(zhuǎn)移階段），磷酸戊糖途徑的生理意義（生成NADPH，生成5-磷酸核糖的唯一途徑）。 5.糖原的合成與分解：糖原的合成代謝（葡萄糖的活化，糖鏈的延長，分支的形成），糖原的分解代謝（糖原直鏈部分的水解，糖原分支的水解），糖原累積癥。6.糖異生：糖異生的概念，糖異生途徑，丙酮酸羧化支路，糖異生的生理意義，乳酸循環(huán)。7.糖代謝的調(diào)節(jié)：糖酵解的調(diào)節(jié)（6-磷酸果糖激酶-1，丙酮酸激酶，己糖激酶或葡萄糖激酶），有氧氧化的調(diào)節(jié)，磷酸戊糖途徑的調(diào)節(jié)，糖原的合成與分解的調(diào)節(jié)（磷酸化酶，糖原合酶），糖異生的調(diào)節(jié)。8.血糖及其調(diào)節(jié)：血糖的

18、來源與去路，血糖水平的調(diào)節(jié)（胰島素，胰高血糖素，糖皮質(zhì)激素，腎上腺素），血糖水平異常（高血糖及糖尿病，低血糖）。血脂與脂代謝目的要求掌握甘油三酯的代謝，血漿脂蛋白代謝。熟悉磷脂的代謝，膽固醇代謝。了解脂類的消化吸收。教學(xué)內(nèi)容1.脂類的消化吸收。2.甘油三酯的分解代謝：脂肪動員，脂酸的氧化（飽和脂酸的氧化，奇數(shù)碳原子脂酸的氧化，不飽和脂酸的氧化，過氧化酶體脂酸的氧化），酮體代謝（酮體的生成，酮體的利用，酮體生成及利用的生理意義，酮體生成的調(diào)節(jié)），甘油代謝。3.甘油三酯的合成代謝：脂肪酸的合成代謝（合成部位，合成原料，軟脂酸的合成過程，脂肪酸碳鏈的加長，不飽和脂酸的合成，脂酸合成的調(diào)節(jié)），花生四烯

19、酸的代謝產(chǎn)物（花生四烯酸的代謝，前列腺素、血栓素、白三烯的化學(xué)結(jié)構(gòu)、命名及生理功能），3-磷酸甘油的來源，甘油三酯的合成代謝（合成部位及原料，合成過程）。4.磷脂的代謝：甘油磷脂的代謝（甘油磷脂的合成，甘油磷脂的分解代謝），鞘磷脂的代謝。5.膽固醇的代謝：膽固醇的合成（合成部位，合成原料，合成的基本過程，膽固醇的酯化，膽固醇合成的調(diào)節(jié)），膽固醇在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化（膽汁酸，類固醇激素，維生素D3）。 6.血漿脂蛋白代謝：血脂，血漿脂蛋白（血漿脂蛋白的分類，血漿脂蛋白的組成，脂蛋白的結(jié)構(gòu)），載脂蛋白（載脂蛋白的分類，載脂蛋白功能），血漿脂蛋白代謝及功能（乳糜微粒，極低密度脂蛋白，低密度脂蛋白，高密度脂蛋

20、白），血漿脂蛋白代謝異常（高脂蛋白血癥，動脈粥樣硬化，肥胖癥）。線粒體與生物氧化目的要求掌握線粒體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生化特征，呼吸鏈和氧化磷酸化的概念。熟悉氧化磷酸化偶聯(lián)機(jī)制（化學(xué)滲透假說）和ATP合成酶的作用機(jī)制（結(jié)合變構(gòu)模型），細(xì)胞能量代謝概況，線粒體內(nèi)膜選擇性地轉(zhuǎn)運物質(zhì)。了解影響氧化磷酸化的因素，線粒體遺傳特性及相關(guān)疾病，非線粒體氧化體系。教學(xué)內(nèi)容1. 線粒體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、化學(xué)組成和分布，外膜、內(nèi)膜和基質(zhì)，功能蛋白質(zhì)定位。 2.呼吸鏈：呼吸鏈的概念，呼吸鏈中四種復(fù)合體的組成，呼吸鏈各組分的排列順序，體內(nèi)重要的呼吸鏈（NADH氧化呼吸鏈，琥珀酸氧化呼吸鏈）。3.氧化磷酸化：氧化與磷酸化的偶聯(lián)，偶聯(lián)

21、部位和偶聯(lián)的機(jī)制，化學(xué)滲透學(xué)說，ATP合酶，結(jié)合變構(gòu)模型，影響氧化磷酸化的因素（抑制劑、ADP的調(diào)節(jié)作用、甲狀腺素、線粒體DNA突變）。4.高能化合物的概念，常見的高能化合物，ATP的生成方式（底物水平磷酸化，氧化磷酸化），ATP相互轉(zhuǎn)換作用，高能磷酸鍵的儲備與利用。5.線粒體內(nèi)膜選擇性地轉(zhuǎn)運物質(zhì)：胞漿中NADH通過穿梭機(jī)制進(jìn)入線粒體氧化呼吸鏈（磷酸甘油穿梭系統(tǒng)，蘋果酸穿梭系統(tǒng)），ATP、ADP、Pi的轉(zhuǎn)運。6.線粒體半自主性：線粒體DNA，線粒體的蛋白質(zhì)合成，線粒體蛋白的運輸與組裝。7.線粒體的增殖增殖方式，線粒體起源（內(nèi)共生起源和非內(nèi)共生起源）。8.線粒體與醫(yī)學(xué)：與腫瘤的關(guān)系，對代謝變化的

22、反應(yīng)，對缺血性損傷的反應(yīng)，藥物與毒物對線粒體的作用。9.非線粒體氧化體系：抗氧化酶體系（過氧化氫酶、過氧化物酶、超氧化物歧化酶），細(xì)胞微粒體的氧化體系（加單氧酶、加雙氧酶）。血氨與氨基酸代謝目的要求掌握氨基酸的一般代謝，氨的代謝。熟悉蛋白質(zhì)的需要量和營養(yǎng)價值，個別氨基酸代謝。了解食物蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗。教學(xué)內(nèi)容1.蛋白質(zhì)的需要量和營養(yǎng)價值：氮平衡，蛋白質(zhì)的生理需要量，蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價值。2.食物蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗：蛋白質(zhì)的消化，氨基酸和肽的吸收，蛋白質(zhì)的腐敗作用。3.氨基酸的一般代謝：體內(nèi)蛋白質(zhì)的降解（蛋白質(zhì)的降解速率，蛋白質(zhì)的降解途徑），氨基酸代謝庫（氨基酸的來源，氨基酸的代謝去路

23、）。氨基酸的脫氨基作用（轉(zhuǎn)氨基，氧化脫氨基，聯(lián)合脫氨基，嘌呤核苷酸循環(huán)），-酮酸的代謝（氨基化生成非必需氨基酸，轉(zhuǎn)變?yōu)樘腔蛑?，進(jìn)入三羧酸循環(huán)徹底氧化分解供能）。4.氨的代謝：氨的來源（代謝產(chǎn)氨，腸道吸氨，腎臟泌氨），氨在血中的轉(zhuǎn)運（丙氨酸-葡萄糖循環(huán)，谷氨酰胺運氨），氨的去路。尿素的生成，鳥氨酸循環(huán)、尿素合成的調(diào)節(jié)，鳥氨酸循環(huán)的NO支路，高氨血癥與氨中毒。5.個別氨基酸的代謝：氨基酸的脫羧基作用（組胺，5-羥色胺，-氨基丁酸，多胺），一碳單位代謝（一碳單位的來源，一碳單位的相互轉(zhuǎn)變，一碳單位的生理功能），含硫氨基酸的代謝（蛋氨酸代謝，半胱氨酸代謝），芳香族氨基酸的代謝（苯丙氨酸代謝，酪氨酸代謝

24、，色氨酸代謝），支鏈氨基酸的代謝。核苷酸代謝目的要求掌握嘌呤和嘧啶核苷酸合成的兩種途徑及特點，嘌呤、嘧啶核苷酸的分解代謝的終產(chǎn)物，脫氧核苷酸的生成。熟悉嘌呤核苷酸的相互轉(zhuǎn)變，嘌呤和嘧啶核苷酸的抗代謝物。了解核酸的消化。教學(xué)內(nèi)容1.核酸的消化。2.核苷酸在體內(nèi)的合成過程：嘌呤核苷酸的從頭合成（5-磷酸核糖的活化，次黃嘌呤核苷酸（IMP）的合成，AMP和GMP的合成），嘌呤核苷酸從頭合成的調(diào)節(jié)。嘧啶核苷酸的從頭合成（尿嘧啶核苷酸的合成，胞嘧啶核苷酸的生成），嘧啶核苷酸從頭合成的調(diào)節(jié)。嘌呤核苷酸的補救合成，嘧啶核苷酸的補救合成，脫氧核糖核苷酸的生成，核苷酸的抗代謝物。3.核苷酸在體內(nèi)的分解過程：嘌呤

25、核苷酸的分解，嘧啶核苷酸的分解。復(fù)制目的要求掌握DNA復(fù)制的基本規(guī)律。熟悉DNA復(fù)制的基本過程和機(jī)制，DNA的損傷和修復(fù)。了解參與DNA復(fù)制的酶類和其他物質(zhì)，反轉(zhuǎn)錄和其它復(fù)制方式。教學(xué)內(nèi)容1.DNA復(fù)制的基本規(guī)律：半保留復(fù)制，雙向復(fù)制，復(fù)制的半不連續(xù)性，復(fù)制的保真性。2.參與DNA復(fù)制的酶類和其他物質(zhì)：解旋酶，拓?fù)洚悩?gòu)酶，單鏈DNA結(jié)合蛋白，引物酶，DNA聚合酶（DNA聚合酶催化的反應(yīng)，原核生物DNA聚合酶，真核生物DNA聚合酶），DNA連接酶。3.DNA復(fù)制的基本過程：原核生物DNA的復(fù)制（起始復(fù)合物，引發(fā)體，復(fù)制延長的生化過程，岡崎片斷，復(fù)制的終止），真核生物的DNA復(fù)制（真核生物的DNA

26、復(fù)制的特點，端粒和端粒酶，染色體末端DNA復(fù)制）。4.反轉(zhuǎn)錄和其它復(fù)制方式：反轉(zhuǎn)錄酶，反轉(zhuǎn)錄過程，反轉(zhuǎn)錄的生物學(xué)意義，其它復(fù)制方式。5.DNA的損傷和修復(fù)：DNA損傷的類型（自發(fā)性損傷、物理損傷、化學(xué)損傷），DNA的損傷的修復(fù)（光修復(fù)、單堿基錯配修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)、SOS修復(fù)）。轉(zhuǎn)錄目的要求掌握基因轉(zhuǎn)錄的基本特性。 熟悉RNA聚合酶，轉(zhuǎn)錄過程，RNA轉(zhuǎn)錄后的加工。了解與轉(zhuǎn)錄起始有關(guān)的DNA結(jié)構(gòu)，RNA依賴的RNA復(fù)制。教學(xué)內(nèi)容1.基因轉(zhuǎn)錄的基本特性：轉(zhuǎn)錄的不對稱性，轉(zhuǎn)錄的連續(xù)性，轉(zhuǎn)錄的單向性，有特定的起始和終止位點。2.RNA聚合酶：原核生物的RNA聚合酶（大腸桿菌RNA聚合酶的組成，因

27、子），真核生物的RNA聚合酶。3.與轉(zhuǎn)錄起始有關(guān)的DNA結(jié)構(gòu)：原核生物的啟動子，真核生物的啟動子。4.轉(zhuǎn)錄過程：轉(zhuǎn)錄的起始（原核生物的轉(zhuǎn)錄起始，真核生物的轉(zhuǎn)錄起始），轉(zhuǎn)錄的延長，轉(zhuǎn)錄的終止和抗終止（原核生物的轉(zhuǎn)錄終止，真核生物的轉(zhuǎn)錄終止，抗終止作用）。5.RNA轉(zhuǎn)錄后的加工：原核生物RNA轉(zhuǎn)錄后的加工（rRNA的轉(zhuǎn)錄后加工，tRNA的轉(zhuǎn)錄后加工），真核生物RNA轉(zhuǎn)錄后的加工（rRNA的轉(zhuǎn)錄后加工，tRNA的轉(zhuǎn)錄后加工，mRNA的轉(zhuǎn)錄后加工）。6.RNA依賴的RNA復(fù)制：RNA復(fù)制酶，RNA復(fù)制的方式。翻譯目的要求掌握蛋白質(zhì)生物合成體系。 熟悉蛋白質(zhì)的生物合成過程，翻譯后加工。了解蛋白質(zhì)生物合成

28、的干擾和抑制。教學(xué)內(nèi)容1.蛋白質(zhì)生物合成體系：mRNA是翻譯的模板，密碼子的特點（方向性，連續(xù)性，兼并性，擺動性，通用性），tRNA是氨基酸的運載體，rRNA參與組成核蛋白體，蛋白質(zhì)生物合成需要的酶類、蛋白質(zhì)因子和其他輔助因子。2.蛋白質(zhì)的生物合成過程：氨基酸的活化與搬運（氨基酰-tRNA的合成，氨基酰-tRNA合成酶），核蛋白體循環(huán)（起動階段，肽鏈延長階段，肽鏈終止階段），多聚核糖體。3.翻譯后加工：新生多肽鏈的加工修飾（肽鏈N端Met或fMet的切除，氨基酸側(cè)鏈的修飾，二硫鍵的形成），新生多肽鏈中非功能性片斷的切除（信號肽的切除，內(nèi)含肽的切除，其他片斷的剪切），多肽鏈折疊形成高級結(jié)構(gòu)，空間

29、結(jié)構(gòu)的修飾（亞基的聚合，輔基連接）。4.蛋白質(zhì)生物合成的干擾和抑制：抗生素對蛋白質(zhì)合成的抑制，其他干擾蛋白質(zhì)生物合成的物質(zhì)（白喉毒素，植物毒素，干擾素）?；虮磉_(dá)調(diào)控目的要求掌握基因表達(dá)調(diào)控基本概念，基因表達(dá)調(diào)控的特點。 熟悉基因表達(dá)的方式和生物學(xué)意義，原核生物基因表達(dá)的調(diào)控。了解真核生物基因表達(dá)的調(diào)控。 教學(xué)內(nèi)容1.基因表達(dá)調(diào)控概述：基因表達(dá)的概念，基因表達(dá)的特異性（時間特異性及空間特異性），基因表達(dá)的方式（基本表達(dá)，誘導(dǎo)和阻遏，協(xié)調(diào)表達(dá)），基因表達(dá)的生物學(xué)意義（適應(yīng)環(huán)境，維持生長和增殖，維持細(xì)胞分化和個體生長發(fā)育）。2.原核生物基因表達(dá)的調(diào)控：原核生物基因表達(dá)調(diào)控的特點（因子決定RNA聚合

30、酶識別特異性，操縱子的普遍性，阻遏機(jī)制的普遍性，轉(zhuǎn)錄和翻譯同時進(jìn)行），原核生物基因表達(dá)轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控（RNA聚合酶對轉(zhuǎn)錄起始的調(diào)控，乳糖操縱子、阿拉伯糖操縱子、色氨酸操縱子），原核生物基因表達(dá)翻譯水平的調(diào)控（mRNA的調(diào)控，調(diào)節(jié)蛋白的調(diào)控，反義RNA的調(diào)節(jié)）。3.真核生物基因表達(dá)的調(diào)控：真核生物基因表達(dá)調(diào)控的復(fù)雜性及特點（單順反子，編碼序列的不連續(xù)性，重復(fù)序列），真核生物基因表達(dá)調(diào)控的特點（調(diào)控環(huán)節(jié)很多，染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)變化，正性調(diào)控），轉(zhuǎn)錄前水平的調(diào)控（基因擴(kuò)增，基因重排，染色體結(jié)構(gòu)對轉(zhuǎn)錄激活的控制），真核生物基因表達(dá)轉(zhuǎn)錄前水平的調(diào)控（基因擴(kuò)增，基因重排，染色質(zhì)結(jié)構(gòu)對轉(zhuǎn)錄激活的控制），真核生物基

31、因表達(dá)轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控（RNA聚合酶，順式作用元件，反式作用因子），真核生物基因表達(dá)轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控（mRNA的末端修飾，mRNA選擇性剪接，RNA編輯的調(diào)控，mRNA運輸控制），真核生物基因表達(dá)翻譯水平的調(diào)控（翻譯起始因子磷酸化對蛋白質(zhì)合成速率的影響，mRNA的調(diào)控作用），真核生物基因表達(dá)翻譯后水平的調(diào)控（信號肽在翻譯后的調(diào)控作用，氨基酸修飾在翻譯后的調(diào)控作用，分子伴侶在翻譯后的調(diào)控作用）。細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)目的要求掌握細(xì)胞通訊、細(xì)胞識別和細(xì)胞信號通路的基本概念，信息物質(zhì)、細(xì)胞受體的分類。熟悉受體的成分、結(jié)構(gòu)及作用機(jī)理，信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路及其交叉聯(lián)系。了解信號轉(zhuǎn)導(dǎo)與疾病的關(guān)系。教學(xué)內(nèi)容1.信息物質(zhì)：細(xì)胞外

32、信息分子（游離型信息分子、膜結(jié)合型信息分子），細(xì)胞內(nèi)信息分子（第二信使，信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子，第三信使），分子開關(guān)的概念與生理功能。2.細(xì)胞通訊的方式：分泌化學(xué)信號通訊、細(xì)胞接觸通訊、細(xì)胞間隙連接通訊。3.受體的概念及分類，細(xì)胞膜受體（離子通道偶聯(lián)受體，酶聯(lián)受體，G蛋白偶聯(lián)受體），細(xì)胞內(nèi)受體，受體與配體的結(jié)合特點，受體活性的調(diào)節(jié)，膜受體與細(xì)胞識別。4.信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路：胞膜受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路（離子通道偶聯(lián)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，酶聯(lián)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，G蛋白偶聯(lián)受體（GPCR）介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，Ca2+-鈣調(diào)蛋白通路，NF-B通路），胞內(nèi)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路（胞質(zhì)內(nèi)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，胞核

33、內(nèi)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路）。5.細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的交叉聯(lián)系：一種信息分子可使幾條信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路活化，一條信號通路的成員可調(diào)節(jié)另一條信號通路的活性，不同信號通路可協(xié)同調(diào)控同一效應(yīng)蛋白或基因。6.細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)與疾?。盒盘栟D(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病發(fā)生，細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)與疾病治療。 細(xì)胞增殖目的要求掌握細(xì)胞增殖方式，有絲分裂各時期的有序變化，減數(shù)分裂過程及主要特點。熟悉有絲分裂器結(jié)構(gòu)，染色體運動的機(jī)制，減數(shù)分裂相關(guān)的特殊結(jié)構(gòu)變化。了解細(xì)胞分裂與細(xì)胞分化、細(xì)胞衰老的關(guān)系。教學(xué)內(nèi)容1.細(xì)胞增殖方式：無絲分裂，有絲分裂，減數(shù)分裂。2.有絲分裂器結(jié)構(gòu)，中心體，動粒與著絲粒，紡錘體。3.有絲分裂過程及其各期有序變化的特點，染色

34、體運動的動力機(jī)制（染色體整列、分離）。4.減數(shù)分裂各期特點及相關(guān)的特殊結(jié)構(gòu)變化，減數(shù)分裂的生物學(xué)意義。細(xì)胞周期及調(diào)控目的要求：掌握細(xì)胞周期概念，細(xì)胞周期各時相及其主要事件，細(xì)胞周期檢驗點的定義和功能。熟悉細(xì)胞周期調(diào)控系統(tǒng)主要作用，細(xì)胞周期運轉(zhuǎn)調(diào)控。了解細(xì)胞周期長短的測定方法，細(xì)胞周期與疾病。教學(xué)內(nèi)容1.細(xì)胞周期研究歷史（MPF的發(fā)現(xiàn)、p34cdc2激酶的發(fā)現(xiàn)和MPF的關(guān)系、周期蛋白的發(fā)現(xiàn)）。2.細(xì)胞的三種增殖狀態(tài)，細(xì)胞周期概念，細(xì)胞周期各時相及其主要事件，周期長短的測定。3.細(xì)胞周期調(diào)控系統(tǒng)的主控因子：周期蛋白（cyclin）、周期蛋白依賴性激酶（CDK）、周期蛋白依賴性激酶抑制物（CKI）的

35、結(jié)構(gòu)特點、相互作用及功能。4.細(xì)胞周期運轉(zhuǎn)調(diào)控：G1/S期轉(zhuǎn)換與G1期cyclin-CDK，G2/M期轉(zhuǎn)換與cyclin-CDK1的關(guān)鍵作用，M期cyclin與中期向后期轉(zhuǎn)換，細(xì)胞周期檢測點的定義、功能和運作。5.細(xì)胞周期與疾病。細(xì)胞分化目的要求掌握細(xì)胞分化、管家基因和組織特異性基因、細(xì)胞的全能性及細(xì)胞決定的概念，組織特異性基因差異表達(dá)。熟悉細(xì)胞分化的影響和調(diào)節(jié)因素，癌基因、抑癌基因與分化，干細(xì)胞的生物學(xué)特性。了解腫瘤的發(fā)生機(jī)制，癌細(xì)胞的基本特征，胚胎干細(xì)胞和成體干細(xì)胞。教學(xué)內(nèi)容1.細(xì)胞分化，去分化和轉(zhuǎn)分化，細(xì)胞的全能性。2.細(xì)胞分化的機(jī)制：管家基因和組織特異性基因，組合調(diào)控引發(fā)組織特異性基因

36、的表達(dá)。3.影響細(xì)胞分化的因素：胞外信號分子對細(xì)胞分化的影響，細(xì)胞記憶與決定，受精卵細(xì)胞質(zhì)不均一性對細(xì)胞分化的影響，細(xì)胞間的相互作用與位置效應(yīng)。4.干細(xì)胞的生物學(xué)特性，胚胎干細(xì)胞和成體干細(xì)胞。5.細(xì)胞分化與腫瘤：癌細(xì)胞的基本特征，癌基因與抑癌基因，腫瘤與基因突變。遺傳病概述目的要求掌握遺傳病的概念、分類及特征，遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用。熟悉識別疾病遺傳基礎(chǔ)的常用方法。了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象、范圍、發(fā)展史及研究策略。教學(xué)內(nèi)容1.遺傳病的概念：經(jīng)典遺傳病的概念，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)關(guān)于遺傳病的概念。2.遺傳病的分類：基因?。▎位虿　⒍嗷虿。?、染色體病、線粒體病、體細(xì)胞遺傳病。3.遺傳病的特征

37、：垂直傳遞、先天性、家族性。4.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究對象、任務(wù)、范圍、分科及其發(fā)展史。5.遺傳和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用。6.識別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法：群體篩查法、雙生子法、種族差異比較、疾病組分分析、染色體分析。7.遺傳病的研究策略：單基因病、多基因病、染色體病常用的研究方法。染色體畸變與染色體病目的要求掌握細(xì)胞核型的表示方法，染色體畸變的概念、類型及其發(fā)生機(jī)理，染色體病的概念及特征，典型的常染色體病、性染色體病的遺傳機(jī)理，染色體檢查的指征。熟悉染色體分類和分組，染色體制備原理和方法，非顯帶與顯帶染色體的概念，顯帶染色體命名體制。了解典型的常染色體病、性染色體病主要臨床表現(xiàn)。教學(xué)內(nèi)容1人類染色體分

38、類（中央著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒）和分組（A-G組）。2核型的概念、表示方法，核型分析在醫(yī)學(xué)中的意義，人類外周血染色體的制備原理與方法，顯帶染色體的種類（G顯帶、Q顯帶、R顯帶、T顯帶和高分辨顯帶染色體）和用途，顯帶染色體命名體制。3人體染色體畸變（1）染色體數(shù)目畸變：整倍性改變的類型（單倍體、三倍體、四倍體）和產(chǎn)生機(jī)制（雙雄受精、雙雌受精、核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂），非整倍性改變的類型（超二倍體、亞二倍體、三體、單體）及產(chǎn)生機(jī)制（染色體不分離、染色體丟失），嵌合體的概念及形成機(jī)制。（2）染色體結(jié)構(gòu)畸變：結(jié)構(gòu)畸變的概念、畸變核型的表示方法（簡式、繁式）；結(jié)構(gòu)畸變的常見類型及產(chǎn)生機(jī)制：缺失、

39、倒位、易位（相互易位、羅氏易位、插入易位）、重復(fù)、等臂染色體、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體。4染色體?。喝旧w病的概念、特征和分類，常染色體病，21號三體綜合癥的遺傳機(jī)理、主要臨床表現(xiàn)和臨床診斷方法，18和13號三體綜合癥的遺傳機(jī)理，貓叫綜合癥的遺傳機(jī)理及主要臨床表現(xiàn)，性染色體?。篕linefelter綜合癥、Turner綜合癥、XYY綜合癥的遺傳機(jī)理，脆性X染色體綜合癥的發(fā)生機(jī)理，兩性畸形的概念及常見類型。5染色體檢查的指征?；蛲蛔兣c單基因?。ê€粒體?。┠康囊笳莆栈蛲蛔兊母拍詈皖愋?，系譜的概念、用途與表示法，各類單基因病的遺傳方式和傳遞特點，影響單基因遺傳效應(yīng)的相關(guān)因素。熟悉單基因遺傳

40、中的相關(guān)概念，兩種單基因性狀的傳遞，常見單基因病的傳遞方式。了解致病突變與多態(tài)性的區(qū)別和聯(lián)系，突變的后果和意義，母系遺傳的概念及傳遞特征。教學(xué)內(nèi)容1基因突變及類型（動態(tài)突變、靜態(tài)突變、體細(xì)胞突變、生殖細(xì)胞突變、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、整碼突變、染色體錯配和不對等交換），致病突變與多態(tài)性的區(qū)別和聯(lián)系，突變的后果和意義。2相關(guān)概念：復(fù)等位基因、基因型、表現(xiàn)型、純合子、雜合子、顯性、隱性。3系譜概念、用途，常用系譜圖符號。4單基因遺傳病的遺傳方式（1）AD的常見婚配類型，系譜特征，各類亞型（完全顯性、不完全顯性、共顯性）的遺傳特征。常見疾病的遺傳方式及發(fā)病分子機(jī)制（多指

41、并指、軟骨發(fā)育不全、成骨不全癥、Huntington舞蹈癥等）。（2）AR的常見婚配類型，系譜特征，親緣系數(shù)，近親婚配的危害，常見疾病及其發(fā)病分子機(jī)制（苯丙酮尿癥、先天聾啞）。（3）XL的交叉遺傳，男性半合子。XR的常見婚配類型，系譜特征，常見疾病及發(fā)病的分子機(jī)制（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥）；XD常見婚配類型，系譜特征常見疾病及其發(fā)病分子機(jī)制（抗維生素D佝僂?。?。（4）YL的遺傳特征。6兩種單基因性狀的獨立傳遞，兩種單基因性狀的聯(lián)合傳遞。7影響單基因遺傳效應(yīng)的相關(guān)因素：外顯率、表現(xiàn)度、不規(guī)則顯性、延遲顯性、遺傳早現(xiàn)、遺傳印記、基因多效性、限性遺傳、從性遺傳、遺傳異質(zhì)性、基因組印記。8線粒體病的概念及

42、傳遞特征（母系遺傳），Leber遺傳性視神經(jīng)病。多基因病目的要求掌握多基因遺傳病概念、特點，易感性、易患性、發(fā)病閥值、遺傳度的概念，多基因病的遺傳特征。熟悉數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的相關(guān)概念及特點。了解多基因假說的主要內(nèi)容，多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險的估計，遺傳度的計算方法。教學(xué)內(nèi)容1.多基因遺傳的概念和多基因遺傳的理論，數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀，多基因假說。2.多基因遺傳病的概念、特點，易患性、易感性、發(fā)病閥值的概念，易患性、閥值和發(fā)病率之間的關(guān)系，遺傳度的概念與計算方法。3.多基因遺傳病的遺傳特征。4.多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險估計：Edward公式的應(yīng)用，一般群體發(fā)病率，遺傳度和患者一級親屬發(fā)病率關(guān)系圖解的應(yīng)用。

43、5.多基因病的復(fù)發(fā)風(fēng)險估計的注意事項：親屬中患病人數(shù)，病情程度，發(fā)病率的性別差異。遺傳病的診斷與治療目的要求掌握遺傳病診斷的原則，系譜分析和遺傳方式的判定，染色體檢查的原理及方法，遺傳病治療的基本方法；基因診斷的概念、特點和策略，基因治療的基本概念、策略、途徑。熟悉遺傳病臨床診斷的基本程序，遺傳病飲食治療和藥物治療的一般原則。了解常用基因診斷技術(shù)和生化檢查的原理及操作，遺傳病的手術(shù)治療、藥物治療，基因治療方法和存在的問題，基因治療的臨床應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容1.遺傳病診斷的分類（產(chǎn)前診斷、癥狀前診斷、現(xiàn)癥病人診斷）和診斷原則（普遍性原則和特殊手段）。2.遺傳病的臨床診斷：病史采集，癥狀和體征，系譜分析

44、策略與注意事項。3.生化檢查：代謝產(chǎn)物分析、酶和蛋白質(zhì)分析。4.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：染色體檢查、FISH技術(shù)、性染色質(zhì)檢查。5.基因診斷（1）基因診斷的概念、特點及策略（直接基因診斷和間接基因診斷）。（2）基因診斷的常用技術(shù)：PCR、Southern雜交、DNA測序、DNA芯片、PCR-ASO、PCR-SSCP、PCR-DHPLC等技術(shù)的原理、操作和應(yīng)用舉例。6.遺傳病的治療（1）手術(shù)治療：手術(shù)修復(fù)、手術(shù)去除、組織器官移植。（2）藥物治療：補充療法、排除療法、其他。（3）飲食治療：飲食控制的一般原則，治療時機(jī)的把握。（4）基因治療：基因治療的概念、策略和途徑，基因治療的方法，基因治療存在的問題，基

45、因治療的臨床運用舉例（血友病A、腺苷脫氨酶缺乏嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。?。遺傳病的預(yù)防目的要求掌握遺傳病預(yù)防原則和基本方法，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的對象及基本過程，單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計。 熟悉遺傳篩查的基本方法。 了解產(chǎn)前診斷的取材和檢查方法。教學(xué)內(nèi)容1遺傳病預(yù)防的意義及基本方法（遺傳篩查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷）。2遺傳篩查的概念，遺傳篩查的類型，新生兒篩查，攜帶者篩查（系譜分析法、風(fēng)險估計、實驗室檢查）。3遺傳咨詢的概念、類型（婚前咨詢、生育咨詢、一般咨詢）、對象，遺傳咨詢的步驟（明確診斷、繪制系譜確定遺傳方式、估計再發(fā)風(fēng)險、提出對策和措施、隨訪和擴(kuò)大咨詢），遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計：單基因遺傳病再發(fā)

46、風(fēng)險的估計，染色體病再發(fā)風(fēng)險的估計。4產(chǎn)前診斷對象，產(chǎn)前診斷方法，產(chǎn)前診斷取材（絨毛吸取術(shù)、羊膜穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)、孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞），產(chǎn)前診斷的檢查方法（物理學(xué)診斷方法、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、生物化學(xué)方法、分子生物學(xué)方法），植入前診斷?；蚬こ棠康囊笳莆栈蚬こ痰幕驹砗蛯嵤┻^程。熟悉基因的天然重組，基因工程技術(shù)中常用的工具酶和載體。了解基因工程技術(shù)在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。教學(xué)內(nèi)容1基因的天然重組：接合作用，轉(zhuǎn)化作用，轉(zhuǎn)導(dǎo)作用，位點特異性重組，轉(zhuǎn)座重組，同源重組。2基因工程技術(shù)：基因工程技術(shù)的建立與完善，基因工程技術(shù)中常用的工具酶（限制性核酸內(nèi)切酶，DNA聚合酶，末端脫氧核苷酰轉(zhuǎn)移酶，DNA連接酶，多核苷酸激酶，堿性磷酸酶），基因工程技術(shù)中常用的載體（質(zhì)粒載體，噬菌體載體，黏粒和噬粒載體，病毒載體，人工染色體）。3基因工程的實施過程：目的基因的制備，載體的選擇與修飾，重組DNA的構(gòu)建，重組DNA導(dǎo)入受體細(xì)胞，重組體的篩選與鑒定，重組DNA在宿主細(xì)胞中的表達(dá)。4基因工程技術(shù)在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用干細(xì)胞目的要求掌握干細(xì)胞的概念、種類及生物學(xué)特征，胚胎干細(xì)胞的來源、特征，誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞的定義。熟悉干細(xì)胞增殖和分化的調(diào)控，胚胎干細(xì)胞定向誘導(dǎo)分化，胚胎干細(xì)胞的應(yīng)用，神經(jīng)干細(xì)胞的特征、來源、應(yīng)用，骨髓間質(zhì)干細(xì)胞的特征、來源、應(yīng)用。了解腫瘤干細(xì)胞的特征、來源，腫瘤干細(xì)胞假說。教學(xué)內(nèi)容1.干細(xì)