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文檔簡(jiǎn)介
1、 簡(jiǎn)介 胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是最常見(jiàn)的先天畸形之一,神經(jīng)管缺陷是其中最常見(jiàn)的類型 1000例出生病例中約1-2例 長(zhǎng)期追蹤隨訪研究顯示,中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的發(fā)生率高達(dá)1 第1頁(yè)/共77頁(yè)最適宜方法 初級(jí)篩查 詳細(xì)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢查(胎兒神經(jīng)超聲學(xué)) 有經(jīng)驗(yàn)的專家 精細(xì)的超聲儀器 三維超聲輔助 適應(yīng)癥:中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常高風(fēng)險(xiǎn)的病例第2頁(yè)/共77頁(yè) 總論 檢查孕周 技術(shù)因素 超聲探頭 圖象參數(shù)第3頁(yè)/共77頁(yè) 主要集中在中孕階段 初級(jí)篩查在妊娠20周左右進(jìn)行 妊娠14-16周進(jìn)行的優(yōu)勢(shì)是此時(shí)胎頭顱骨薄,可以從各個(gè)角度全面觀察顱內(nèi)結(jié)構(gòu) 中孕及晚孕期進(jìn)行胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢查可獲得較滿意的效果 妊娠末期胎
2、兒顱骨的鈣化常常影響圖像質(zhì)量。 檢查孕周 第4頁(yè)/共77頁(yè)技術(shù)因素 超聲探頭 :多數(shù)情況下選用頻率為3-5MHz經(jīng)腹探頭可以達(dá)到初級(jí)篩查的要求。 胎兒神經(jīng)超聲學(xué)檢查通常需要經(jīng)陰道檢查(孕16-20周中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷尤為準(zhǔn)確),常選用的探頭頻率范圍為5-10MHz。 第5頁(yè)/共77頁(yè)圖象參數(shù) 大多數(shù)檢查采用灰階二維超聲 在神經(jīng)超聲學(xué)檢查中,彩色和頻譜多普勒超聲大多用于分辯顱內(nèi)血管 三維超聲對(duì)胎兒大腦和脊柱檢查也有很大幫助 第6頁(yè)/共77頁(yè)腦的生長(zhǎng)與發(fā)育 腦起源于神經(jīng)管的頭端,胚胎在第四周末時(shí),神經(jīng)管頭端形成3個(gè)腦泡,由前及后依次是前腦泡、中腦泡及后腦泡。1周后前腦泡的頭端向兩側(cè)膨大形成左右
3、兩個(gè)端腦(大腦半球的前身),前腦泡的尾端形成間腦,前腦泡的腔形成兩個(gè)側(cè)腦室及第三腦室。中腦泡演變?yōu)橹心X,中腦泡的腔形成中腦水管。后腦泡演變?yōu)槟X橋、小腦和延髓,后腦泡的腔形成第四腦室。第7頁(yè)/共77頁(yè)初步篩查(Basic Examination) 定性檢查 胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)初級(jí)篩查需觀察的結(jié)構(gòu) 頭顱形狀 雙側(cè)側(cè)腦室 透明隔腔 丘腦 小腦 后顱窩池 脊柱第8頁(yè)/共77頁(yè)側(cè)腦室平面 顯示側(cè)腦室前、后角,側(cè)腦室前部分(前角和枕角)呈逗號(hào)狀的液性暗區(qū),邊界清晰,中間有透明隔腔(CSP)相隔 透明隔腔在16周左右出現(xiàn),近足月時(shí)消失 在16周之前及37周后未能顯示透明隔腔可屬于正常 消失見(jiàn)于:全前腦、胼胝體
4、發(fā)育不良、嚴(yán)重腦積水及眼相關(guān)畸形等 第9頁(yè)/共77頁(yè)側(cè)腦室平面第10頁(yè)/共77頁(yè) cps 16周左右出現(xiàn),近足月時(shí)消失。16周前及37周后未能顯示CPS屬于正常現(xiàn)象 對(duì)診斷腦部畸形的價(jià)值有爭(zhēng)議 全前腦、胼胝體發(fā)育不良、嚴(yán)重腦積水、眼相關(guān)畸形等,CPS會(huì)產(chǎn)生明顯改變第11頁(yè)/共77頁(yè) 側(cè)腦室 16周起后角與體部、枕角 體部有高回聲的脈絡(luò)膜叢 正常脈絡(luò)膜叢充滿整個(gè)側(cè)腦室體部,脈絡(luò)膜叢與內(nèi)側(cè)壁間少量液體屬正常第12頁(yè)/共77頁(yè)丘腦切面 顯示:側(cè)腦室前角、透明隔腔、丘腦和海馬回 即雙頂徑測(cè)量切面 第13頁(yè)/共77頁(yè)丘腦腦平面第14頁(yè)/共77頁(yè)小腦平面 顯示側(cè)腦室前角、透明隔腔、丘腦、小腦及后顱窩池 在
5、孕中期以后,后顱窩池的寬度較恒定,約2-10mm 在孕早期,小腦蚓部沒(méi)有完全占據(jù)第四腦室,會(huì)出現(xiàn)小腦蚓部缺失的假象,在20周以前通常是正常的表現(xiàn) 第15頁(yè)/共77頁(yè)小腦平面第16頁(yè)/共77頁(yè)脊柱 專業(yè)人員仔細(xì)檢查 最常見(jiàn)的脊柱異常是開(kāi)放性脊柱裂,通常合并有顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常 正常情況下,從14周起,脊柱的長(zhǎng)軸切面可以顯示椎骨的三個(gè)骨化中心(一個(gè)位于椎體,兩個(gè)分別位于椎體兩側(cè)椎弓)圍繞中部的神經(jīng)管,依掃查方向不同表現(xiàn)為兩條或三條平行線 通過(guò)縱切或橫切面還應(yīng)掃查皮膚的完整性。第17頁(yè)/共77頁(yè) 定量評(píng)估 孕中晚期 雙頂徑(BPD) 頭圍(HC) 腦室內(nèi)徑 小腦.后顱窩池寬度第18頁(yè)/共77頁(yè)定量評(píng)估 雙
6、頂徑(BPD)、頭圍(HC)、腦室內(nèi)徑 圖2 側(cè)腦室測(cè)量示意圖:(a)在脈絡(luò)膜叢水平,測(cè)量游標(biāo)置于側(cè)腦室內(nèi)側(cè)緣;(b)正確的測(cè)量位置為垂直側(cè)腦室最大寬度(YES),no1、no2、no3均不正確。第19頁(yè)/共77頁(yè) 側(cè)腦室測(cè)值在中、晚孕早期較恒定,平均68mm,達(dá)到或超過(guò)10.0mm應(yīng)注意 1421周,小腦橫徑每周增加1mm。 小腦蚓部與枕骨內(nèi)緣間測(cè)量后顱窩池寬度,正常2-10 mm,長(zhǎng)頭形會(huì)稍超過(guò)。第20頁(yè)/共77頁(yè) 胎兒神經(jīng)超聲學(xué)檢查(Fetal Neurosonogram) 胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)1.冠狀切面 (1)經(jīng)前囟切面(第二前囟切面): (2)經(jīng)尾狀核切面(第一冠狀切面): (3)經(jīng)丘腦切
7、面(第二冠狀切面): (4)經(jīng)小腦切面(第一、第二枕部切面): 第21頁(yè)/共77頁(yè)胎兒頭顱冠狀切面:(a)經(jīng)前囟切面;(b)經(jīng)尾狀核切面;(c) 經(jīng)丘腦切面;(d) 經(jīng)小腦切面。 CSP:透明隔腔;IHF:大腦半球間連接處。 第22頁(yè)/共77頁(yè)矢狀切面 (1)正中矢狀切面:(2)旁正中矢狀切面(第一斜矢狀切面) 第23頁(yè)/共77頁(yè) 胎兒脊柱 一個(gè)典型的椎骨是由前方的椎體(前骨化中心)和后方的椎弓(后骨化中心)構(gòu)成。 (1)橫切面:脊柱呈三個(gè)分離的圓形或短棒狀強(qiáng)回聲團(tuán)。 (2)矢狀切面:脊柱呈兩行排列整齊的串珠狀平行光帶,從枕骨延續(xù)至骶尾部并略往上翹合攏。 (3)冠狀切面:可見(jiàn)排列整齊的3條平行
8、光帶,中間是椎體,兩側(cè)是椎弓骨化中心。第24頁(yè)/共77頁(yè) 胎兒各段脊柱橫切面 (a)頸椎; (b)胸椎; (c)腰椎; (d)尾椎。 箭頭所指為椎骨骨化中心,局部皮膚回聲完整,脊髓呈低回聲,中央高回聲點(diǎn)第25頁(yè)/共77頁(yè) 中孕期脊柱矢狀切面 中孕期脊柱矢狀切面 經(jīng)無(wú)骨化的棘突間隙顯示神經(jīng)管內(nèi)的結(jié)構(gòu)第26頁(yè)/共77頁(yè)胎兒脊柱的冠狀切面 (三維圖)胎兒脊柱的冠狀切面。從不同角度和水平顯示的三維圖像 (a)經(jīng)脊椎骨的椎體切面; (b)經(jīng)椎弓的切面; (c)包括三個(gè)骨化中心的脊柱三維立體成像。第27頁(yè)/共77頁(yè) 胎兒神經(jīng)系統(tǒng) 超聲檢查的效果評(píng)價(jià) 在低危中孕期人群胎兒中,如可獲得滿意的側(cè)腦室及小腦切面,
9、頭部生長(zhǎng)徑線(尤其是頭圍)在正常范圍,側(cè)腦室寬度小于10.0mm,后顱窩遲寬度在2-10mm,基本可以排除腦的畸形,中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常風(fēng)險(xiǎn)極低,一般不必進(jìn)一步檢查。第28頁(yè)/共77頁(yè)局限性 超聲檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)增生相關(guān)的異常(如小頭畸形、腫瘤及大腦實(shí)質(zhì)的異常)診斷能力十分有限 繼發(fā)于產(chǎn)前或產(chǎn)時(shí)的損傷 第29頁(yè)/共77頁(yè)常見(jiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形第30頁(yè)/共77頁(yè)無(wú)腦畸形 無(wú)腦畸形系前神經(jīng)孔閉合失敗所致,是神經(jīng)管缺陷的最嚴(yán)重類型,其主要特征是顱骨穹窿缺如(眶上嵴以上額骨、頂骨和枕骨缺如),伴大腦、小腦及覆蓋的皮膚缺如,但面骨、腦干、部分枕骨和中腦常在。眼球突出呈“蛙樣”面容第31頁(yè)/共77頁(yè)無(wú)腦兒第32頁(yè)
10、/共77頁(yè)第33頁(yè)/共77頁(yè)露腦畸形 露腦畸形主要特征是顱骨缺失,腦組織直接暴露、浸泡在羊水中,腦的表面有腦膜覆蓋,但無(wú)顱骨及皮膚,腦組織紊亂、變形、變硬。第34頁(yè)/共77頁(yè)露腦畸形超聲診斷 1.胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)消失,腦組織浸泡于羊水中,且腦的表面部規(guī)則,腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂,正常結(jié)構(gòu)分辨不清。 2.實(shí)時(shí)超聲下,可顯示胎手碰觸暴露在羊水中的腦組織,羊水暗區(qū)渾濁。 3.隨著孕周增大,腦組織可越來(lái)越少,最終可顯示不出腦組織而成為無(wú)腦畸形。第35頁(yè)/共77頁(yè) 4.常伴羊水過(guò)多。 5.常合并脊柱裂及其它畸形。第36頁(yè)/共77頁(yè)露腦畸形 第37頁(yè)/共77頁(yè)腦膨出及腦膜腦膨出 腦膨出是指顱骨缺損伴有腦膜和腦組織從
11、缺損處膨出。 腦膜膨出則僅有腦膜而沒(méi)有腦組織的從缺損處的膨出。第38頁(yè)/共77頁(yè)腦膨出及腦膜腦膨出超聲診斷 1.80 /100缺損處顱骨回聲光帶連續(xù)中斷,這是特征性表現(xiàn)之一。 2.缺損處可胎兒面部及脊柱位置判斷缺損部位。 3.當(dāng)顱骨缺損處有腦組織和腦膜膨出時(shí),呈不均質(zhì)低回聲,較大量腦組織膨出時(shí)可致小腦畸形。第39頁(yè)/共77頁(yè)腦膜腦膨出第40頁(yè)/共77頁(yè)第41頁(yè)/共77頁(yè)脊柱裂 脊柱裂主要與遺傳傾向及環(huán)境因素有關(guān)。其主要特征是背側(cè)的兩個(gè)椎弓未能融合在一起引起的脊椎畸形,脊膜和脊髓通過(guò)未閉合的脊柱向外暴露。 主要類型有隱性脊柱裂和囊狀脊柱裂及脊椎外翻或脊柱裂。第42頁(yè)/共77頁(yè)1、香蕉征,后顱窩
12、2.0mm顱后窩內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)枕骨大孔疝入頸椎管內(nèi)所致2、檸檬征:雙側(cè)顳骨塌陷3、“U”型脊柱(橫切面)4、脊柱骶骨裂(矢狀面)第43頁(yè)/共77頁(yè)第44頁(yè)/共77頁(yè)脊柱側(cè)彎第45頁(yè)/共77頁(yè)腦積水和腦室擴(kuò)張 腦積水是指腦脊液過(guò)多地積聚在腦室內(nèi),致使腦室系統(tǒng)擴(kuò)張和壓力升高。 超聲診斷:腦室系統(tǒng)擴(kuò)張,呈無(wú)回聲區(qū),其中的脈絡(luò)叢“懸掛”于腦室內(nèi)。10mm側(cè)腦室徑15mm為輕度腦室擴(kuò)張, 15mm考慮有腦積水。可為一側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大,也可兩側(cè),也可表現(xiàn)為第三腦室、第四腦室均擴(kuò)大。第46頁(yè)/共77頁(yè)腦室擴(kuò)張腦積水第47頁(yè)/共77頁(yè)第三腦室腦積水重度腦積水第48頁(yè)/共77頁(yè)水腦畸形 水腦畸形是一種散發(fā)的、致死性的腦畸
13、形。 超聲診斷:雙側(cè)大腦半球缺如,但小腦和大腦存在。典型表現(xiàn)是顱腔內(nèi)大范圍的液性暗區(qū),不能顯示大腦半球和大腦鐮,更不能顯示任何大腦皮質(zhì)回聲。第49頁(yè)/共77頁(yè)水腦畸形第50頁(yè)/共77頁(yè)全前腦全前腦為前腦未完全分開(kāi)左右兩葉而導(dǎo)致的一系列的腦畸形和由此引起的一系列面部畸形,本病常與13-三體、18-三體等有關(guān)。根據(jù)大腦半球分開(kāi)程度可分:1.無(wú)葉全前腦:最嚴(yán)重,大腦半球完全融合未分開(kāi)。2.葉狀全前腦:大腦半球及腦室分開(kāi),大腦半球的前后裂隙發(fā)育良好,丘腦可分開(kāi),但仍有一定程度的結(jié)構(gòu)融合,如透明隔消失3.半葉全前腦:介于無(wú)葉全前腦和葉狀全前腦之間,丘腦可半融合。第51頁(yè)/共77頁(yè)無(wú)葉型全前腦第52頁(yè)/共
14、77頁(yè)半葉全前腦中央性唇裂眼距短第53頁(yè)/共77頁(yè)無(wú)葉全前腦中央性唇裂喙鼻第54頁(yè)/共77頁(yè)胼胝體發(fā)育不全(ACC) 胼胝體是指聯(lián)合左、右大腦半球新皮質(zhì)的一處很厚的纖維板。第55頁(yè)/共77頁(yè) 超聲診斷:正常情況下,在矢狀切面上,胼胝體呈弧形薄帶狀低回聲。胎兒ACC的直接征象很難獲得,主要從顱腦橫切面獲得的間接征象進(jìn)行診斷:1.側(cè)腦室增大呈“淚滴”狀。2.透明隔腔消失。3.第三腦室增大,向上移位。第56頁(yè)/共77頁(yè)胼胝體發(fā)育不全第三腦室增大,上移 胼胝體和透明隔腔消失 第57頁(yè)/共77頁(yè)Dany-Walker典型表現(xiàn) Dany-Walker典型表現(xiàn):小腦蚓部缺失、第四腦室和顱后窩池?cái)U(kuò)張為特征,1
15、/3伴腦積水。 Dany-Walker超聲診斷:兩側(cè)小腦半球分開(kāi),中間無(wú)聯(lián)系,蚓部完全缺如,顱后窩池明顯增大,第四腦室增大,兩者相互連通。第58頁(yè)/共77頁(yè)Dany-Walker典型表現(xiàn)第59頁(yè)/共77頁(yè)蛛網(wǎng)膜囊腫 蛛網(wǎng)膜囊腫位于蛛網(wǎng)膜下隙內(nèi),為非血管性的囊性病變。蛛網(wǎng)膜囊腫常位于中線附近。 超聲診斷:1.腦內(nèi)出現(xiàn)囊性暗區(qū),圓形或不規(guī)則性,囊性薄而光滑。 2.位于顱后窩者應(yīng)與顱后窩擴(kuò)大、 Dany-Walker等鑒別,位于第三腦室后方者應(yīng)與第三腦室擴(kuò)張、 Galen靜脈瘤等鑒別。第60頁(yè)/共77頁(yè) 3.CDFI:不能檢出囊內(nèi)血流信號(hào)。 4.囊腫與側(cè)腦室不相通。第61頁(yè)/共77頁(yè)蛛網(wǎng)膜囊腫第62
16、頁(yè)/共77頁(yè)腦中線見(jiàn)一囊性包塊,薄壁囊內(nèi)部未見(jiàn)血流信號(hào)第63頁(yè)/共77頁(yè)第64頁(yè)/共77頁(yè)Galen靜脈瘤 Galen靜脈位于胼胝體和丘腦的后下方。Galen靜脈瘤是由于動(dòng)靜脈畸形導(dǎo)致Galen靜脈呈瘤樣擴(kuò)張。第65頁(yè)/共77頁(yè)Galen靜脈瘤的超聲診斷 超聲診斷:多在晚孕時(shí)才被超聲所發(fā)現(xiàn)。1.胎兒頭部在丘腦平面橫切時(shí),近中線區(qū),第三腦室的后方,丘腦的后下方探及橢圓形無(wú)回聲囊性結(jié)構(gòu),壁薄、光滑,形態(tài)規(guī)則。2.CDFI:囊性結(jié)構(gòu)內(nèi)有彩色血流,呈高速低阻的頻譜。3.瘤體較大時(shí)可壓迫中腦水管而出現(xiàn)腦積水。第66頁(yè)/共77頁(yè)Galen靜脈瘤 第67頁(yè)/共77頁(yè)脈絡(luò)膜囊腫超聲診斷1.脈絡(luò)叢強(qiáng)回聲內(nèi)見(jiàn)囊性無(wú)回聲區(qū),壁薄,邊緣光滑,整齊,多呈圓形。2.觀察囊腫的大小,若小于10mm或越來(lái)越小,染色體異常的可能性較小。第68頁(yè)/共77頁(yè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)小的囊性區(qū)脈絡(luò)膜囊腫第69頁(yè)/共77頁(yè)孔洞腦畸形 第70頁(yè)/共77頁(yè)顱內(nèi)出血 顱內(nèi)出血多發(fā)生于室管膜下
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