第16章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理（講義）

1、主管護(hù)師考試輔導(dǎo) 兒科護(hù)理學(xué)醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)課程（QQ 1175552386 微信 a1175552386 QQ群 609186411）第16章 遺傳性疾病患兒的護(hù)理全國首發(fā)2018年醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)主管護(hù)師課程（每個班次里都有對應(yīng)的視頻、講義和習(xí)題）。全國唯一能同步官方更新直到考試，全程不加密，全程專業(yè)售后指導(dǎo)！需要齊全的資料，請聯(lián)系本人，其他地方看到本廣告均為倒賣，課程均不會齊全！請珍惜一年一度的考試機(jī)會！唯一聯(lián)系方式：QQ: 1175552386 微信號：a1175552386 第一節(jié)緒論一、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)>>一個DNA分子中，可攜帶大量遺傳信息，約40,000個堿基對。>>

2、每一個堿基對排列順序，代表一種遺傳信息。>>DNA片段：>>編碼順序外顯子>>非編碼順序內(nèi)含子或間隔序列>>DNA基因突變而體內(nèi)又缺乏DNA修復(fù)損傷的核酸內(nèi)切酶時，引起疾病。>>遺傳性疾病達(dá)9800多種。二、遺傳性疾病分類分類具體說明染色體畸變數(shù)目改變形態(tài)結(jié)構(gòu)改變排列順序改變自發(fā)性、誘發(fā)性誘因：輻射線，化學(xué)物質(zhì)，溫度等分類具體說明單基因遺傳受一對等位基因控制受孟德爾定律制約，又稱孟德爾式遺傳遺傳方式：>>常染色體顯性遺傳>>常染色體隱性遺傳>>X連鎖顯性遺傳>>X連鎖隱性遺傳>&g

3、t;Y連鎖遺傳分類 具體說明 多基因遺傳 兩對以上共同作用，稱為多因子遺傳 受微效基因及環(huán)境影響 高血壓、糖尿病、精神分裂癥、哮喘等三、遺傳性疾病預(yù)防攜帶者的檢出：>>臨床水平方法：臨床表現(xiàn)分析某人可能為攜帶者>>細(xì)胞水平方法：有染色體檢查等>>酶和蛋白質(zhì)水平：酶和蛋白質(zhì)量和活性檢測>>基因水平方法：在分子水平上直接檢測致病基因第二節(jié)21-三體綜合征>>先天愚型，也稱唐氏綜合征，兒科中常見的染色體病。>>其發(fā)病率為0.5%0.6%，男多于女。>>本病是由于21號染色體呈三體型，即體細(xì)胞內(nèi)存在一額外的21號染色體

4、。>>特征：身體和智力發(fā)育差，常伴有心臟畸形和免疫功能低下，易發(fā)生反復(fù)感染等，在嬰幼兒期病死率較高。二、臨床表現(xiàn)：智能低下、愚笨面容、身體發(fā)育遲緩三、護(hù)理措施護(hù)理措施具體說明預(yù)防感染空氣新鮮、溫濕適宜，監(jiān)測體溫加強(qiáng)營養(yǎng)高蛋白、高熱量、高維生素生活護(hù)理培養(yǎng)自理能力感染護(hù)理臥床，監(jiān)測，合并肺炎時遵醫(yī)囑使用抗生素，霧化等健康教育避免近親結(jié)婚，產(chǎn)前診斷，子親代染色體核型檢查，預(yù)防感染第三節(jié)苯丙酮尿癥>>由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病。>>我國發(fā)病率約為1：11000>>父母均為攜帶者，下一代發(fā)病幾率為1/4一、病因及發(fā)病機(jī)制二、臨床表現(xiàn)分型臨床表現(xiàn)典型PKU智力低下是臨床上最主要的癥狀嘔吐、喂養(yǎng)困難、生長緩慢毛發(fā)棕色或黃色、皮膚變白常有濕疹、虹膜色澤變淺尿液和汗液鼠尿味語言障礙、行走困難、步態(tài)不穩(wěn)、癲癇腦電圖異常分型臨床表現(xiàn)非典型PKU與典型的PKU癥狀基本相似神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，吞咽困難、肌張力增強(qiáng)、驚厥三、輔助檢查四、治療原則五、護(hù)理措施護(hù)理措施 具體說明 飲食控制 鼓勵母乳喂養(yǎng)；低苯丙