多囊腎 (李方曉)

1、1、概念、概念 2、病理生理、病理生理 3 、發(fā)病機(jī)制、發(fā)病機(jī)制 4、臨床表現(xiàn)、臨床表現(xiàn) 5、診斷、診斷 6 、治療、治療 雙腎出現(xiàn)許多大小不等的液性囊泡，囊腫進(jìn)行性長大，破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能，最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)。ADPKD除累及腎臟外，還可引起肝臟囊腫、胰腺囊腫、心瓣膜病、結(jié)腸憩室和顱內(nèi)動脈瘤等腎外病變。概念 病理生理病理生理肉眼肉眼 腎臟明顯增大增大，表面可見大小不等,圓形,半圓形泡狀突起的突起突起，張力很高，棕棕紅色紅色, 切面可見大小不等的囊腔上皮：上皮：囊腫有扁平立方上皮被覆上皮被覆, 內(nèi)腔：內(nèi)腔：有黃色透明或血性液體, 見膠凍物質(zhì)及膿性滲出物滲出物。出血或合并感染時可為巧

2、克力色。囊腫間：囊腫間：有壓迫萎縮的腎實(shí)質(zhì)及炎性肉芽組織和瘢痕組織瘢痕組織, 周圍炎癥細(xì)胞浸潤，正常腎組織結(jié)構(gòu)消失。鏡檢鏡檢:多囊腎多囊肝多囊腎的分型 常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀； 常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現(xiàn)明顯。流行病學(xué)流行病學(xué) 常染色體顯性多囊腎?。喊l(fā)病率高，是最常見的遺傳性腎病之一，據(jù)佔(zhàn)計(jì)全球有1250萬患者，我國約有150萬。 常染色體隱性多囊腎?。簨胗變簳r期最常見和最早出現(xiàn)臨床癥狀的遺傳性疾病，發(fā)病率為1/1萬-1/4萬。遺傳概率1、男女發(fā)病幾率相等；2、父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患此病，子女發(fā)病率增加到75%;3、不患病的子

3、女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發(fā)病，即不會隔代遺傳。真正不經(jīng)父母遺傳而由基因突變而發(fā)病的情況極少見。多囊腎的病因 90%異常基因位于16號染色體的短臂。 另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂。囊腫起源 囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。l 起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；l 起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。臨床表現(xiàn)1、腎腫大腎腫大 兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。 2、腎區(qū)疼痛為其重

4、要癥狀腎區(qū)疼痛為其重要癥狀 常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。3、血尿血尿 約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。4、高血壓高血壓5、腎功能不全腎功能不全 本病遲早要發(fā)生腎功能不全！6、多囊肝多囊肝多囊腎的分期發(fā)生期： 此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。 二、成長期： 患者在3040歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學(xué)上把這一期稱為成長期。成長期應(yīng)加強(qiáng)觀測，西醫(yī)對這一時期的治療沒有任何辦法，認(rèn)為不需要治療。 三、腫大期：患者進(jìn)入40歲以后，囊

5、腫會有進(jìn)一步的生長腫大，當(dāng)囊腫超過4cm以后，到囊腫潰破這一時期，稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應(yīng)當(dāng)密切觀測，在治療上，這一時期是治療的關(guān)鍵時期。多囊腎四、破潰期： 如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。多囊腎壓跡 生化檢查生化檢查 B超超 基因診斷基因診斷 腎臟腎臟SCT 掃描掃描 SPECT 腎動態(tài)顯像腎動態(tài)顯像 診診 斷斷基因診斷基因診斷限制性片段長度多態(tài)性分析限制性片段長度多態(tài)性分析( RFLP)。微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA分析。聚合

6、酶鏈反應(yīng)。分析。聚合酶鏈反應(yīng)?；虮磉_(dá)譜芯片分析基因表達(dá)譜芯片分析PKD1 連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)連鎖的微衛(wèi)星分型，這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù) 。診診 斷斷腎臟腎臟CT 掃描掃描 SPECT 腎動態(tài)顯像腎動態(tài)顯像 SPECT 腎動態(tài)顯像能準(zhǔn)確測定出腎GFR 和腎臟綜合清除能力等指標(biāo),并且價格便宜,操作方便I 期 腎臟體積增大后,腎功能已經(jīng)輕度損害,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力下降和GFR 輕度降低。II 期 腎臟體積明顯增大,腎功能明顯受損,表現(xiàn)為腎臟綜合清除能力及GFR 均顯著降低III 期 多伴有氮質(zhì)血癥 。 II 期ADPKD 患者術(shù)后GFR 改善明顯,此時為最佳手術(shù)時機(jī)。這可能是因

7、為II 期時囊腫對腎臟的影響已超過了腎臟的自身代償能力,導(dǎo)致GFR 明顯下降,但是對腎實(shí)質(zhì)細(xì)胞的損害仍為可逆性有關(guān)治療 一般治療：注意休息，忌吸煙，忌飲濃茶、咖啡及含乙醇飲料，忌巧克力，避免應(yīng)用非甾體類抗炎藥物。飲食治療飲食治療 低蛋白飲食，每天每公斤體重可進(jìn)低蛋白飲食，每天每公斤體重可進(jìn)06克克蛋白蛋白每天多進(jìn)液體（可進(jìn)每天多進(jìn)液體（可進(jìn)3000毫升），但如尿毫升），但如尿量每天小于量每天小于1000毫升或有水腫，心力衰竭的毫升或有水腫，心力衰竭的人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀人，則需嚴(yán)格少喝水，并少吃鹽，少吃含鉀的食物的食物多進(jìn)熱量，如多吃蘋果，紅薯，山藥等，多進(jìn)熱量，如多吃蘋果，

8、紅薯，山藥等，使每天進(jìn)約每公斤體重使每天進(jìn)約每公斤體重30kcal的熱量的熱量禁止劇烈運(yùn)動，體力勞動量力而行禁止劇烈運(yùn)動，體力勞動量力而行內(nèi)科治療內(nèi)科治療外科治療外科治療 提倡提倡ADPKD 患者的個體化治療患者的個體化治療,處于某期的患者是否應(yīng)處于某期的患者是否應(yīng)該手術(shù)不應(yīng)絕對化。該手術(shù)不應(yīng)絕對化。 I 期期 對癥處理對癥處理,定期定期SPECT 腎動態(tài)顯像檢測雙腎腎動態(tài)顯像檢測雙腎 II 期期 根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大小等特點(diǎn)選根據(jù)患者腎囊腫的數(shù)量、位置、大小等特點(diǎn)選擇合適的手術(shù)方式。腹腔鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減輕疼痛擇合適的手術(shù)方式。腹腔鏡多囊腎多囊去頂減壓術(shù)減輕疼痛、解除壓迫?？?/p>

9、、解除壓迫。可采用超聲引導(dǎo)穿刺硬化治療。采用超聲引導(dǎo)穿刺硬化治療。 III 期期 不應(yīng)盲目手術(shù)不應(yīng)盲目手術(shù), 做動態(tài)觀察做動態(tài)觀察,當(dāng)病程進(jìn)展為終末期當(dāng)病程進(jìn)展為終末期腎病時行腎移植或者透析治療腎病時行腎移植或者透析治療。在下列情況要切除腎臟在下列情況要切除腎臟: 不不能耐受的疼痛能耐受的疼痛; 不能控制的尿路感染或囊腫感染不能控制的尿路感染或囊腫感染, 巨大腎臟所巨大腎臟所致壓迫癥狀嚴(yán)重致壓迫癥狀嚴(yán)重, 反復(fù)血尿反復(fù)血尿, 嚴(yán)重腎結(jié)石嚴(yán)重腎結(jié)石, 惡性腫瘤等。惡性腫瘤等。并發(fā)癥治療并發(fā)癥治療1 多房性囊性腎細(xì)胞癌多房性囊性腎細(xì)胞癌2 重度腎積水伴結(jié)石重度腎積水伴結(jié)石: 3 不孕不育癥不孕不育

10、癥 4 多囊肝多囊肝 多囊胰多囊胰 在在ADPKD 患者各臟器囊腫發(fā)生的比例患者各臟器囊腫發(fā)生的比例 以腎囊腫、多囊肝、胰腺囊腫的順序由高至低以腎囊腫、多囊肝、胰腺囊腫的順序由高至低5 感染感染 、血尿等、血尿等 并發(fā)癥感染治療：感染治療： 腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。血尿治療： 出現(xiàn)血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動脈栓塞術(shù)。并發(fā)癥肉眼血尿持續(xù)不止或大量出血，可使用抑肽酶或醋酸去氨加壓素（通常一次0.3g/kg，溶于生理鹽水50-100ml在15-30分鐘內(nèi)靜脈輸注。若效果顯著，可間隔6-12小時重復(fù)1-2次），在沒有抑肽酶的情況下，可使用巴曲酶靜脈或肌肉