中醫(yī)大2021年4月《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》作業(yè)考核試題及答案

1、中醫(yī)大2021年4月醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作業(yè)考核試題及答案1938年Turner首次描述了先天性卵巢發(fā)育不全癥的臨床癥狀，故稱為Turner綜合征1959年，()首次證實該病由于細胞中少了一條X染色體，核型為45，XA.FordB.TurnerC.JacobD.KlinefelterE.Lejune下列關(guān)于Alu家族的說法，哪一個是正確的()A.屬于高度重復(fù)序列的長分散元件B.屬于中度重復(fù)序列中的長分散元件C.屬于高度重復(fù)序列的短分散元件D.屬于中度重復(fù)序列中的短分散元件E.以上說法都不對真核生物的mRNA()A.在胞質(zhì)內(nèi)合成B.帽子結(jié)構(gòu)為多聚AC.有帽子結(jié)構(gòu)和多聚A尾巴D.其前身為rRNAE.因攜帶遺

2、傳信息而可以長期存在減數(shù)分裂I的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時期為()A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期夫婦為先天聾啞患者，婚后生育兩個聽力正常的女兒，其原因是()A.不完全外顯B.延遲顯性C.遺傳異質(zhì)性D.從性遺傳E.限性遺傳等位基因指的是()A.一對染色體上的兩對基因B.一對染色體上的不同基因C.一對位點上的兩個不同基因D.一對位點上的兩個相同基因E.以上都不對生物所具有連鎖群的數(shù)目()A.與細胞中染色體數(shù)目相同B.與細胞中染色體對數(shù)相同C.是細胞染色體數(shù)目的二倍D.與細胞數(shù)目相同E.是細胞數(shù)目的二倍父親并指(AD)，母親表現(xiàn)型正常，生出一個白化病(AR

3、)但手指正常的孩子，他們再生孩子手指和膚色都正常的概率是()A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的()A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時，子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個體患病的可能性大小稱為()A.易感性B.易患性C.遺傳度D.閾值E.閾值模型對于常染色體基因，從表兄妹婚配的近婚系數(shù)為()A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64一珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因型是/-，其雙親的基因

4、型是()A./和/-B.-/-和/-C./-和-/-D./-和-/-E.-/-和-/-家族性膽固醇血癥的遺傳方式是()A.ARB.XDC.XRD.ADE.Y連鎖遺傳在研究視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說，其主要論點是()A.遺傳性病例發(fā)生一次生殖細胞突變B.散發(fā)性病例發(fā)生一次體細胞突變C.遺傳性病例發(fā)生兩次體細胞突變D.散發(fā)性病例發(fā)生兩次生殖細胞突變E.視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變癌基因erb產(chǎn)物是()A.生長因子B.生長因子受體C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶細胞DNA克隆的基本步驟正確的是()A.重組DNA分子的構(gòu)建細胞克隆的選

5、擇增殖轉(zhuǎn)化分離重組DNA克隆B.重組DNA分子的構(gòu)建細胞克隆的選擇增殖分離重組DNA克隆轉(zhuǎn)化C.重組DNA分子的構(gòu)建轉(zhuǎn)化細胞克隆的選擇增殖分離重組DNA克隆D.細胞克隆的選擇增殖重組DNA分子的構(gòu)建轉(zhuǎn)化分離重組DNA克隆E.轉(zhuǎn)化細胞克隆的選擇增殖重組DNA分子的構(gòu)建重分離重組DNA克隆cDNA合成是以()為模板A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNAPCR反應(yīng)體系中所必需的物質(zhì)是()A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg離子E.以上都是DNA多態(tài)性包括() RFLPSTRSNPs假基因多基因家族A.B.C.D.E.磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說法是()A.增強

6、細胞膜的通透性B.通過細胞膜融合C.通過細胞內(nèi)吞作用D.轉(zhuǎn)移率高E.以上都正確X染色質(zhì)(名詞解釋)減數(shù)分裂(名詞解釋)半合子(hemigygote)(名詞解釋)自由組合定律(law of independent assortment)(名詞解釋)X連鎖顯性(X-linked dominant，XD)(名詞解釋)Y連鎖遺傳(Y-linked inheritance)(名詞解釋)完全顯性(complete dominant)(名詞解釋)近親婚配(名詞解釋)重組DNA技術(shù)(名詞解釋)載體(名詞解釋)簡述Southern印跡雜交的原理、步驟及應(yīng)用。Y染色質(zhì)是兼性異染色質(zhì)。()T.對F.錯64個遺傳密碼

7、子中有61個編碼氨基酸，其余3種是肽鏈合成起始和終止的密碼子。()T.對F.錯組成人類染色質(zhì)的組蛋白共有5種，分別稱為H1、H2、H3、H4和H5，它們在進化中高度保守。()T.對F.錯嵌合體形成的原因可能是卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失。()T.對F.錯人類血紅蛋白(Hb)是一個由兩對珠蛋白鏈組成的四聚體分子。()T.對F.錯基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病，稱為分子病。()T.對F.錯基因擴增在細胞遺傳學(xué)上表現(xiàn)為擴增的DNA脫離染色體后，可形成成雙的染色質(zhì)小體，稱為均質(zhì)染色區(qū)。()T.對F.錯在一個腫瘤的細胞群體中，占主導(dǎo)地位的克隆構(gòu)成干系，干系的染色體數(shù)目稱為

8、眾數(shù)。()T.對F.錯PCR-SSCP技術(shù)既能檢測已知點突變，又能篩查未知點突變。()T.對F.錯限制性內(nèi)切酶酶切圖譜分析法能檢測所有點突變。()T.對F.錯簡述多基因遺傳病的遺傳特點。簡述Lyon假說。人類遺傳學(xué)是廣泛地探討人類#的遺傳和變異的規(guī)律及物質(zhì)基礎(chǔ)。mRNA轉(zhuǎn)錄后剪接加工是除去#，把相鄰的#連接起來。在常染色體顯性遺傳病中，若純合子和雜合子患者在表型上無差別時，稱為#。甲型血友病為#遺傳病，主要是#缺乏而致凝血障礙。多基因遺傳病中每個基因?qū)Ρ硇偷挠绊懴鄬^小，又稱為#基因。染色體不分離根據(jù)其發(fā)生的時期不同分為#、#。人類基因組包括兩個相互獨立而又相互關(guān)聯(lián)的基因組：#和#。對于X連鎖

9、基因來說，#兄妹婚配危害最大。異常血紅蛋白病產(chǎn)生的原因主要包括#、#、#、融合基因等幾種情況。從發(fā)病的分子機制看，地貧以#為主，而地貧以#為主。一些單基因病和綜合征中，患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為#。當附近一旦插入一個#時，細胞癌基因可被激活。應(yīng)用RFLP遺傳標記進行產(chǎn)前診斷時，攜帶者是#的前提下才能進行連鎖分析。 參考答案：A參考答案：D參考答案：C參考答案：C參考答案：C參考答案：C參考答案：B參考答案：E參考答案：C參考答案：B參考答案：E參考答案：B參考答案：A參考答案：E參考答案：B參考答案：C參考答案：D參考答案：E參考答案：A參考答案：A參考答案：正常女性的間期細胞核膜內(nèi)緣

10、有一染色較深橢圓型約1um大小的小體，又叫Barr小體。參考答案：在生殖細胞成熟過程中，DNA復(fù)制一次，細胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成4個配子，都只含有單倍數(shù)染色體的特殊分裂形式。參考答案：男性只有1條X染色體，Y染色體短小，缺乏相應(yīng)的等位基因，所以對X連鎖基因來講，男性為半合子。參考答案：生物在生殖細胞形成過程中，不同對基因獨立行動，可分可合，隨機組合到一個生殖細胞中去。參考答案：致病基因位于X染色體上，雜合時就發(fā)病，這類疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。參考答案：決定某種性狀或疾病的基因位于Y 染色體上，它必將隨Y染色體傳遞，稱為Y 連鎖遺傳。其遺傳方式也稱全男性遺傳。參考答案：雜合子(Aa)患者表現(xiàn)

11、出與顯性純合子(AA)患者完全相同的表型。參考答案：34代內(nèi)有共同祖先的個體之間的通婚。參考答案：人類根據(jù)自己的需要選擇目的基因(DNA片段)，在體外與基因運載體重組，再用一定的基因轉(zhuǎn)移方法將重組DNA輸入另一細胞或生物體內(nèi)，以達到改良和創(chuàng)造新的生物品種和治療人類疾病的目的。參考答案：將外源目的DNA片段導(dǎo)入受體細胞，并能進行自我復(fù)制和增殖的工具。參考答案：原理：通過標記探針的DNA單鏈與互補的待測靶DNA單鏈結(jié)合形成異源雙鏈，檢測待測靶DNA序列中是否存在與探針同源的DNA序列，屬于DNA-DNA雜交。步驟：首先用一個或多個限制酶消化靶DNA分子，通過凝膠電泳分離其大小不同的片段，再經(jīng)堿變性

12、并轉(zhuǎn)移到硝酸纖維膜或尼龍膜上，與加熱變性的標記探針(多采用放射性同位素標記探針)進行雜交。只有與探針序列互補的那些片段被檢測出來。最后洗去多余的探針，進行放射自顯影(若為生物素或地高辛標記，則分別用鏈霉抗生素蛋白或地高辛特異抗體檢測)和結(jié)果分析。應(yīng)用：Southern印跡雜交廣泛應(yīng)用于遺傳學(xué)研究和基因診斷，如用基因組的標記探針來推斷相同和不同基因組中相關(guān)序列的結(jié)構(gòu)特征(有無缺失、插入、倒位等)。也可進行限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)連鎖分析和病理性點突變。參考答案：F參考答案：F參考答案：F參考答案：T參考答案：T參考答案：T參考答案：F參考答案：T參考答案：T參考答案：F參考答案：(1)群

13、體患病率較高，通常為0.1%1%，且存在顯著的種族或民族差異。(2)發(fā)病有家族聚集傾向，患者一級親屬患病率遠高于群體患病率，但小于單基因遺傳病中的1/2或1/4。(3)近親婚配子女發(fā)病風險升高，但不如單基因病明顯。(4)患者親屬發(fā)病風險隨親屬級別的降低而迅速下降。參考答案：Lyon假說(Lyon rnhypothesis)其要點如下：在細胞分裂間期，女性(或雌性哺乳動物)的兩條X染色體中僅一條具有轉(zhuǎn)錄活性，另一條則高度螺旋化而呈異固縮，形成濃染的染色質(zhì)。這條失活的X染色體將不能轉(zhuǎn)錄。因此，女性X染色體的基因產(chǎn)物同僅有一條X的男性等量，這被稱作劑量補償(dosage rncompensation)。異固縮的X染色體可以來自父方，也可以來自母方，即失活是隨機發(fā)生的。在女性胚胎發(fā)育初期，兩條X染色體均有活性。至發(fā)育早期(人胚第16天)，其中一條即失活，呈異固縮而形成X染色質(zhì)，并持續(xù)存在于子細胞中。細胞中一旦決定了哪條X染色體失活，該細胞的所有后裔