運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)ppt課件

1、；.1運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)；.2 內(nèi)容1、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病定義定義2、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)3、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷的診斷4、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的治療4、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)5、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療范圍診療范圍；.3一、一、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的定義的定義 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕NDMND）是一組選擇性侵犯人體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性進(jìn)行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)）是一組選擇性侵犯人體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性進(jìn)行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。變性病。 由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制著使人能夠運(yùn)動(dòng)、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動(dòng)，當(dāng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)由于

2、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元控制著使人能夠運(yùn)動(dòng)、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動(dòng)，當(dāng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，所以又被稱為所以又被稱為“漸凍人癥漸凍人癥”。 ；.4運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；.5；.6運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病概況運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病概況 MND MND 被稱作被稱作“世紀(jì)頑癥世紀(jì)頑癥”，病情進(jìn)展十分兇險(xiǎn)。在中國(guó)，有，病情進(jìn)展十分兇險(xiǎn)。在中國(guó)，有2020萬萬“漸凍人漸凍人”，實(shí)際上，實(shí)際上可能更多。可能更多。生存期：自確診后，生存期：自確診后， 2-52-5年（多），年（多），1010年以上（少

3、年以上（少10%10%），），5050年（霍金年（霍金1 1人）；人）；高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地區(qū)；高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地區(qū)；年發(fā)病率：年發(fā)病率：2 23/103/10萬；萬；發(fā)病年齡：發(fā)病年齡：4040歲左右（多）；歲左右（多）；性別比例：男性：女性性別比例：男性：女性=1.2:1=1.2:1。 ；.7病因及發(fā)病機(jī)制病因及發(fā)病機(jī)制谷氨酸興奮毒性谷氨酸興奮毒性 神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子缺乏神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子缺乏 基因突變基因突變氧化應(yīng)激氧化應(yīng)激線粒體功能障礙線粒體功能障礙氧自由基等方面氧自由基等方面 ；.8上肢型（多）上肢型（多）下肢型下肢型咽喉部咽喉部 癥狀開始期癥狀開始期 工作困難期工作困難期 日常生活困難期日常

4、生活困難期 吞咽困難期吞咽困難期 呼吸困難期呼吸困難期 二、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病二、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)；.9分型不同，臨床表現(xiàn)和預(yù)后不同。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核及錐體束受損，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受損表現(xiàn)。進(jìn)行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細(xì)胞受損。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損表現(xiàn)。 進(jìn)行性延髓麻痹 ：腦橋及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受損。原發(fā)性側(cè)索硬化：僅錐體束受損。極少見。 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)；.10下列檢查有助于診斷：下列檢查有助于診斷： 肌電圖檢查，包括運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測(cè)定、胸鎖乳突肌檢查；肌電圖檢查，包括運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測(cè)定、胸鎖乳突肌檢

5、查； 脊髓和腦干脊髓和腦干MRIMRI檢查；檢查； 肌肉活檢。肌肉活檢。二、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病二、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)；.11必須有下列神經(jīng)癥狀和體征：必須有下列神經(jīng)癥狀和體征： 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征( (包括目前臨床表現(xiàn)正常包括目前臨床表現(xiàn)正常, ,肌電圖異常肌電圖異常) )； 上運(yùn)動(dòng)神元病損特征；上運(yùn)動(dòng)神元病損特征；病情逐步進(jìn)展。病情逐步進(jìn)展。 三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷的診斷；.12根據(jù)上述根據(jù)上述3 3個(gè)特征，可作以下個(gè)特征，可作以下3 3個(gè)程度的診斷：個(gè)程度的診斷：肯定肯定ALSALS：全身：全身4 4區(qū)域區(qū)域( (腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)腦、頸、胸、

6、腰骶神經(jīng)支配區(qū)) )的肌群中的肌群中3 3個(gè)區(qū)域有上、下個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征； 擬診擬診ALSALS：在：在2 2個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征；個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征； 可能可能ALSALS：在：在1 1個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征或在個(gè)區(qū)域有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征或在2 23 3個(gè)區(qū)域有上個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征。三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷的診斷；.13下列依據(jù)支持下列依據(jù)支持ALSALS診斷：診斷： 一處或多處肌束震顫；一處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經(jīng)源性損害；肌電圖提示神經(jīng)源性損害

7、；運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期可以延長(zhǎng)，波幅低；運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)潛伏期可以延長(zhǎng)，波幅低； 無傳導(dǎo)阻滯。無傳導(dǎo)阻滯。 三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷的診斷；.14ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征： 感覺障礙體征；感覺障礙體征； 明顯括約肌功能障礙；明顯括約肌功能障礙； 視覺和眼肌運(yùn)動(dòng)障礙； 自主神經(jīng)功能障礙； 錐體外系疾病的癥狀和體征；錐體外系疾病的癥狀和體征； AlzheimerAlzheimer病的癥狀和體征；病的癥狀和體征； 可由其他疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征。三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病三、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷的診斷；.15被證實(shí)是唯一有效對(duì)抗

8、谷氨酸興奮毒作被證實(shí)是唯一有效對(duì)抗谷氨酸興奮毒作用的藥物用的藥物保護(hù)剩余運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，延緩疾病進(jìn)程保護(hù)剩余運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，延緩疾病進(jìn)程 價(jià)格昂貴價(jià)格昂貴 ： 約約45004500元元 / /月，約月，約5 56 6萬元萬元 / /年年 四個(gè)作用：四個(gè)作用： 抑制谷氨酸的釋放抑制谷氨酸的釋放 阻斷興奮性氨基酸受體阻斷興奮性氨基酸受體 抑制神經(jīng)末梢和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞體上的抑制神經(jīng)末梢和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞體上的電壓依賴性鈉通道電壓依賴性鈉通道 激活激活G G蛋白依賴的信號(hào)傳導(dǎo)系統(tǒng)。蛋白依賴的信號(hào)傳導(dǎo)系統(tǒng)。利魯唑 四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病元病的治療的治療；.16神經(jīng)保護(hù)劑神經(jīng)保護(hù)劑抗谷氨酸藥物抗谷氨酸藥物神經(jīng)

9、營(yíng)養(yǎng)因子神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑抗氧化和自由基清除劑干細(xì)胞基因治療干細(xì)胞基因治療 （醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向（醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向 ）“雞尾酒” 療法四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病元病的治療的治療；.17無創(chuàng)雙相正壓通氣無創(chuàng)雙相正壓通氣 BIPAPBIPAP的早期使用已成為許多國(guó)家的通的早期使用已成為許多國(guó)家的通用標(biāo)準(zhǔn)用標(biāo)準(zhǔn)主動(dòng)輔助患者的吸氣相，早期使用能顯主動(dòng)輔助患者的吸氣相，早期使用能顯著延長(zhǎng)生存期，降低猝死率。著延長(zhǎng)生存期，降低猝死率。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺 PEGPEG的胃腸營(yíng)養(yǎng)可以顯著延長(zhǎng)患者生存的胃腸營(yíng)養(yǎng)可以顯著延長(zhǎng)患者生存期期解決其解決其熱量不足問題熱量不足問題 四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)四、

10、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病元病的治療的治療；.18保證足夠營(yíng)養(yǎng)，改善全身狀況保證足夠營(yíng)養(yǎng)，改善全身狀況 呼吸困難，氣管切開呼吸困難，氣管切開 吞咽困難，胃管鼻飼吞咽困難，胃管鼻飼 肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛 肢體攣縮，理療運(yùn)動(dòng)肢體攣縮，理療運(yùn)動(dòng)對(duì)癥治療 四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)四、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病元病的治療的治療；.19五、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病五、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)1.三級(jí)醫(yī)院診斷證明或一次以上的住院相關(guān)資料；三級(jí)醫(yī)院診斷證明或一次以上的住院相關(guān)資料；2.同時(shí)符合以下同時(shí)符合以下4項(xiàng)：項(xiàng)：（1）慢性進(jìn)程。）慢性進(jìn)程。（2）表現(xiàn)肌無力或肌萎縮，伴或不伴有肌束震顫。）表現(xiàn)肌無力或肌萎縮，伴或不伴有肌束震顫。（3）上

11、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累征象，無感覺障礙。）上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累征象，無感覺障礙。（4）典型神經(jīng)源性改變肌電圖（近）典型神經(jīng)源性改變肌電圖（近2年資料）。年資料）。；.20六、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病六、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療范圍診療范圍1.對(duì)癥支持治療；對(duì)癥支持治療； 藥物：力魯唑藥物：力魯唑其他：其他：神經(jīng)保護(hù)劑神經(jīng)保護(hù)劑抗谷氨酸藥物抗谷氨酸藥物神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑抗氧化和自由基清除劑干細(xì)胞基因治療干細(xì)胞基因治療 ；.21六、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病六、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療范圍診療范圍2.并發(fā)癥治療。并發(fā)癥治療。保證足夠營(yíng)養(yǎng)，改善全身狀況保證足夠營(yíng)養(yǎng)，改善全身狀況 呼吸困難，氣管切開呼吸困難，氣管切開 、必要時(shí)呼吸支持、必要時(shí)呼吸支持吞咽困難，胃管鼻飼吞咽困難，胃管鼻飼 肌肉痙攣，解痙