遺傳學(xué)第一章緒論

1、第一節(jié)第一節(jié) 遺傳學(xué)的涵義遺傳學(xué)的涵義第二節(jié)第二節(jié) 遺傳學(xué)的發(fā)展遺傳學(xué)的發(fā)展第三節(jié)第三節(jié) 遺傳學(xué)的應(yīng)用遺傳學(xué)的應(yīng)用一遺傳學(xué)的定義一遺傳學(xué)的定義 遺傳學(xué)（遺傳學(xué)（genetics）：研究生物遺傳與）：研究生物遺傳與變異規(guī)律的科學(xué)。變異規(guī)律的科學(xué)。 現(xiàn)代遺傳學(xué)：研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及現(xiàn)代遺傳學(xué)：研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科。其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科。 遺傳與變異的關(guān)系遺傳與變異的關(guān)系 現(xiàn)代遺傳學(xué)現(xiàn)代遺傳學(xué)=基因?qū)W基因?qū)W二遺傳學(xué)的研究內(nèi)容二遺傳學(xué)的研究內(nèi)容 各類生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能各類生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能 基因的結(jié)構(gòu)與功能基因的結(jié)構(gòu)與功能 基因的傳遞方式與規(guī)律基因的傳遞

2、方式與規(guī)律 基因變異的類型、規(guī)律及其分子機制基因變異的類型、規(guī)律及其分子機制 基因表達(dá)的規(guī)律及其調(diào)控的分子機制基因表達(dá)的規(guī)律及其調(diào)控的分子機制一誕生（一誕生（1865-1910）1、起源于早期人類的育種實踐、起源于早期人類的育種實踐（1）拉馬克（）拉馬克（Lamarck J.B.，1744-1829） 環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因 用進廢退學(xué)說和獲得性遺傳學(xué)說用進廢退學(xué)說和獲得性遺傳學(xué)說 如長頸鹿的頸如長頸鹿的頸家雞的翅膀家雞的翅膀（2） 達(dá)爾文（達(dá)爾文（Darwin C.，18091882） 研究遺傳變異和生物進化的關(guān)系研究遺傳變異和生物進化的關(guān)系 185

3、91859年年發(fā)表發(fā)表物種起物種起源源一書，提出自然選一書，提出自然選擇和人工選擇的進化學(xué)擇和人工選擇的進化學(xué)說，認(rèn)為生物是由簡單說，認(rèn)為生物是由簡單復(fù)雜、低級復(fù)雜、低級高級逐高級逐漸進化的。漸進化的。 承認(rèn)獲得性遺傳的一承認(rèn)獲得性遺傳的一些論點，并提出些論點，并提出“泛生泛生論論”假說。假說。種質(zhì)連續(xù)論：種質(zhì)在世代間連續(xù)相傳種質(zhì)連續(xù)論：種質(zhì)在世代間連續(xù)相傳支持選擇理論支持選擇理論否認(rèn)用進廢退和一切獲得性遺傳否認(rèn)用進廢退和一切獲得性遺傳18341914 著名的切老鼠著名的切老鼠尾巴實驗：連尾巴實驗：連續(xù)續(xù)22代切割老代切割老鼠尾巴鼠尾巴（1）孟德爾的顆粒式遺傳因子理論）孟德爾的顆粒式遺傳因子理

4、論（1865年）年）性狀遺傳是受細(xì)胞里的遺傳性狀遺傳是受細(xì)胞里的遺傳因子控制的；因子控制的；遺傳因子在體細(xì)胞中成對存遺傳因子在體細(xì)胞中成對存在，在性細(xì)胞中成單存在；在，在性細(xì)胞中成單存在；成對的遺傳因子在形成配子成對的遺傳因子在形成配子過程彼此分離，而不成對的過程彼此分離，而不成對的遺傳因子可自由組合。也就遺傳因子可自由組合。也就是分離定律和自由組合定律。是分離定律和自由組合定律。Mendel G.J.，18221884（2）孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)）孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn) 荷蘭荷蘭 德弗里斯（德弗里斯（de Vris H.de Vris H.）月見草）月見草 德國德國 柯倫斯（柯倫斯（Corren

5、s C.Correns C.) ) 玉米玉米 奧地利奧地利 丘歇馬克（丘歇馬克（von Tschermak E.von Tschermak E.) ) 豌豆豌豆1900年年 3 3個人的論文均刊登在個人的論文均刊登在德國植物德國植物學(xué)會雜志學(xué)會雜志上，這就是遺傳學(xué)史上的孟德上，這就是遺傳學(xué)史上的孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)，宣告遺傳學(xué)的誕生。爾定律的重新發(fā)現(xiàn)，宣告遺傳學(xué)的誕生。（3）1905年，英國學(xué)者貝特森年，英國學(xué)者貝特森（Bateson W.）用）用Genetics命名遺傳學(xué)命名遺傳學(xué)其先后提出等位基因（其先后提出等位基因（allele）純合體（純合體（homozygous）雜合體（雜合體（he

6、terozygous）上位基因（上位基因（epistatic genes）等概念等概念 ，并首先發(fā)現(xiàn)了連鎖，并首先發(fā)現(xiàn)了連鎖遺傳的現(xiàn)象。遺傳的現(xiàn)象。Bateson W.184819351901-1903年年連續(xù)出版連續(xù)出版突變論突變論，認(rèn)為，認(rèn)為新物種的形成并非想達(dá)爾文主義者所設(shè)想新物種的形成并非想達(dá)爾文主義者所設(shè)想的那樣是在自然選擇作用下慢慢累積微小的那樣是在自然選擇作用下慢慢累積微小變異的結(jié)果，而是通過一次變異突然形成變異的結(jié)果，而是通過一次變異突然形成的；自然選擇不是對個體變異發(fā)揮作用，的；自然選擇不是對個體變異發(fā)揮作用，而是在更高的層次上發(fā)揮作用，是在突變而是在更高的層次上發(fā)揮作用，是

7、在突變產(chǎn)生新種后，決定它們是否能夠生存下去產(chǎn)生新種后，決定它們是否能夠生存下去還是被淘汰。還是被淘汰。（1910-1940）當(dāng)時對細(xì)胞學(xué)和胚胎學(xué)已經(jīng)有了很大發(fā)展，當(dāng)時對細(xì)胞學(xué)和胚胎學(xué)已經(jīng)有了很大發(fā)展，對于細(xì)胞結(jié)構(gòu)、有絲分裂、減數(shù)分裂、受精對于細(xì)胞結(jié)構(gòu)、有絲分裂、減數(shù)分裂、受精及細(xì)胞分裂過程中染色體的行為有了較深入及細(xì)胞分裂過程中染色體的行為有了較深入的認(rèn)識。此時期研究工作的主要特征：將孟的認(rèn)識。此時期研究工作的主要特征：將孟德爾遺傳規(guī)律與細(xì)胞學(xué)研究相結(jié)合，研究個德爾遺傳規(guī)律與細(xì)胞學(xué)研究相結(jié)合，研究個體水平轉(zhuǎn)移到細(xì)胞水平，建立了染色體遺傳體水平轉(zhuǎn)移到細(xì)胞水平，建立了染色體遺傳學(xué)說。主要代表性工作

8、有：學(xué)說。主要代表性工作有： 1903年年，Boveri T. (1862-1915)和和 Sutton W.S. ( 1877-1916) 根據(jù)各自的研究，認(rèn)為孟德爾根據(jù)各自的研究，認(rèn)為孟德爾“遺傳因子遺傳因子”與配子形成和受精過程中的染色與配子形成和受精過程中的染色體行為具有平行性，同時提出了遺傳的染色體體行為具有平行性，同時提出了遺傳的染色體學(xué)說，認(rèn)為孟德爾的遺傳因子位于染色體上，學(xué)說，認(rèn)為孟德爾的遺傳因子位于染色體上，這個從細(xì)胞學(xué)研究得出的結(jié)論，圓滿地解釋了這個從細(xì)胞學(xué)研究得出的結(jié)論，圓滿地解釋了孟德爾遺傳現(xiàn)象。孟德爾遺傳現(xiàn)象。 1896 年年美國的美國的Wilson E.B. 發(fā)表發(fā)

9、表了了發(fā)育和遺傳中的細(xì)胞發(fā)育和遺傳中的細(xì)胞一書，一書，已清楚地勾畫出了細(xì)胞遺傳和遺已清楚地勾畫出了細(xì)胞遺傳和遺傳的染色體理論的初步輪廓。傳的染色體理論的初步輪廓。1909年年，丹麥的，丹麥的Johannsen W.L.(1859-1927)用用Gene代替遺傳因子，首先提出了基因型代替遺傳因子，首先提出了基因型和表現(xiàn)型概念。和表現(xiàn)型概念。1909年年，Janssen F.A.觀察到染色體在減數(shù)觀察到染色體在減數(shù)分裂時呈交叉現(xiàn)象，為重組行為提供了可分裂時呈交叉現(xiàn)象，為重組行為提供了可見的表現(xiàn)形式，為解釋基因連鎖現(xiàn)象提供見的表現(xiàn)形式，為解釋基因連鎖現(xiàn)象提供了基礎(chǔ)。了基礎(chǔ)。 1910年年，美國遺傳學(xué)

10、家，美國遺傳學(xué)家Morgan T.H. (18661945) 和他的學(xué)生以果蠅為實驗材料，和他的學(xué)生以果蠅為實驗材料，發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律、性別決定和伴性了基因的連鎖和互換規(guī)律、性別決定和伴性遺傳的機理等。遺傳的機理等。1926年年，出版了，出版了基因論基因論，系統(tǒng)地闡述了遺傳學(xué)在細(xì)胞和染色體水平上系統(tǒng)地闡述了遺傳學(xué)在細(xì)胞和染色體水平上的基因理論，極大地豐富和發(fā)展了孟德爾學(xué)的基因理論，極大地豐富和發(fā)展了孟德爾學(xué)說，使遺傳學(xué)獲得了前所未有的大發(fā)展說，使遺傳學(xué)獲得了前所未有的大發(fā)展基因?qū)W說主要內(nèi)容：基因?qū)W說主要內(nèi)容：u 種質(zhì)種質(zhì)(基因基因)是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；u基因在染色

11、體上呈直線排列，是染色體上基因在染色體上呈直線排列，是染色體上的遺傳單位，穩(wěn)定性很高，能自我復(fù)制和發(fā)的遺傳單位，穩(wěn)定性很高，能自我復(fù)制和發(fā)生變異；生變異；u 在個體發(fā)育中，一定的基因在一定條件下，在個體發(fā)育中，一定的基因在一定條件下，控制著一定的代謝過程，體現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳控制著一定的代謝過程，體現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳特性和特征表現(xiàn)；特性和特征表現(xiàn)；u生物進化的材料主要是基因及其突變。生物進化的材料主要是基因及其突變。是對孟德爾遺傳學(xué)說的重大發(fā)展，也是這一是對孟德爾遺傳學(xué)說的重大發(fā)展，也是這一歷史時期的巨大成就。歷史時期的巨大成就。 1927年年Muller H.T.和和Stadler L.T.采用采用

12、X-射射線，分別誘發(fā)果蠅和玉米突變成功，線，分別誘發(fā)果蠅和玉米突變成功，證實證實了基因和染色體的突變不僅在自然情況下了基因和染色體的突變不僅在自然情況下產(chǎn)生，且用產(chǎn)生，且用X射線處理也會產(chǎn)生大量突變，射線處理也會產(chǎn)生大量突變，從而開辟了輻射遺傳學(xué)方向。從而開辟了輻射遺傳學(xué)方向。 1937年年美國學(xué)者美國學(xué)者Blakeslee A.F.利用秋水仙利用秋水仙素誘導(dǎo)多倍體，開始了人工誘發(fā)多倍體育素誘導(dǎo)多倍體，開始了人工誘發(fā)多倍體育種研究。種研究?；蚧蚴且粋€抽象的遺傳因子，既是功是一個抽象的遺傳因子，既是功 能單位，又是重組單位和突變單位能單位，又是重組單位和突變單位數(shù)量遺傳學(xué)與群體遺傳學(xué)數(shù)量遺傳

13、學(xué)與群體遺傳學(xué)u1909年年丹麥丹麥Johannsen W.L.發(fā)表了發(fā)表了“純系學(xué)純系學(xué)說，同年瑞典遺傳學(xué)家說，同年瑞典遺傳學(xué)家Nilsson-Ehle H.提出提出“多基因假說多基因假說”；這兩個理論的建立，標(biāo)志著數(shù)；這兩個理論的建立，標(biāo)志著數(shù)量遺傳學(xué)的誕生。量遺傳學(xué)的誕生。u 經(jīng)典群體遺傳學(xué)最早起源于經(jīng)典群體遺傳學(xué)最早起源于1908年年英國數(shù)學(xué)家英國數(shù)學(xué)家Hardy G.H.和德國醫(yī)學(xué)家和德國醫(yī)學(xué)家Weinberg W.各自各自獨立提出的遺傳平衡定律，即獨立提出的遺傳平衡定律，即Hardy- Weinberg遺傳平衡定律，以后英國數(shù)學(xué)家遺傳平衡定律，以后英國數(shù)學(xué)家Fisher R. A、

14、遺傳學(xué)家遺傳學(xué)家Haldane J.B.S.和美國遺傳學(xué)家和美國遺傳學(xué)家Wright S.等等建立了群體遺傳學(xué)的數(shù)學(xué)基礎(chǔ)及相建立了群體遺傳學(xué)的數(shù)學(xué)基礎(chǔ)及相關(guān)計算方法，從而初步形成了群體遺傳學(xué)理論體關(guān)計算方法，從而初步形成了群體遺傳學(xué)理論體系系 。三生化與微生物遺傳學(xué)時期三生化與微生物遺傳學(xué)時期 （19411953）這一時期，由于微生物遺這一時期，由于微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)研究的傳學(xué)和生化遺傳學(xué)研究的廣泛開展，使工作進入微廣泛開展，使工作進入微觀層次，其主要特征是以觀層次，其主要特征是以微生物為研究對象，采用微生物為研究對象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能，為遺傳

15、物本質(zhì)及其功能，為遺傳物質(zhì)化學(xué)本質(zhì)及基因功能奠質(zhì)化學(xué)本質(zhì)及基因功能奠定了初步的理論基礎(chǔ)。定了初步的理論基礎(chǔ)。 “一個基因一種酶一個基因一種酶”理論的提出與修訂理論的提出與修訂 1941年年 美國遺傳學(xué)家美國遺傳學(xué)家Beadle G.W.和生化學(xué)和生化學(xué)家家Tatum E.L. 粗糙脈孢菌生化突變型粗糙脈孢菌生化突變型 后修后修正為正為“一個基因一種多肽一個基因一種多肽” 遺傳物遺傳物質(zhì)化學(xué)質(zhì)化學(xué)本質(zhì)的本質(zhì)的揭示揭示1944年年美國的美國的Avery等人，肺炎雙等人，肺炎雙球菌體外轉(zhuǎn)化實驗球菌體外轉(zhuǎn)化實驗1952年年Hershey等人，同位素示蹤等人，同位素示蹤法噬菌體侵染細(xì)菌實驗法噬菌體侵染細(xì)

16、菌實驗1956年年Frankel-Conrat等人，煙等人，煙草花葉病毒拆合實驗草花葉病毒拆合實驗四分子遺傳學(xué)時期四分子遺傳學(xué)時期 （1953年以后）年以后）Watson J.D. 和和Crick F.H.C. 于于1953年年提出了提出了DNA的雙螺結(jié)構(gòu)模型，闡的雙螺結(jié)構(gòu)模型，闡明了明了DNA的結(jié)構(gòu)，復(fù)制和的結(jié)構(gòu)，復(fù)制和遺傳物質(zhì)如何保持世代連遺傳物質(zhì)如何保持世代連續(xù)的問題，標(biāo)志了分子遺續(xù)的問題，標(biāo)志了分子遺傳學(xué)的誕生（傳學(xué)的誕生（Molecular genetics ）。）。 Monod J. 和和Jacob F. 于于1961年年提出大提出大腸桿菌腸桿菌“乳糖操縱子乳糖操縱子”學(xué)說，證明基

17、因?qū)W說，證明基因是在特定的遺傳調(diào)控下進行表達(dá)的。獲是在特定的遺傳調(diào)控下進行表達(dá)的。獲諾貝爾獎。諾貝爾獎。1969年年，Shapiro J. 從大腸從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，并可在離體桿菌中分離到乳糖操縱子，并可在離體條件下表達(dá)。條件下表達(dá)。 此后此后 三聯(lián)體密碼破譯，中心法則的提出，三聯(lián)體密碼破譯，中心法則的提出，重疊基因、斷裂基因、轉(zhuǎn)座基因發(fā)現(xiàn)、重疊基因、斷裂基因、轉(zhuǎn)座基因發(fā)現(xiàn)、人工分離和合成新的基因技術(shù)日益成熟，人工分離和合成新的基因技術(shù)日益成熟，基因工程技術(shù)的應(yīng)用，人類基因組計劃基因工程技術(shù)的應(yīng)用，人類基因組計劃的完成，后基因組時代的完成，后基因組時代 遺傳學(xué)發(fā)展：遺傳學(xué)發(fā)展：整體水

18、平整體水平 細(xì)胞水平細(xì)胞水平 分子水平；分子水平；宏觀宏觀 微觀；微觀；染色體染色體 基因；基因；逐步深入到研究遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能。逐步深入到研究遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能。 遺傳學(xué)發(fā)展的新動態(tài)遺傳學(xué)發(fā)展的新動態(tài)u基因組學(xué)基因組學(xué)(genomics) u后基因組學(xué)后基因組學(xué)u蛋白質(zhì)組學(xué)蛋白質(zhì)組學(xué)(Proteomics)u生物信息學(xué)生物信息學(xué)(Bioinformatic) 定義為分子生物學(xué)和計算生物學(xué)的交叉定義為分子生物學(xué)和計算生物學(xué)的交叉. 包含三個重要的內(nèi)容包含三個重要的內(nèi)容: (1) 基因組信息學(xué)基因組信息學(xué); (2)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)模擬蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)模擬; (3)藥物設(shè)計藥物設(shè)計. （二）從研究內(nèi)容上

19、劃分二）從研究內(nèi)容上劃分 發(fā)育遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)、輻射遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)、輻射遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)免疫遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué) （三）從研究對象上（三）從研究對象上劃劃分分 人類遺傳學(xué)、微生物遺傳學(xué)、植物遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、微生物遺傳學(xué)、植物遺傳學(xué)、動物遺傳學(xué)動物遺傳學(xué) 理論研究中的應(yīng)用理論研究中的應(yīng)用u1.1.在揭示生命本質(zhì)的研究中具重要意義在揭示生命本質(zhì)的研究中具重要意義u2.2.遺傳學(xué)的發(fā)展為探索生物進化提供了重遺傳學(xué)的發(fā)展為探索生物進化提供了重要的理論基礎(chǔ)要的理論基礎(chǔ)u3.3.遺傳學(xué)的發(fā)展，大大推動了生物學(xué)其他遺傳學(xué)的發(fā)展，大大推動了生物學(xué)其他分支學(xué)科的發(fā)展分支學(xué)科的發(fā)展u4.4.遺傳學(xué)的發(fā)展為社會科學(xué)提供了豐富的遺傳學(xué)的發(fā)展為社會科學(xué)提供了豐富的自然科學(xué)內(nèi)容自然科學(xué)內(nèi)容遺傳學(xué)與農(nóng)牧業(yè)遺傳學(xué)與農(nóng)牧業(yè)1、