產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹

1、1會計學(xué)產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹產(chǎn)前篩查與診斷工作介紹偶發(fā)性，所有孕偶發(fā)性，所有孕婦都有可能婦都有可能無有效治療無有效治療手段手段產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷淘汰唐氏患兒斷淘汰唐氏患兒一級預(yù)防一級預(yù)防 二級預(yù)防二級預(yù)防 三級預(yù)防三級預(yù)防 妊娠前妊娠前 妊娠期妊娠期 出生后出生后 工作內(nèi)容工作內(nèi)容產(chǎn)前篩查早孕期篩查中孕期篩查超聲篩查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷細(xì)胞遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)介入性產(chǎn)前診斷絨毛取材術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)臍帶血穿刺術(shù)超聲診斷學(xué)多學(xué)科會診實驗診斷學(xué)血清生化學(xué)(產(chǎn)前篩查)細(xì)胞遺傳學(xué)分子診斷學(xué)6 6周周 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢 如何解釋？如何解釋？p風(fēng)險率以風(fēng)險率以1/n1/n（1 1

2、：n n）表示，意味著出生患兒存在）表示，意味著出生患兒存在1/n1/n的可的可 能性。能性。n n值越大，表示風(fēng)險率越低，越小則風(fēng)險率越高。風(fēng)值越大，表示風(fēng)險率越低，越小則風(fēng)險率越高。風(fēng)險率的臨界值（險率的臨界值（cutoff valuecutoff value）是）是1/2701/270（1 1：270270）。）。p 風(fēng)險率若大于臨界值，則為高風(fēng)險；小于的臨界值，則風(fēng)險率若大于臨界值，則為高風(fēng)險；小于的臨界值，則為低風(fēng)險。必須指出，篩查得出的為低風(fēng)險。必須指出，篩查得出的“高風(fēng)險高風(fēng)險”或或“篩查陽性篩查陽性”，只說明有可能是，只說明有可能是2121三體。篩查結(jié)果為三體。篩查結(jié)果為“低風(fēng)

3、險低風(fēng)險”或或“陰陰性性”也不能絕對排除也不能絕對排除2121三體。三體。 產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢產(chǎn)前篩查的遺傳咨詢羊羊 水水 產(chǎn)產(chǎn) 前前 診診 斷斷經(jīng)陰道經(jīng)陰道經(jīng)腹經(jīng)腹 p 快速胎兒核型分析快速胎兒核型分析p 胎兒宮內(nèi)感染的診斷胎兒宮內(nèi)感染的診斷p 胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險估計胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險估計p 胎兒宮內(nèi)生長受限的監(jiān)測與胎兒宮內(nèi)狀況的評估胎兒宮內(nèi)生長受限的監(jiān)測與胎兒宮內(nèi)狀況的評估p 對胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療對胎兒溶血性貧血進(jìn)行宮內(nèi)輸血治療 p 臍血取樣（臍靜脈穿刺臍血取樣（臍靜脈穿刺, Cordocentesis, Cordocentesis）p從臍靜脈取血，很少從臍動脈、肝內(nèi)靜脈或心臟取血從臍靜脈取血，很少從臍動脈、肝內(nèi)靜脈或心臟取血p一般操作的時間窗為一般操作的時間窗為1818周至分娩周至分娩pAPT試驗：在試驗：在NaOH中胎兒血保持粉紅色中胎兒血保持粉紅色p 有核紅細(xì)胞的出現(xiàn)有核紅細(xì)胞的出現(xiàn)p Hb電泳（電泳（Hb A2）產(chǎn)前產(chǎn)前診斷診斷遺傳學(xué)遺傳學(xué)超聲影超聲影像學(xué)像學(xué)兒科學(xué)兒科學(xué)新生兒新生兒科學(xué)科學(xué)病理學(xué)病理學(xué)實驗診實驗診斷學(xué)斷學(xué)產(chǎn)科學(xué)產(chǎn)科學(xué)舟舟是幸運(yùn)的舟舟