人類的疾與健康ppt課件

1、 人類的疾病與健康人類的疾病與健康例例5、大面積燒傷護理不當(dāng)時，易發(fā)生感染而、大面積燒傷護理不當(dāng)時，易發(fā)生感染而引起嚴(yán)重后果，這主要是由于引起嚴(yán)重后果，這主要是由于a.特異性免疫能力減弱特異性免疫能力減弱 b.非特異性免疫能力減弱非特異性免疫能力減弱c.體液大量流失體液大量流失 d.營養(yǎng)物質(zhì)得不到及時補充營養(yǎng)物質(zhì)得不到及時補充b二、遺傳病的檢測和預(yù)防二、遺傳病的檢測和預(yù)防資料：資料：1 1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致2 2、1515歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童

2、中，40%40%為各種遺傳病為各種遺傳病所致所致3 3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。遺傳病對人類的危害遺傳病對人類的危害 危害人類健康，降危害人類健康，降低人口素質(zhì)；低人口素質(zhì)； 給患者本人、家庭給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 優(yōu)生優(yōu)生 運用遺傳學(xué)原理運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健讓每個家庭生育出健康的孩子?？档暮⒆?。優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施1 1、遺傳咨詢：、遺傳咨詢： 2 2、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷3 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育” 4

3、4、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢提出建議，如終止妊提出建議，如終止妊娠，進行產(chǎn)前診斷等。娠，進行產(chǎn)前診斷等。檢查、了解病史，作出遺傳診斷檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率推斷后代發(fā)病幾率 又叫做出生前診又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如的檢測手段，如羊水羊水檢查、檢查、b超檢查、孕超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷因診斷等手段對孕婦等手段對孕婦進行檢查，以便確定進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。傳病或先天性疾病

4、。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。耗茉\斷的疾?。喝旧w疾病染色體疾病先天性畸形先天性畸形先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病伴性遺傳病伴性遺傳病檢測手段：檢測手段：1.1.羊水檢查羊水檢查2. b2. b超檢查超檢查3. 3. 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查4. 4. 絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查5. 5. 基因診斷基因診斷我國遺傳的發(fā)病狀況：我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色

5、體異常引起的！ 我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的三體綜合癥的人就在人就在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害輕重不同的遺傳??！害輕重不同的遺傳病！概念：概念： 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、血癥、先天性聾啞、苯

6、丙酮尿癥苯丙酮尿癥抗維生素抗維生素d佝僂病佝僂病紅綠色盲、血友紅綠色盲、血友病、進行性肌營病、進行性肌營養(yǎng)不良養(yǎng)不良常染色體上常染色體上顯性遺傳病顯性遺傳病x染色體上顯染色體上顯性遺傳病性遺傳病多指、并指、軟多指、并指、軟骨發(fā)育不全骨發(fā)育不全常染色體上常染色體上隱性遺傳病隱性遺傳病x染色體上隱染色體上隱性遺傳病性遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病 概念：概念：受受一對一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6 6500500多種多種. .常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳隔代遺傳家族中家族中男女

7、發(fā)病概率基本相等男女發(fā)病概率基本相等白化病白化病 白化病人體內(nèi)缺少白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能將，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 常染色體上隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳病白化病 智力低下，智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 由于患者的體細(xì)胞中缺由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成

8、苯丙酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸苯丙酮酸在體內(nèi)積累酮酸苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。造成不同程度的損害。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥正常酶無正常酶無法合成法合成對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀其出現(xiàn)智力下降等癥狀苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因p, p,正常正常酶無法合成酶無法合成西紅柿

9、女孩西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥2）常染色體顯性遺傳）常染色體顯性遺傳（4458 種）傳遞特點：雙親都患病，傳遞特點：雙親都患病，子女有正常的，子女有正常的， 一定是一定是常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率判斷：下列情況下子女

10、的發(fā)病率n雙親之一患病，子女定有患者；雙親之一患病，子女定有患者；n雙親都正常，子女都正常；雙親都正常，子女都正常；n雙親都患病，雙親都患病，子女不一定患病子女不一定患病。男女患病幾率相同男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒殊類型的侏儒-短肢短肢型侏儒。智力及體力型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜為劇團或馬戲團的雜技小丑。技小丑。 并指并指 多指

11、、并指：發(fā)生者的多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于突變基因位于2 2號染色體長臂號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。他情況與正常人相同。多指多指軟骨發(fā)育軟骨發(fā)育不全不全這名男嬰是湖南某社會這名男嬰是湖南某社會福利院收養(yǎng)的一名棄福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分嬰。他的左、右手分別長有別長有7 7個和個和8 8個手指，個手指，兩只腳分別有兩只腳分別有6 6個腳個腳趾，其病狀較為罕見。趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。趾的手術(shù)治療。 彭水縣一家彭水縣一家6人手指并指畸形人手指并指畸形

12、x染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病遺傳特點遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳代代相傳女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母親和女兒均為患者男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病 是由是由x x染染色體上顯性色體上顯性基因控制的基因控制的一種顯性遺一種顯性遺傳病?；颊邆鞑　；颊邔α住⑩}吸對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障致骨發(fā)育障礙。礙。4）伴）伴x隱性遺傳隱性遺傳（x連鎖遺傳的連鎖遺傳的412種）種） 特點：母親患病，兒子都患病，特點：母親患病，兒子都患病，極可能是伴極可能是伴x隱性遺傳隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率判斷：下

13、列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病，母親患病，兒子都患病，父親患病，女兒一定有攜帶者，父親患病，女兒一定有攜帶者， 雙親都患病，子女一定都患病。雙親都患病，子女一定都患病。男女患病幾率不同：男多于女男女患病幾率不同：男多于女病例：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病病例：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病 概念：概念：指涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。指涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂唇裂無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病青少年型糖尿病1、概

14、念、概念：由：由兩對以上兩對以上等位基因控制。等位基因控制。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病如原發(fā)性高血壓如原發(fā)性高血壓 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年糖尿病青少年糖尿病 唇裂唇裂 無腦兒無腦兒等等2 2、特點、特點： 在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高唇裂唇裂 多基因遺傳病多基因遺傳病，無腦兒無腦兒無腦兒無腦兒無腦兒無腦兒無腦兒是一種致命性疾病，無腦兒是一種致命性疾病，這種患兒顱骨與腦組織缺這種患兒顱骨與腦組織缺失。無失。無 腦兒雙眼突出，鼻腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，大而寬，舌大，沒有頸部，像一只蛤蟆。這種畸形在像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高，尤以北我國發(fā)生率較

15、高，尤以北方為重。方為重。 （三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病概念：概念： 由于由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起而引起的疾病稱為的疾病稱為染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征，三體綜合征，貓叫綜合征。貓叫綜合征。由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如傳病。如特納氏綜合癥（特納氏綜合癥（4545，xoxo） ，葛萊弗德氏綜合癥，葛萊弗德氏綜合癥（4747，xxyxxy） 屬于常染色體異常，是由于第屬于常染色體異常，是

16、由于第2121號染色體比正常人號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。50%50%的患者有的患者有先天性心臟病先天性心臟病, ,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。2121三體綜合征三體綜合征21三體綜合征三體綜合征癥狀：患者智力低癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，張，舌常伸出口外，又叫又叫先天性愚型或先天性愚型或伸舌樣癡呆。在人伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為群中的發(fā)病率為1/600到到1/800。 響譽

17、世界的響譽世界的 “天才天才”音樂指揮家舟舟音樂指揮家舟舟正?，F(xiàn)象正?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第第2121對同源染對同源染色體在減數(shù)分色體在減數(shù)分裂時不分離，裂時不分離，進入一個配子。進入一個配子。原因：第原因：第5號號染色體部分染色體部分缺失。缺失。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距癥狀：兩眼距離較遠，耳位離較遠，耳位低下，生長發(fā)低下，生長發(fā)育緩慢，存育緩慢，存在著嚴(yán)重的智在著嚴(yán)重的智力障礙?；純毫φ系K?；純嚎蘼曒p，音調(diào)哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良( (特納氏綜合癥特納氏綜合癥) ) 性性染色體異常染色體異?；颊呷鄙倭艘粭l患者缺少了一條x染色體。

18、染色體。 患者身體比較矮小，患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。育能力。性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 (xo型型) 患者缺少了一條患者缺少了一條x x染色體。患者身體比染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。有生育能力。5）伴）伴y性遺傳性遺傳19種種 分析系譜圖，找出傳遞分析系譜圖，找出傳遞特點：特點： ：n所有男性都患病所有男性都患病極可能是伴極可能是伴y性遺性遺傳傳患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ 父傳父傳子、子傳孫、傳子、子傳孫、傳男不傳女