基因與染色體結(jié)構(gòu)PPT學習教案

1、會計學1基因與染色體結(jié)構(gòu)基因與染色體結(jié)構(gòu)第1頁/共77頁第2頁/共77頁第3頁/共77頁第4頁/共77頁第5頁/共77頁 The length of nucleic acid is much greater than the dimensions of the surrounding compartment第6頁/共77頁（擬核）（擬核）（鞭毛）（鞭毛）細胞結(jié)構(gòu)簡單：無核膜細胞結(jié)構(gòu)簡單：無核膜-擬核擬核(nuleoid)；染色體外遺傳因子：質(zhì)粒染色體外遺傳因子：質(zhì)粒(plasmid)第7頁/共77頁第8頁/共77頁第9頁/共77頁結(jié)論：結(jié)論：基因重疊基因重疊 一個基因完全在另一個基因里面；一個

2、基因完全在另一個基因里面； 部分重疊（部分重疊（最常見最常見）；）； 兩個基因只有兩個基因只有1bp的重疊的重疊。第10頁/共77頁Overlapping genes inX174 mRNA第11頁/共77頁第12頁/共77頁重疊基因的生物學意義重疊基因的生物學意義 原核生物進化的經(jīng)濟原則；原核生物進化的經(jīng)濟原則； 豐富和發(fā)展了基因的概念豐富和發(fā)展了基因的概念。第13頁/共77頁第14頁/共77頁Domain/LoopBasic proteinSupercoiled DNAMember binding proteins?第15頁/共77頁Supercoiled domainNon-superc

3、oiled domainProtein-membrane core or scaffold第16頁/共77頁第三節(jié)第三節(jié) 真核生物的染色體結(jié)構(gòu)真核生物的染色體結(jié)構(gòu)Eukaryotic Chromosome Structure 第17頁/共77頁典型真核細胞示意圖典型真核細胞示意圖第18頁/共77頁1 1、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點、真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點第19頁/共77頁2 2 真核細胞染色體的組成真核細胞染色體的組成 第20頁/共77頁修飾作用的不均一性：修飾作用的不均一性：H3和和H4較普遍；較普遍；第21頁/共77頁第22頁/共77頁第23頁/共77頁第24頁/共77頁最大最大C值值(C

4、 value): The total amount of DNA in the haploid genome 單倍體基因組總單倍體基因組總DNA 的含量。的含量。最小最小c值值(c value）:編碼基因信息的總編碼基因信息的總DNA含量。含量。第25頁/共77頁第26頁/共77頁第27頁/共77頁第28頁/共77頁 C值矛盾的表現(xiàn)值矛盾的表現(xiàn)生物體進化程度高低與大生物體進化程度高低與大C值無值無明顯相關明顯相關（非線性）；（非線性）；親緣關系相近親緣關系相近的生物大的生物大C值相差較大。值相差較大。高等真核生物具有比用于遺傳多的高等真核生物具有比用于遺傳多的C值。值。?第29頁/共77頁第3

5、0頁/共77頁1977年美國年美國Sharp&Berget發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)splitting gene(1993)斷裂基因的發(fā)現(xiàn)與證實：斷裂基因的發(fā)現(xiàn)與證實： 第31頁/共77頁第32頁/共77頁第33頁/共77頁第34頁/共77頁第35頁/共77頁v內(nèi)含子（內(nèi)含子（intron）：）：原初轉(zhuǎn)錄物中通過原初轉(zhuǎn)錄物中通過RNA剪接反剪接反應而被去除的應而被去除的RNA序列或基因中與這種序列或基因中與這種RNA序列相序列相對于的對于的DNA序列。序列。v外顯子（外顯子（extron） ：原初轉(zhuǎn)錄物中通過：原初轉(zhuǎn)錄物中通過RNA剪接剪接反應而保留于成熟反應而保留于成熟RNA中的序列或基因中與成熟中的

6、序列或基因中與成熟RNA相對于的相對于的DNA序列。序列。vRNA剪接（剪接（RNA splitting）：從斷裂基因原初轉(zhuǎn)：從斷裂基因原初轉(zhuǎn)錄物中精確的切去內(nèi)含子，并將外顯子連接成完整錄物中精確的切去內(nèi)含子，并將外顯子連接成完整成熟成熟mRNA的過程。的過程。第36頁/共77頁第37頁/共77頁第38頁/共77頁第39頁/共77頁第40頁/共77頁第41頁/共77頁怎樣確定一個真核基因為斷裂基因？怎樣確定一個真核基因為斷裂基因？對基因組對基因組DNA和和cDNA進行電泳；進行電泳；對基因組對基因組DNA和和cDNA進行限制性內(nèi)切酶分析進行限制性內(nèi)切酶分析對基因組對基因組DNA和和cDNA測序

7、；。測序；。第42頁/共77頁第43頁/共77頁注意：注意： Splitting gene 概念的相對性概念的相對性c) 并非真核生物所有的結(jié)構(gòu)基因均為并非真核生物所有的結(jié)構(gòu)基因均為splitting geneb) Extron 并非絕對并非絕對“表里如一表里如一” a) Intron 并非絕對并非絕對“含而不含而不露露” Intron II of gene（ Yeast） coding a maturase幾乎全部蛋白質(zhì)基因的首尾兩個外顯子都只有部份序列編碼氨基酸，也有完全不編碼的情況，如幾乎全部蛋白質(zhì)基因的首尾兩個外顯子都只有部份序列編碼氨基酸，也有完全不編碼的情況，如人類尿激酶原基因人類

8、尿激酶原基因 Extron I Extron I 不編碼不編碼 氨基酸序列，氨基酸序列，在在rRNA和和tRNA 中的外顯子顯然是不編碼氨基酸的中的外顯子顯然是不編碼氨基酸的不是不是splitting geneHistone gene family Yeast 中多數(shù)基因中多數(shù)基因第44頁/共77頁第45頁/共77頁Splitting gene 存在的生物學意義存在的生物學意義： A）有利于遺傳的相對穩(wěn)定）有利于遺傳的相對穩(wěn)定 mutation frequency in intron in extron （剪除）（剪除） （密碼）（密碼）B）利用內(nèi)含子進行調(diào)節(jié)）利用內(nèi)含子進行調(diào)節(jié) 第46頁/共

9、77頁maturaseIntron IIintron II of Cyt. b Long gene in yeast第47頁/共77頁C）增加變異機率，）增加變異機率， 有利于生物的進化有利于生物的進化 splitting gene（含有（含有intron ） 增加了基因的長度增加了基因的長度 增加了基因內(nèi)的重組交換率增加了基因內(nèi)的重組交換率 有利于變異和生物多樣性形成有利于變異和生物多樣性形成第48頁/共77頁 對對 intron 的選擇性剪接（的選擇性剪接（alternative splicing），將形成不同的基因產(chǎn)物），將形成不同的基因產(chǎn)物D）擴大生物體的遺傳信息儲量）擴大生物體的遺傳

10、信息儲量珠蛋白珠蛋白豆血紅蛋白豆血紅蛋白亞鐵血紅素結(jié)合蛋白質(zhì)亞鐵血紅素結(jié)合蛋白質(zhì) Heme-binding protein亞鐵血紅素結(jié)合功能域（選擇性剪接時亞鐵血紅素結(jié)合功能域（選擇性剪接時as extron）通過改變讀碼框架，利用通過改變讀碼框架，利用 intron 編碼基因編碼基因第49頁/共77頁Eukaryotic genomes contain both nonrepetitive and repetitive DNA sequences 、重復序列、重復序列第50頁/共77頁850 0001500 000450 000第51頁/共77頁DNA復性動力學研究復性動力學研究重復序列重復

11、序列輕度重復序列輕度重復序列中度重復序列中度重復序列高度重復序列高度重復序列第52頁/共77頁第53頁/共77頁第54頁/共77頁rDNA gene familySea urchin450 copiesTobacco750 copiesDrosophila100 copiesT 18s T 5.8s T 28s NT 18s T 5.8s T28s5.8s基因家族（基因家族（gene family）：）：真核生物基因組真核生物基因組中來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關的一組基中來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關的一組基因因第55頁/共77頁第56頁/共77頁H1H4H2BH3H2AHistone gene

12、 family基因簇（基因簇（gene cluster）：）：基因家族中各基因家族中各成員緊密排列成大斷的串聯(lián)重復單位，定成員緊密排列成大斷的串聯(lián)重復單位，定位于染色體上相對集中的區(qū)域。位于染色體上相對集中的區(qū)域。第57頁/共77頁ALU序列重復序列重復：人類和哺乳動物中散布于整個基因組中的含有人類和哺乳動物中散布于整個基因組中的含有AluI 限制性內(nèi)切酶切點的中度重復序列。限制性內(nèi)切酶切點的中度重復序列。第58頁/共77頁真核生物的真核生物的 Alu family300,000 copies 廣泛分布于非重復序廣泛分布于非重復序列間列間300bp300bp300bp6000bp6000bp6

13、000bp6000bpA copy of Alu familyDRDRIRIRAGCTAlu siteALU序列重復序列重復：人類和哺乳動物中散布于整個基因人類和哺乳動物中散布于整個基因組中的含有組中的含有AluI 限制性內(nèi)切酶切點的中度重復序列限制性內(nèi)切酶切點的中度重復序列。第59頁/共77頁第60頁/共77頁第61頁/共77頁104 bp fragmentCsCl gradient centrifugationProkaryoteEukaryotev衛(wèi)星衛(wèi)星DNA的形成取決于其的形成取決于其G-C含量及重復程度含量及重復程度。(GC%)MOUSE MOUSE CALFCALF4241345

14、5第62頁/共77頁直接重復直接重復鏡像重復鏡像重復反轉(zhuǎn)重復反轉(zhuǎn)重復q重復序列重復序列第63頁/共77頁DR direct repeats（直接重復）（直接重復）:由由同一方向完全相同的兩個序列組成。同一方向完全相同的兩個序列組成。Tandem direct repeats ATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCDispressed direct repeatsATCGNNNATCGNNNNNNATCGTAGCNNNTAGCNNNNNNTAGCATCGGCTATAGCCGATBilateral symmetryATCGNNNNNGCTATAGCNNNNNCGATBilateral s

15、ymmetryMirror image鏡像重復序列鏡像重復序列(mirror repeat) ：由反方向完全由反方向完全相同的兩個序列組成。相同的兩個序列組成。第64頁/共77頁 When S.S. DNA contains two sequences that are complementary, and form a hairpin or stem-loop structure In D.S. DNA such structure consist of two copies of an identical sequence present in the inverted orientati

16、on IR Inverted repeats（反轉(zhuǎn)重復）（反轉(zhuǎn)重復）:由由反方向互補的兩個反方向互補的兩個DNA片段組成片段組成ATCGCGATTAGCGCTAHairpin palindromeATCGNNNNNCGATTAGCNNNNNGCTAStem-loop palindrome第65頁/共77頁IR Inverted repeatsATCGNNNNNNNNCGATATCGNNNNNCGATTAGCNNNNNGCTAATCGTAGCATCGTAGCCGATGCTA第66頁/共77頁3、核小體、核小體nucleosome第67頁/共77頁第68頁/共77頁4、染色體染色體chromoso

17、mechromosome與染色質(zhì)與染色質(zhì)chromatinchromatin第69頁/共77頁人細胞含人細胞含3.3109bp，其理論長度為，其理論長度為180cm，這么，這么長的長的DNA被包含在被包含在46個長的染色體中，其壓縮比約個長的染色體中，其壓縮比約為為104。 第70頁/共77頁第71頁/共77頁染色體染色體染色質(zhì)染色質(zhì)不同不同有絲分裂或減數(shù)分有絲分裂或減數(shù)分裂期：棒狀裂期：棒狀非分裂期：較細且松散非分裂期：較細且松散相同相同核酸核酸 + 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)第72頁/共77頁第73頁/共77頁翻譯復制RNA復制蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)DNARNA轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄第四節(jié)、第四節(jié)、 遺傳信息的流向遺傳信息的流向第74頁/共77頁DNA是遺傳信息的載體，通過是遺傳信息的載體，通過自我復制自我復制把遺傳信息把遺傳信息從親代傳遞到子代。在后代的個體發(fā)育中，遺傳信從親代傳遞到子代。在后代的個體發(fā)育中，遺傳信息從息從DNA轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄到到RNA分