建立本唐氏綜合征產(chǎn)前篩查干預網(wǎng)絡實施方案

1、建立本市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查干預網(wǎng)絡實施方案一、目的唐氏綜合征（DS）又稱21三體綜合征，是一種由染色體異常所致的出生缺陷。唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（以下簡稱“唐氏產(chǎn)前篩查” ） 可有效降低常見染色體異常出生缺陷。建立本市唐氏產(chǎn)前篩查干預網(wǎng)絡能大幅提高本市孕婦篩查的覆蓋率，為其提供合法、安全、優(yōu)質(zhì)和有效的唐氏產(chǎn)前篩查和相關產(chǎn)前診斷，切實有效地降低活產(chǎn)胎兒中唐氏綜合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。二、網(wǎng)絡服務機構建立由社區(qū)衛(wèi)生服務中心及各助產(chǎn)醫(yī)療機構、經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷（篩查）技術服務的醫(yī)療機構（以下簡稱“產(chǎn)前診斷機構”）組成的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查干預服務網(wǎng)絡。三、各機構工作職責（一）社區(qū)衛(wèi)生

2、服務中心1 . 在為早孕婦女建立上海市孕產(chǎn)婦健康手冊和進行產(chǎn)科初診時，對孕婦進行唐氏產(chǎn)前篩查的宣教，發(fā)放統(tǒng)一印制的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查告知書（見附件1 ）及相關健康教育資料，結合唐氏產(chǎn)前篩查合適的孕周，指導其到相應的助產(chǎn)醫(yī)療機構就診建卡，并將孕婦基本信息及時錄入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)。2 .配合產(chǎn)前診斷機構做好孕婦妊娠結局的追蹤隨訪，隨訪內(nèi)容為妊娠結局、孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常等，按規(guī)定做好妊娠結局的記錄并按規(guī)定的時間錄入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)。（二）助產(chǎn)醫(yī)療機構1 . 在進行產(chǎn)科初診時，對所有第一次來院登記分娩的孕婦進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的宣教，發(fā)放統(tǒng)一的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查告知書以及健康教育

3、資料，開展與唐氏產(chǎn)前篩查技術相關的產(chǎn)前咨詢。2 .醫(yī)務人員應事先詳細告知孕婦或其家屬唐氏產(chǎn)前篩查技術 的目的、必要性，以及技術的局限性和結果的不確定性，由孕婦或其家屬決定是否篩查。自愿篩查的孕婦應簽署唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書（見附件2） ， 任何單位或個人不得以強制性手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查。3 .發(fā)現(xiàn)孕婦有下列情形之一者，應書面告知孕婦進行相關技術的產(chǎn)前診斷，并按照本市劃定的區(qū)域指導孕婦到相應的產(chǎn)前診斷機構進行產(chǎn)前咨詢和診斷：（ 1 ）羊水過多或過少的；（ 2）胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形的；（ 3）孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；（ 4） 有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴

4、重缺陷嬰兒的；（ 5）既往有12 周以后發(fā)生的胎兒發(fā)育停止、胎兒畸形、胎死宮內(nèi)或新生兒死亡的；（ 6）年齡超過35 周歲的；（ 7）其他需要進行產(chǎn)前診斷的情況。4 . 對自愿篩查并已簽署唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書的孕婦均應B 超確定胎齡，同時安排合適的時間給予外周血采集并按照相關衛(wèi)生標準規(guī)范要求妥善保存；負責及時收集和發(fā)放孕婦篩查報告，以及篩查低危（陰性）報告的解釋，同時配合產(chǎn)前診斷機構召回篩查高危（陽性）的孕婦；對低危孕婦進行后續(xù)常規(guī)產(chǎn)前檢查。如發(fā)現(xiàn)低危孕婦發(fā)生自然流產(chǎn)、胎兒發(fā)育停止、胎兒畸形、胎死宮內(nèi)或新生兒死亡等情況，應建議其到相對應的產(chǎn)前診斷機構進行遺傳和優(yōu)生咨詢及相關檢測。5 .配

5、合產(chǎn)前診斷機構做好孕婦妊娠結局的追蹤隨訪，將孕婦有關信息以及本機構分娩孕婦的妊娠結局按要求及時輸入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)并上報。6 .建立和完善相應的工作制度和工作流程，做好各環(huán)節(jié)質(zhì)控及信息化技術保障等工作，并將唐氏產(chǎn)前篩查相關工作納入本機構產(chǎn)科安全管理辦公室統(tǒng)一管理；接受市衛(wèi)生計生行政部門指定與其掛鉤的產(chǎn)前診斷機構的技術指導、人員培訓和質(zhì)量控制。接受市、區(qū)縣婦幼保健專業(yè)機構對產(chǎn)前篩查工作的業(yè)務管理、技術培訓、檢查；接受市、區(qū)縣衛(wèi)生計生行政部門的監(jiān)督檢查。（三）產(chǎn)前診斷機構1 . 組織設置要求：應明確此項工作的負責部門和負責人，指定專人負責唐氏產(chǎn)前篩查和診斷的管理工作，包括相應的檔案、信息系統(tǒng)以及

6、資料等管理工作；制定相應的工作制度和工作流程，協(xié)調(diào)機構內(nèi)各相關部門有序開展相應的技術服務；負責協(xié)調(diào)相對應的各助產(chǎn)醫(yī)療機構按工作要求及流程開展相應技術服務；按要求定期統(tǒng)計、匯總相關數(shù)據(jù)報送至市婦幼保健中心。2 .血清生化檢測和篩查：應按市衛(wèi)生計生行政部門劃定的區(qū)域，負責轉運和接收與其掛鉤助產(chǎn)醫(yī)療機構（包括本單位）采集的孕婦外周血樣本并進行血清生化檢測和篩查，根據(jù)檢測結果在規(guī)定時間內(nèi)出具唐氏產(chǎn)前篩查檢測報告，及時通知高危孕婦到本機構就診。3 .遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷：應為召回的高危孕婦進行遺傳咨詢并提供產(chǎn)前診斷技術服務。經(jīng)治醫(yī)師應本著科學、負責的態(tài)度，向孕婦和家屬告知采用產(chǎn)前診斷技術的目的、必要性，以

7、及技術的安全性、有效性、風險性和結果的參考性，并由孕婦本人或其家屬簽署產(chǎn)前診斷知情同意書（由各產(chǎn)前診斷機構制定）。4 . 高危孕婦的隨訪: 負責對在本機構進行唐氏產(chǎn)前篩查的高危孕婦進行隨訪；對可疑和確診陽性病例進行追蹤觀察；對疑難病例定期進行討論，以提高產(chǎn)前診斷的準確率；接收與其掛鉤助產(chǎn)醫(yī)療機構轉診的發(fā)生不良妊娠結局的遺傳學診斷。5 .質(zhì)控與培訓：建立質(zhì)量監(jiān)測制度，定期對開展血液采樣的掛鉤助產(chǎn)醫(yī)療機構、外周血樣標本轉運等工作進行相關質(zhì)量監(jiān)測和培訓，并將其納入本機構質(zhì)控體系；將本機構進行產(chǎn)前篩查的生化檢測和風險計算結果，以及產(chǎn)前診斷和不良妊娠遺傳學檢測的結果，及時輸入孕產(chǎn)婦保健信息系統(tǒng)；定期進行

8、質(zhì)量自查評估，年度自查評估報告報送至市衛(wèi)生計生行政部門和市婦幼保健中心。6 .經(jīng)診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏綜合征或其他嚴重遺傳性疾病、嚴重缺陷的，產(chǎn)前診斷機構應按照市衛(wèi)生計生委關于加強本市人工終止中期妊娠手術審批管理的補充通知（滬衛(wèi)計婦幼2014 33 號）等要求執(zhí)行。7 .接受市衛(wèi)生計生行政部門的監(jiān)督管理，接受市婦幼保健中心的技術管理、培訓與考核、質(zhì)量管理、信息管理。四、技術程序與質(zhì)量控制（一）唐氏產(chǎn)前篩查對象妊娠 15-20 +6 周單胎孕婦。（二）篩查方案凡參加本市城鎮(zhèn)生育保險的孕婦，均可免費獲得唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學產(chǎn)前篩查。孕中期四聯(lián)篩查方法：AFP+ BHCG+uE3+Inh-A 。

9、（三）相關技術操作標準及流程1 . 標本的采集與接收：（ 1 ）唐氏產(chǎn)前篩查前要明確告知，并簽署知情同意書；（ 2）對所有篩查孕婦均應B 超確定胎齡，以避免孕周錯誤影響篩查結果；（ 3）標本采集與接收時，認真核對送檢單各項目填寫是否完整、準確；是否已簽署知情同意書；（ 4 ）具體操作和質(zhì)控要求按照國家標準（衛(wèi)生行業(yè)標準WS322 ）及相關規(guī)范要求執(zhí)行。2 .標本的轉運：助產(chǎn)醫(yī)療機構采集的外周血樣本和唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書的轉運由與其掛鉤的產(chǎn)前診斷機構統(tǒng)一負責并進行質(zhì)控。專業(yè)轉運人員應按照規(guī)范將助產(chǎn)醫(yī)療機構采集的外周血樣本和回收的知情同意書轉運至掛鉤的產(chǎn)前診斷機構篩查實驗室。交接應有記錄和

10、雙方簽字，轉運需4oC 冷鏈24 小時內(nèi)完成。3 .實驗室檢測與質(zhì)量控制：為提高產(chǎn)前篩查實驗室檢測質(zhì)量控制，保證唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學產(chǎn)前篩查服務質(zhì)量，產(chǎn)前篩查機構實驗室孕中期四聯(lián)篩查檢測應使用國家相關部門認可的、具有相應資質(zhì)的試劑和配套檢測設備。實驗室檢測內(nèi)容（包括檢測結果的判別、結果的審核與簽發(fā)、資料與標本保存、唐氏產(chǎn)前篩查檢出率等）及實驗室質(zhì)量控制均應按照國家標準（衛(wèi)生行業(yè)標準WS322 ）及相關規(guī)范要求執(zhí)行。4 .報告：（ 1 ）篩查結果應以書面報告形式送交孕婦。（ 2）結果報告時間為采血或收到血標本后7 個工作日，對于篩查結果為陽性的高風險孕婦，應由產(chǎn)前診斷機構盡快通知該孕婦并建

11、議其進行產(chǎn)前診斷，同時須有記錄可查。（ 3） 產(chǎn)前篩查報告需兩個以上相關技術人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應具備副高級以上檢驗或相關專業(yè)的技術職稱職務。1. ）篩查報告應包括以下信息：a.孕婦的年齡與預產(chǎn)期分娩的年齡；b .標本編號；c .篩查時的孕周及其推算方法；d .各篩查指標的檢測值和 MOM值；e .經(jīng)校正后的篩查目標疾病的風險度； f .相關的提示與建議。（四）篩查后高危人群的處理原則2. 產(chǎn)前診斷機構臨床醫(yī)師應將唐氏產(chǎn)前篩查結果及時通知高危孕婦，對篩查結果進行解釋和給予相應的醫(yī)學建議，由孕婦知情選擇，并簽署產(chǎn)前診斷知情同意書。3. 對唐氏綜合征高危胎兒的染色體核型分析、高危胎兒的

12、超聲診斷，應在經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構進行。4. 對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不應為孕婦做終止妊娠的處理。（五）機構的質(zhì)量評估考核指標1. 社區(qū)衛(wèi)生服務中心:（ 1 ）孕婦基本信息上報完整率>98% （孕婦基本信息完整的上報數(shù)/孕婦基本信息上報總數(shù)）， 以反映社區(qū)衛(wèi)生服務中心信息上報質(zhì)量。（ 2）妊娠結局回訪率>95% ，即妊娠結局回訪人數(shù)/參加產(chǎn)前篩查項目的孕婦數(shù)，隨訪時限為產(chǎn)后1-6 月，以反映社區(qū)衛(wèi)生中心妊娠結局回訪的質(zhì)量。2.助產(chǎn)醫(yī)療機構：（ 1 ）篩查信息上報完整率>98% ，即篩查信息的完整上報數(shù)/篩查信息上報總數(shù)，以反映二級及以上助產(chǎn)醫(yī)療

13、機構信息上報質(zhì)量。（ 2）篩查高危的孕婦轉診率>90% ，即產(chǎn)前診斷機構接收轉診篩查結果高危孕婦/篩查結果高危孕婦總數(shù)，反映助產(chǎn)醫(yī)療機構高危孕婦的轉診質(zhì)量。（ 3） 篩查率，即實際篩查孕婦數(shù)/應篩查孕婦數(shù)。3.產(chǎn)前診斷機構：（1） DS篩查檢生率A 80% , DS妊娠篩查高危數(shù)/DS妊娠總數(shù)，反映篩查質(zhì)量；（ 2）產(chǎn)前診斷率>80% ， 即接受產(chǎn)前診斷的高危孕婦數(shù)/篩查結果高危孕婦總數(shù)，以反映產(chǎn)前診斷機構高危咨詢的質(zhì)量；（3）假陽性率W 5%,篩查結果陽性但實際為正常妊娠者與篩查群體中正常妊娠總數(shù)的比值。五、產(chǎn)前診斷機構與區(qū)縣助產(chǎn)醫(yī)療機構工作對應網(wǎng)絡劃分本市目前經(jīng)市衛(wèi)生計生行政部

14、門許可的產(chǎn)前診斷（篩查）機構有 5 家， 3 家機構批準納入本市設置規(guī)劃。根據(jù)目前各產(chǎn)前診斷機構技術力量以及設置地點、各助產(chǎn)醫(yī)療機構年分娩量，本市統(tǒng)一對產(chǎn)前診斷機構與區(qū)縣助產(chǎn)醫(yī)療機構對應工作網(wǎng)絡進行劃分（見附件3） ，并根據(jù)各相關機構增減以及對產(chǎn)前診斷機構質(zhì)控和綜合評估等情況定期進行調(diào)整，實行動態(tài)管理。產(chǎn)前診斷機構應按照相應工作職責，與掛鉤區(qū)縣助產(chǎn)醫(yī)療機構簽訂唐氏綜合征產(chǎn)前篩查合作協(xié)議書，進一步明確雙方的職責和義務。六、唐氏產(chǎn)前篩查干預網(wǎng)絡工作流程圖- 7 -心唐氏篩查宣教、發(fā)放告 知書、指導在合適孕周 到指定助產(chǎn)機構建卡孕婦基本信息上傳產(chǎn)前診斷機構 接產(chǎn)機構產(chǎn)前診斷機構報告發(fā)放和高危轉診篩查

15、相關臨床信息、樣本信息上傳生化篩查結果、風險評估結果上傳孕 保 系 統(tǒng) 唐 氏 篩 查 模 塊附件1:妊娠結局回訪出生缺陷、不良妊娠信息上傳-13 -唐氏綜合征產(chǎn)前篩查告知書孕婦及其家屬：唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種嚴重生生缺陷，人群發(fā)病 率約為1/700?；純罕憩F(xiàn)為中重度智力發(fā)育落后，并可同時伴多發(fā)畸形。該疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩 先天缺陷兒的可能，且患兒無法治愈。目前有效降低唐氏綜合征 的方法就是進行唐氏產(chǎn)前篩查和診斷。凡參加本市城鎮(zhèn)生育保險、 妊娠15-20 +6周的孕婦均可免費獲 得唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學產(chǎn)前篩查，具方法為通過抽取少 量孕婦靜脈血，測定孕婦

16、血清中的有關生化指標水平，結合孕婦 年齡、體重等因素來計算胎兒罹患唐氏綜合征的風險。目前本項 篩查不適用于雙胎或多胎妊娠。唐氏產(chǎn)前篩查并非疾病診斷，結果高危（陽性）只是提示胎 兒罹患疾病的風險較普通孕婦增高，需接受后續(xù)產(chǎn)前診斷以進一 步明確判斷；結果低危（陰性）只是提示胎兒罹患疾病可能性相 對較小，但不能完全排除生生患兒的可能性。唐氏產(chǎn)前篩查為自愿選擇項目，如您愿意參加，請根據(jù)醫(yī)務 人員的指導，在唐氏產(chǎn)前篩查合適的孕周之前，到相應的助產(chǎn)醫(yī) 療機構就診建卡，并簽署唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書。附件2:唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書唐氏綜合征又稱先天愚型， 是由胎兒21號染色體三體引起的 一種嚴重生

17、生缺陷， 人群發(fā)病率約為1/700?；純罕憩F(xiàn)為特殊面容 和中重度智力發(fā)育落后，并可同時伴多發(fā)畸形，是一種最常見的 染色體異常疾病，其父母大多數(shù)正常，由染色體突變所致；部分 由表型正常但其染色體異常的父母遺傳而來。因此每個孕婦都有 分娩先天缺陷兒的可能，且無法治愈。目前有效降低唐氏綜合征 的方法就是進行唐氏產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。目前針對上述胎兒異常的中孕期產(chǎn)前篩查方法為在最佳篩查時間即妊娠15-20+6周內(nèi)，通過抽取少量孕婦靜脈血，測定孕婦血清中的生化指標如甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（B -HCG ）、游離雌三醇（uE3）和抑制素-A （Inhibin-A ）數(shù)據(jù)的水平， 結合孕婦年齡

18、，體重等因素來計算胎兒罹患上述先天性疾病的風 險。在5%假陽性率下，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約80%的唐氏綜合征患兒。唐氏產(chǎn)前篩查并非診斷，結果高危（陽性）只是提示胎兒罹 患疾病的風險較普通孕婦增高，需要接受后續(xù)產(chǎn)前診斷以進一步 明確判斷；結果低危（陰性）只是提示胎兒患上述疾病的可能性 相對比較小，但不能完全排除生生患兒的可能性。唐氏產(chǎn)前篩查為自愿選擇項目，凡參加本市城鎮(zhèn)生育保險、 妊娠15-20+6周的孕婦均可免費獲得唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清 學產(chǎn)前篩查。以下注意事項請您在決定前務必慎重考慮：1 .產(chǎn)前篩查并非診斷，存在患有唐氏綜合征的胎兒因篩查結果 低危（陰性）而不被檢生的可能性，這是篩查技術本身局限

19、所致， 醫(yī)院對因此而未篩查生的患病兒不承擔任何法律和經(jīng)濟賠償責 任。2 .您提供的由生日期必須為真實的公歷日期，如有輔助生殖助孕、妊娠期吸煙、胰島素依賴性糖尿病史等情況，需如實填報， 信息錯誤會導致風險評估結果偏差。3 .您必須在醫(yī)師確定的采血時間段內(nèi)采血，如錯過時間需再次桂號請醫(yī)師重新核實孕周后方能決定是否可更改采血日期。因采 血時孕周超生范圍由現(xiàn)結果無法報告時，醫(yī)院不承擔經(jīng)濟賠償責 任。孕周估算均以 B超測量值為依據(jù)。4.本項篩查對唐氏綜合征以外的其他遺傳性疾病無評估作用 5.本項篩查不適用于雙胎或多胎妊娠。我已經(jīng)認真完整閱讀了本知情同意書，對知情同意書述及的所有問題均已知曉和理解。為確認上述內(nèi)容為雙方意思的真實表達，醫(yī)生已履行了告知義務，我已享有充分知情和選擇的權力，現(xiàn)簽字生效。真