白化病醫(yī)學(xué)課件

1、Page 2簡介簡介 白化病白化病(albinism)(albinism)是一種較常見是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。Page 3目錄目錄Page 4 致病機理致病機理苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶多巴多巴酪氨酸酶酪氨酸酶多巴醌多巴醌氧化氧化吲哚醌吲哚醌脫羧脫羧聚合聚合黑色素黑色素Page 5癥狀體征癥狀體征n 全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩

2、發(fā)干。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。n 毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。n 患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎曬斑和各種光感性皮炎，皮膚曬后不變黑。皮膚曬后不變黑。n 常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴張，有的常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。鱗狀細(xì)胞癌。n 眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。n 大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差

3、。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。Page 6分類分類白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：n (1)(1)眼白化病眼白化病(ocular albinism(ocular albinism，OA)OA)， 病人僅眼色素減少或缺乏，病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。n (2) (2) 眼皮膚白化病眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism(oculocutaneous albi-nism，OCA)OCA)，除眼色素缺，除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明

4、顯色素缺乏，乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，n (3)(3)白化病相關(guān)綜合癥，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，白化病相關(guān)綜合癥，病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-HigashiChediak-Higashi綜綜合合征（征（謝迪亞克謝迪亞克- -東綜合征東綜合征）和具有出血素質(zhì)的和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak Hermansky-Pudlak 綜綜合征合征（海海- -普綜合征普綜合征），這類疾病較為罕見。，這類疾病較為罕見。Page 7疾

5、病診斷疾病診斷根據(jù)根據(jù)癥狀癥狀表現(xiàn)表現(xiàn)和和實驗室檢查實驗室檢查可診斷。可診斷。 癥狀表現(xiàn)癥狀表現(xiàn)n 出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎。n 虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。n 毛發(fā)變白或淡黃毛發(fā)變白或淡黃。 實驗室檢查：實驗室檢查：基因檢查、組織病理檢查基因檢查、組織病理檢查等等。n 組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。n 銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏n 酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷Page 8治療方法治療方法n目前藥物治療無效，目前藥物治療無效，n物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。n使用光敏性藥物、激素等治療使用光敏性藥物、激素等治療，使白斑減使白斑減弱甚至消失。弱甚至消失。Page 9疾病預(yù)防疾病預(yù)防n通過遺傳咨詢通過遺傳咨詢，禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一防措施之一n同時產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)