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1、第二章臨床生物化學(xué)檢驗項目的臨床應(yīng)用評價復(fù)習(xí)題名詞解釋1.2.金標(biāo)準(zhǔn)(gold standarc)靈敏度(sensitivity,Sen)3.4.特異度(specificity,Spe)參考區(qū)間(Referenee interval5.流行率(P revale nee, P)6.7.似然比(likelihood ratio ,LR)預(yù)測值(predictive value,PV8.受試者工作特征曲線(receiver op erati ng characteristic curve,ROC)七、問答題1. 參考值在臨床應(yīng)用中應(yīng)注意哪些?答案:參考值在臨床應(yīng)用中應(yīng)注意:參考區(qū)間的使用有一定的范圍
2、,僅適合符合 參考個體要求的人群。參考區(qū)間是以參考人群數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),選擇合適的統(tǒng)計方法得 到的95%勺可信區(qū)間,其范圍僅覆蓋研究人群的95%而不能盲目地判斷為劃為正常或 異常。應(yīng)用參考區(qū)間時應(yīng)考慮年齡、性別、飲食、藥物、個人習(xí)慣及妊娠等原因引 起的差異。應(yīng)用參考區(qū)間時應(yīng)考慮檢驗方法不同引起的差異。4.簡述靈敏度與特異度的關(guān)系。答案:靈敏度與特異度的關(guān)系(見圖2-1 ),理想的分布曲線分界點左移:靈敏度 提高,特異度降低;漏診率降低,誤診率提高。分界點右移:特異度提高,靈敏度降 低,漏診率提高,誤診率降低。訊耗粗一特異zft;Il討Ib/PiLI圖2-1圖靈敏度與特異度的關(guān)系5什么是 聯(lián)合試驗?如
3、何計算聯(lián)合試驗的敏感度和特異度?答案:聯(lián)合試驗是為了提高診斷效率,通常采用 2 個或 2 個以上的試驗,根據(jù)每 個試驗的結(jié)果綜合判斷最后診斷結(jié)果。聯(lián)合試驗可分為系列試驗(串聯(lián))和平行試驗(并聯(lián))0串聯(lián)試驗:指所有指標(biāo)陽性才算陽性有的疾病。串聯(lián)試驗靈敏度=靈敏度甲X靈敏度乙;串聯(lián)試驗特異度=特異度甲+(1-特異度甲)X特異度乙;并聯(lián)試驗: 指同時做幾項試驗, 只要有一個試驗呈現(xiàn)陽性即診斷為陽性。 平行試驗靈敏度 =靈敏度 甲+(1-靈敏度甲)X靈敏度乙;平行試驗特異度=特異度甲X特異度乙。作業(yè)題簡述ROC曲線的主要作用(按教材中內(nèi)容作答)第三章 臨床蛋白質(zhì)和核苷酸代謝紊亂名詞解釋1 C 反應(yīng)蛋白
4、( C-reactive protein,CRP)答案:在急性炎癥病人血清中出現(xiàn)的可以結(jié)合肺炎球菌細(xì)胞壁C-多糖的蛋白質(zhì),是急性時相反應(yīng)時極靈敏的指標(biāo),升高早且程度高。2急性時相反應(yīng)蛋白( acute phase reaction protein,s APRP)答案: 在炎癥性疾病如手術(shù)、創(chuàng)傷、心肌梗死、感染、腫瘤等情況下,血漿中一 系列濃度發(fā)生變化的蛋白質(zhì)的總稱, 其中大部分蛋白質(zhì)如 AAT、AAG 、Hp、C p、C RP、C3 和 C4 等濃度升高, PA、ALB 和 TRF 等濃度下降。3銅藍(lán)蛋白( ceruloplasmin, Cp)答案:一種含銅呈藍(lán)色的a 2球蛋白,在Wils o
5、n病時含量減少因而作為該病的診斷指標(biāo)之一。4苯丙酮酸尿癥( phenyl ketonuria,PKU )答案: 由于苯丙氨酸羥化酶缺乏、苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,而?jīng)轉(zhuǎn)氨基作用 生成苯丙酮酸,因而尿中出現(xiàn)大量的苯丙酮酸尿。5. 痛風(fēng)(gout)答案:痛風(fēng)是一組疾病,由于遺傳性和(或)獲得性的尿酸排泄減少和(或)嘌 呤代謝障礙,導(dǎo)致高尿酸血癥及尿酸鹽結(jié)晶形成和沉積, 從而引起特征性急性關(guān)節(jié)炎、 痛風(fēng)石、間質(zhì)性腎炎,嚴(yán)重者呈關(guān)節(jié)畸形及功能障礙;常伴尿酸性尿路結(jié)石。問答題1.肝硬化、腎病綜合征和 M蛋白血癥患者血清蛋白電泳有何特征?2. 血清清蛋白有哪些功能,測定血清清蛋白有哪些臨床意義?答案:清蛋
6、白是血漿主要載體蛋白、維持血漿膠體滲透壓、具緩沖酸堿能力、是重要的營養(yǎng)蛋白。臨床意義:(1)清蛋白下降見于清蛋白合成不足如急慢性肝病、 蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良或吸收不良;清蛋白丟失包括腎臟丟失如腎病綜合征等,腸道丟失 如腸道炎癥性疾病,皮膚丟失如燒傷及滲出性皮炎;清蛋白分解代謝增加,由組織 損傷或炎癥引起;清蛋白的分布異常如門靜脈高壓時清蛋白從血管內(nèi)滲漏入腹腔;無清蛋白血癥。(2)清蛋白增高較少見,在嚴(yán)重失水時發(fā)生。(3)清蛋白可作為個 體營養(yǎng)狀態(tài)的評價指標(biāo)等。3. 測定血清轉(zhuǎn)鐵蛋白有哪些方面的臨床意義?在這些方面的臨床應(yīng)用中還有哪些相關(guān)的生化指標(biāo)?答案:(1)用于貧血的鑒別診斷:在缺鐵性貧血中 TR
7、F增加,同時有血清鐵下降及鐵飽和度下降;再生障礙性貧血時 TRF正?;虻拖拢蚣t細(xì)胞對鐵的利用障礙,因 而血清鐵正常或增高,鐵飽和度升高,可超過 50%甚至達(dá)90%(2) TRF在急性時相反應(yīng)中含量往往降低。(3)作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標(biāo),其生物半壽期較短,故能及時地反映臟器蛋白的 急劇變化,且是判斷治療效果的良好指標(biāo)。4. 簡述苯丙酮酸尿癥的代謝紊亂和治療方法。答案:當(dāng)出現(xiàn)遺傳性苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足時,苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪 氨酸,體內(nèi)的苯丙氨酸蓄積,并可經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用生成苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。血中苯丙 氨酸極度升高,苯丙酮酸也異常升高并出現(xiàn)苯丙酮酸尿。PKU患者有智力缺陷,其嚴(yán)重程度與血苯
8、丙氨酸升高的水平和持續(xù)時間有關(guān),因 而患兒出生后3月內(nèi)即需用低苯丙氨酸膳食治療,控制血中苯丙氨酸濃度,可以改善 癥狀,防止癡呆發(fā)生。這種治療最少至 10歲,甚至終生。5.請述高尿酸血癥與痛風(fēng)的關(guān)系。答案:血液pH為7.4時,尿酸鈉的溶解度約為0.42mmol/L ( 7mg/dl),尿酸濃度>0.42mmol/L時血漿尿酸已成過飽和狀態(tài),當(dāng)濃度 >0.48mmol/L持久不降,并出現(xiàn)血漿清蛋白及a 1a 2球蛋白減少、局部pH降低或局部溫度降低時即可使尿酸鈉呈微小結(jié)晶析出。尿酸鹽結(jié)晶較易沉淀在血管較少,基質(zhì)中粘多糖含量較豐富的結(jié)締組織、 軟骨和關(guān)節(jié)腔內(nèi)。運動、飲酒、應(yīng)激、局部損傷等
9、都可誘發(fā)這些部位急性炎癥發(fā)作,如運動使這些組織容易發(fā)生缺氧,于是出現(xiàn)糖酵解加速,乳酸產(chǎn)生增多,pH降低,導(dǎo)致局部尿酸鈉結(jié)晶析出。微小的尿酸鈉結(jié)晶表面可吸附IgG,在補(bǔ)體參與、多型核白細(xì)胞吞噬作用及各種炎癥介質(zhì)作用下,導(dǎo)致組織發(fā)生炎癥反應(yīng),此即為痛風(fēng)。習(xí)題請述高尿酸血癥的病因。第五章脂蛋白代謝紊亂復(fù)習(xí)題1.脂蛋白的分類及其主要功能分類:超速離心法: CM VLDL IDL、LDL HDL Lp(a)電泳法:CM P -脂蛋白、前P -脂蛋白、a -脂蛋白功能:CM轉(zhuǎn)運外源性TG VLDL:轉(zhuǎn)運內(nèi)源性TG IDL:轉(zhuǎn)運內(nèi)源性TG CE LDL:轉(zhuǎn)運內(nèi)源性CE HDL逆向轉(zhuǎn)運C&2. 致動脈
10、粥樣硬化的脂蛋白和抗動脈粥樣硬化的脂蛋白各有哪些?答:致動脈粥樣硬化的脂蛋白:修飾LDL、LDL亞組分顆粒(sd-LDL)、脂蛋白殘粒、Lp (a)??箘用}粥樣硬化的脂蛋白:HDL3. 脂蛋白代謝紊亂的主要檢測指標(biāo)有哪些?哪幾種是臨床最常用的?答:脂蛋白代謝紊亂的主要檢測指標(biāo)有: TG、 TC、 LDL-C、 HDL-C、 ApoAI、 ApoB100、磷脂、游離脂肪酸、小而密低密度脂蛋白、脂蛋白殘粒、脂蛋白電泳、非高密度脂蛋白膽固醇。臨床最常用: TG、 TC、 LDL-C、 HDL-C、 ApoAI、 ApoB100。4. 什么是高脂血癥?如何分型?答:高脂血癥指血漿中 CM HDL LDL VLDL等脂蛋白一種或幾種濃度過高的現(xiàn)象??梢愿鶕?jù)是否繼發(fā)于全身系統(tǒng)疾病分為原發(fā)和繼發(fā)性高脂血癥;根據(jù)血脂水平與脂蛋白電泳圖譜可進(jìn)行 WHO表型分型,1 -V型共6類;還可根據(jù)臨床簡易分為高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、混合型高脂
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