單基因遺傳病

1、ppt課件.1ppt課件.2ppt課件.3首先提出首先提出“先天性代先天性代謝缺陷謝缺陷”概念的概念的GarrodGarrodppt課件.4ppt課件.5ppt課件.6ppt課件.7二、糖代謝?。ㄒ唬┌肴樘茄Y具三種亞型：I; II; III半乳糖半乳糖酸半乳糖醇半乳糖-1-磷酸葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸半乳糖激酶半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶*磷酸葡萄糖變位酶尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶I型II型III型9p1317q241p35-36半乳糖代謝途徑*具有多態(tài)性ppt課件.8ppt課件.9ppt課件.10半乳糖血癥半乳糖血癥ppt課件.11ppt課件.12ppt課件.13ppt課件.14

2、ppt課件.15 G6PD缺陷，導(dǎo)致GSH生成減少，細(xì)胞抗氧化損傷能力下降，引起紅細(xì)胞膜損傷；血紅蛋白鏈93位半胱氨酸巰基氧化，四聚體解離，形成Heinz小體，紅細(xì)胞變形能力下降，破壞出現(xiàn)溶血。 蠶豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重該病。ppt課件.16 常見于10歲以下小兒，15歲為發(fā)病高峰。進(jìn)食蠶豆后，蠶豆中的物質(zhì)可使患兒體內(nèi)的葡萄糖六磷酸脫氫酶被分解，導(dǎo)致大量紅細(xì)胞破裂溶血，使患兒出現(xiàn)溶血性貧血。發(fā)病輕重則與吃蠶豆多少無關(guān)，一般在進(jìn)食蠶豆后12天內(nèi)發(fā)病，早期病人常出現(xiàn)全身不適、胃口不佳、發(fā)熱、頭昏等酷似肝炎的癥狀。重癥病人會(huì)由于大量紅細(xì)胞被破壞而釋放出膽紅素，導(dǎo)致黃疸、濃茶樣的血紅蛋

3、白尿、肝脾腫大，并有惡心嘔吐、腹痛等臨床癥狀，若不及時(shí)搶救治療，發(fā)病后12天內(nèi)就會(huì)死亡。 ppt課件.17ppt課件.18糖原貯積癥的幾種類型糖原貯積癥的幾種類型ppt課件.19ppt課件.20ppt課件.21型糖原貯積癥引起心臟擴(kuò)大型糖原貯積癥引起心臟擴(kuò)大ppt課件.22ppt課件.23粘多糖貯積癥的幾種類型粘多糖貯積癥的幾種類型n遺傳學(xué)遺傳學(xué)ppt課件.24患兒骨骼異?；純汗趋喇惓Ｕ扯嗵琴A積癥患兒粘多糖貯積癥患兒ppt課件.25ppt課件.26ppt課件.27ppt課件.28ppt課件.29ppt課件.30PKUPKU患者精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色患者精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色

4、素減退，頭發(fā)呈赤褐色素減退，頭發(fā)呈赤褐色ppt課件.31ppt課件.32PKUPKU的分子診斷的分子診斷ppt課件.33ppt課件.34右右1 1為為PKUPKU患者；左患者；左1 1為其妹，經(jīng)產(chǎn)前診斷后確診亦為為其妹，經(jīng)產(chǎn)前診斷后確診亦為患者，出生后低苯丙氨酸飲食，達(dá)到臨床痊愈?；颊?，出生后低苯丙氨酸飲食，達(dá)到臨床痊愈。 ppt課件.35ppt課件.36酪氨酸酶酪氨酸酶ppt課件.37白化病患者白化病患者視網(wǎng)膜無色素視網(wǎng)膜無色素ppt課件.38ppt課件.39尿黑酸氧化酶尿黑酸氧化酶ppt課件.40ppt課件.41ppt課件.42ppt課件.43ppt課件.44ppt課件.45ppt課件.46ppt課件.47ppt課件.48ppt課件.49ppt課件.50ppt課件.51ppt課件.52ppt課件.53著色性干皮病著色性干皮