第五章基因突變及其他變異知識點(diǎn)

1、第五章基因突變及其他變異知 識點(diǎn)第五章 基因突變及其他變異本章提要:特占八、可類型：概念、種類 遺來 J基因突變類型、時間傳 檢測和預(yù)防變源基因重組意義異一人類基因組計劃色體變異個別染色體目 概念、 變?nèi)旧w組判斷成倍增減增減:類型一染色體組：概念、判斷構(gòu)二倍體、多倍體和單倍體:變多倍體：特點(diǎn)、誘導(dǎo)原理、育種方法實(shí)質(zhì)異異單倍體：特點(diǎn)、育種方法本章知識點(diǎn)：第一節(jié)基因突變和基因重組一、生物變異的類型1、不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）2、可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）：基 因突變、基因重組、染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：是指DNA分子中堿基對的增添、缺失 或改變，而引起

2、的基因結(jié)構(gòu)的改變。2、原因：（1）外因（誘發(fā)基因突變并提高變異頻率） 物理因素：X射線、激光等； 化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等； 生物因素：病毒、細(xì)菌等。（2）內(nèi)因（自然突變）：DNA復(fù)制時發(fā)生錯誤， 基因結(jié)構(gòu)改變。3、特點(diǎn)：（1）普遍性:任何生物 都能發(fā)生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）隨機(jī)性： 基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期（越早影響越大）； 基因突變可以發(fā)生在 任何進(jìn)行細(xì)胞分裂的細(xì) 胞中：體細(xì)胞一般不能遺傳（但植物可以通過無性繁殖傳遞；人體細(xì)胞突變，可能成癌細(xì)胞）； 配子中一般能遺傳： 基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的 不同的DNA分 子上或同一 DNA分子的不同部位上。（

3、3）不定向（可產(chǎn)生多個等位基因）（4）低頻性（單個基因突變率低，但一個種群突變率就很大）（5）多害少利（有害有利由環(huán)境決定）4、結(jié)果：使一個基因變成它的 等位基因（產(chǎn)生 新基因、新性狀）。5、時間：細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時期）6、意義： 新基因產(chǎn)生的途徑；生物變異的 根本來源；為生物的進(jìn)化提供了 原始材料。（二）基因重組1、概念：是指生物體在進(jìn)行 有性牛殖的過程中, 控制不同性狀的基因重新組合的過程。2、類型:(1) 自由組合：減數(shù)分裂(減I后期)形成配 子時，隨著非同源染色體的自由組合，位于這些 染色體上的非等位基因也自由組合。(2) 交叉互換：減I四分體時期(前期),同源 染色體上(非姐

4、妹染色單體)之間等位基因的交 換，結(jié)果是導(dǎo)致染色單體上非等位基因的重組。3、結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型4、意義：為生物的變異提供了 豐富的來源； 為生物的進(jìn)化提供原材料；第二節(jié)染色體變異一、染色體結(jié)構(gòu)變異：1、類型： 缺失、重復(fù)、倒位、易位(注意與交 叉互換的區(qū)別)2、實(shí)質(zhì)：染色體上基因 數(shù)目或排列順序改變。二、染色體數(shù)目的變異1、類型(1) 個別染色體增加或減少：減I同源染色體 沒有分開或 減U染色單體分開沒有移向兩極(2) 以染色體組的形式成倍增加或減少2、染色體組（1）概念：二倍體生物配子中所具有的全部染 色體組成一個染色體組。（2）特點(diǎn)： 一個染色體組中 無同源染色體（形態(tài)、功能不 同），無

5、等位基因； 一個染色體組攜帶著控制生物生長的 全部遺 傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷： 染色體組數(shù)=細(xì)胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組例1:以下各圖中，各有幾個染色體組?答案：3 2 5 1 4 染色體組數(shù)=基因型中同種字母（不區(qū)分大 小寫）個數(shù)例2:以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少？（1）Aa （ 2）AaBb （3）AAa（4）AaaBbb （ 5）AAAaBBbb （ 6）ABCD答案：2 2 3 3 4 1 染色體組數(shù)=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)3、單倍體、二倍體和多倍體（1）概念： 二倍體：由受精卵發(fā)育而來的個體，體細(xì)胞中 含有兩個染色體組的個體 。 多倍體：由受

6、精卵發(fā)育而來的個體，體細(xì)胞中 含有三個或三個以上個染色體組的個體。（含三 個染色體組叫三倍體，含四個染色體組叫四倍體） 單倍體：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目 的個體，叫做單倍體。（2）判斷：由受精卵發(fā)育的個體,有幾個染色體組就是 幾倍體:由配子發(fā)育的個體，不管有幾個染色體 組都是單倍體。（3）多倍體育種： 多倍體優(yōu)缺點(diǎn)：器官較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量較高, 但發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低。 育種方法：低溫或秋水仙素（最常用）處理 萌 發(fā)種子或幼苗。 誘導(dǎo)原理:作用于正在分裂的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體 的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引 起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。(4) 單倍體育種： 單倍體特點(diǎn)：植株弱小

7、，且高度不育(染色體 組為奇數(shù)時,聯(lián)會紊亂不能產(chǎn)牛正常配子)。 育種方法：花藥離體培養(yǎng)Fi花粉花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗秋水 仙素處理純合子第三節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病概念：1、概念：指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類 疾病2、區(qū)別:(1) 遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病。(可 以生來就有，也可以后天發(fā)生)(2) 先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊?。(不一定是 遺傳病)二、人類遺傳病類型1、單基因遺傳病(1) 概念：由一對等位基因控制的遺傳病。(2) 類型： 常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全 常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血 癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥 伴X顯：抗維生素D佝僂病 伴X隱：色盲、血友病

8、伴Y:外耳道多毛2、多基因遺傳病(1) 概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。(2) 特點(diǎn)：發(fā)病率較高；易受環(huán)境影響；家族 聚集現(xiàn)象；(3) 常見類型：原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿 病、冠心病、哮喘等。3、染色體異常遺傳病(簡稱染色體病)(1) 概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù) 目異常和結(jié)構(gòu)異常)(2) 常見類型：貓叫綜合征、21三體綜合征(先 天智力障礙)、性腺發(fā)育不全綜合征(X0型，患 者缺少一條X染色體)三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì) 胞檢查、基因診斷產(chǎn)前診斷可以大大降低遺傳病或先天性疾病患 兒的出生率 2、遺傳咨詢：了解家庭病史 -分析遺傳方式 T

9、推算后代發(fā)病率-提出建議在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生 和發(fā)展四、調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率 較高的單基 因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2、調(diào)查遺傳方式在家系中進(jìn)行3、 調(diào)查遺傳病發(fā)病率 在廣大人群隨機(jī)抽樣五、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息 需要測定22+X+Y共24條染色體基因突變、基因重組和染色體變異列表比較目基因突變基因重組染色體變異適生 用物 范卅種 圍亠圍類所有生物（包 括病毒）均可 發(fā)生，具有普 遍性自然狀態(tài) 下，只發(fā)生 在真核生物 的有性生殖 過程中，細(xì)真核生物 細(xì)胞增殖 過程均可 發(fā)生胞核遺傳生 殖無

10、性生殖、有性生殖有性生殖無性生殖、 有性生殖類型可分為自然 突變和誘發(fā) 突變，也可分 為顯性突變 和隱性突變自由組合 型、交叉互 換型染色體結(jié) 構(gòu)的改變、 染色體數(shù) 目的變化發(fā)牛 時間有絲分裂間 期和減數(shù)I 間期減數(shù)I前期 和減數(shù)I后 期細(xì)胞分裂 期產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生新的基 因（產(chǎn)生了它 的等位基 因）、新的基 因型、新的性 狀。產(chǎn)生新的基 因型，但不 可以產(chǎn)生新 的基因和新 的性狀。不產(chǎn)生新 的基因，但 會引起基 因數(shù)目或 順序變化。鏡檢光鏡下均無法檢出，可根據(jù) 是否有新性狀或新性狀組 合確定光鏡下可 檢出本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改原有基因的重新組合，染色體結(jié) 構(gòu)或數(shù)目變，產(chǎn)生了新 的基因，改變 了

11、基因的“質(zhì)”，出現(xiàn) 了新性狀，但 沒有改變基 因的“量”。產(chǎn)生了新的 基因型，使 性狀重新組 合，但未改 變基因的“質(zhì)”和“日量。發(fā)生改變， 沒有產(chǎn)生 新的基因， 基因的數(shù) 量可發(fā)生 改變條件外界條件劇 變和內(nèi)部因 素的相互作 用不同個體間 的雜交，有 性牛殖過程 中的減數(shù)分 裂和受精作 用存在染色 體的真核 生物特占八、普遍性、隨機(jī) 性、不定向 性、低頻率 性、多害少利 性原有基因的重新組合存在普遍性、 :意義新基因產(chǎn)生 的途徑，生物 變異的根本 來源，也是生是生物產(chǎn)生 變異的來源 之，疋生 物進(jìn)化的重對生物的進(jìn)化有一定的意義物進(jìn)化的原材料要因素之。發(fā)牛 可能 性可能性小，突 變頻率低非常普遍， 產(chǎn)生的變異 類型多可能性較小應(yīng)用誘變育種雜交育種單倍體育 種、多倍體 育種生物 多樣 性產(chǎn)生新的基 因，豐富了基 因文庫產(chǎn)生配子種 類多、組合 方式多，受 精卵多。變異種類多實(shí)例鐮刀型細(xì)胞 貧血癥等豌豆雜交等無籽西瓜 的培