高考生物一輪復(fù)習(xí)課時(shí)分層作業(yè)二十四生物的變異育種與進(jìn)化人類(lèi)遺傳病新人教版

1、課時(shí)分層作業(yè) 二十四人類(lèi)遺傳病(30分鐘100分)一、選擇題(共8小題，每小題5分，共40分)1.(2019·海南高考)減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是()A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥【解析】選A。本題主要考查不同遺傳病的發(fā)病原因。先天性愚型又稱(chēng)21三體綜合征，如果雙親之一的第21號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)沒(méi)有正常分離，移向細(xì)胞的同一極，這樣生殖細(xì)胞中就多了一條21號(hào)染色體，導(dǎo)致后代患先天性愚型。原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病；貓叫綜合征是第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病；苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。2.由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是

2、常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分城市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘述正確的是 ()A.苯丙酮尿癥的發(fā)生說(shuō)明基因可以直接控制生物體的性狀B.在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C.通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型【解析】選D。由題意知，該病的發(fā)生說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成間接控制生物體的性狀，A錯(cuò)誤。某群體中的發(fā)病率為1/10000，根據(jù)遺傳平衡定律可知，隱性基因(a)頻率為1/100，顯性基因(A)頻率為99/100，則攜帶者(Aa)的頻率為2×1/100

3、×99/100=198/100001/50，B錯(cuò)誤?；蛲蛔兣c染色體變異相比，前者不能利用顯微鏡觀察到，且基因突變不會(huì)改變?nèi)旧w的形態(tài)結(jié)構(gòu)，所以不能通過(guò)染色體檢查診斷攜帶者和新生兒患者，C錯(cuò)誤；該病是由苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的，減少苯丙氨酸的攝入可以減少苯丙酮酸在體內(nèi)的生成，從而有利于改善患者的癥狀，D正確。3.下列敘述不屬于人類(lèi)常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均為患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4【解析】選D。常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代

4、都有患者的情況；該病的患病概率沒(méi)有性別差異，即男性與女性的患病概率相同；患者至少有一個(gè)致病基因來(lái)自父方或母方，則雙親中至少有一人為患者；若雙親均為患者，且夫妻雙方均為患病純合子，則子代的發(fā)病率最大，為1，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。4.某家庭中母親表現(xiàn)正常，父親患紅綠色盲(致病基因用b表示)，生了一個(gè)不患紅綠色盲但患血友病(伴X染色體遺傳，致病基因用h表示)的兒子和一個(gè)不患血友病但患紅綠色盲的女兒。則下列分析正確的是導(dǎo)學(xué)號(hào)14120381()A.控制紅綠色盲和血友病的基因在遺傳時(shí)遵循基因的分離和自由組合定律B.父親和母親的基因型可分別表示為XbHY和XBHXbhC.若母親的一個(gè)卵原細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交叉互

5、換，則產(chǎn)生4種不同卵細(xì)胞D.若不考慮交叉互換，該夫婦再生一個(gè)女兒色覺(jué)正常和患紅綠色盲的概率相同【解析】選D。紅綠色盲和血友病都是伴X染色體隱性遺傳病，故控制兩種病的基因在遺傳時(shí)遵循基因的分離定律，但不遵循基因的自由組合定律，A錯(cuò)誤。家庭中不患紅綠色盲但患血友病兒子的基因型為XBhY，不患血友病但患紅綠色盲女兒的基因型為XbHXb_，可推出父親的基因型只能為XbHY，則母親的基因型為XBhXbH，B錯(cuò)誤。不管是否發(fā)生交叉互換，一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂只產(chǎn)生1種卵細(xì)胞，C錯(cuò)誤。若不考慮交叉互換，父親和母親的基因型分別為XbHY和XBhXbH，女兒的基因型為XBhXbH(表現(xiàn)正常)、XbHXbH(患紅

6、綠色盲)，兩者出現(xiàn)的概率相同，D正確。5.(2019·廣州模擬)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡。該病是編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。如圖為某家族有關(guān)該病的遺傳系譜圖，下列敘述錯(cuò)誤的是導(dǎo)學(xué)號(hào)14120382()A.該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病B.該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子C.采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D.高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病【解析】選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染

7、色體隱性遺傳病，A正確。無(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子，B錯(cuò)誤。該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀，C正確。該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病，D正確。【方法技巧】家系圖中遺傳方式的判斷方法6.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是()A.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，樣本要大，同時(shí)要保護(hù)被調(diào)查人隱私B.常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適

8、齡生育、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等C.對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D.通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也可能患染色體異常遺傳病【解析】選C。調(diào)查人群中遺傳病時(shí)，為使調(diào)查數(shù)據(jù)真實(shí)有效，選取的樣本要大，也要保護(hù)被調(diào)查人隱私，A正確；常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，B正確；對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，要在人群中隨機(jī)抽樣，而調(diào)查遺傳方式時(shí)要在患者家系中進(jìn)行，C錯(cuò)誤；基因診斷只能檢查基因異常遺傳病，往往不能判定是否患染色體異常遺傳病，如21三體綜合征，染色體異常遺傳病可通過(guò)羊水檢查做染色體核型分析檢測(cè)，D正確。7.(2019·太

9、原模擬)某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓B.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病【解析】選A。調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，A錯(cuò)誤；在調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)在多個(gè)患者家系中進(jìn)行，B正確；為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)

10、取樣，C正確；若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。8.下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的敘述，合理的是()A.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列B.該計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響【解析】選C。人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組(22+X+Y)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y)，A項(xiàng)錯(cuò)誤；人類(lèi)基因組計(jì)劃是人類(lèi)從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)

11、防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此C項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。二、非選擇題(共2小題，共30分)9.(16分)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，-7不攜帶乙病的致病基因，在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：導(dǎo)學(xué)號(hào)14120383(1)甲病的遺傳方式是_，乙病的遺傳方式是_，丙病的遺傳方式是_，-6的基因型是_。 (2)-13患兩種遺傳病的原因是_。 (3)假如-15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，-15和-16結(jié)婚，所生的子女只患

12、一種病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。 【解析】本題主要考查系譜圖中遺傳病的遺傳方式和后代發(fā)病概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。(1)根據(jù)-14患甲病的女孩的父親-7正常，可知甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳?。桓鶕?jù)-6和-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩-12，可知乙病是隱性遺傳病，同時(shí)根據(jù)-7不攜帶乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳??；根據(jù)-10和-11不患丙病，生出患丙病的女孩-17，可知丙病是常染色體隱性遺傳病。-1只患甲病，故基因型為XABY，-1的XAB染色體傳遞給-6，同時(shí)根據(jù)-12為只患乙病的男孩，可知其基因型為XabY，-13為患甲、乙兩種病

13、的男孩，其基因型為XAbY，-12、-13的X染色體均來(lái)自-6，因此-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。(2)-6的基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生XAb的生殖細(xì)胞，與含Y染色體的精子結(jié)合，生出基因型為XAbY的男孩，表現(xiàn)為同時(shí)患甲、乙兩種病。(3)根據(jù)題意可知，-15的基因型為1/100DdXaBXab，-16的基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，單獨(dú)計(jì)算，后代都不患甲??；患丙病的概率為1/100×2/3×1/4=1/600，正常的概率為1-1/600=599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4。因此只患

14、一種病的概率為：599/600×1/4+1/600×3/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率為1/600×1/2=1/1 200。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab、DdXABXab(2)-6減數(shù)分裂時(shí)，發(fā)生交叉互換，形成了XAb雌配子(3)301/1 2001/1 20010.(14分)人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類(lèi)健康，請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問(wèn)題。(1)人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、_、 _。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學(xué)在全

15、校學(xué)生及其家庭中展開(kāi)調(diào)查，應(yīng)選擇的遺傳病是_(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果？_。 (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正常患者患者正?；颊呋颊哒Ｕ；颊咄ㄟ^(guò)遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是_。 【解析】(1)人類(lèi)遺傳病有三大類(lèi)，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方

16、式及發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查，最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)；而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查，根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第代，父母為第代，姐姐、弟弟及某女性為第代，根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病，而姐姐正常，推測(cè)該病為常染色體顯性遺傳病。答案：(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)(3)如圖：常染色體顯性遺傳1.(6分)(2019·安徽聯(lián)考)如圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性

17、基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎，已知6號(hào)個(gè)體為純合子，人群中患乙病概率為1/100。下列說(shuō)法不正確的是導(dǎo)學(xué)號(hào)14120384()A.甲病是常染色體顯性遺傳病B.8號(hào)的基因型為AaBbC.10號(hào)為乙病基因攜帶者D.假設(shè)10號(hào)與9號(hào)結(jié)婚，生下正常男孩的概率是21/44【解析】選C。由1號(hào)、2號(hào)和5號(hào)個(gè)體表現(xiàn)型可知甲病為常染色體顯性遺傳病，A正確；由1號(hào)、2號(hào)和4號(hào)個(gè)體表現(xiàn)型可知乙病為常染色體隱性遺傳病，故8號(hào)個(gè)體的基因型為AaBb，B正確；只知7號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常，但不知其基因型，因此不能確定10號(hào)是否為乙病基因攜帶者，C錯(cuò)誤；由人群中患乙病概率為1/100，可知b的基因頻率=1/10，B的

18、基因頻率=9/10，7號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常，不可能是bb，可以計(jì)算出7號(hào)個(gè)體的基因型及概率分別為2/11aaBb，9/11aaBB，6號(hào)個(gè)體為純合子且正常，基因型為aaBB，所以10號(hào)個(gè)體的基因型及概率分別為1/11aaBb，10/11aaBB，由家系圖可知9號(hào)個(gè)體的基因型為aabb，所以10號(hào)與9號(hào)結(jié)婚，生下正常孩子的概率是21/22，生男孩的概率為1/2，故正常男孩的概率為21/44，D正確。2.(6分)人體某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，根據(jù)系譜圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是()導(dǎo)學(xué)號(hào)14120385A.-

19、1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定為XAbXaBC.-1的致病基因一定來(lái)自-1D.若-1的基因型為XABXaB，與-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4【解題指南】(1)題干關(guān)鍵信息：A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。(2)圖示隱含信息：正常男性基因型為XABY，患病男性基因型為XAbY、XaBY、XabY；正常女性基因型為XABXAB、XABXAb、XABXaB、XABXab、XAbXaB，患病女性基因型為XabXab、XAbXab、XaBXab、XaBXaB、XAbXAb?！窘馕觥窟xC。由題意可知，只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病，-2基因型為XAbY且-1為患者，-

20、3正常，所以-3必定同時(shí)含有A、B基因，則-1必定至少含有一個(gè)B基因，并且不含A基因，其基因型為XaBXaB或XaBXab，-3的基因型為XAbXaB，故選項(xiàng)A、B正確；正常男性-4和-2的基因型均為XABY，則-3的基因型為XABXAb或XABXaB，男性患者-1的基因型為XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB來(lái)自-3，-3的XAb或XaB均來(lái)自-3，而-3的XAb來(lái)自-2，XaB來(lái)自-1，故選項(xiàng)C錯(cuò)誤；-2的基因型為XaBY或XabY，不具有A基因，若-1基因型為XABXaB，則只有卵細(xì)胞XAB形成受精卵發(fā)育成的個(gè)體才是正常的，比例為1/2，正常女孩的概率為1/4，故選項(xiàng)D正確。3.(

21、18分)(2019·江蘇高考)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱(chēng)為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a 表示)。圖1 是某患者的家族系譜圖，其中1、2、3 及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA 經(jīng)限制酶Msp消化，產(chǎn)生不同的片段(kb 表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA 探針雜交，結(jié)果見(jiàn)圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：導(dǎo)學(xué)號(hào)14120386(1)1、1的基因型分別為_(kāi)。 (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒1 的基因型是_。1 長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為_(kāi)

22、。 (3)若2和3 生的第2 個(gè)孩子表現(xiàn)型正常，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的_倍。 (4)已知人類(lèi)紅綠色盲癥是伴X 染色體隱性遺傳病(致病基因用b 表示)，2和3色覺(jué)正常，1 是紅綠色盲患者，則1 兩對(duì)基因的基因型是_。若2 和3再生一正常女孩，長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為 PKU 患者的概率為_(kāi)。 【解析】本題主要考查遺傳定律和伴性遺傳。(1)由圖1的1、2與1可看出，一對(duì)正常夫妻生下一患病孩子，因此該病為隱性遺傳病。若為伴X染色體隱性遺傳病，則女性患者的父親和兒子必定患病，而1的父親1正常，可

23、知此病的致病基因位于常染色體上。故1、2基因型都為Aa，1的基因型為aa。(2)由圖2可知，1的基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA 、1/70Aa，1與正常異性婚配，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4=1/280，則正常的概率為1-1/280=279/280。(3)由圖2可知2與3基因型都為Aa，第2個(gè)孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA 、1/70Aa，則他們的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420，兩

24、個(gè)普通正常人的孩子患病概率為1/70×1/70×1/4=1/19600，則第2個(gè)孩子與正常異性婚配生下PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者概率的(1/420)/(1/19600)，約為46.67倍。(4)2、3色覺(jué)正常，基因型分別為XBY和XBX-，1是紅綠色盲，則1為男孩，基因型為XbY，可知3基因型為XBXb。由圖2可知，2、3和1控制PKU的基因型都為Aa，則1的基因型為AaXbY。進(jìn)而可知2基因型為AaXBY，3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXB、(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXb，其配偶正常男性基因型為(69/70AA 、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4=1/8XbY，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420aa。兩病皆患的概率為1/8×1/420=1/3360。答案：(1)Aa、aa(2)Aa279/280