醫(yī)院新生兒代謝性疾病篩查方案

1、醫(yī)院新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實(shí)施方案一、篩查的政策依據(jù)依據(jù)中華人民共和國(guó)母嬰保健法和中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法，開展新生兒疾病篩查。二、篩查機(jī)構(gòu)與篩查對(duì)象本院應(yīng)當(dāng)對(duì)在本單位生生的所有活產(chǎn)新生嬰兒，按規(guī)定和要求做好遺傳代謝性疾病的篩查工作。三、篩查項(xiàng)目目前，本院開展的新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目為先天性甲狀腺功能減低癥（CHCH）、苯丙酮尿癥（PKUPKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAHCAH）和葡萄糖6 6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PDG6PD）四種疾病。四、篩查網(wǎng)絡(luò)和職責(zé)篩查網(wǎng)絡(luò)由接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)組成，職責(zé)為：婦產(chǎn)科醫(yī)療組織：產(chǎn)科設(shè)篩查員。主要職責(zé)為：本單位濾紙干血片標(biāo)本的采集、登記、

2、保管、封裝、交接，不合格血片召回、重采。五、篩查、確診和隨訪程序新生兒疾病篩查工作程序包括告知、采血、遞送、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、追蹤訪視、確診治療等步驟。（一）告知：在對(duì)新生兒實(shí)施疾病篩查前，本院應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的意義、篩查項(xiàng)目等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，經(jīng)其同意后，對(duì)新生兒進(jìn)行血片標(biāo)本采集。（二）采血：本院應(yīng)當(dāng)在新生兒生生 7272 小時(shí)充分哺乳后，按規(guī)定進(jìn)行采血，制成血片標(biāo)本，簽發(fā)新生兒疾病篩查證明，并做好登記。（三）遞送：本院應(yīng)當(dāng)在采集標(biāo)本后 4848 小時(shí)內(nèi)將血片標(biāo)本交市婦幼保健院。（四）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：我院新生兒疾病篩查應(yīng)當(dāng)在收到血片標(biāo)本后的 2424 小時(shí)內(nèi)做好登記，對(duì)不符合要

3、求的標(biāo)本應(yīng)立即予以退回，并要求重新采集；對(duì)符合要求的樣本，應(yīng)當(dāng)在接到標(biāo)本后 2424 小時(shí)內(nèi)送市婦幼保健中心進(jìn)行檢測(cè)，在 7 7 個(gè)工作日內(nèi)由具篩查報(bào)告。（五）追蹤隨訪：對(duì)可疑陽(yáng)性標(biāo)本，在 1 1 個(gè)工作日內(nèi)立即通知新生兒的監(jiān)護(hù)人，敦促并確保其在收到通知后 2-72-7 個(gè)工作日內(nèi)攜新生兒至市新生兒疾病篩查中心做進(jìn)一步確診。對(duì)不符合要求退回重采的標(biāo)本，由婦產(chǎn)科組織在 7 7 個(gè)工作日內(nèi)召回重采。（六）確診治療：我院對(duì)新生兒疾病篩查中心反饋的可疑陽(yáng)性者，告知確診患兒到本院或上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步確診并治療。因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，應(yīng)當(dāng)注明原因，并告知醫(yī)務(wù)科備案。六、職責(zé)分工（一）行政部門：行

4、政部門按照屬地化管理的原則，負(fù)責(zé)轄院內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督和管理， 依據(jù)本工作規(guī)范的各項(xiàng)管理和技術(shù)要求做好院內(nèi)的日常監(jiān)督和管理。（二）婦產(chǎn)科篩查小組：是指經(jīng)行政部門許可開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的各級(jí)各類醫(yī)療小組， 具體負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝性疾病篩查中血片標(biāo)本的采集工作。（三）實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和確診治療小組：本院定點(diǎn)的新生兒遺傳代謝性疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和確診治療組織。 新生兒疾病篩查衛(wèi)生行政部門的領(lǐng)導(dǎo)下負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查工作的技術(shù)指導(dǎo)與質(zhì)量控制。建立健全各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度；嚴(yán)格按照要求在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)做好血片標(biāo)本的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，并將可疑陽(yáng)性反饋報(bào)告及時(shí)通知追蹤隨訪小組；按要求做好血片標(biāo)本和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果等原始資料的保存； 做好篩查結(jié)果的統(tǒng)計(jì)和分析，按要求定期上報(bào)上級(jí)衛(wèi)生行政部門；定期對(duì)接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)采血人員進(jìn)行業(yè)務(wù)培訓(xùn)和指導(dǎo)。為確診陽(yáng)性患兒提供治療，并與追蹤隨訪小組協(xié)作，共同做好患兒的隨訪和定期評(píng)估；及時(shí)將確診數(shù)、陽(yáng)性治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給追蹤隨訪機(jī)構(gòu)；做好每位患兒的治療和隨訪資料的保存。（四）追蹤隨訪小組：是本院新生兒遺傳代謝性疾病篩查確診患兒的追蹤隨訪組織。年一月十二日附件醫(yī)院新生兒遺傳代謝性疾病篩選工作領(lǐng)導(dǎo)小組組長(zhǎng)：副組長(zhǎng)：成員：米血員：專職質(zhì)控員:秘書：附件二新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作流程圖新生兒疾病篩查宣傳告知送市實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)接產(chǎn)機(jī)構(gòu)不同意篩查新生兒出生 72