超聲檢查在胎兒出生缺陷預(yù)防中的應(yīng)用與發(fā)展(完整版)

1、超聲檢查在胎兒出生缺陷預(yù)防中的應(yīng)用與發(fā)展（全文）近年來，超聲產(chǎn)前篩查及診斷技術(shù)在國內(nèi)得到了廣泛的應(yīng)用，但在超聲產(chǎn) 前篩查和診斷的實(shí)際應(yīng)用中，如何把握重點(diǎn)、要點(diǎn)，如何理解超聲表現(xiàn)的 意義，還需要不斷總結(jié)和提高。 在“第六屆紅房子論壇暨第六屆復(fù)旦大學(xué)附 屬婦產(chǎn)科醫(yī)院國際婦產(chǎn)科論壇”上， 婦產(chǎn)科在線有幸采訪到復(fù)旦大學(xué)附屬婦 產(chǎn)科醫(yī)院嚴(yán)英榴教授，嚴(yán)教授就超聲技術(shù)在臨床中的應(yīng)用情況與不足、三 維超聲的優(yōu)勢(shì)及發(fā)展前景、產(chǎn)前超聲技術(shù)在宮內(nèi)感染診斷中的應(yīng)用，以及 如何快速成為一名合格且優(yōu)秀的產(chǎn)科超聲醫(yī)生等進(jìn)行了詳細(xì)講解。以下為 訪談要點(diǎn)，與廣大醫(yī)生分享。1. 產(chǎn)前超聲篩查和診斷在先天缺陷預(yù)防中的應(yīng)用雖然產(chǎn)前篩

2、查和診斷先天性缺陷的方法有很多種，但超聲篩查和診斷還是 非常重要的檢查手段。絕大部分出生缺陷的胎兒發(fā)生在低危人群中，說明 這些懷有出生缺陷胎兒的媽媽們并無異常，夫婦雙方也無先天性缺陷家族 史。因此，產(chǎn)前檢查過程中便不會(huì)優(yōu)先選擇有創(chuàng)或價(jià)格相對(duì)昂貴的“診斷” 手段，而是采用無創(chuàng)的“篩查”手段，一旦篩出高危胎兒，再考慮對(duì)高危胎 兒進(jìn)行診斷。DNA目前無創(chuàng)篩查手段有三種：孕婦血清學(xué)篩查、孕婦外周血胎兒游離檢測(cè)( NIPT )，以及超聲篩查。前兩種主要針對(duì)以21 三體為代表的染色體異常，同時(shí) NIPT 還可能檢出大片段的拷貝數(shù)變異( NIPT-plus )；而超 聲則是形態(tài)結(jié)構(gòu)的篩查。很多染色體異?；蚧?/p>

3、因異常可能存在結(jié)構(gòu)畸形， 還有不少遺傳學(xué)正常但存在結(jié)構(gòu)畸形的情況，這些形態(tài)結(jié)構(gòu)的出生缺陷都 可能被超聲所發(fā)現(xiàn)。超聲除了“篩查”結(jié)構(gòu)畸形，還能“診斷”很多常見的嚴(yán) 重胎兒畸形，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、消化道閉鎖、泌尿道梗 阻等。所以，超聲篩查及超聲診斷都是無創(chuàng)的。隨著遺傳學(xué)突飛猛進(jìn)的發(fā)展，胎兒遺傳病的診斷已不再是不可能，但遺傳 病的診斷需要有以下兩個(gè)依據(jù)：實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)結(jié)果和臨床表型，而產(chǎn)前超 聲提供的就是胎兒臨床表型。2. 超聲技術(shù)在國內(nèi)產(chǎn)前篩查和診斷應(yīng)用中的不足近 20 年來，超聲產(chǎn)前篩查及診斷技術(shù)在我國得到了廣泛的應(yīng)用，有些發(fā) 達(dá)地區(qū)的水平已達(dá)到或接近國際先進(jìn)水平。但由于我國地域廣闊

4、，各地各 級(jí)診療技術(shù)水平參差不齊，規(guī)范不統(tǒng)一，導(dǎo)致懸殊巨大。如有時(shí)太過于關(guān) 注早孕期檢查，而忽視了中孕期檢查；或有時(shí)太關(guān)注于意義不明的軟指標(biāo) 或變異，忽略了規(guī)范化的篩查基本項(xiàng)目。從解剖結(jié)構(gòu)的角度來看，中孕中 期超聲檢查是最佳檢查時(shí)段，早孕期結(jié)構(gòu)篩查的方法，基本上與中孕期一 樣，但胎兒結(jié)構(gòu)卻比中孕期小得多。所以，只有熟練掌握了中孕期超聲檢 查技術(shù)，才有可能做好早孕期篩查。在超聲產(chǎn)前篩查和診斷的實(shí)際應(yīng)用中，如何把握重點(diǎn)、要點(diǎn)，如何理解超 聲表現(xiàn)的意義，還需要不斷地總結(jié)和提高。胎兒結(jié)構(gòu)畸形的超聲檢查，可 以肯定的是中孕期檢查比早孕期檢查結(jié)果更為準(zhǔn)確。早孕期存在的大部分 可疑畸形，都需要經(jīng)過一段時(shí)期后

5、的復(fù)查才可確定；但對(duì)某些早孕期就能 確定的嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，早孕期檢查大大提前了診斷孕周，早發(fā)現(xiàn)、早做遺 傳學(xué)檢查，便可早診斷、早干預(yù)。隨著高敏感性、高特異性 NIPT 的廣泛 開展，早孕期染色體異常軟指標(biāo)超聲篩查的意義，是否需重新評(píng)估還有待 于進(jìn)一步研究。3. 三維超聲在胎兒發(fā)育異常鑒別診斷中的應(yīng)用優(yōu)勢(shì)及發(fā)展前景二維是產(chǎn)科超聲的基礎(chǔ)，三維四維是在二維基礎(chǔ)上的重建。三維四維能將 二維平面圖像轉(zhuǎn)換成立體圖像甚至是動(dòng)態(tài)立體圖像，是非常高水平的技 術(shù)，但分辨率不如二維。不同的異常需要不同的成像方式，根據(jù)病情的需 要合理選用，是做好超聲產(chǎn)前檢查的關(guān)鍵，而不是“維”越高就越好。目前 中孕期系統(tǒng)篩查的所有標(biāo)準(zhǔn)

6、平面都必須由二維成像完成。但在與孕婦交流 方面，如展示某些畸形情況，三維比二維更具優(yōu)勢(shì)。對(duì)于臟器容積、心功 能等的判斷，三維四維也比二維更具優(yōu)勢(shì)。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展， 三維四維的功能也越來越多， 如容積對(duì)比成像技術(shù)、 智能三維超聲成像技術(shù)、胎兒心臟、顱腦智能導(dǎo)航技術(shù)等。當(dāng)然，三維四 維技術(shù)還能提供非醫(yī)療的服務(wù)，胎兒體表成像，建立親子感情。由此，希 望大家合理采用三維四維技術(shù)，不要誤用“三維四維”的名稱，更不要將其 取代“系統(tǒng)篩查”的名稱。4. 產(chǎn)前超聲技術(shù)在宮內(nèi)感染診斷中的應(yīng)用情況采用超聲評(píng)估胎兒生長發(fā)育情況，效果是非常肯定的，但對(duì)宮內(nèi)感染的診斷，敏感性和特異性并不高。這是由于感染源眾多，每一

7、種感染導(dǎo)致的胎 兒異常不盡相同，孕婦感染的癥狀不典型甚至沒有癥狀； TORCH 篩查不 但病種有限，還受到感染時(shí)間及檢測(cè)時(shí)間的影響，故臨床上不推廣應(yīng)用。 這導(dǎo)致了無法事先鎖定高危人群，超聲就成了唯一的篩查方法。一旦胎兒 感染出現(xiàn)異常聲像圖，就很可能與其他很多疾病相混淆，如腦室擴(kuò)張、顱 內(nèi)出血、胎兒水腫、腹水、肝脾腫大、腸管強(qiáng)回聲、生長遲緩等。這時(shí)， 就需要超聲醫(yī)生非常熟悉常見胎兒感染的病理變化、 超聲表現(xiàn)、 鑒別診斷， 并結(jié)合目前臨床上可行的一些診斷方法，盡可能做出診斷5. 加強(qiáng)技術(shù)規(guī)范學(xué)習(xí)培訓(xùn)，提升產(chǎn)科超聲醫(yī)生臨床技能對(duì)于年輕的產(chǎn)科超聲醫(yī)生， 建議從以下四個(gè)方面進(jìn)行提升： （ 1）打好基礎(chǔ)， 包括理論基礎(chǔ)及產(chǎn)科超聲基本操作基礎(chǔ)； （2 ）不能操之過急，產(chǎn)科超聲技 術(shù)性較強(qiáng)，操作手法無法從書本上學(xué)到，需要時(shí)間的沉淀和經(jīng)驗(yàn)的累積； （3）不要急于研究畸形的診斷，先全面熟悉正常胎兒的各個(gè)常用切