心肌疾病的系統(tǒng)性超聲診斷(完整版)

1、心肌疾病的系統(tǒng)性超聲診斷（完整版）心臟由纖維綜合體支架系統(tǒng)、傳導(dǎo)系統(tǒng)、冠脈循環(huán)系統(tǒng)、瓣膜導(dǎo)流系 統(tǒng)和做工心肌系統(tǒng)等部分組成， 其中做工心肌系統(tǒng)占心臟總質(zhì)量的 95% 以 上 , 是實(shí)現(xiàn)心臟泵血功能的主要構(gòu)件。任何心臟疾病的發(fā)生和發(fā)展均有可 能對上述各系統(tǒng)造成不同程度的損傷，而上述損傷的直接病理生理學(xué)后果 就是做工心肌系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能的喪失或減低。一、心肌疾病的病因?qū)W分類心肌疾病是心臟心肌結(jié)構(gòu)和功能在各種遺傳致病基因異常表達(dá)和/ 或受到后天病理損傷導(dǎo)致心肌結(jié)構(gòu)和功能異常的一組心血管疾病。臨床通常 將其分類為缺血性心肌疾病和非缺血性心肌疾病兩大類。在病因?qū)W分類構(gòu)成比中，缺血性心肌疾病占絕大部分。通常

2、缺血性心 肌疾病的主要病理改變?yōu)楣跔顒?dòng)脈疾病導(dǎo)致的做功心肌缺血損傷、壞死和 纖維化，上述病理改變將導(dǎo)致一系列的與缺血損傷部位和嚴(yán)重程度相關(guān)的 心臟解剖結(jié)構(gòu)和功能異常。已有研究表明不同的遺傳背景及其相關(guān)基因表 達(dá)調(diào)控過程將導(dǎo)致不同的心肌缺血結(jié)果和不同的藥物和非藥物治療效果。非缺血性心肌疾病的發(fā)病率和患病率相對較低。在美國，已有研究表明肥厚型心肌病的患病率為 1/500-5000 之間， 擴(kuò)張型心肌病在心力衰 竭人群中的患病率為 1/25-50 之間。與缺血性心肌疾病相同， 不同年齡段、 不同性別和種族人群非缺血性心肌疾病的發(fā)病率和患病率存在明顯差異。 盡管 2006 年美國 AHA 將心肌病分為

3、三大類：遺傳性心肌病、混合性心 肌病和獲得性心肌病，但是此后心臟病學(xué)界對于以上分類仍然存在較大的 爭議。二、心肌疾病復(fù)雜的臨床表型從現(xiàn)有基礎(chǔ)研究結(jié)果看，在遺傳性心肌疾病中致病基因的多樣性和基 因功能表達(dá)過程中調(diào)控環(huán)節(jié)的復(fù)雜性導(dǎo)致其臨床表型出現(xiàn)兩種趨勢：其一 是多種致病基因?qū)е铝祟愃苹蛳嗤囊唤M心臟病理解剖和病理生理改變， 或稱為“擬表型”或遺傳綜合癥；其二是同一種或同一類致病基因?qū)е铝瞬?同的心臟病理解剖和病理生理改變。這兩種臨床表型趨勢始終不同程度的存在于各種心肌疾病的發(fā)生和 發(fā)展演變過程中，導(dǎo)致缺血和非缺血性心肌疾病的臨床診斷和治療面臨極 為復(fù)雜的局面，有心臟病學(xué)家稱其為“診斷泥潭”?，F(xiàn)有

4、研究表明，無論是缺血性心肌疾病或是非缺血性心肌疾病均存在 著從完全正常到完全異常的極為寬廣的表型譜系和與之相對應(yīng)的極為復(fù) 雜的病理解剖和病理生理相關(guān)改變。在所有心肌疾病的臨床診斷中始終面 臨以下挑戰(zhàn)：確定正常和異常的邊界，提供亞臨床病理異常改變的診斷依 據(jù)；在疾病的不同階段，提供基因及其功能表達(dá)、心肌形態(tài)學(xué)和功能學(xué)等 全面系統(tǒng)的診斷信息并確定危險(xiǎn)分層，在此基礎(chǔ)上確定個(gè)體化治療方案； 在疾病治療過程中，評價(jià)不同個(gè)體的各種治療方法療效和并發(fā)癥，確定治 療終點(diǎn)；預(yù)測治療前景和疾病預(yù)后。三、心肌疾病所面臨的臨床診斷挑戰(zhàn)在此方面 , 現(xiàn)階段基礎(chǔ)研究所建立的心肌疾病理論認(rèn)知水平已經(jīng)明顯 超越了實(shí)際的各種先

5、進(jìn)診斷技術(shù)方法的臨床應(yīng)用水平，心肌疾病診斷技術(shù) 方法滯后明顯滯后。在此方面要獲得突破性進(jìn)展，就必須要在心血管病臨 床創(chuàng)新心肌疾病早期和全面完整的系統(tǒng)性診斷評價(jià)技術(shù)方法，在此基礎(chǔ)上 建立精確干預(yù)治療方法。因此，緊密結(jié)合致病基因和心肌損傷標(biāo)志物檢測 技術(shù)，建立可視化的心血管疾病病理解剖和病理生理變化及其機(jī)制的早期 觀測和量化評價(jià)、有效監(jiān)控和精確治療關(guān)鍵技術(shù)平臺，是實(shí)現(xiàn)上述突破的 重要理論和實(shí)踐基礎(chǔ)。四、心肌疾病致病基因與臨床表型之間的鴻溝部分心臟病學(xué)家期盼出現(xiàn)一種單純基于基因分析和 / 或心肌損傷標(biāo)志 物檢測的“終極診斷”方法。但是非常遺憾的是 , 這一設(shè)想與現(xiàn)實(shí)的復(fù)雜多 變的心肌疾病發(fā)生現(xiàn)狀之間

6、存在較大的差距現(xiàn)有的研究結(jié)果表明，缺血性心肌疾病和非缺血性心肌疾病中基因異 常與最終的臨床表達(dá)之間存在巨大鴻溝，致病基因和心肌損傷標(biāo)志物檢測 并不能可靠完整有效的診斷心肌疾病，只有緊密結(jié)合各種可視化和非可視 化診斷技術(shù)手段才有可能建立心肌疾病完整系統(tǒng)的正確診斷。五、跨越心肌疾病診斷鴻溝的基本策略緊密結(jié)合致病基因和心肌損傷標(biāo)志物檢測技術(shù)，建立可視化的心血管 疾病病理解剖和病理生理變化及其機(jī)制的早期觀測和量化評價(jià)、有效監(jiān)控 和精確治療關(guān)鍵技術(shù)平臺，是跨越上述鴻溝地重要理論和實(shí)踐基礎(chǔ)。在心肌疾病早期發(fā)現(xiàn)和疾病完整解剖功能可視化描述的基礎(chǔ)上，超聲 心動(dòng)圖能夠?yàn)樾募〖膊〉闹委煕Q策制定以及有效引導(dǎo)現(xiàn)有的或

7、將要建立 的藥物和非藥物干預(yù)治療技術(shù)方法進(jìn)行更為有效的個(gè)體化治療并對相關(guān) 的干預(yù)治療進(jìn)行有效監(jiān)控和可靠完整的評價(jià)，進(jìn)而協(xié)助不斷修正心肌功能 異常的矯治和 / 或重建心肌結(jié)構(gòu)和功能， 最大限度地優(yōu)化治療效果。 對心肌 “功能結(jié)構(gòu)”和心腔內(nèi)相關(guān)血流動(dòng)力學(xué)進(jìn)行全面系統(tǒng)性的超聲心動(dòng)圖可視化 評價(jià)，將有助于對心肌疾病的治療前景和臨床預(yù)后做出更為有效的判斷。深入了解和把握各種心肌疾病在不同的疾病階段可能發(fā)生的病理解 剖和病理生理改變，充分運(yùn)用現(xiàn)有的各種先進(jìn)可視診斷技術(shù)系統(tǒng)性的發(fā)掘 和揭示上述異常改變，是建立正確的各種心肌疾病完整系統(tǒng)性診斷的必由 之路。六、心肌疾病的系統(tǒng)性超聲診斷已經(jīng)建立并廣泛應(yīng)用于臨床的

8、各種超聲心動(dòng)圖診斷技術(shù) (實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài) M 型和二維灰階成像、心肌超聲造影、藥物和運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)、組織多普勒成 像和二維三維斑點(diǎn)跟蹤成像、心腔內(nèi)血流標(biāo)測成像)能夠較其它傳統(tǒng)方法 提供更為早期的精確完整心臟病理解剖和病理生理學(xué)異常動(dòng)態(tài)變化可視 化信息并能夠進(jìn)行可靠的量化評價(jià)，例如：能夠在心肌構(gòu)造、心肌血流灌 注、心肌缺血和存活心肌、心肌電機(jī)械興奮和力學(xué)功能、心腔內(nèi)血流動(dòng)力 學(xué)和流體狀態(tài)以及心肌血流流固偶合評價(jià)等方面提供實(shí)時(shí)在體同步動(dòng)態(tài) 的系統(tǒng)性觀測信息，有助于更為精確的心肌疾病危險(xiǎn)分層。毫無疑問，心肌功能的異常改變必將帶來心臟房室壁解剖結(jié)構(gòu)形態(tài)及 其功能和瓣膜導(dǎo)流系統(tǒng)結(jié)構(gòu)形態(tài)及其功能發(fā)生異常變化，最終

9、導(dǎo)致泵功能 減低結(jié)果：心腔內(nèi)血流動(dòng)能( Kinetic Energy, KE )損耗增加和心臟房室 壁心肌收縮動(dòng)能補(bǔ)給不足。在此過程中，由心肌病變導(dǎo)致的心腔內(nèi)膜的位 置和形態(tài)異常動(dòng)態(tài)變化對血液流體形態(tài)和動(dòng)能的維持也發(fā)揮了決定性的 作用， 采用全新的超聲可視化心腔內(nèi)血液流場觀測技術(shù)將有助于心肌疾 病的病理生理機(jī)制的深入揭示。Energy現(xiàn)有研究表明流體在正常心臟心腔內(nèi)流動(dòng)過程中能量損耗(Lose, EL)通常小于10%。從理論上推導(dǎo)，當(dāng)心臟存在結(jié)構(gòu)和功能異常改變時(shí)，心腔內(nèi)流體能量損耗將會(huì)明顯增大；不同的心臟病變對心腔內(nèi)流 體能量的損耗機(jī)制及其大小是完全不同的；流體狀態(tài)與流體能量損耗密切 相關(guān)。如

10、何對上述能量損耗進(jìn)行可靠量化評價(jià)，同時(shí)闡明能量損耗的不同 病理生理學(xué)機(jī)制，指導(dǎo)臨床對流體能量損耗的主要環(huán)節(jié)進(jìn)行有針對性的更 為有效的矯正，是心臟流體力學(xué)研究的又一前沿方向。血流在收縮期進(jìn)入心房和在舒張期進(jìn)入心室，期間流體狀態(tài)將經(jīng)歷再 次調(diào)制(Modulation )和重新組織(Re-organization )的動(dòng)態(tài)變化過程， 其主要表現(xiàn)形式就是：心動(dòng)周期不同時(shí)相流體內(nèi)部渦旋運(yùn)動(dòng)的產(chǎn)生和消弭 以及流體方向和速度的變化。由心臟結(jié)構(gòu)和功能異常導(dǎo)致的不恰當(dāng)?shù)牧黧w 角度方向和路徑以及流體形態(tài)必將產(chǎn)生額外不恰當(dāng)?shù)臏u旋運(yùn)動(dòng)，亦即：渦 旋運(yùn)動(dòng)發(fā)生的時(shí)相、位置、數(shù)量、大小、形態(tài)、渦強(qiáng)異常及其各個(gè)環(huán)節(jié)的 能量損

11、耗過程。心腔內(nèi)血流的各種狀態(tài)， 包括：直流、彎流、不同方向 和速度流體間相互作用，流體和心臟房室壁間相互作用等綜合效應(yīng)將有助 于產(chǎn)生與渦旋運(yùn)動(dòng)密切相關(guān)的水錘效應(yīng)、推擠效應(yīng)和 Venturi 效應(yīng)誘導(dǎo)產(chǎn) 生復(fù)雜異常的渦旋流體狀態(tài)和明顯的流體能量損耗?，F(xiàn)有基礎(chǔ)研究已經(jīng)表明正常心臟收縮期和舒張期心肌做功所產(chǎn)生的 能量和心腔內(nèi)流體能量損耗處于一個(gè)適當(dāng)匹配的水平。在心肌病變發(fā)生后 的代償期，收縮期和舒張期心肌做功所產(chǎn)生的能量和心腔內(nèi)流體能量損耗 均將處于一個(gè)較高的水平。一旦心肌病變發(fā)展至失代償期，收縮期和舒張 期心肌做功所產(chǎn)生的能量將會(huì)較正常心臟明顯減低，而心腔內(nèi)流體能量損 耗仍將處于一個(gè)較正常狀態(tài)稍高

12、的水平。對這一變化過程的準(zhǔn)確可視化量 化評價(jià)必將有助于深入理解和描繪心肌病變與血液流體狀態(tài)的關(guān)聯(lián)關(guān)系， 有助于臨床更為準(zhǔn)確的把握心力衰竭的真實(shí)狀態(tài)，為臨床尋找可靠有效的 心力衰竭治療方法提供更為豐富的病理生理學(xué)信息。已有的關(guān)于心腔內(nèi)流體動(dòng)能及其能量損耗的研究結(jié)果多來源于 MRI 觀測。已知此類 MRI 觀測時(shí)間分辨率較低進(jìn)而有可能影響觀測結(jié)果準(zhǔn)確 性，耗時(shí)較長費(fèi)用高，距離臨床實(shí)際應(yīng)用還有較大距離。近年來建立的基 于超聲心動(dòng)圖 PIV 成像技術(shù)和基于多普勒原理的 VFM 成像技術(shù)等其它心 腔內(nèi)流體可視化觀測技術(shù)，有可能為建立臨床實(shí)用的心腔內(nèi)流體能量損耗 可視化觀測提供全新的技術(shù)平臺。近期的初步研究表明 VFM 成像技術(shù)對 正常人以及部分心臟疾病的能量損耗觀測結(jié)果與 MRI 觀測結(jié)果具有較好 的相關(guān)性，能夠較為準(zhǔn)確地反映部分心臟疾病的能量損耗在心動(dòng)周期不同 時(shí)相的動(dòng)態(tài)變化過程。七、心肌疾病系統(tǒng)性超聲診斷的價(jià)值對心肌“功能結(jié)構(gòu)”全面的超聲心動(dòng)圖