常見血液病的診斷與鑒別診斷

1、常見血液病的診斷與鑒別診斷一、貧血概論貧血的標準：成人男性Hb<120g/L，女性 <110g/L，孕婦<100g/L貧血程度：極重度貧血 Hb：30g/L 重度 Hb：3160g/L 中度 Hb：6190g/L 輕度 Hb：<90g/L貧血是一組癥狀，不是疾病名稱。貧血的病因診斷非常重要。二、貧血的分類（一）按紅細胞形態(tài)分類（二）按病因和病機分類三、缺鐵性貧血的診斷與鑒別診斷 （一）診斷 ：1、存在缺鐵的病因 ：慢性貧血、需要量增加攝入不足、吸收不良 2、缺鐵的臨床表現：貧血、毛發(fā)、反甲、異食癖等 3、血象特點：小細胞低色素性貧血 4、骨髓象特點：鐵染色（）、幼紅細胞

2、 5、鐵代謝檢查：血清鐵、總鐵結合力、轉鐵蛋白飽和度<15 6、貯備鐵缺乏：骨髓外鐵（）、血清鐵蛋白（SF）<14g/L 7、紅細胞原撲啉升高 8、鐵劑治療有效四、巨幼細胞性貧血的診斷和鑒別診斷（一）診斷1、病史：葉酸和VitB12缺乏的病因（1）攝入不足：嬰幼兒、喂養(yǎng)不當、素食者、食品加工不當等（2）需要量增加：嬰幼兒、妊娠、甲亢、腫瘤、溶血等（3）吸收不良：內因子缺乏、胃腸疾病、手術 2、臨床表現：（1）貧血（2）消化道癥狀及體征：口炎、舌炎、牛肉舌（3）神經系統表現：末梢神經炎、椎體束征（少）；惡性貧血多見3、血象特點：（1）大細胞性貧血：MCV（2）白細胞、血小板減少（3）

3、中性粒細胞分葉過多4、骨髓特點：巨幼紅、巨幼粒（幻燈122、126） 5、葉酸和VitB12測定：降低6、治療觀察（二）鑒別診斷 1、再障2、溶貧3、MDS五陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）（一）診斷標準：臨床表現：夜間發(fā)作性醬油色尿；貧血實驗室檢查：（）酸化血清溶血試驗（Hams試驗），糖水試驗，蛇毒因子溶血試驗，尿潛血（或尿含鐵血黃素）等試驗中凡符合下列任何一項即可診斷:1)兩項以上陽性.2)一項陽性，但須具備下列條件：兩次以上陽性，或一次陽性，但結果可靠有溶血的其他證據（如網織紅細胞增高，血中間接膽紅素增高等）能除外其他溶血（如球形紅細胞增多癥，自身免疫性溶血性貧血，G6PD酶缺乏癥，陣

4、發(fā)性冷性血紅蛋白尿等）（）流式細胞儀檢查發(fā)現：外周血中CD59或CD55陰性，中性粒細胞或紅細胞>10%.臨床表現符合，實驗室檢查結果具備（）或（）項者皆可診斷（二）鑒別診斷：其他溶血性貧血再障MDS六骨髓增生異常綜合（）（一）診斷要點臨床表現常以貧血為主，可伴有發(fā)熱或出血，早期可無癥狀外周血一系或多系減少骨髓有核細胞常增多，髓系細胞一系或多系呈病態(tài)造血形態(tài)學表現能除外巨幼貧，溶貧，中毒，病毒感染等引起的血細胞發(fā)育異常其他檢測：如骨髓組織切片，染色體，癌基因等（二）分型：FAB分型：難治性貧血（RA）；難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細胞（RARS）；難治性貧血伴有原始細胞過多(RAEB)；轉化中

5、的RAEB (RAEB-t)；慢性粒單核細胞白血病(CMML) WHO分型：取消RAEB-t，歸為AML;取消CMML，增加一個難治性血細胞減少伴有多系發(fā)育異常（RCMD）新亞型;增加q-綜合征;MDS不能分類亞型七、再生障礙性貧血的診斷和鑒別診斷（一）診斷 1、貧血、出血、感染的癥狀、體征（慢性與急重癥再障不同） 2、骨髓增生低下，非造血組織增多，巨核少或無 3、全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少 4、能除外其他全血細胞減少的疾病 5、一般貧血藥物治療無效 6、再障分型：急性型：重、型 慢性型：包括重型急、慢性再障的鑒別（二）鑒別診斷 1、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）（幻燈188）（1）

6、膜缺陷、補體敏感；（2）貧血為主，醬油色尿，網織紅（3）骨髓紅系增生，尿Rou's(+)，尿隱血(+) （4）糖水試驗(+)，Ham's(+)，蛇毒因子溶血試驗(+) 2、骨髓增生異常綜合征（MDS）FAB分型：難治性貧血（RA） 環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血（RAS） 難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB） 難治性貧血伴原始細胞增多轉變型（RAEB-T） 慢性粒單核細胞白血病（CMMC）診斷要點：（1）貧血為主，常伴出血、感染 （2）外周血有一系、二系或全血細胞減少（3）骨髓至少有兩個細胞系列病態(tài)造血 （4）骨髓病理可見ALPC（未成熟前體粒細胞位置異常）和骨髓網硬蛋白纖維增多3、低增

7、生性白血?。汗撬柙技毎龆?、LTP、巨幼貧等 六、急性白血病（一）診斷要點：臨床表現：急性起病，發(fā)熱，出血及貧血表現;常有肝脾淋巴結腫大;胸骨壓痛;骨關節(jié)疼痛等實驗室檢查：（）血象：Hb減低，WBC計數升高或正常或減少，分類有或無白血病細胞，血小板減少（）骨髓象：增生明顯，原始細胞%（%）（）細胞化學染色：過氧化酶（POX），堿性磷酸酶（NAP），酯酶（NSE）等過氧化酶染色4、免疫學檢查5、細胞遺傳學檢查 特異性染色體、基因改變 M3 t(15;17) (g22;g21) PML/RARa 融合基因（二）分型：FAB分型：急淋（ALL）L1,L2,L3 急非淋（ANLL）M1,M2,M3

8、,M4,M5,M6,M7 M1：急性粒細胞性白血病未分化型M2：急性粒細胞性白血病部分分化型M3：急性早幼粒細胞性白血病M4：急性粒單核細胞性白血病M5：急性單核細胞性白血病M6：紅白血病M7：急性巨核細胞性白血病ALL分型：ALL-L1、ALL-L2、ALL-L3、ANLL-M1、ANLL-M2、ANLL-M3a、ANLL-M3b、ANLL-M4b：ANLL-M5a、ANLL-M6、ANLL-M7（2）慢性白血病（CL）：CLL、CML、CMOL（3）特殊類型：漿細胞白血病、毛血、組織細胞肉瘤白血病、嗜酸（堿）粒細胞白血病3、MICM分型：世界衛(wèi)生組織診斷標準（1）血或骨髓原始粒(或單核)細

9、胞20,可診斷為AML（）當患者被證實有克隆性重現性細胞遺傳學異常t（8；21）（q22；q22）、inv (16)(p13；q22)或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）時即使原細胞<20%，也應診斷為AML.（3）伴有多細胞系病態(tài)造血的AML及治療相關AML和MDS，分別單獨劃分為獨立亞類。急性白血病分類常用的單克隆抗體：造血祖細胞：CD34,HLA-Dr,TdT,CD45B淋巴細胞系：CD19,CD20,CD22,CD79 aT淋巴細胞系：CD2,CD3,CD5,CD7髓細胞系： CD13,CD33,CD15,MPO,CD117紅細胞系：抗血型糖

10、蛋白A，抗血紅蛋白A巨核細胞系 ：CD41,CD61,F急性淋巴細胞白血病的分類：1.B-細胞急性淋巴細胞白血病(B-ALL)2.T-細胞急性淋巴細胞白血病(T-ALL)3.Burkitt細胞白血病診斷與鑒別診斷1、診斷：BM中原始細胞20%(WHO) 2、中樞神經系統白血病的診斷3、鑒別診斷：（1）再生障礙性貧血（2）血小板減少性紫癜 （3）類白血病反應 （4）傳染性單核細胞增多癥 七、慢性粒細胞性白血病診斷：（一）慢性期：臨床表現：無癥狀或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等血象：WBC增高，主要為中性中晚幼和桿狀細胞，原始細胞<5%-10%，嗜酸和嗜堿粒細胞增多骨髓象：增生明顯至極度活躍，以粒系增生為主，原始細胞<10%有Ph，染色體（二）加