先天性耳前瘺管的遺傳特征

1、    先天性耳前瘺管的遺傳特征        摘要目的：進(jìn)一步了解先天性耳前瘺管的遺傳特征。方法：調(diào)查近16年來(lái)收住我院的先天性耳前瘺管73例(95耳)，對(duì)其中8例作系譜分析。結(jié)果：8例中的雙親之一是同患，部分同胞及子女均有可能發(fā)病，男、女患者均可傳給后代，全部病例均具有家族同一性，可存在隔代遺傳現(xiàn)象。結(jié)論：再次肯定先天性耳前瘺管屬常染色體顯性遺傳伴外顯不全。關(guān)鍵詞先天性耳前瘺管遺傳學(xué)系譜 Investigation report on the inherited char

2、acteristicsof congenital preauricular fistulaLI Min-xiong(Department of Otolaryngology,the Second Hospital ofGuangzhou Medical College, Guangzhou 510260)AbstractObjective:To furtherly analyse the inherited characteristics of congenital preauricular fistula.Method:Analysed the familial incidence of 8

3、 cases out of 73 (95 ears) which had been cured and investigated in our hospital in the past 16 years.Result:The disease could be inherited from either parents；It was of autosomal dominant in type；It was not sex-linked；They inherited either in the same side or both sides；It could be transferred betw

4、een every other generations.Conclusion:All these were resulted in that congenital preauricular fistula was autosomal dominant inheritance with incomplete dominant.Key wordsCongenital preauricular fistulaGeneticsPedigree先天性耳前瘺管是耳鼻咽喉科遺傳病中最常見(jiàn)的先天性疾病，其患病率高達(dá)1.2%1，可分為單純型、感染型及分泌型，感染型占先天性耳前瘺管發(fā)病的82.58%，分泌型占3.

5、87% ，單純型占13.15%，其中感染型及分泌型需手術(shù)治療2。為進(jìn)一步了解本病，降低發(fā)病率，避免缺陷患兒的出生，筆者調(diào)查了19821998年收住我院的73例先天性耳前瘺管患者，并進(jìn)行了家系調(diào)查。報(bào)告如下。1資料與方法73例(95耳)中，男32例，女41例；左耳22例，右耳29例，雙耳22例。40歲以下發(fā)生感染者67例(91.8%)。感染1次者39例，2次24例，3次8例，3次以上2例。均不伴有副耳、小耳、低位耳、外耳道閉鎖等其他先天性畸形，智力正常，其中47例行純音測(cè)聽(tīng)及腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查顯示聽(tīng)力正常。73例中有家族遺傳記載者8例，對(duì)其家系成員上下追蹤35代，共調(diào)查有遺傳關(guān)系的家系成員75

6、例，其中患者33例(44%)，年齡最大80歲，最小18個(gè)月；左側(cè)耳發(fā)病家系2個(gè)，右側(cè)耳4個(gè)，雙側(cè)耳 2個(gè)。將調(diào)查結(jié)果進(jìn)行歸納整理，并繪制成家系。2結(jié)果8例家族系譜見(jiàn)1。3討論先天性耳前瘺管的形成與耳廓的胚胎發(fā)育有密切關(guān)系，胚胎的第1和第2鰓弓共同形成耳廓。在胚胎的第6周第1鰓弓形成3個(gè)結(jié)節(jié)，第1結(jié)節(jié)形成耳屏，第2結(jié)節(jié)形成耳廓，第3結(jié)節(jié)發(fā)育成耳輪的大部分；第2鰓弓亦形成3個(gè)結(jié)節(jié)，即第4結(jié)節(jié)演化成對(duì)耳輪，第5結(jié)節(jié)形成對(duì)耳屏，第6結(jié)節(jié)形成耳垂和耳輪的最下端。先天性耳前瘺管是因形成耳廓的第1、2鰓弓的小丘樣結(jié)節(jié)融合不良或第1鰓裂封閉不全所致。從8例家譜中可以看到以下特點(diǎn)：患者的雙親之一是同患，部分同胞及子女均有該瘺管，說(shuō)明為顯性遺傳；不論男性還是女性患者，其子代均可得病，說(shuō)明不是伴性遺傳3；全部病例均具有家族同一性，即全家系同是左耳或同是右耳或全部是雙耳發(fā)病；存在隔代遺傳現(xiàn)象(B、C、D、E、F、G)，以C為例，2、3未發(fā)病，但其子3及孫1均有發(fā)病，這表明2、3仍可能是此顯性基因，由于受某些因素的制約，顯性基因作用未能外顯，卻將致病基因傳于后代3及1，所以有隔代遺傳現(xiàn)象出現(xiàn)。由此推測(cè)，該病有不規(guī)則顯性遺傳的表現(xiàn)方式，即“外