第07章 染色體病

1、第七章 染色體病染色體病(chromosomal disease)是由于體內(nèi)外因素導(dǎo)致的先天性的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。經(jīng)研究表明，染色體是核基因的載體。人類的二倍體細(xì)胞含有46條染色體，構(gòu)成2個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組所攜帶的基因構(gòu)成1個(gè)基因組，基因在染色體上按嚴(yán)格的序列呈直線排列，并且每個(gè)毗鄰的基因位置是恒定的，一旦發(fā)生染色體數(shù)目增減或結(jié)構(gòu)改變，勢(shì)必導(dǎo)致多種基因的增加或缺失，而這些基因表達(dá)結(jié)果，可引起機(jī)體的多個(gè)器官系統(tǒng)的形態(tài)、結(jié)構(gòu)及功能的異常。臨床上表現(xiàn)出一組癥狀群，如智力低下多發(fā)畸形等，故又稱為染色體畸變綜合征。本章共分四大部分，既正常核型、分子細(xì)胞遺傳學(xué)、染色體畸變和染色體

2、病。從正常染色體識(shí)別及相應(yīng)發(fā)展起來的染色體技術(shù)介紹，逐漸深入到分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)和應(yīng)用，著重討論了染色體畸變類型、發(fā)生機(jī)制及幾種染色體病病的細(xì)胞、分子遺傳學(xué)特征及發(fā)生機(jī)制。在正常核型一節(jié)中講解了染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)和類型，著重對(duì)染色體分組、核型與各種顯帶技術(shù)介紹。在介紹分子細(xì)胞遺傳學(xué)內(nèi)容時(shí)，列舉最新、適用、有發(fā)展前景的新技術(shù)，如熒光原位雜交(FISH)技術(shù)、引物原位標(biāo)記（PRISH）技術(shù)、DNA纖維熒光原位雜交（DNA fiber-FISH）技術(shù)、比較基因組雜交（CGH）技術(shù)、染色體涂染檢測(cè)技術(shù)。在講解染色體畸變一節(jié)中，從數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類進(jìn)行分析，前者分為整倍性改變和非整倍性改變兩種；后者主

3、要有缺失、重復(fù)、插入、易位和倒位等。不管數(shù)目畸變，還是結(jié)構(gòu)畸變，其實(shí)質(zhì)是涉及染色體或染色體節(jié)段上基因群的增減或位置的轉(zhuǎn)移，使遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，都可以導(dǎo)致染色體異常綜合征，或染色體病。詳細(xì)分析了染色體畸變發(fā)生的原因，重點(diǎn)討論了染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制和染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制，并說明了染色體畸變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)。由染色體畸變引起的染色體病又稱為染色體畸變綜合征，包括常染色體病、性染色體病。這類疾病對(duì)人類危害很大，無特異性治療措施。目前主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷予以預(yù)防。本節(jié)著重介紹了幾種典型的常染色體病、性染色體病的細(xì)胞、分子遺傳學(xué)特征及發(fā)生機(jī)制，扼要介紹了染色體異常攜帶者的分類和相應(yīng)

4、的遺傳效應(yīng)。一、基本綱要1.掌握人類染色體的數(shù)目、類型和形態(tài)結(jié)構(gòu)。2.掌握人類核型、核型分析和描述方法。3.掌握人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用。4.熟悉各種顯帶染色體標(biāo)本識(shí)別方法及各種顯帶技術(shù)應(yīng)用。5.熟悉熒光原位雜交(FISH)和染色體涂染檢測(cè)技術(shù)原理及應(yīng)用。6.掌握染色體畸變的概念與分類。7.熟悉引起染色體畸變的原因、描述方法。8.掌握各類染色體畸變的形成機(jī)制與傳遞規(guī)律。9.掌握染色體病、Down綜合征、Turner 綜合征、Fra X綜合征等概念。10.掌握常見的常染色體病和性染色體病的核型、遺傳學(xué)機(jī)制和表型特征。11.掌握Down綜合征的表型特征、遺傳學(xué)分型和分子機(jī)制。12.熟悉染色體異常

5、攜帶者的種類和遺傳效應(yīng)。13.掌握FraX綜合征的表型特征、發(fā)生的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)機(jī)制。二、習(xí) 題（一） 選擇題（A型選擇題）1人類染色體中，形態(tài)最小的是_。A21號(hào)染色體 B22號(hào)染色體 CY染色體 DX染色體 E1號(hào)染色體2按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為_。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q2533人類染色體不包括_。A.中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體E性染色體4核型為47，XXY的細(xì)胞中可見到_個(gè)X染色質(zhì)。A0 B1 C2 D3 E2或35目前臨床上最常

6、用的顯帶技術(shù)是_AQ帶 BG帶 CC帶 DT帶 EN帶6染色體長(zhǎng)臂緊靠著絲粒的帶描述為_。AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP007正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是_。A 中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E以上都不是8下列實(shí)驗(yàn)材料中不能用于制備染色體的有：_。A骨髓細(xì)胞 B胸水細(xì)胞 C.腹水細(xì)胞 D絨毛膜細(xì)胞 E紅細(xì)胞9制備染色體標(biāo)本通常要獲得_的細(xì)胞。A間期 B前期 C中期 D后期 E末期10根據(jù)ISCN，人類X染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組11下列關(guān)于界標(biāo)的說法中，不正確的是_。A 著絲粒和染色體末端可以充當(dāng)界標(biāo) B

7、.某些穩(wěn)定且顯著的帶可以允當(dāng)界標(biāo)C.兩個(gè)相鄰的界標(biāo)構(gòu)成了區(qū) D.界標(biāo)不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為界標(biāo)分為長(zhǎng)臂和短臂12定義一個(gè)特定染色體的帶時(shí)，下列_是不必要的A染色體號(hào) B臂的符號(hào) C區(qū)的序號(hào) D帶的序號(hào) E染色體所屬組號(hào)13人類D組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體 E.沒有隨體的染色體14人類G組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B. 亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.具有隨體的染色體 E.近端著絲粒染色體15關(guān)于人類X染色體不正確的說法是_。A X染色體屬于C組B X染色體是亞中著絲粒染色體C X染色體從形態(tài)

8、上大于Y染色體D 正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發(fā)育早期可發(fā)生隨機(jī)失活E 在性別決定上X染色體比Y染色體重要16根據(jù)著絲粒的位置，可將染色體分為四種類型，其中不包括下列選項(xiàng)中的_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D遠(yuǎn)端著絲粒染色體E端著絲粒染色體17一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為_。A二倍體 B基因組 C核型D染色體組 E聯(lián)會(huì)18根據(jù)國(guó)際命名系統(tǒng)，人類染色體分為_。A4組 B5組 C6組 D7組 E8組19根據(jù)ISCN，人類Y染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DF組 EG組20下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是_

9、。A1號(hào)染色體 B3號(hào)染色體 C9號(hào)染色體D19號(hào)染色體 E20號(hào)染色體21下列染色體中，不存在次級(jí)縊痕（副縊痕）的是_。A1號(hào)染色體 B6號(hào)染色體 C9號(hào)染色體D21號(hào)染色體 E22號(hào)染色體22在人類染色體組中，所有染色體成員均為中央著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DE組 EF組23在人類染色體組中，所有染色體成員均具有隨體的是_。AG組 BB組 CC組 DD組 EE組24下列染色體組中，不包含亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組25下列染色體中不存在隨體結(jié)構(gòu)的染色體是_。A13號(hào)染色體 B14號(hào)染色體 C15號(hào)染色體D21號(hào)染色體EY染色體26下列關(guān)于

10、21號(hào)染色體的說法不正確的是_A 形態(tài)最小 B.屬于近端著絲粒染色體 C.具有隨體結(jié)構(gòu)D.屬于G組 E.不參與形成核仁27下列關(guān)于1號(hào)染色體的說法不正確的是_。A 形態(tài)最大 B.屬于中央著絲粒染色體 C.參與形成核仁D常有次縊痕結(jié)構(gòu) E.屬于A組28下列染色體組中，所有染色體成員均為亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CD組 DE組 EF組29下列選項(xiàng)中，在人類體細(xì)胞中占數(shù)量最多的是_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D具有隨體的染色體E端著絲粒染色體30下列染色體中，具有次縊痕，但不參與核仁形成的是_。A9號(hào)染色體 B14號(hào)染色體 C15號(hào)染色體D21號(hào)染色體

11、 E22染色體31下列染色體中具有隨體的是_A15號(hào)染色體 B16號(hào)染色體 C17號(hào)染色體D18號(hào)染色體E19染色體32下列染色體中具有次縊痕的是_。A16號(hào)染色體 B17號(hào)染色體 C18號(hào)染色體D19號(hào)染色體 E20號(hào)染色體33下列染色體組中，參與形成核仁的是_AA組 BB組 CD組 DE組 EF組34在人類體細(xì)胞的23對(duì)染色體中，最小的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組35在人類體細(xì)胞的23對(duì)染色體中，最大的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組36下列選項(xiàng)中，不屬于23對(duì)染色體的共有結(jié)構(gòu)的是_。A端粒 B隨體 C著絲粒 D自主復(fù)制序列 E長(zhǎng)臂和短臂37非整倍體的形

12、成原因可以是_。A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制D染色體不分離E核內(nèi)有絲分裂38體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45，稱為_。A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E超二倍體39近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A.單方易位 B.串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.不平衡易位 E.復(fù)雜易位40體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47，稱為_。A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E亞二倍體41某個(gè)體含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為_。A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型42某個(gè)體體細(xì)胞中染色體數(shù)目為49，稱為_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型43嵌合體形

13、成的原因可能是_。A卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E雙雌受精或雙雄受精4446，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體 D一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wE一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位45若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個(gè)體為_。A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體E性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體46

14、某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21/45,XX,21，可能是由于_原因造成的。A減數(shù)分裂中第一次分裂時(shí)染色體不分離B減數(shù)分裂中第二次分裂時(shí)染色體不分離C受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E受精卵第一次卵裂時(shí)染色體丟失47某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)目為92條，稱為_。A超二倍體 B亞二倍體 C三倍體 D四倍體 E超三倍體48若某人核型為46，XY，inv（2）（p21q31）則表明其染色體發(fā)生了_。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復(fù)49染色體整倍性改變的機(jī)制可能有_。A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體核內(nèi)復(fù)制E姐妹染色單

15、體交換50染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復(fù)制 C染色體不分離 D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失51一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成_。A缺失 B倒位 C易位 D重復(fù) E插入52某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為68條，稱為_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.超二倍體 D.亞三倍體 E.超三倍體53人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成_。A一個(gè)異常精子 B兩個(gè)異常精子 C三個(gè)異常精子D四個(gè)異常精子E四個(gè)正常精子54當(dāng)一條染色體的兩個(gè)末端同時(shí)缺失時(shí)，有可能形成_。A等臂染

16、色體 B雙著絲粒染色體 C環(huán)狀染色體D倒位染色體E重復(fù)5545,XY,-21/47,XY,+21嵌合體產(chǎn)生的原因是_。A減數(shù)第一次分裂染色體不分離 B減數(shù)第二次分裂染色體不分離C有絲分裂染色體不分離 D雙雄受精E雙雌受精56先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是_。A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX E46,YY57超過二倍體的整倍體被稱為_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D嵌合體 E多倍體58下列情形不可能產(chǎn)生整倍體的是_。A雙雄受精 B雙雌受精 C核內(nèi)復(fù)制 D核內(nèi)有絲分裂 E染色體丟失59假二倍體的染色體條數(shù)是_。A46 B45 C47 D44 E數(shù)

17、目不定60下列畸變類型中，能夠抑制或降低重組的是_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入61下列畸變類型中，能夠產(chǎn)生假顯性效應(yīng)的是_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入62由于著絲粒分裂異?？梢詫?dǎo)致_畸變。A重復(fù) B缺失 C倒位 D雙著絲粒染色體 E等臂染色體63下列畸變類型中，需要三次斷裂才能發(fā)生的是_。A雙著絲粒染色體 B缺失 C倒位 D羅氏易位 E插入64某染色體的長(zhǎng)臂和短臂各發(fā)生一處斷裂，其末端相互交換位置后重接，形成_。A.雙著絲粒染色體 B.環(huán)狀染色體 C倒位 D.相互易位 E.重復(fù)65人類染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成_。A重復(fù) B缺失 C倒位 D易位 E插入66下

18、列因素中，不引起重復(fù)的是_。A.同源染色體之間的不等交換 B.染色單體之間的不等交換C.染色體小片段的插入 D.染色體大片段插入E.胚胎發(fā)育過程中發(fā)生染色體不分離67三體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A69 B49 C47 D45 E2668單體型個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。A23 B24 C45 D46 E4769下列因素中不能夠引起染色體畸變的是_。A電離輻射 B妊娠反映 C環(huán)磷酰胺D巨細(xì)胞病毒 E母親年齡70人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個(gè)_。A基因組 B單倍體 C核型 D染色體組 E整倍體71人類的精子和卵子屬于_。A單倍體 B二倍體 C三倍體 D多倍體 E

19、非整倍體72雙雄受精產(chǎn)生的受精卵的核型不可能是_。A69,XXX B69,XXY C69,XYY D69,YYY E以上全不對(duì)73雙雌受精產(chǎn)生的受精卵的核型可以有_。A1種 B2種 C3種 D4種 E5種74下列關(guān)于核內(nèi)復(fù)制的說法不正確的是_。A.是產(chǎn)生四倍體的重要原因 B.腫瘤細(xì)胞常見的染色體異常特征之一C.產(chǎn)生原因是細(xì)胞分裂時(shí)，DNA復(fù)制了兩次，而細(xì)胞只分裂了一次D.產(chǎn)生的結(jié)果是形成的兩個(gè)子細(xì)胞都是四倍體E.是由于有絲分裂過程中未發(fā)生細(xì)胞質(zhì)分裂的結(jié)果75下列關(guān)于核內(nèi)有絲分裂過程及結(jié)果的說法不正確的是_。A.分裂中期時(shí)，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常復(fù)制一次C.細(xì)胞分裂未能進(jìn)入后期和末期

20、 D.無紡錘體的形成E其結(jié)果是產(chǎn)生兩個(gè)四倍體細(xì)胞76下列人類染色體畸變類型中，最常見的是_。A單倍體 B二倍體 C三倍體 D多倍體 E非整倍體77亞二倍體是指_。A 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條B 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少至少2條C 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條或數(shù)條D 生殖細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少1條E 生殖細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體少至少2條78超二倍體是指_。A 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條B 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多至少2條C 體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條或數(shù)條D 生殖細(xì)胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多1條E 生殖細(xì)

21、胞中染色體的數(shù)目比正常二倍體多至少2條79下列關(guān)于三體型的說法中不正確的是_。A 是指在正常二倍體的基礎(chǔ)上多了一條染色體B 三體型屬于染色體數(shù)目異常C 常染色體三體型常見于早期流產(chǎn)胚胎D 有些三體型病例可以存活至出生，但多數(shù)壽命不長(zhǎng)，并伴有各種嚴(yán)重畸形E 在人類染色體數(shù)目畸變中屬于罕見類型80如果患者細(xì)胞中一對(duì)同源染色體同時(shí)缺失，即減少了一對(duì)同源染色體（2n-2），稱為_。A缺失 B單體型 C三體型 D多體型 E缺體型81下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體82人類體細(xì)胞中某些號(hào)的染色體數(shù)目發(fā)生了異常，其中有的增加，有的減少，而增

22、加和減少的染色體數(shù)目相等，結(jié)果染色體總數(shù)不變，稱為_。A等倍體 B二價(jià)體 C純合體 D嵌合體 E假二倍體83下列關(guān)于染色體不分離的不確切的說法是_。A 可以發(fā)生在細(xì)胞的有絲分裂過程B 可以發(fā)生在配子形成時(shí)的減數(shù)分裂過程C 可以產(chǎn)生嵌合體D 可以產(chǎn)生非整倍體E 其結(jié)果必然是產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體的兩個(gè)細(xì)胞84雙雌受精或雙雄受精產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體85核內(nèi)復(fù)制產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體86核內(nèi)有絲分裂產(chǎn)生_。A單倍體 B三倍體 C四倍體 D非整倍體 E多倍體87畸變發(fā)生于_時(shí)期，易產(chǎn)生染色單體型畸變。AG1期和S期 B晚S期和G

23、2期 CG1期和G2期DS期和M期EG1期88畸變發(fā)生于_時(shí)期，易產(chǎn)生染色體型畸變。AG1期和早S期 BS期和G2期 CG1期和G2期DS期和M期EM期89染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是_。A1個(gè) B2個(gè) C3個(gè) D4個(gè) E3個(gè)或4個(gè)90在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚_。A 正常二倍體細(xì)胞系的比例越小B 異常細(xì)胞系的比例越大C 個(gè)體病情越重D 形成的嵌合體細(xì)胞系種類越多E 正常二倍體細(xì)胞系的比例越大91下列情形中，不會(huì)由染色體不分離所引起的是_。A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三體型92下列關(guān)于染色體畸變的說法，不正確的是_。A 染色體

24、畸變不可能自發(fā)地產(chǎn)生B 染色體畸變可以由物理因素誘發(fā)產(chǎn)生C 染色體畸變可以由化學(xué)因素誘發(fā)產(chǎn)生D 染色體畸變可以由生物因素誘發(fā)產(chǎn)生E 染色體畸變可以由親代遺傳而來93下列關(guān)于嵌合體的說法，不正確的是_。A 嵌合體可以是數(shù)目異常之間的嵌合B 嵌合體可以是結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合C 嵌合體可以是數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常之間的嵌合D 嵌合體可以是正常細(xì)胞與異常細(xì)胞之間的嵌合E 嵌合體是雙雌受精或雙雄受精的結(jié)果94具有兩個(gè)或兩個(gè)以上具有活性的著絲粒的染色體，在有絲分裂后期易形成_。A倒位環(huán) B四射體 C染色體橋 D四分體 E二價(jià)體95下列畸變中不屬于穩(wěn)定型染色體畸變的是_。A三體型 B單體型 C插入 D缺失 E雙著

25、絲粒染色體96下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生四射體的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體97下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體98下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生三價(jià)體的是_。A重復(fù) B倒位 C相互易位 D羅伯遜易位 E雙著絲粒染色體99Down綜合征是_。A單基因病 B染色體病 C體細(xì)胞病D多基因病 E線粒體病100最常見的常染色體三體綜合征是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征101_的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向

26、。A家族性高膽固醇血癥 B著色性干皮病 CDown綜合征D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征102常見的常染色體病為_。ATurner綜合征 BDown綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EKlinefelter綜合征103具有母親生育年齡偏大和單卵雙生的一致性兩個(gè)特點(diǎn)的是_。ADown綜合征 B著色性干皮病 C家族性高膽固醇血癥D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征104Down綜合征為_號(hào)染色體三體或部分三體所致。A13 B16 C18 D21 E22105Edward綜合征又稱之為_三體綜合征。A13 B16 C18 D21 E22106_的發(fā)生與母親年齡增大有關(guān) 。A家族性高膽固醇血癥

27、B著色性干皮病 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EWAGR綜合征107以下_臨床表型不屬于Edward綜合征A智力低下 B蹼頸 C耳廓畸形D搖椅樣足 E特殊握拳狀108具有“搖椅樣足”表型的染色體病是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征109具有“動(dòng)物耳”樣表型的染色體病是_。AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征110“特殊握拳狀”表型是_的臨床表現(xiàn)之一。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合

28、征11113三體綜合征又稱_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征112_的發(fā)病率與母親年齡增大有關(guān) 。A血友病A B著色性干皮病 CPatau綜合征D貓叫樣綜合征 EWAGR綜合征113以下_表型不符合Patau綜合征的臨床表型。A嚴(yán)重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E唇裂/腭裂114如果雙親之一為_易位攜帶者，也由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率可達(dá)100，故不宜妊娠，應(yīng)絕育。A13q13q B13q14q C13q21qD13q21q E13q15q115因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故_又稱為貓叫綜合征。AKl

29、inefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D5p-綜合征 EDown綜合征116貓叫綜合征為_號(hào)染色體結(jié)構(gòu)異常引起 。A5 B13 C18 D21 E22117以下_癥狀不符合5p-綜合征的臨床表現(xiàn)。A嚴(yán)重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E 貓叫樣哭聲118屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征119屬于微小缺失綜合征的疾病是_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWAGR綜合征120不屬于常染色體斷裂綜合

30、征的是_。AFanconi貧血 B著色性干皮病 CBloom綜合征DWAGR綜合征 E共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥121著色性干皮病的發(fā)病原因是_。ADNA修復(fù)機(jī)制缺陷 B染色體丟失 C染色體不分離D常染色體三體 EX染色體三體122不屬于微小缺失綜合征的是_。AWilms瘤 B著色性干皮病 CAngelman綜合征DPrader-Willi綜合征 EWAGR綜合征123不符合Down綜合征的臨床表型是_。A嚴(yán)重智力低下 B小頭畸形 C耳低位D搖椅樣足 E肌張力低下124“草鞋足”是_的臨床表型之一 。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWA

31、GR綜合征125_的男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育。A貓叫樣綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 E. Down綜合征126如果父母之一是_平衡易位攜帶者時(shí)，因活嬰將100為易位型先天愚型患兒。所以應(yīng)勸阻其生育。A13/21 B14/21 C21/22 D15/21 E21/21127Klinefelter綜合征發(fā)生的原因是_。AX染色體數(shù)目異常 BY染色體數(shù)目異常 C常染色體數(shù)目異常DX染色體結(jié)構(gòu)異常 E Y染色體結(jié)構(gòu)異常128Klinefelter綜合征的典型核型是_。A48，XXXX B47，XXY C48，XXXYD47，XYY E45，X129

32、貓叫樣綜合征患者的核型為_。A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15) C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14) E46，XY，dup(5)(p14)130以下是游離型Down綜合征患者核型的為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C47，XY，+21 D46，XY/47，XY，+21E46，XY，-21，+t（21q21q）131以下是Down綜合征患者核型的為_。A46，XY，-13，+t（13q21q） B46，XY，-21，+t（13q21q）C46，XX，

33、-21，+t（18q21q） D45，XY，-13，-21，+t（13q21q）E45，XY，-14，-21，+t（14q21q）132Edward綜合征的核型為_。A45，X B47，XY（XX），+18 C47，XY（XX），+13 D47，XY（XX），+21 E47，XXY133Down綜合征為_染色體數(shù)目畸變。A單體型 B單倍體 C三體型 D三倍體 E多倍體134核型為47，XY（XX），+18者為_患者。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征135過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于_。A1號(hào)染色體 B18號(hào)染色

34、體 CY染色體DX染色體 E21號(hào)染色體136_胎兒的孕婦血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（絨毛膜促性腺激素）高于平均水平。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DDown綜合征 EWAGR綜合征137核型為46，XY，-21，+ t（13q21q）者可診斷為_。AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 EDown綜合征138D組或C組染色體與21號(hào)染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。A羅伯遜易位 B復(fù)雜易位 C串聯(lián)易位D單方易位 E不平衡易位13913/21羅伯遜易位的女性攜帶

35、者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/414021/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是_。A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/4141核型為46，XY，del(5)(p14)者可診斷為_。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征142通過檢查孕婦血清中二聚體抑制素A含量是否明顯升高，可篩查_胎兒AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征DWAGR綜合征 EDown綜合征143典型的Patau綜合征患者

36、較正常人多一條_染色體。A13號(hào) B18 號(hào) C21號(hào) DX EY14445，X為_患者的典型核型。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征145Xp遠(yuǎn)端缺失患者有諸如身材矮小等_的特征，但性腺功能正常。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征146Xp缺失如包括整個(gè)短臂，則患者既有_的體征，又有性腺發(fā)育不全。AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征147具有46，XY/47，XXY核型者為_患者A

37、Klinefelter綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EEdward綜合征148_以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征。AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EKlinefelter綜合征149典型_患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征DTurner綜合征 EKlinefelter綜合征150典型的Turner綜合征患者較正常人少一條_染色體。A13號(hào) B18 號(hào) C21號(hào) DX EY151雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于_。A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體病數(shù)目

38、畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變152著色性干皮病患者染色體無自發(fā)斷裂，SCE正常，其病因在于_的缺陷。A細(xì)胞色素C BDNA內(nèi)切酶 C過氧化物酶D血紅蛋白 E骨架蛋白15346，XX男性病例可能是因?yàn)槠浜衉基因。Aras Bp53 C SRY Dmyc E珠蛋白15446，XY女性病例可能是因?yàn)槠鋉基因缺失。Aras BSRY Cp53 Dmyc E珠蛋白基因155_基因缺失可導(dǎo)致無精子癥的發(fā)生。Aras Bp53 C端粒酶 Dmyc EAZF156下列_可通過染色體檢查而確診。A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHunti

39、ngton舞蹈病157典型的Klinefelter綜合征患者較正常人多一條_ 染色體。A13號(hào) B18 號(hào) C21號(hào) DX EY158需做染色體檢查的是_。A習(xí)慣性流產(chǎn)者 B白化病患者 C血友病患者D半乳糖血癥患者 EHuntington舞蹈病患者159夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成_種類型的合子。A8 B12 C16 D18 E20160患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為_。ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征161若某人既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常，則此人為_患者。A性逆轉(zhuǎn)綜合癥 B真兩性畸形 C女性假兩性畸形D男性假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全162經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。A染色體丟失 B染色體部分丟失 C環(huán)狀染色體D染色體倒位 E嵌合體163倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中形成_。A環(huán)狀染色體 B染色體不分離 C等臂染色體D染色體丟失 E倒位圈164染色體制備過程中須加入下列_以獲得大量分裂相細(xì)胞。ABrdU B堿 C吖啶橙D吉姆薩 E秋水仙堿165某人核型為46，XY，性腺為睪丸，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常，說明此人為