二胎審核標準-

1、二胎審批病殘鑒定病殘醫(yī)學鑒定工作中應注意的事項主講:史鳳娟天津市病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則兒童部分(一非遺傳性疾病(二遺傳性疾病一、非遺傳性疾病(一呼吸系統(tǒng)疾病1.嚴重的支氣管哮喘典型的臨床表現(xiàn):反復發(fā)作性咳嗽、喘鳴和呼吸困難,伴肺氣腫、肺源性心臟病;輔助檢查:胸片、心電圖、血氣分析等檢查證實肺、心功能不全。2.支氣管擴張典型的臨床表現(xiàn):咳嗽,膿痰,不規(guī)則發(fā)熱,咯血,貧血,杵狀指、趾,營養(yǎng)發(fā)育落后,胸廓畸形,肺底固定位置聞及濕啰音,并發(fā)肺膿腫、肺氣腫。輔助檢查:胸片、支氣管造影、肺功能檢查;經證實出現(xiàn)肺功能不全及不能手術或手術后不能恢復正常功能者。(二心血管系統(tǒng)疾病1.非遺

2、傳性心血管畸形嚴重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動脈轉位等典型的臨床表現(xiàn):青紫、缺氧、心衰等;輔助檢查:超聲心動、胸片、心電圖、心導管及心血管造影;不能手術或手術效果不佳。一般來講,房間隔缺損、室間隔缺損多采用介入治療或微創(chuàng)治療,手術后效果較好,不影響患兒的正常生長發(fā)育。2.感染性心肌炎典型的臨床表現(xiàn):有感染史,發(fā)熱,有心前區(qū)不適、心悸、肌痛。心尖部第一心音鈍,可有奔馬律,心率過速或過緩,或有心律失常,心包摩擦音,心界擴大,血壓下降,脈壓低;輔助檢查:胸片、心電圖、超聲心動圖、實驗室血液檢查;兩年以上系統(tǒng)治療后仍有重度心律失常、二級以上心功能不全。3.原發(fā)性心肌病臨床上分擴張

3、型、肥厚型、限制型,并合并心衰;胸片、心血管造影、超聲心動圖、心電圖等檢查。(三泌尿生殖系統(tǒng)疾病1、嚴重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全:輔助檢查:B超、CT、MRI檢查報告;影響生理功能;不能手術或手術后不能恢復功能者。2、慢性腎功能障礙:各種病因所致,要明確病因,有詳細病史及相關輔助檢查;兩年以上系統(tǒng)治療無效。3、腎病綜合征有典型臨床表現(xiàn):全身可凹性水腫,以顏面、下肢、陰囊為明顯,易繼發(fā)感染,營養(yǎng)不良,毛發(fā)枯黃,甲床白橫紋,發(fā)育遲緩。輔助檢查:血、尿實驗室檢查:大量蛋白尿>3+,24 小時>0.1g/kg 或3g,持續(xù)>2 周;血漿白蛋白< 30g/L;膽固醇>5.

4、7mmol/L;兩年以上系統(tǒng)治療史;發(fā)展成慢性腎衰者(腎功能、腎活檢。(四血液系統(tǒng)疾病1、再生障礙性貧血典型臨床表現(xiàn):貧血、出血、感染、發(fā)熱;長期周圍血象和近期的骨髓象檢查;必須經過兩年以上系統(tǒng)治療。2.特發(fā)性血小板性紫癜典型的臨床表現(xiàn):皮膚粘膜或內臟自發(fā)性出血,血小板減少,出血時間延長和血塊收縮不良;輔助檢查:血象,骨髓象,血小板抗體檢查,血小板壽命檢測。必須經過兩年以上系統(tǒng)治療。2、各種白血病典型臨床表現(xiàn),明確臨床分型;周圍血象和骨髓象或其它檢查證實者。可以申請跨區(qū)鑒定(五結締組織疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡全身性病變:關節(jié)、腎、中樞神經系統(tǒng)等組織器官的嚴重損害或肢體功能障礙者;實驗室檢查:抗核抗體

5、(+,有狼瘡細胞;兩年以上系統(tǒng)治療無效。(六神經系統(tǒng)疾病1、各種神經系統(tǒng)疾病造成的殘疾;伴有嚴重的神經功能障礙及中度以上智力低下;智商測定,指數低于55分;社會能力重度障礙者(在指定醫(yī)院測定。2、腦炎、腦膜炎、脊髓灰質炎、脊髓炎有確切的病史、癥狀和體征;造成嚴重后遺癥和神經功能障礙;輔助檢查證實。3、大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓典型的癥狀和體征:腦癱有肌張力和神經反射異常;輔助檢查:腦CT或MRI ;不能成為正常勞動力者。4、腦、脊髓血管畸形癥狀和體征;輔助檢查:CT或MRI;不能手術或手術后效果不佳者。5、繼發(fā)性癲癇有明確的病因;兩年以上詳細病史及系統(tǒng)治療史;發(fā)作頻繁伴智商低下,智商測定6

6、0分以下;輔助檢查:腦電圖(睡眠、腦CT或MRI。(七內分泌疾病非遺傳性的垂體性侏儒、兒童期甲狀腺功能低下(呆小癥;典型癥狀和體征;實驗室檢查;已嚴重影響發(fā)育;不能治療或經兩年以上系統(tǒng)治療無效者。(八運動系統(tǒng)疾病各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關節(jié)運動障礙、脊柱和肢體殘疾;明確病因診斷,不能正常活動,嚴重影響生長發(fā)育;輔助檢查:X-ray片或CT報告。兩年以上系統(tǒng)治療無效或不能手術矯正;不能成為正常勞動力者;a.脊柱一個椎體壓縮性骨折(壓縮二分之一以上,并伴有功能障礙者;b.長骨骨折畸形愈合或合成大關節(jié)(腕、踝關節(jié)以上傷后致嚴重畸形不能矯正者;c.部分肢體殘缺或喪失功能者;d.一手拇指全失;一手拇

7、指末節(jié)和同手食指失去兩節(jié)以上;一手拇指末節(jié)和同手其它兩指失去兩節(jié)以上;拇指以外的其它三指以上全失;e.足部兩足拇指全失;一足拇指全失兼其他足趾失去兩個以上;一足拇指全失兼其他足趾失去四個或四個跖趾關節(jié)強直等,造成站立與行走艱難者。(九后天性眼、耳疾病1.盲(含單盲:后天性原因造成;2.聾:雙側耳聾無殘余聽力或其殘余聽力在80分以上;語言障礙:中度以上;北京301醫(yī)院耳鼻喉科研究所可做耳聾基因篩查;3.啞者。4.視力障礙:外傷或眼疾所致;經治療,雙眼矯正視力仍低于0.3;一眼視力低于0.2、另一眼視力在0.5以下;生活不能自理。(十其它疾病1.孤獨癥、自閉癥;交流障礙,生活不能自理;智商測定:5

8、5分以下(克氏檢查15分。2、各種惡性腫瘤典型臨床表現(xiàn);各種輔助檢查證實。3、大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣嚴重影響功能;不能手術矯正治療;治療效果不佳。二、遺傳性疾病1.再生育依據:遺傳方式;家系調查;能否產前診斷。2.家系調查的重要性:無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現(xiàn)出來;隱性遺傳疾病:群體基因頻率高,血緣關系很遠,也會偶合使子女致病;家族史血系譜圖:父母兄弟姊妹、祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨。(一常染色體顯性遺傳病1、常見病種:缺指、并指癥、先天性外耳道閉鎖、先天性肌強直、周期性麻痹、多囊腎(成年型、先天性白內障、魚鱗病。2、指導

9、原則:(1父母之一患病,再發(fā)風險率高(50%。無可靠產前診斷不宜再生育。(2父母正常,家系調查除外家族遺傳病史、為基因突變,再發(fā)風險率低,可再生育。(二常染色體隱性遺傳病1、常見病種:如白化病、半乳糖血癥、粘多糖儲積癥(型以外的各型、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎(嬰兒型、進行性肌營養(yǎng)不良(肢帶型、先天性青光眼、先天性小眼球、垂體性侏儒、早老癥。2、指導原則(1父母外表雖正常,但是致病基因攜帶者,所生子女每胎都有25%的發(fā)病機會,50%為攜帶者,再發(fā)風險率高。無可靠產前診斷,不宜再生育。(2對新生兒期可以防治的病種:苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等,

10、有條件進行新生兒篩查和實驗室檢查的,可考慮再生育;生后必須作篩查和實驗室檢查,若是病兒,應及時用藥或飲食治療;無早期篩查和診斷治療條件的,不宜再生育。(三X連鎖隱性遺傳病1、常見病種:如進行性肌營養(yǎng)不良(D uchenne型、粘多糖儲積癥(型2、指導原則(1X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風險率很高每胎男性有50%機會發(fā)病,女性有50%機會為攜帶者,不宜再生育。(2對于Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良:無產前診斷條件的,不宜再生育。(3母系家族(舅、外甥、姨表兄弟無發(fā)病,為基因突變所致,可再生育。(四X連鎖顯性遺傳病1、常見病種:如抗維生素D佝僂病、先天性眼球震顫。2、指導原則(1病殘兒的一級和二級親

11、屬均無病時,為基因空變,再發(fā)風險率低,可再生育。(2病殘兒母親患病時,每胎子女各有50%機會患病,再發(fā)風險率高,不宜再生育。(3病殘兒的父親患病時,每胎女性均患病,男性則全部正常,經產前診斷可生育男性第二胎。無可靠產前診斷,不宜再生育。(五多基因遺傳病1、常見病種:如小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌無力、先天性腭裂、先天性髖脫位、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水。2、指導原則(1動脈導管未閉、先天性腭裂、先天性髖脫位:手術效果好,不宜再生育。(2脊柱裂:須在產前診斷監(jiān)測下。無產前診斷條件的,不宜再生育。(3不能做產前診斷的病種,做家系調查:

12、a.一、二級親屬無發(fā)病者,再發(fā)風險率低于5%,可考慮再生育;b.一、二級親屬為相同疾病的患者,再發(fā)風險高于10% ,不宜再生育。(六染色體病1、常見病種:21-三體綜合征2、指導原則(1父母染色體檢查,正常時可考慮再生育;須經產前診斷為正常胎兒。(2其父母之一為同源染色體易位攜帶者,再發(fā)率為100%,不宜再生育;若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者,可再生育,須經產前診斷為正常胎兒。三、其它(一其他遺傳病或遺傳性質難以確定的疾病:組織會診;上報初診意見、全部檢查資料與家系調查資料;市級病殘兒醫(yī)學鑒定組進一步確診。(二病殘兒父母患有嚴重疾病,如傳染性肝炎、肺結核、愛滋病(AIDS、心臟病、原發(fā)性

13、血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇、惡性腫瘤等,在治療前不宜再生育。批準再生育指標后,應在指定的計劃生育技術服務、醫(yī)療保健部門指導下生育,進行咨詢和孕前、孕期檢查。四、兩種病殘兒多發(fā)病的處理原則(一、智力低下1、遺傳方式明確的或染色病引起的智力低下,按上述遺傳病指導原則處理。2、遺傳方式不明確或病因不明的智力低下,對其進行家系和社會調查,一、二級親屬無類似病史者,方可鑒定生育第二個子女。(二癲癇1、繼發(fā)性癲癇按非遺傳病指導原則處理,原發(fā)性癲癇按遺傳病指導原則處理。2、確診癲癇所致的病殘程度,患病兒需在指定的醫(yī)療服務機構住院(站觀察一個月,一個月至少有典型發(fā)作一次以上，腦電圖檢查有癲

14、癇特異改變，方可鑒定生育第二個 子女。 傷殘成人醫(yī)學鑒定診斷標準及其再生育的指導原則 外傷致殘 （一）神經系統(tǒng)傷殘 外傷致腦、脊髓損傷； 病史、癥狀、體癥明確； 肢體癱瘓； 神經功能障礙嚴重，中度以上智力低下； 輔助檢查：智商測定、CT 等。 （二）運動系統(tǒng)傷殘 外傷致骨骼系統(tǒng)畸形，關節(jié)運動障礙； 脊髓和肢體殘疾，功能嚴重障礙或完全喪失； 兩年系統(tǒng)治療無效或不能手術矯正； 勞動能力喪失者。 X-rey、CT 報告。 （三）呼吸系統(tǒng)傷殘 1、外傷致肺葉切除； 外傷手術史； 肺功能不全； 胸部 X 線、支氣管照影、肺功能檢查（無效）。 2、外傷致鼻、咽、喉、呼吸道嚴重畸形； 嚴重影響生理功能； 手術治療不能矯正。 （四）消化系統(tǒng)傷殘 1、外傷