醫(yī)學專題—第3節(jié)-----人類遺傳病課件

1、醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病第第3節(jié)節(jié) 人類人類(rnli)遺傳病遺傳病第一頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病一、復習一、復習(fx)提問：提問：1、可遺傳變異的三個來源、可遺傳變異的三個來源(liyun)是什么？是什么？基因基因(jyn)突變、基因突變、基因(jyn)重組、染色體變異重組、染色體變異2、什么叫基因突變？、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。第二頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病問題問題(wnt)：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病

2、、白化病都是人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明遺傳病。對人類基因的研究表明(biomng)，人類的大多，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。因有關。討論討論(toln)：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。情況下

3、，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。第三頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病有人提出有人提出“人類所有的病都是基因病人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病(hun bn)也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由

4、基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認為、有人認為“人類所有的病都是基因人類所有的病都是基因(jyn)病病”，你，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？第四頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病 第三節(jié)人類第三節(jié)人類(rnli)遺傳病遺傳病第五頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高疾病卻有逐年增高(znggo)

5、(znggo)的趨勢，遺傳病已成的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！為威脅人類健康的一個重要因素！第六頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病什么什么(shn me)是遺傳病是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變?nèi)祟愡z傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變(gibin)而引起的人類疾病而引起的人類疾病先天性疾病先天性疾病(jbng)、家族性疾病、家族性疾病(jbng)都是遺傳病嗎？都是遺傳病嗎？第七頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病先天性疾病先天性疾病(jbng)(jbng)1.1.含義含義: :出生前出生前已形成的畸形已形成的畸形(jxng)(jxng)或疾病或疾病, ,一

6、般嬰兒出生時一般嬰兒出生時就已表現(xiàn)出的疾病就已表現(xiàn)出的疾病2.2.病因病因(bngyn)(bngyn)(1)(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病, ,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型(2)(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒，可使胎兒患先娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障天性心臟病或先天性白內(nèi)障第八頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病家族家族(jiz)(jiz)性疾病性疾病1.1.含義含義: :一個一個(y )(y )家族中家族中多個成員多個成員都表

7、現(xiàn)出來的都表現(xiàn)出來的同一種疾同一種疾病病, ,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因病因(bngyn)(bngyn)分類分類: :(1)(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素生素DD佝僂病佝僂病(2)(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺少維生素少維生素A A，家族中多個成員可能患夜盲癥，家族中多個成員可能患夜盲癥第九頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病遺傳病、先天性疾病遺傳病、先天性疾病(jbng)(jbng)、家族性疾病、家族性疾病(jbng)(jbng)的關

8、系的關系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多先天性疾病和家族性疾病中的許多(xdu)(xdu)疾病與遺傳病疾病與遺傳病有一定關系，但不能說先天性疾病和家族性疾有一定關系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病病都是遺傳病(2)(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來(ch li)(ch li) ，遺傳病有，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往婚，往往幾代中只

9、見到一個患者往幾代中只見到一個患者第十頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病一、人類一、人類(rnli)遺傳病的概遺傳病的概述述單基因單基因(jyn)遺傳病遺傳病多多基基因因(jyn)遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的的改變而引起的人類疾病。改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率第十一頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病1 1、單基因、單基因(jyn)(jyn)遺傳遺傳病病(1)(1)定義定義: :受受一對一對(y du)(y du)等位基因等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。(2)(2)分類分類(

10、fn li)(fn li)顯性遺傳病顯性遺傳病 隱性隱性遺傳病遺傳病常染色體上：多指、并常染色體上：多指、并指指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素染色體上：抗維生素D佝僂病佝僂病常染色體上：白化常染色體上：白化病病先天性聾啞先天性聾啞苯丙酮尿苯丙酮尿癥癥 鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥X染色體上：血友病色盲進行染色體上：血友病色盲進行 性性肌營養(yǎng)不肌營養(yǎng)不良良伴伴Y遺傳：遺傳：外耳道多外耳道多毛毛第十二頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病2 2、多基因遺傳病、多基因遺傳病由由兩對以上等位基因兩對以上等位基因控制控制(kngzh)(kngzh)的人類遺傳病的人類遺傳病較常見的有

11、較常見的有冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、唇裂唇裂(chnli)（俗稱兔唇）、（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象(xinxing)，發(fā)病較，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。率高，且比較容易受環(huán)境影響。特特點點在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就加效應，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大越大第十三頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病3 3、染色體異常、染色體異常(ychng)(ychng)遺傳

12、?。哼z傳?。?常染色體異常：常染色體異常： 指由指由常染色體常染色體變異變異(biny)(biny)而引起的遺傳病。而引起的遺傳病。 如：如：2121三體綜合癥（先天性愚型），三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥貓叫綜合癥 性染色體異常：性染色體異常： 指由指由性染色體性染色體變異變異(biny)(biny)而引起的遺傳病。而引起的遺傳病。 如：如：XOXO型型TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXY XYYXXY XYY第十四頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病請大家指出下列請大家指出下列(xili)(xili)遺傳病各屬于遺傳病各屬于何種類型？何種

13、類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常病（7 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病第十五頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病1.遺傳病可能給患者本人遺傳病可能給患者本人(bnrn)、家庭和社會以及后代造成什么樣、家庭

14、和社會以及后代造成什么樣的危害？為什么要對遺傳病進行監(jiān)測和預防的危害？為什么要對遺傳病進行監(jiān)測和預防?2.對遺傳病進行監(jiān)測和預防對遺傳病進行監(jiān)測和預防(yfng)，可以從哪幾個方面著手，可以從哪幾個方面著手第十六頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病二、遺傳病對人類二、遺傳病對人類(rnli)的危害的危害資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于是由于(yuy)遺傳因素所致。遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約

15、50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100萬，以每年萬，以每年2萬遞增。萬遞增。危害危害(wihi)患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會第十七頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病第十八頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病遺傳病對人類遺傳病對人類(rnli)的危害的危害w危害人類健康，降低人口素質(zhì)；危害人類健康，降低人口素質(zhì)；w給患者本人給患者本人(bnrn)(bnrn)、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；濟負擔和精神負擔；第十九頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個就是讓

16、每一個(y )家庭生育出家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施(cush)禁止禁止(jnzh)近親近親結(jié)婚結(jié)婚進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢提倡提倡“適齡生育適齡生育”產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測三、遺傳病的監(jiān)測和和預防預防遺傳病的預防（優(yōu)生工作的主要措施）遺傳病的預防（優(yōu)生工作的主要措施）第二十頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病1 1、禁止、禁止(jnzh)(jnzh)近親結(jié)婚：近親結(jié)婚：v我國婚姻法規(guī)定我國婚姻法規(guī)定(gudng)(gudng)：直系血親直系血親和三代以和三代以內(nèi)的內(nèi)的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。科學科學家的家的悲劇悲劇第二十一頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第

17、3節(jié)-人類遺傳病祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯叔伯(sh bi)姑的子姑的子女女自己自己(zj)兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女(zn)叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫孫子女（外孫子女）子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或（或曾外孫子女）曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系

18、血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。第二十二頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學家推算出：每人都攜帶有科學家推算出：每人都攜帶有5-65-6個隱性的致病基因。在非個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；孩的機率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先但是在

19、近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方很可能都是那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們同一種致病基因的攜帶者，這樣他們(t men)(t men)所生的子女患隱性遺所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加。傳病的機會也就會大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大的機率增大8.58.5倍；生白化病患兒的機率增大倍；生白化病患兒的機率增大13.513.5倍。倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子(hi zi)(hi zi

20、)，但萬一生下孩子但萬一生下孩子(hi zi)(hi zi)有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。因此不可冒險。第二十三頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以所以(suy)，應禁止近親結(jié)婚。，應禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生(fshng)的的最簡單有效的方法。最簡單有效的方法。第二十四頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病遺傳咨詢的內(nèi)容遺傳咨詢的內(nèi)容(nirng)(nirng)和步驟為和步驟為-提出提出(t ch)(

21、t ch)建議建議檢查檢查、了解了解(lioji)(lioji)病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析分析遺傳病的傳遞方遺傳病的傳遞方式式推斷推斷后代發(fā)病幾后代發(fā)病幾率率 一個患抗維生素一個患抗維生素D佝僂病（佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了子進行了遺傳咨詢遺傳咨詢，你認為最有道理的是，你認為最有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩進行遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要進行遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要

22、手段之一手段之一第二十五頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病過晚生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大小孩的風險相應增大資料表明資料表明4040歲以上歲以上(yshng)(yshng)女子生育的子女中，患女子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機率比三體綜合癥的機率比25-25-3434歲女子所生子女高出歲女子所生子女高出1010倍。倍。適齡適齡(shlng)(shlng)生育生育 女子女子24242929歲歲生育生育過早生育過早生育對母子健康也不利對母子健康也不利(bl)(bl), ,原因是一般女原因是一般女子自生發(fā)育要到

23、子自生發(fā)育要到24-2524-25歲才能完成。歲才能完成。適齡生育對預防遺傳病和防止先天性疾病患兒適齡生育對預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義的產(chǎn)出具有重要意義第二十六頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病羊水檢查羊水檢查超檢查超檢查孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查絨毛細胞絨毛細胞(xbo)(xbo)檢查檢查基因診斷基因診斷方法方法(fngf)：優(yōu)點優(yōu)點(yudin)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的傳病和嚴重畸形的胎兒。胎兒。概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病或先天性疾病第二十七頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病四、人類四、人類(rnli)(rnli)基因組計劃及其意義基因組計劃及其意義測定測定(cdng)(cdng)人類基因組的人類基因組的全部全部DNADNA（或者說堿基）的（或者說堿基）的序列，序列， 解讀其中包含的遺傳信息解讀其中包含的遺傳信息. .目的目的(md)(md)：測定染色體：測定染色體：22條常染色體條常染色體XY第二十八頁，共三十一頁。醫(yī)學專題第3節(jié)-人類遺傳病19901990年啟動年啟動20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖(cot)(cot)20032