產(chǎn)前診斷考試試題及答案廣西

1、一、單項(xiàng)選擇題 1. 中華人民共和國(guó)母嬰保健法第二十九條規(guī)定，（ ）級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門管理本行政區(qū)域內(nèi)的母嬰保健工作。A:鄉(xiāng) B：縣 C :地市 D: 省2. 衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十一條規(guī)定，申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬（ ）人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。 A:鄉(xiāng)級(jí) B：縣級(jí) C :地市級(jí) D: 省、自治區(qū)、直轄市3. 廣西壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實(shí)施細(xì)則第六條規(guī)定（ ）及以上的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)。A:一級(jí)甲等 B:二級(jí)甲等 C:三級(jí)甲等 D:三級(jí)丙等4. 發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是（ ）A:相互易位 B:染色體內(nèi)易位 C :

2、羅伯遜易位 D: 移位5. 下列哪種簡(jiǎn)式表示環(huán)狀染色體（ ）A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31) C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31）6. 先天性睪丸發(fā)育不良的最常見核型是（ ）A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY7. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，2帶第2亞帶應(yīng)表示為（ ）A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.228 根據(jù)Denver體制，X染色體列入（ ）A : A組 B : B組 C

3、 : C組 D : D組9. 在核型中每對(duì)染色體，其中一條來自父方，一條來自母方，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為（ ）A:染色單體 B：染色體 C： 姐妹染色單體 D：同源染色體10. 染色體顯帶技術(shù)中整條染色體的顯帶技術(shù)是（ ）等。A:Q顯帶、G顯帶 、R顯帶 B:T 顯帶、Q顯帶、R顯帶C: Q顯帶、G顯帶 、N顯帶 D:C顯帶、T顯帶、R顯帶11. 染色體的端粒區(qū)為（ ）A：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) B:兼性異染色質(zhì) C:常染色質(zhì) D：染色質(zhì)12. 如果體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（ ）A:三倍體 B： 三體型 C:單倍體 D:單體型13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合體產(chǎn)

4、生的原因是（ ）A:減數(shù)第一次分裂染色體不分離 B:減數(shù)第二次分裂染色體不分離C: 有絲分裂染色體不分離 D:雙雄受精14. 引起染色體斷裂的因素可能導(dǎo)致（ ）A:三體性 B:單體性 C:部分單體性 D:三倍體15. 人類染色體不包括（ ）A: 中央著絲粒染色體 B:亞中著絲粒染色體 C:近端著絲粒染色體 D: 端著絲粒染色體16. 臨床上最常見的染色體數(shù)目異常是（ ）A: 單體 B:三體 C: 三倍體 D: 四倍體17. 下列哪種屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變（ ）A.13-三體綜合癥 B.18-三體綜合癥 C.21-三體綜合征 D.5p-綜合癥18. Turner綜合癥的核型為（ ）A.45,X B.

5、47,XXX C.47,XXY D.47,XYY19. 一個(gè)染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表征是（ ）A.不育 B.智力低下 C.自發(fā)流產(chǎn) D.多發(fā)畸形20. 染色體病的普遍特點(diǎn)是（ ）A.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D.先天性心臟病，腎臟畸形，特異性異常體征1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A1.中華人民共和國(guó)母嬰保健法第三十二條規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)依照本法規(guī)定開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳病診斷、產(chǎn)前

6、診斷以及施行結(jié)扎手術(shù)和終止妊娠手術(shù)的，必須符合國(guó)務(wù)院衛(wèi)生行政部門規(guī)定的條件和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，并經(jīng)（ ）級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門許可。A:鄉(xiāng) B:縣 C:地方 D: 省2.衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十一條規(guī)定，申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬（ ）人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。 A:鄉(xiāng)級(jí) B：縣 級(jí) C :地市級(jí) D: 省、自治區(qū)、直轄市3. 廣西壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實(shí)施細(xì)則第十一條規(guī)定，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證有效期為（ ）年。A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年4.下列哪種屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變（ ）A:13-三體綜合征 B:18-三體綜合征C:

7、21-三體綜合征 D:5p-綜合征5. 下列哪種核型表示等臂染色體（ ）A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i（Xq）C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31)6. 下列哪種核型可診斷為真兩性畸形（ ） A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX7. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2區(qū)，2帶第2亞帶應(yīng)表示為（ ）A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.28. 下列哪組染色體為近端著絲粒染色體（ ）A: C組 B: D組 C: E組

8、 D:F組 9. 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)、特征順序排列所構(gòu)成的圖稱（ ）A:組型 B: 核型 C:圖形 D:表型10. 染色質(zhì)和染色體是（ ）A: 同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B: 不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C: 同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D:不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)11. 染色體顯帶技術(shù)中整條染色體局部顯帶技術(shù)包括（ ）A:G顯帶、Q顯帶 、R顯帶 B:C 顯帶、T顯帶、R顯帶C: C顯帶、T顯帶 、N顯帶 D:G顯帶、Q顯帶、N顯帶12. 一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為（ ）A:三體型 B:三倍體

9、 C:嵌合體 D:非整倍體13.羅伯遜易位發(fā)生的原因是（ ）A:兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體。B:兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體。C:任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體。D:一條染色體節(jié)斷插入另一條染色體。14. 染色體結(jié)構(gòu)畸形的基礎(chǔ)是（ ）A:染色體斷裂 B:染色體復(fù)制 C:染色體不分離 D:姐妹染色單體交換15. 染色體丟失發(fā)生在細(xì)胞分裂的（ ）期。A:前期 B: 間期 C:中期和后期 D: 末期16. 四倍體的形成可能是（ ）A:雙雄受精 B:雙雌受精 C:核內(nèi)復(fù)制 D: 染色體丟失17.14/21易位攜帶者婚后

10、流產(chǎn)一個(gè)男胎，這個(gè)男胎的核型最可能是 （）A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10)18. klinefelter 綜合征的核型為（ ）A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX19:Edwards 綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體（ ）A: 13號(hào) B: 18號(hào) C：21號(hào) D:22號(hào)20：染色體病的普遍特點(diǎn)是（ ）A:生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天下心臟病，特異性異常體征B: 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，特異

11、性異常體征C: 先天下心臟病，智力低下,特異性異常體征D: 先天下心臟病，腎臟畸形，特異性異常體征1B 2D 3B 4D 5B 6D 7D 8B 9B 10A 11C 12C 13A 14A 15C 16C 17C 18B 19B 20B1. 中華人民共和國(guó)母嬰保健法第二十條規(guī)定，生育過嚴(yán)重缺陷患兒的婦女再次妊娠前夫妻雙方應(yīng)到（ ）級(jí)以上醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)接受醫(yī)療檢查。A:鄉(xiāng) B:縣 C:地市 D: 省2. 衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十一條規(guī)定，申請(qǐng)申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬（ ）人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。 A:鄉(xiāng)級(jí) B：縣 級(jí) C :地市級(jí) D: 省、自治區(qū)、直轄市3. 廣西

12、壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實(shí)施細(xì)則第六條規(guī)定，（ ）醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。A:一級(jí)甲等 B:二級(jí)以上 C:三級(jí)以上 D: 三級(jí)甲等4. 下列哪種染色體結(jié)構(gòu)畸變是不平衡的（ ）A:末端缺失 B:臂間倒位 C: 相互易位 D:羅伯遜易位5. 下列哪種簡(jiǎn)式表示臂間倒位（ ）A:45,XX,t(14;21)(p11;q11) B:46,X i（Xq）C:46,XY,inv(2)(p21;q31) D:46,XY, inv(3)(p13;p24)6.一個(gè)人的核型為47,XXY,此人患有（ ）A:Down,s綜合征 B:生殖腺發(fā)育不全癥 C:脆性X綜合征 D:先天性睪丸發(fā)育不全7.

13、 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，3號(hào)染色體，短臂，2區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為（ ）A: 3q2.13 B: 3q21.3 C: 3p2.13 D: 3q21.38 根據(jù)Denver體制，Y染色體列入（ ）A: D組 B: E組 C: F組 D: G組9. 由于一條染色體長(zhǎng)短臂末端同時(shí)丟失，兩斷端黏合形成的染色體叫（ ）A:環(huán)狀染色體 B:等臂染色體 C:衍生染色體 D:中期染色體10. 染色體制備過程中，可加入（ ）以獲得大量分裂相細(xì)胞。A:吉姆薩 B:吖啶橙 C:秋水仙素 D:NaOH11.僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色體稱為（ ）A: 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) B:兼性異染色質(zhì) C:Y染

14、色質(zhì) D：X染色質(zhì)12.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（ ） A:單倍體 B：?jiǎn)误w型 C:三倍體 D:三體型13.人類生殖細(xì)胞染色體數(shù)為（ ）A: 22 B: 23 C: 24 D: 4614.距離著絲粒最近的條帶是（ ）A:10q11.2 B:10q21.3 C:10q24.3 D:10q26.115. 近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位是（ ）A:相互易位 B :羅伯遜易位 C:復(fù)雜易位 D: 插入易位16. 一條染色體長(zhǎng)臂或斷臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂后，中間片段旋轉(zhuǎn)180°后重接形成衍生染色體，稱為（ ）A: 相互易位 B :羅伯遜易位 C:臂間倒位 D:

15、臂內(nèi)倒位17. 貓叫綜合征患者的核型是（ ）A:46,XX,del(4)(p16) B: 46,XX,del(5)(p15)C:46,X,fra(X)(g27.3) D: 46,XX,dup(4)(p14)18.1959年Lejune發(fā)現(xiàn)人類第一例染色體病為（ ）A:13-三體綜合征 B: 18-三體綜合征C: 21-三體綜合征 D: 克氏體綜合征19.先天性卵巢發(fā)育不全癥病人常見的核型為（ ）A:45,X B:46,XX/46,XY C:47,XXX D:47,XXY20.染色體病的普遍特點(diǎn)是（ ）A:先天性心臟病，智力低下，特異性異常特征B: 先天性心臟病,腎臟畸形，特異性異常特征C: 生

16、長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常特征D: 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常特征1B 2D 3C 4A 5C 6D 7D 8D 9A 10C 11B 12B 13B 14A 15B 16D 17B 18C 19A 20D1. 中華人民共和國(guó)母嬰保健法第三十三條規(guī)定，從事本法規(guī)定的婚前醫(yī)學(xué)檢查、施行結(jié)扎手術(shù)和終止妊娠手術(shù)的人員以及從事家庭接生的人員，必須經(jīng)過（ ）級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門的考核，并取得相應(yīng)的合格證書。A: 鄉(xiāng) B縣 C：地市 D:省2. 衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法第十一條規(guī)定，申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保健機(jī)構(gòu)，由所屬（ ）人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。A:鄉(xiāng)級(jí) B:縣

17、級(jí) C:地市級(jí) D:省、自治區(qū)、直轄市3. 廣西壯族自治區(qū)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實(shí)施細(xì)則第三十二條規(guī)定，產(chǎn)前診斷技術(shù)檔案資料保存（ ）年以上。包括：檢查申請(qǐng)單；實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄；產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷檢查知情同意書；產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診書，胎兒結(jié)局結(jié)果；與產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷相關(guān)的其他病歷資料。A：10 B:20 C:30 D:504. 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（ ）A：姊妹染色單體交換 B:染色體斷裂及斷裂后的變位重接 C: 染色體不分離 D: 染色體丟失5. 有一男性，46條染色體，第五號(hào)染色體斷臂從1區(qū)2帶到末端缺失，正確核型表示為（ ）A: 46,XY,dup(5)(qterp12) B: 46,XY,de

18、l(5)(qterp12) C: 46,XY,inv(5)(qterp12) D: 46,XY,t(5)(qterp12)6. 先天性卵巢發(fā)育不全的最常見核型是（ ）A:45,X B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX7. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體,短臂3區(qū),1帶第3亞帶應(yīng)表示為（）A: 1p31.3 B: 1q31.3 C: 1p3.13 D: 1q3.138.根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制的規(guī)定,正常女性核型的描述方式為（）A: 46XX B: 46,XX C: 46;XX D: 46.XX9. 染色體臂上作為界標(biāo)的帶（ ）A:一定是染色體副縊痕區(qū) B:一定是染色體

19、上穩(wěn)定、顯著的形態(tài)特征C: 一定是淺帶 D:一定是深帶10. 顯帶技術(shù)中常用的染料是（ ）A：吉姆薩染液 B：蘇木清 C：胰蛋白酶 D：NaOH11. 異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中（ ）A: 螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B：螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C：螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D：螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)12. 嵌合體形成的原因可能是（ ）A：卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B：生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體丟失C：生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體不分離D：卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離13. 人類正常生殖細(xì)胞精子或卵子各含有一個(gè)染色體組，稱為（ ）A：?jiǎn)伪扼w B：二

20、倍體 C：亞二倍體 D：超二倍體14. 染色體的端粒區(qū)為（ ）A：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) B：兼性異染色質(zhì) C：常染色質(zhì) D：染色質(zhì)15. 發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是（ ）A：相互易位 B：羅伯遜易位 C：移位 D：染色體內(nèi)易位16. 69,XYY的產(chǎn)生機(jī)制是（ ）A：雙雄受精 B：雙雌受精 C：核內(nèi)復(fù)制 D：染色體斷裂17. Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（ ）A：13號(hào) B：18號(hào) C：21號(hào) D：22號(hào)18. 克氏綜合征的核型為（ ）A：46,XX/46,XY B：47,XXY C：47,XXX D：47,XYY19. 一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是（ ）A

21、：不孕不育 B：智力低下 C：多發(fā)畸形 D：自發(fā)流產(chǎn)20. 染色體病的普遍性特點(diǎn)是（ ）A：先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征B：先天性心臟病，腎臟畸形，特異性異常體征C：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征D：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征1B 2D 3D 4B 5B 6A 7A 8B 9B 10 A11C 12D 13A 14A 15B 16A 17B 18B 19D 20 C二、多項(xiàng)選擇題1. Down綜合征主要臨床特征有（ ）A自身發(fā)育遲緩 B.眼間距寬 C.有特殊面容 D.智力低下2. 人類染色體中，有隨體結(jié)構(gòu)的染色體有（ ）A.13 B.15 C.17 D.213

22、. 以下哪條染色體條帶的書寫方式不正確的有（ ）4. 染色體多態(tài)即正常變異，通常沒有明顯的表型效應(yīng)和病理學(xué)意義，下面包含有多態(tài)描述的核型是（ ）A.46，XY，21ps+ B.46，XX,qh+ C.46，XX，del(5)(q13) D.46,X,Yqh-5. 染色體C顯帶可使染色體以下那幾個(gè)部位染色（ ）A.著絲粒 B.次縊痕 C.短臂 D.Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端6. 下列哪些疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查（ ）A.Alport綜合征 B.Down綜合征 C.Edward綜合征 D.Patau綜合征7. 關(guān)于熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的表述正確的是（ ）A.熒光標(biāo)記的探針包括DNA、RNA或cDNA。B

23、.既可檢測(cè)中期染色體，也可檢測(cè)間期細(xì)胞。 C.FISH技術(shù)是有快速、安全、靈敏度高和特異性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn) D.標(biāo)本可以長(zhǎng)期保存不失活。8. 整倍體異常產(chǎn)生機(jī)制主要有（ ）A.雙雄受精和雙雌受精 B.核內(nèi)復(fù)制 C.染色體斷裂 D.核內(nèi)有絲分裂9. 廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃工作目標(biāo)和工作任務(wù)為（ ）A.到2015年，全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生 兒出生先天缺陷發(fā)生率明顯下降B.對(duì)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行地貧防治知識(shí)宣傳、教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識(shí)知曉率達(dá)95%以上C.到2015年在校青少年地貧防治知識(shí)的知曉率達(dá)到90%以上，校外青年及群眾達(dá)80%以上D.到2015年

24、，婚檢、孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點(diǎn)人群防治和知曉率達(dá)95%以上10. 產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則包括（ ）A.尊重自主，知情同意 B.趨利避害，有利母兒 C.保守秘密，尊重隱私 D遵守法規(guī)，社會(huì)公益1ABCD 2ABD 3BD 4ABD 5ABD 6BCD 7ABCD 8ABD 9ABCD 10ABCD 1. Turner綜合征的異常核型包括（ ）A:45,X B: 45,X/46,XX C:46,X,del(X)(P11) D: 46,X,del(X)(q11)2. 人類染色體中,可觀察到隨體結(jié)構(gòu)的染色體有（ ）A: 15 B: 17 C: 19 D: 213. 以下哪條染色體條帶的書寫方式不正確

25、的（ ）A: 8P1.1 B: 8P21.1 C: 8q2.1 D: 8q11.14. 染色體多態(tài)即正常變異通常沒有明顯的表現(xiàn)效應(yīng)和病理學(xué)意義。下面包含多態(tài)描述的核型是（ ）A: 46,XX,del(4)(q13) B:46,XX,13ps+ C:46,XX,16qh+ D:46,XX,22pstk+5.以下核型屬于Down綜合征的有（ ）A:47,XX,+21 B: 47,XY,+21/46,XY C:46,XY,der(6;21)(p23;q11),+21 D:45,XY,der(13;21)(q10;q10)6.人類染色體包括（ ）A:中央著絲粒染色體 B：亞中著絲粒染色體 C:近端著絲

26、粒染色體 D:端著絲粒染色體7非整倍體異常的產(chǎn)生原因主要有（ ）A:在受精卵的卵裂早期的有絲分裂過程中發(fā)生的染色體不分離B: 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離C: 細(xì)胞有絲分裂過程中發(fā)生染色體丟失 D: 核內(nèi)復(fù)制8.ISCN描述染色體結(jié)構(gòu)畸變的簡(jiǎn)式包括內(nèi)容有（ ）A:染色體總數(shù)和性染色體組成 B:畸變類型的符號(hào)C:在括號(hào)內(nèi)寫明受累的染色體序號(hào) D: 在另一括號(hào)內(nèi)以符號(hào)注明受累的染色體斷裂點(diǎn)9. 廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃工作目標(biāo)和工作任務(wù)分別為（ ）A:到2015年全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生兒生缺陷發(fā)生率明顯下降B:對(duì)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行地貧防治知識(shí)宣傳，教育和培訓(xùn)，使

27、相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識(shí)知曉率達(dá)95%以上C:到2015年，在校青少年地貧防治知識(shí)知曉率達(dá)到90%以上，校外青年及群眾達(dá)到80%以上D:到2015年，婚檢，孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點(diǎn)人群防治知識(shí)知曉率達(dá)95%以上10.產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則要求（ ）A:保證當(dāng)事人的自主知情同意權(quán) B:醫(yī)務(wù)人員應(yīng)在當(dāng)事人簽署書面知情同意書后方可實(shí)施產(chǎn)前診斷或產(chǎn)前篩查 C: 醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將產(chǎn)前診斷的結(jié)果告知當(dāng)事人D: 是否選擇終止妊娠由醫(yī)務(wù)人員作出決定1ABCD 2AD 3AC 4BCD 5ABC 6ABC 7ABC 8ABCD 9ABCD 10ABC1.Turner綜合征的主要臨床特征有（ ）A:體矮（身高120-

28、140cm） B:表現(xiàn)為女性 C:性腺發(fā)育不全 D:50%有蹼頸2.人類染色體中有隨體的是（ ）A:D組 B:E組 C:F組 D:G組(Y除外)3.以下那條染色體條帶的書寫方式是正確的（ ）A:8P21.1 B:8p1.1 C:8q11.1 D:8q21.14.染色體多態(tài)即正常變異通常沒有明顯的表觀效應(yīng)和病理學(xué)意義，下面包含有多態(tài)性描述的核型是（ ）A:46,XY,1qh+ B:46,XX,15cenh+pat C:46,XX,14pstkstk D:46,XY,21pss5.以下核型屬于性染色體病的是（ ）A:47,XXY B:45,X C:46,XY/46,XX D:47,XXX6.下列哪

29、種疾病需要進(jìn)行染色體檢查（ ）A:地中海貧血 B:Down綜合征 C:Turner綜合征 D:Klinefelter綜合征7.下列哪種屬于常染色體疾?。?） A:13-三體綜合征 B: 18-三體綜合征 C: 21-三體綜合征 D: Turner綜合征8.下列哪些顯帶技術(shù)可顯示染色體的特殊結(jié)構(gòu)（ ）A:C顯帶 B:G顯帶 C:T顯帶 D:N顯帶9.廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃工作目標(biāo)和工作任務(wù)分別為（）A:到2015年,全區(qū)重視地貧患兒出生率閉2009年下降50%，新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降B:對(duì)相關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行地貧防治知識(shí)宣傳教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識(shí)知曉率達(dá)95%以上C:

30、到2015年，在校青少年地貧防治知曉率達(dá)到90%以上，校外青年及群眾達(dá)到80%以上D:到2015年，婚檢、孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點(diǎn)人群防治知識(shí)知曉率達(dá)95%以上10.產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)原則要求( )A:醫(yī)務(wù)人員應(yīng)綜合考慮孕婦及家庭的負(fù)面情況，盡可能采用損傷小、效果好，花費(fèi)少的診斷方法B:嚴(yán)格掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥和進(jìn)行產(chǎn)前診斷的條件C:禁止非醫(yī)學(xué)目的的產(chǎn)前性別診斷D:不需性別選擇的產(chǎn)前診斷，可以報(bào)告胎兒性別 1ABCD 2AD 3CD 4ABCD 5ABCD 6BCD 7ABC 8ACD 9.ABCD 10.ABC1. 13-三體綜合征的體征有（ ）A：前腦無裂畸形 B：大睪丸 C：小頜 D：先

31、天性心臟病2. 人類染色體中可觀察到隨體結(jié)構(gòu)的染色體有（ ）A：14 B：18 C：21 D：223. 以下哪條染色體條帶的書寫方式是正確的（ ）A ：2P21.2 B：2P1.21 C ：2q12.1 D：2q2.14. 染色體多態(tài)，即正常變異，通常沒有明顯的表觀效應(yīng)和病理學(xué)意義。下面包含有多態(tài)描述的核型是（ ）A：46,XY,22pvar B：46,XY,del(2)(p13) C：46,XX,9qh+ D：46,XX,21ps+5. 關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)，以下描述正確的是（ ）A：染色質(zhì)通過多級(jí)螺旋包裝形成染色體 B：染色質(zhì)的基本單位是核小體C：核小體由核心顆粒和連接區(qū)兩部分組成 D：H2A、

32、H2B、H3、H4各2個(gè)分子形成的八聚體及其周圍的DNA組成核心顆粒6. 下列哪些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查（ ）A：Down綜合征 B：Turner綜合征 C：Klinefelter綜合征 D：5p-綜合征7. 下列哪些顯帶技術(shù)可顯示染色體的整體結(jié)構(gòu)（ ）A：C顯帶 B：G顯帶 C：Q顯帶 D：R顯帶8. Down綜合征患者可根據(jù)核型組成不同，分為以下幾種遺傳學(xué)類型（）A：標(biāo)準(zhǔn)型 B：羅伯遜易位型 C :部分三體型 D：嵌合體型9. 廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃工作目標(biāo)和工作任務(wù)分別為（）A：到2015年，全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降B：對(duì)相

33、關(guān)醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行地貧防治知識(shí)宣傳、教育和培訓(xùn)，使相關(guān)醫(yī)務(wù)人員地貧防治知識(shí)知曉率達(dá)95%以上C：到2015年，在校青少年地貧防治知識(shí)知曉率達(dá)90%以上，校外青年及群眾達(dá)80%以上D：到2015年，婚檢、孕前保健發(fā)現(xiàn)的地貧高危重點(diǎn)人群防治知識(shí)知曉率達(dá)95%以上10. 產(chǎn)前診斷倫理指導(dǎo)要求（ ）A：當(dāng)事人的遺傳信息、產(chǎn)前診斷結(jié)果，是否選擇終止妊娠等均屬于個(gè)人隱私。B：醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)尊重當(dāng)事人的個(gè)人隱私，有責(zé)任為其保守秘密。C：應(yīng)當(dāng)避免由于檢查結(jié)果給當(dāng)事人及親屬帶來不良后果。D：如檢查結(jié)果涉及可影響當(dāng)事人親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳信息，由醫(yī)務(wù)人員決定是否告訴當(dāng)事人有關(guān)親屬。1ACD 2ACD 3AC 4ACD 5

34、ABCD 6ABCD 7BCD 8ABCD 9ABCD 10ABC三、判斷題1. 最常用的染色體顯帶技術(shù)是Q顯帶（ ）2. 染色體和染色質(zhì)是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋 白復(fù)合物。（ ）3. 如果一套單倍體染色體可顯示500條帶，這種染色體稱為高分辨顯帶染 色體（ ）4. 衛(wèi)生部胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范要求，絨毛染色體核型分析異常，必要時(shí)做羊水或臍血復(fù)核（ ）5. 亞二倍是在二倍體的基礎(chǔ)上減少一組染色體（ ）6. Down綜合征男性患者常有隱睪，無生育能力，女性患者也通常無月經(jīng)，沒有生育能力（ ）7. 一般而言，克氏癥患者核型中X染色體數(shù)量越多，表現(xiàn)癥狀越嚴(yán)重（ ）8.

35、 染色體多態(tài)現(xiàn)象是一種較為穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)變異，是按孟德爾方式遺傳的（ ）9. 46,XY,upd（15）mat 表示男性核型，兩條15號(hào)染色體均來自母方（ ）10. 大多致5p-染色體綜合征患者是由父母生殖細(xì)胞中新發(fā)的染色體結(jié)構(gòu)畸變所引起的（ ）1.× 2. 3.× 4. 5. × 6. × 7. 8. 9. 10. 1.N顯帶，用硝酸銀染色，可使染色體的隨體及核仁形成區(qū)呈現(xiàn)出特異性的黑色銀染物。（ ）2.染色質(zhì)通過多級(jí)螺旋包裝形成染色體，經(jīng)過四級(jí)包裝，染色體中DNA長(zhǎng)度被壓縮了約8400倍。（ ）3.如果一套單倍體染色體可顯示500條帶，這種染色體稱為高分

36、辨顯帶染色體。（ ）4.精子染色體數(shù)目為二倍體。（ ）5.當(dāng)母親年齡增大時(shí)，所生子女的體細(xì)胞中某一序號(hào)染色體有三條的情況要多于一般人群。（ ）6.核型為45,XX,der(21;21)(q10;q10)平衡易位攜帶者，其婚后所生活嬰都是Down綜合征患兒。（ ）7. X三體綜合征發(fā)病率在新生女嬰中為1/1000，約2/3患者智力低下。X染色體越多，智力發(fā)育越遲緩。（ ）8.染色體制備過程中使用的低滲液主要是0.075ml/L氯化鈉溶液。（）9. 46,XY,upd(15)mat,表示男性核型，兩條15號(hào)染色體均來自父方。( ）10.18三體綜合征患兒95%有先天性心臟病，是嬰兒死亡的主要原因。

37、（ ）1. 2. 3. × 4. × 5. 6. 7. 8. × 9. × 10. 1.用NaOH處理標(biāo)本后，再用Giemsa染劑，可使著絲粒部分深染（ ）2.一套單倍染色體可顯示550條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體（ ）3.在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本，培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得低于95%（ ）4.標(biāo)記染色體（mar）是指不能被常規(guī)的顯帶方法分辨或明確識(shí)別的發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的染色體( ） 5.46,XY,del(2)(p31)表示2號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶斷裂造成了該處以遠(yuǎn)的末端缺失( ）6.21/21平衡易位攜帶者其婚后所生育嬰兒將10

38、0%為Down綜合征患兒( ）7.性染色體的畸變可導(dǎo)致兩性畸形的發(fā)生，但并非兩性畸形都是由于性染色體異常引起( ）8.若核型分析時(shí)計(jì)數(shù)100個(gè)核型，發(fā)現(xiàn)45,X,50,46,XX20，47,XXX30則正確的核型寫法為45,X,50/46,XX20/47,XXX309.若Y染色體的長(zhǎng)度為第22號(hào)染色體長(zhǎng)度的1/3以下，則描述為Yqh-( ）10.13-三體綜合征發(fā)病率為1/25000，女性明顯多于男性。發(fā)病率以母親年齡增大有關(guān)( ）1. 2. 3.× 4. 5. 6. 7. 8.× 9.× 10.1.近端著絲粒染色體沒有短臂。（ ）2.目前最常用的染色體顯帶技術(shù)是

39、C顯帶（ ）3.衛(wèi)生部胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范要求，羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于90%（ ）4.標(biāo)記染色體用mar表示，mar2表示是2號(hào)染色體衍生而來的標(biāo)記染色體（ ）5.Down綜合征患者都具有通貫掌（ ）6.貓叫綜合征患者缺失片段為5p15,多數(shù)病例是父母生殖細(xì)胞中新發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)畸變所引起的（ ）7.由某些單基因的缺陷和環(huán)境因素可造成兩性畸形，而染色體核型分析結(jié)果是正常的（ ）8.若Y染色體大于18號(hào)染色體，則可描述為Yqh+（ ）9.如果一套單倍體染色體可顯示500條帶，這種染色體稱為高分辨率顯帶染色體（ ）10.易位型先天愚型一般常見于年齡較大的父母所生的子女（ ）1.×

40、; 2.× 3. 4.× 5.× 6. 7. 8. 9.× 10.×1、在哪種情況下，應(yīng)考慮進(jìn)行染色體檢查？答：在以下情況下，應(yīng)考慮進(jìn)行染色體檢查：（1）家庭成員中有多個(gè)先天畸形。（2）多發(fā)性流產(chǎn)的婦女及其丈夫；（3）有先天愚型癥狀和體征的小兒及其雙親明（4）顯體態(tài)異常、智能發(fā)育不全、特別是伴有先天畸形者。（5）外生殖器、性腺發(fā)育不良。（6）原發(fā)閉經(jīng)和不育癥。（7）身材高大、性情兇暴、有攻擊性行為的男性。2、一個(gè)有正常核型的37歲婦女發(fā)現(xiàn)她的胎兒核型是：45,XY,der(14;21) (q10;10)，她丈夫的核型與胎兒的相同。問這次妊娠要終

41、止嗎？理由？對(duì)該孕婦的下次妊娠，你有什么建議？答：胎兒是平衡易位的攜帶者，表性正常，不需終止（5分）母親有生育易位型21-三體胎兒的可能，建議產(chǎn)前診斷（5分）3、若染色體核型分析中，計(jì)數(shù)20個(gè)分裂相，發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)分裂相為45,X，其余均為46,XX。請(qǐng)問該如何報(bào)告核型？答：這種情況下，增加分裂相計(jì)數(shù)至50個(gè)，如果只發(fā)現(xiàn)有兩個(gè)分裂相核型為45,X，則報(bào)告為46,XX；如果發(fā)現(xiàn)有三個(gè)或及以上分裂相為45，X，則增加計(jì)數(shù)至100，核型報(bào)告按實(shí)際觀察到的45,X與46,XX核型比例數(shù)報(bào)告。4、簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的生物學(xué)意義。答：減數(shù)分裂是生殖細(xì)胞特有的分裂方式，對(duì)正常配子的產(chǎn)生有重要意義。（1分）通過這種方

42、式，形成單倍體的精子和卵子，然后通過受精作用相互融合又恢復(fù)二倍體；（2分）減數(shù)分裂過程中同源染色體間發(fā)生重組、交換、使配子的遺傳多樣化；（2分）又將不同遺傳背景的父母雙方的遺傳物質(zhì)混在一起，形成該物種原有體細(xì)胞染色體信的子代；（2分）其結(jié)果既穩(wěn)定了物種的遺傳性，又添加了諸多新的變異，大大增強(qiáng)了生物對(duì)外界環(huán)境的適應(yīng)能力。（3分）5、根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制將人類染色體分為幾組？各組包含哪些染色體？分類的主要依據(jù)是什么？答：人類23對(duì)染色體被分為A、B、C、D、E、F、G 7個(gè)組，A組最大G組最小。（1分）A組有1,2,3號(hào)染色體，B組有4,5號(hào)染色體，C組有6,7,8，X,9，10，11，12號(hào)染色體，D組有13,14,15號(hào)染色體，E組有16,17,18號(hào)染色體，F(xiàn)組有19,20號(hào)染色體，G組有21,22,Y染色體(7分)分類的主要依據(jù)是根據(jù)染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置來配對(duì)、排列編號(hào).(2分)6、導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些？答：導(dǎo)致染色體畸形的原因有：物理原因：電離輻射 化學(xué)因素：一些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物和抗代時(shí)藥等 生理因素：病毒、霉菌毒素等 遺傳因素 母親年齡：母親大于35歲，生育21-三體患兒的頻率增高每點(diǎn)2分7、何謂人類染色體的多態(tài)性？染色體多態(tài)性常見于哪些部位？答：在正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定的微小變異，包括大小、結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著