高考生物總復(fù)習(xí)-第六章遺傳與人類健康課件-浙科版必修2(1)知識(shí)分享

1、高考生物總復(fù)習(xí)-第六章遺傳與人類健康課件-浙科版必修2(1)基礎(chǔ)自主梳理基礎(chǔ)自主梳理一、人類遺傳病一、人類遺傳病1概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的_發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病。病。2類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染類型：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。色體異常遺傳病。遺傳遺傳物質(zhì)物質(zhì)人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型定義定義實(shí)例實(shí)例單基因單基因遺傳病遺傳病:受一對(duì)受一對(duì)等位基等位基因控制因控制常染色體常染色體單基因遺單基因遺傳病傳病由常染色體上單由常染色體上單個(gè)基因的異常引個(gè)基因的異常引起的遺傳病起的遺傳病

2、常顯：高膽固醇常顯：高膽固醇血癥血癥常隱：白化病、常隱：白化病、糖元沉積病糖元沉積病型型X染色體染色體單基因遺單基因遺傳病傳病由由X染色體上單染色體上單個(gè)基因的異常引個(gè)基因的異常引起的遺傳病起的遺傳病X顯顯:_X隱：紅綠色盲、隱：紅綠色盲、血友病血友病Y染色體染色體單基因遺單基因遺傳病傳病由由Y染色體上單染色體上單個(gè)基因的異常引個(gè)基因的異常引起的遺傳病起的遺傳病_抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病外耳道多毛癥外耳道多毛癥人類遺傳病人類遺傳病的類型的類型定義定義實(shí)例實(shí)例多基因遺傳多基因遺傳病病涉及許多個(gè)基因和涉及許多個(gè)基因和許多種許多種_的的遺傳病遺傳病唇裂、腭裂、先天唇裂、腭裂、先天性心臟病等性心

3、臟病等染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病由染色體的數(shù)目、由染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病起的遺傳病常：貓叫綜合征常：貓叫綜合征性：性：_、特、特納氏綜合征、葛萊納氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征弗德氏綜合征環(huán)境因素環(huán)境因素先天愚型先天愚型二、遺傳病的預(yù)防和治療二、遺傳病的預(yù)防和治療1遺傳咨詢遺傳咨詢2優(yōu)生措施：婚前檢查；優(yōu)生措施：婚前檢查； _；遺傳；遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷咨詢；產(chǎn)前診斷(羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查)；選擇性流產(chǎn)；妊娠早期避免致畸劑；禁止選擇性流產(chǎn)；妊娠早期避免致畸劑；禁止_ 。 3基因治療基因治療(1)方法：為細(xì)胞補(bǔ)上方法：為細(xì)胞補(bǔ)上_或改

4、變或改變_ 。(2)目的：治療目的：治療_。適齡生育適齡生育近近親結(jié)婚親結(jié)婚丟失的基因丟失的基因病變病變的基因的基因遺傳性疾病遺傳性疾病(3)過(guò)程過(guò)程(以治療嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥為例以治療嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥為例)三、人類基因組計(jì)劃三、人類基因組計(jì)劃1人類基因組計(jì)劃與人類未來(lái)人類基因組計(jì)劃與人類未來(lái)(1)目標(biāo)：構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組目標(biāo)：構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組_和和_，了解疾病的分子機(jī)制。，了解疾病的分子機(jī)制。(2)意義：追蹤意義：追蹤_；估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)；用；估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)；用于于_ ；建立個(gè)體；建立個(gè)體DNA檔案；用于檔案；用于_ 。2遺傳病與人類未來(lái)遺傳病與人類未來(lái)遺傳圖遺傳圖物理圖物理圖疾病基因疾病

5、基因優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育基因治療基因治療(1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān)基因是否有害與環(huán)境有關(guān)實(shí)例：蠶豆病患者若進(jìn)食蠶豆就會(huì)發(fā)??；若實(shí)例：蠶豆病患者若進(jìn)食蠶豆就會(huì)發(fā)??；若不進(jìn)食蠶豆，患者就不會(huì)發(fā)病。不進(jìn)食蠶豆，患者就不會(huì)發(fā)病。(2)“選擇放松選擇放松”對(duì)人類未來(lái)的影響對(duì)人類未來(lái)的影響隱性致病基因的頻率在世代相傳過(guò)程中隱性致病基因的頻率在世代相傳過(guò)程中_ 。因此，。因此，“選擇放松選擇放松”造成有害基因的造成有害基因的增多是增多是_。保持保持不變不變有限的有限的高頻考點(diǎn)突破高頻考點(diǎn)突破人類遺傳病的類型及特點(diǎn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)考點(diǎn)一考點(diǎn)一遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)舉例舉例致病基因致病基因傳遞

6、情況傳遞情況男女患者男女患者比率比率單基單基因遺因遺傳病傳病常染色常染色體顯性體顯性遺傳病遺傳病雙親之一必患病雙親之一必患病, “有中生無(wú)有中生無(wú)”，代代相傳代代相傳相等相等多指、并多指、并指、軟骨指、軟骨發(fā)育不全發(fā)育不全常染色常染色體隱性體隱性遺傳病遺傳病近親結(jié)婚發(fā)病率近親結(jié)婚發(fā)病率高，高，“無(wú)中生無(wú)中生有有”，隔代遺傳，隔代遺傳相等相等苯丙酮尿苯丙酮尿癥、白化癥、白化病、先天病、先天性聾啞性聾啞遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)舉例舉例致病基因致病基因傳遞情況傳遞情況男女患者男女患者比率比率單基單基因遺因遺傳病傳病X連鎖顯連鎖顯性遺傳病性遺傳病男患者的母親男患者的母親及女兒一定患及女兒一

7、定患病，代代相傳病，代代相傳女患者多女患者多于男患者于男患者抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病X連鎖隱連鎖隱性遺傳病性遺傳病女患者的父親女患者的父親及兒子一定患及兒子一定患病，隔代遺傳病，隔代遺傳和交叉遺傳和交叉遺傳男患者多男患者多于女患者于女患者紅綠色盲紅綠色盲、血友病、血友病Y連鎖遺連鎖遺傳病傳病父?jìng)髯?、子傳父?jìng)髯?、子傳孫孫患者只有患者只有男性男性男性外耳男性外耳道多毛癥道多毛癥遺傳病類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn)舉例舉例致病基因致病基因傳遞情況傳遞情況男女患男女患者比率者比率多基因遺傳多基因遺傳病病群體中發(fā)病率較高群體中發(fā)病率較高;易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響相等相等原發(fā)性高原發(fā)性高血壓青少血壓

8、青少年糖尿病年糖尿病染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病病癥嚴(yán)重，甚至引病癥嚴(yán)重，甚至引起自發(fā)性流產(chǎn)起自發(fā)性流產(chǎn)相等相等21三體三體綜合征綜合征【易誤警示易誤警示】性染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病性染色性染色體連鎖遺傳??；性染色體異常遺傳病是由于體連鎖遺傳??；性染色體異常遺傳病是由于性染色體變異性染色體變異(如缺失一條如缺失一條X染色體染色體)所引起的所引起的染色體異常遺傳病；性染色體連鎖遺傳病則染色體異常遺傳??；性染色體連鎖遺傳病則是由性染色體是由性染色體(X或或Y)上的基因異常所引起的上的基因異常所引起的單基因遺傳??；二者有本質(zhì)的區(qū)別。單基因遺傳??；二者有本質(zhì)的區(qū)別。即時(shí)應(yīng)用即時(shí)應(yīng)用 (隨

9、學(xué)隨練，輕松奪冠隨學(xué)隨練，輕松奪冠)1(2009年高考廣東理科基礎(chǔ)年高考廣東理科基礎(chǔ))多基因遺傳病是多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是屬于多基因遺傳病的是()哮喘病哮喘病21三體綜合征抗維生素三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病佝僂病青少年型糖尿病ABC D解析：解析：選選B。多基因遺傳病主要包括一些先。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。單基因遺傳病的判定單基因遺傳病的判定

10、考點(diǎn)二考點(diǎn)二根據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按根據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：以下步驟進(jìn)行：1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳隱性遺傳(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。傳病。(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性的時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。遺傳病。2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是其次判斷遺傳病是常染色體

11、遺傳還是X連連鎖遺傳鎖遺傳(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即即父正女病父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。?，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母即母病兒正病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。，就一定是常染色體隱性遺傳病。(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病即父病女正女正)，就一定是常染色體

12、顯性遺傳??；若出，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。就一定是常染色體顯性遺傳病。3不能確定判斷類型：若系譜圖中無(wú)上述特不能確定判斷類型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。征，只能從可能性大小方向推測(cè)。即時(shí)應(yīng)用即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠隨學(xué)隨練，輕松奪冠)2以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、傳病、Y連鎖遺傳病、連鎖遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病的依次是連鎖隱性遺傳病的依次是()A BC D解析：解析：選選C

13、。中出現(xiàn)中出現(xiàn)“無(wú)中生有無(wú)中生有”，為隱，為隱性遺傳??；性遺傳??；中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；于常染色體隱性遺傳??；中女性患者后代中中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為病，可以判斷最可能為X連鎖隱性遺傳??；連鎖隱性遺傳??；中患者全部為男性，最可能為中患者全部為男性，最可能為Y連鎖遺傳??；連鎖遺傳??；中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為可能為X連鎖顯性遺傳病。連鎖顯性遺傳病。實(shí)驗(yàn)專題探究實(shí)驗(yàn)專題探究調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人

14、群中的遺傳病1原理原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。式了解發(fā)病情況。2調(diào)查流程圖調(diào)查流程圖【易誤警示】【易誤警示】注意區(qū)分遺傳病、先天性注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。疾病、家族性疾病。調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。解析：解析：選選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組有關(guān)，可以對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究，如有差別則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因有關(guān)比較研究，

15、如有差別則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因有關(guān), A項(xiàng)正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表項(xiàng)正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個(gè)兔唇，一個(gè)正常，則說(shuō)明該現(xiàn)象與基現(xiàn)為一個(gè)兔唇，一個(gè)正常，則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因無(wú)關(guān)，因無(wú)關(guān)，B項(xiàng)正確；對(duì)患者家系進(jìn)行分析，若項(xiàng)正確；對(duì)患者家系進(jìn)行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說(shuō)明該病由遺傳符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說(shuō)明該病由遺傳因素引起，因素引起，D項(xiàng)正確；血型和兔唇分別為不同項(xiàng)正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒(méi)有直接關(guān)系，因此不能通過(guò)對(duì)血型的調(diào)查統(tǒng)沒(méi)有直接關(guān)系，因此不能通過(guò)對(duì)血型的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析得出兔

16、唇是否由遺傳因素引起，計(jì)分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項(xiàng)錯(cuò)項(xiàng)錯(cuò)誤。誤。2下面是某校生物科技小組下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某調(diào)查人群中某種性狀的遺傳種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關(guān)問(wèn)課題的研究方案，回答有關(guān)問(wèn)題。題。.調(diào)查步驟：調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家庭調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)個(gè)數(shù)子女子女總數(shù)總數(shù)子女中患病人數(shù)子女中患病人數(shù)男男女女總計(jì)總計(jì)(3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)。(4)匯

17、總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。.回答問(wèn)題：回答問(wèn)題：(1)人群中的性狀很多，在下列人群中的性狀很多，在下列4項(xiàng)中，不應(yīng)選項(xiàng)中，不應(yīng)選擇擇_項(xiàng)進(jìn)行遺傳方式調(diào)查，其理由項(xiàng)進(jìn)行遺傳方式調(diào)查，其理由是是_。A能否卷舌能否卷舌B身高身高CA、B、O血型血型 D紅綠色盲紅綠色盲(2)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。(3)如果要進(jìn)一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)如果要進(jìn)一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問(wèn)題：注意以下問(wèn)題：調(diào)查單位最好是調(diào)查單位最好是_。為了方便研究，可繪制為了方便研究，可繪制_圖。圖。(4)通過(guò)通過(guò)_的手的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行

18、監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。答案：答案：.(1)B身高是由多個(gè)基因決定的身高是由多個(gè)基因決定的(2)雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)庭個(gè)數(shù)子女子女總數(shù)總數(shù)子女中患病人數(shù)子女中患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常父正常母患病父正常母患病父患病母正常父患病母正常父母均患病父母均患病總計(jì)總計(jì)(3)患者家系患者家系遺傳系譜遺傳系譜(4)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷命題視角剖析命題視角剖析視角視角1 緊扣教材重點(diǎn)緊扣教材重點(diǎn)單基因遺傳病的類型判斷單基因遺傳病的類型判斷 人類白化病和苯丙酮尿癥

19、是代謝引起的人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：(1)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因患者是由于基因_發(fā)生突變所致，苯丙發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因

20、酮尿癥是由于基因_發(fā)生突變所致。發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由_染染色體上的色體上的_性基因控制的。性基因控制的。(3)乙圖中乙圖中5、8的基因型分別為的基因型分別為_、_。(4)乙圖中乙圖中10是患病女孩的幾率是是患病女孩的幾率是_。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解?！舅悸伏c(diǎn)撥】【思路點(diǎn)撥】解答本題需掌握以下知識(shí)：解答本題需掌握以下知識(shí)：基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝，進(jìn)而基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝，進(jìn)而控制性狀?？刂菩誀?。顯隱性遺傳病的判斷：無(wú)中生有為隱性，顯隱性遺傳病的判斷：無(wú)中生有為隱性，特別注意特

21、別注意7為女性。為女性。10概率的正確計(jì)算取決于概率的正確計(jì)算取決于5、8基因型基因型概率的正確判斷。概率的正確判斷?！緡L試解答】【嘗試解答】(1)32(2)常隱常隱(3)RR或或RrRr(4)1/6如圖如圖【探規(guī)尋律】【探規(guī)尋律】 當(dāng)同時(shí)研究多種遺傳病時(shí)，當(dāng)同時(shí)研究多種遺傳病時(shí)，只要有伴性遺傳病，求只要有伴性遺傳病，求“患病男患病男(女女)孩孩”概率概率時(shí)不用乘時(shí)不用乘1/2。在研究諸如。在研究諸如(1/3AA,2/3Aa)與與(1/2AA,1/2Aa)雜交后代各基因型之比時(shí)，為避雜交后代各基因型之比時(shí)，為避免造成遺漏，最好運(yùn)用配子法解題。免造成遺漏，最好運(yùn)用配子法解題?！咎崾尽俊咎崾尽?1

22、)基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑：基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑：一是通過(guò)基因控制酶的合成代謝來(lái)控制生物一是通過(guò)基因控制酶的合成代謝來(lái)控制生物性狀，二是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生性狀，二是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物性狀。由甲圖分析，基因?qū)π誀畹目刂仆疚镄誀?。由甲圖分析，基因?qū)π誀畹目刂仆緩綉?yīng)是第一種情況，從甲圖知黑色素的形成徑應(yīng)是第一種情況，從甲圖知黑色素的形成由兩對(duì)基因控制，能生出正常的子女的一對(duì)由兩對(duì)基因控制，能生出正常的子女的一對(duì)夫婦的基因型分別是夫婦的基因型分別是A_bb和和aaB_。(2)不是。白化病基因是由基因突變產(chǎn)生的隱不是。白化病基因是由基因突變產(chǎn)生的隱性基因，在人群中基因頻率很

23、低，根據(jù)哈性基因，在人群中基因頻率很低，根據(jù)哈代代 溫伯格定律推知，在自由婚配的人群溫伯格定律推知，在自由婚配的人群中基因型為中基因型為AA的個(gè)體遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于基因型為的個(gè)體遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于基因型為Aa的的個(gè)體。個(gè)體。人類遺傳病的常見(jiàn)實(shí)例人類遺傳病的常見(jiàn)實(shí)例 (2010年高考廣東卷年高考廣東卷)克氏綜合征是一種克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請(qǐng)回。請(qǐng)回答：答：視角視角2 洞察高考熱點(diǎn)洞察高考熱點(diǎn)(1)畫

24、出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型型(色盲等位基因以色盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填填“父親父親”或或“母親母親”)的生殖細(xì)胞的生殖細(xì)胞在進(jìn)行在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？者？他們的孩子患色盲的可能性是多大？他們的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因組

25、信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義?；蚪M信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)_條染色體的堿條染色體的堿基序列?；蛄?。【嘗試解答】【嘗試解答】(1)如下圖所示：如下圖所示：(2)母親減數(shù)母親減數(shù)(3)不會(huì)。不會(huì)。1/4。(4)24【解析】【解析】(1)因該夫婦表現(xiàn)型均正常，但兒子因該夫婦表現(xiàn)型均正常，但兒子患色盲，所以妻子的基因型為患色盲，所以妻子的基因型為XBXb，丈夫的，丈夫的基因型為基因型為XBY，兒子患克氏綜合征并伴有色盲，兒子患克氏綜合征并伴有色盲,其基因型應(yīng)為其基因型應(yīng)為XbXbY。(2)因?yàn)楦赣H不含有色盲基因，所以兒子的色盲因?yàn)楦赣H不含有

26、色盲基因，所以兒子的色盲基因只能來(lái)自母親。減數(shù)分裂過(guò)程中基因突變基因只能來(lái)自母親。減數(shù)分裂過(guò)程中基因突變發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，著絲粒分裂后兩發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，著絲粒分裂后兩條攜帶條攜帶Xb的染色體未分別移向細(xì)胞兩極而進(jìn)入的染色體未分別移向細(xì)胞兩極而進(jìn)入同一子細(xì)胞中同一子細(xì)胞中(卵細(xì)胞卵細(xì)胞)，這個(gè)含有兩條，這個(gè)含有兩條Xb染色染色體的卵細(xì)胞與正常的精子結(jié)合，形成基因型為體的卵細(xì)胞與正常的精子結(jié)合，形成基因型為XbXbY的合子。的合子。(3)體細(xì)胞中發(fā)生的變異一般不會(huì)遺傳給后體細(xì)胞中發(fā)生的變異一般不會(huì)遺傳給后代；代；基因型為基因型為XBY、XBXb的夫婦，其孩子的夫婦，其孩子患色盲的

27、概率為患色盲的概率為1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部的全部DNA中堿基排列順序，其基因中包含中堿基排列順序，其基因中包含的遺傳信息，因的遺傳信息，因X、Y染色體的堿基序列并不染色體的堿基序列并不完全相同，所以人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)定完全相同，所以人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)定24條染色體條染色體(22條常染色體和條常染色體和2條性染色體條性染色體)的的堿基序列。堿基序列。變式訓(xùn)練變式訓(xùn)練人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是()A抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病B苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥C貓叫綜合征貓叫綜合征 D多指癥多指癥解析：解析：選選C。本題考查人類遺傳病的類型。本題考查人類遺傳病的類型