二輪專題遺傳與變異

1、 專題 遺傳與變異一、 遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因庫進(jìn)化實(shí)質(zhì)基因頻率基因型比例純合子性狀表現(xiàn)型基因型雜合子基因類型概念葉綠體線粒體染色體DNA顯性基因和陷性基因質(zhì)基因等位基因和非等位基因核基因基因結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)基本單位空間結(jié)構(gòu)化學(xué)結(jié)構(gòu)DNA結(jié)構(gòu)三個(gè)特性三個(gè)特點(diǎn)脫氧核苷酸編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)真核細(xì)胞基因原核細(xì)胞基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)編碼區(qū)內(nèi)含子外顯子基因功能表達(dá)功能傳遞功能貯存功能復(fù)制場(chǎng)所模板原料產(chǎn)物過程特點(diǎn)轉(zhuǎn)錄場(chǎng)所模板原料產(chǎn)物過程意義翻譯場(chǎng)所模板原料產(chǎn)物過程意義中心法則位置變化突變功能基因分離基因突變誘變育種雜交育種自由組合基因交換基因重組概念特點(diǎn)類型意義一個(gè)概念基因工程五面應(yīng)用四個(gè)步驟三種工具二個(gè)原理人類基

2、因組計(jì)劃遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病附一：細(xì)胞核遺傳與細(xì)胞質(zhì)遺傳的比較細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳遺傳本質(zhì)基因位于細(xì)胞核的染色體上基因位于細(xì)胞質(zhì)的線粒體和葉綠體基因存在形成成對(duì)存在單個(gè)存在基因的傳遞方式父母雙方傳遞僅由母方傳遞遺傳特點(diǎn)孟德爾遺傳母系遺傳子代表現(xiàn)型由顯隱性關(guān)系決定完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀)顯隱性關(guān)系有沒有子代分離比有一定的分離比無一定的分離比(可能出現(xiàn)分離)正反交結(jié)果相同(伴性遺傳時(shí)可有例外)不同配子中基因的分配方式減半均分隨機(jī)分配基因突變頻率低，不一定表現(xiàn)出來頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來遺傳信息傳遞方式中心法則遺傳自主性全自主半自主（受核基因控制）轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng)

3、各自獨(dú)立轉(zhuǎn)錄場(chǎng)所細(xì)胞核線粒體和葉綠體翻譯場(chǎng)所細(xì)胞質(zhì)中的核糖體線粒體和葉綠體中的核糖體對(duì)性狀的控制控制全部性狀僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀二、遺傳的基本規(guī)律基因半保留復(fù)制出現(xiàn)差錯(cuò)準(zhǔn)確無誤遺傳變異（傳遞信息）質(zhì)基因核基因細(xì)胞質(zhì)遺傳DNA雙螺旋空間結(jié)構(gòu)特點(diǎn)穩(wěn)定性多樣性特異性轉(zhuǎn)錄、翻譯酶、激素結(jié)構(gòu)蛋白調(diào)控細(xì)胞代謝決定細(xì)胞結(jié)構(gòu)（表達(dá)信息）顯性基因隱性基因基因型純合子雜合子表現(xiàn)型控制等位基因非等位基因相對(duì)性狀控制顯性性狀隱性性狀遺傳規(guī)律基因分離自由組合伴性遺傳細(xì)胞核遺傳變異規(guī)律遺傳進(jìn)化的內(nèi)因小的變異基因突變基因重組染色體變異新基因新基因型可遺傳變異生存斗爭(zhēng)（動(dòng)力）適者生存大的變異新物種三個(gè)環(huán)節(jié)育種（方法

4、）人類遺傳病附二：遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律遺傳定律親本中包含的相對(duì)性狀對(duì)數(shù)F1F2遺傳定律的實(shí)質(zhì)包含等位基因的對(duì)數(shù)產(chǎn)生的配子數(shù)配子的組合數(shù)表現(xiàn)型數(shù)基因型數(shù)性 狀分離比分離定律112423(31)F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體的分開而分離。自由組合定 律2241649(31)2F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因隨同源染色體分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行自由組合。33864827(31)344162561681(31)4nn2n4n2n3n(31)n附三：四倍體（AAaa）的自交分析×AAaa顯性顯性AAaa親本配子1AA4Aa1aa1AA1AAAA顯4A

5、AAa 顯1Aaaa顯4Aa4AAAa 顯16Aaaa 顯4Aaaa顯1aa1Aaaa 顯4Aaaa 顯1aaaa 隱隱性顯性351子代隱性顯性171卵精子1AA2Aa2A1a2A2AAA顯4Aaa顯4AA顯2Aa顯1a1Aaa顯2Aaa顯2Aa顯1aaa隱注：AA精子和Aa精不育或不能參與受精顯性AAaAAa顯性×親本子代附三：三體（AAa）的自交分析附四：細(xì)胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較細(xì)胞質(zhì)遺傳伴性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳遺傳方式母系遺傳孟德爾遺傳(分離定律)只在雄性個(gè)體中傳遞基因位置線粒體上 葉綠體上X染色體上Y染色體上正反親本枝條子代植株綠色×白色正交綠色白色×綠

6、色反交白色交結(jié)果（隨母遺傳）白不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺傳（不隨母遺傳）不一致。正交白眼×紅眼XRYXrXrXRXrXrY紅眼白眼紅眼×白眼反交XRXRXrYXRXrXRY紅眼紅眼親本眼色子代眼色示例：果蠅眼色遺傳與X不同源時(shí)，無正反交。與X同源時(shí)，正反交結(jié)果不一致。遺傳特點(diǎn)母親傳給子女父親傳給女兒，母親傳給子女父親傳給兒子應(yīng)用確定母子、母女關(guān)系遺傳咨詢、遺傳病預(yù)防確定父子關(guān)系附五：人類的遺傳病分類病列特點(diǎn)基因遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病并指 軟骨發(fā)育不全 抗VD佝僂病(X) 連續(xù)遺傳隱性遺傳病白化 血友病(X) 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(X)隔代遺傳近

7、親結(jié)婚發(fā)病率高多基因遺傳病唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 家庭性肥胖家庭聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常缺失貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)后果嚴(yán)重(死胎 流產(chǎn))數(shù)目異常常染色體病個(gè)別減少單體 缺體個(gè)別增多21三體 13三體性染色體病個(gè)別減少特納氏綜合征(XO)性別異常不孕不育個(gè)別增多XXY XXX XXXY細(xì)胞質(zhì)遺傳病線粒體肌病母系遺傳附六：各種育種方法比較：雜交育種誘變育種多倍體育種單倍體育種基因工程育種植物激素育種處理P F1 F2在F2中選育用射線、激光、化學(xué)藥物處理用秋水仙素處理萌發(fā)后的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)，再秋水仙素誘導(dǎo)染色體加倍“四步曲“在未受粉的雌蕊柱頭上

8、涂一定濃度的生長(zhǎng)素類似物溶液原理基因重組基因突變?nèi)旧w變異基因重組適宜濃度的生長(zhǎng)素可以促進(jìn)果實(shí)的發(fā)育優(yōu)點(diǎn)方法簡(jiǎn)單，可預(yù)見強(qiáng)能提高變異頻率，加速育種，改良性狀；器官大，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量高， 縮短育種年限，定向改造生物；突破生殖隔離；育種周期短該種變異類型是不遺傳。缺點(diǎn)但周期長(zhǎng)但有利個(gè)體不多，需大量處理但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低但方法復(fù)雜，成活率較低可能會(huì)引起生態(tài)危機(jī)，技術(shù)難度大。該種方法只適用于植物。例水稻的育種高產(chǎn)青霉菌株無籽西瓜抗病植株轉(zhuǎn)基因抗蟲棉無籽番茄三、生物的變異與進(jìn)化生物的變異表現(xiàn)性（改變）基因型（改變）環(huán)境條件（改變）可遺傳的變異不遺傳的變異可遺傳的變異染色體水平染色體結(jié)構(gòu)變異：缺失、重復(fù)、

9、倒位、易位染色體數(shù)目變異非整倍體：?jiǎn)误w、缺體、三體等整倍體：?jiǎn)伪扼w、二倍體、多倍體人類遺傳病與優(yōu)生基因突變：堿基替換、移碼突變等DNA基因水平基因重組基因自由組合基因互換基因拼接（DNA重組技術(shù)）進(jìn)化自然選擇達(dá)爾文自然選擇學(xué)說：過度繁殖生存斗爭(zhēng)（手段）遺傳變異（內(nèi)因、基礎(chǔ)）適者生存（結(jié)果）原始物種新物種現(xiàn)代生物進(jìn)化理論基礎(chǔ)（核心）：自然選擇學(xué)說進(jìn)化單位：種群進(jìn)化實(shí)質(zhì)：種群基因頻率改變進(jìn)化環(huán)節(jié)：突變和基因重組、自然選擇、隔離進(jìn)化方向：自然選擇方向推動(dòng)高等生物非同源染色體的自由組合非姐妹染色單體的交叉互換減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生轉(zhuǎn)化轉(zhuǎn)導(dǎo)受體細(xì)胞直接吸收供體細(xì)胞的DNA例：肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)通過噬菌體介導(dǎo)，

10、將供體細(xì)胞DNA片段帶進(jìn)受體細(xì)胞原核生物附七：基因重組自然的基因重組基因工程（重組DNA技術(shù)） 例：抗蟲棉人工的基因重組附八：基因突變與基因重組的比較基 因 突 變基 因 重 組發(fā)生后的結(jié)果形成新基因（等位基因或復(fù)等位基因）形成新的基因型發(fā)生的時(shí)期減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)的DNA復(fù)制時(shí)減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)本質(zhì)原因堿基對(duì)的改變(替換、增添、缺失)非姐妹染色單體的交叉互換同源染色體的分離特 點(diǎn)低頻性、偶然性、多向性、無規(guī)律高發(fā)性、必然性、多樣性、有規(guī)律關(guān) 系基因突變?yōu)榛蛑亟M提供材料基因重組使突變的基因以多種形式傳遞附九：染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位易位圖示abcdeabedebcaadebcbcbe

11、dcadebcadebcaxyzxyzcbdea效應(yīng)人類的貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）果蠅的棒眼(小眼數(shù)目減少。X染色體某一區(qū)段重復(fù))一般無效應(yīng)，但是大段倒位導(dǎo)致不育一般無效應(yīng)，但雜合子易位常伴有不同程度的不育附十：染色體數(shù)目變異類別名稱染色組構(gòu)成事例個(gè)別染色體數(shù)目增減（非整倍體）單體2N1AA1（abcd）（abc）唐氏綜合征（XO）雙單體2N11AA1，AA1（abc-）（ab-d）缺體2N2（1）AA1，AA1（abc-）（abc-）三體2N1AA1（abcd）（abcd）（d）21三體綜合征四體2N2（1）AA1， AA1（abcd）（abcd）（dd）雙三體2N11AA1， AA

12、1（abcd）（abcd）（cd）染色體數(shù)目成倍增減（整倍體）單倍體1或多個(gè)1個(gè)（abcd）或多個(gè)（abcd）蜜蜂的雄蜂二倍體2NAA（abcd）（abcd）人 果蠅 豌豆多倍體同源三倍體3NAAA（abcd）（abcd）（abcd）香樵 三倍體西瓜同源四倍體4NAAAA 4個(gè)（abcd）蔓陀羅 異源四倍體4NAABB 2個(gè)（abcd）2個(gè)（opqr）棉花 煙草 油菜異源六倍體AAAABBBB6N 2個(gè)（abcd）AABBCC 2個(gè)（opqr）2個(gè)（wxyz）普通小麥異源八倍體8N4個(gè)（abcd）4個(gè)（wxyz）異源八倍體小黑麥說明：大寫字母表示染色體組，小寫字母表示染色體。這里假定每個(gè)染色體組含有4個(gè)染色體。附五：生物變異的類型可遺傳的變異不遺傳的變異基因變異染色體變異基因突變基因重組結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異變異的本質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變基因重新組合染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常環(huán)境改變（遺傳物質(zhì)不改變）遺傳情況按一定方式遺傳和表現(xiàn)不遺傳鑒別方法觀察、雜交、測(cè)交觀察、染色體檢查改變環(huán)境條件意義產(chǎn)生新基因，為基因重組和進(jìn)化提供素材產(chǎn)生新基因型產(chǎn)生新品種關(guān)系人類遺傳健康關(guān)系人類遺傳健康。植物多倍體能改良植物性狀。改變環(huán)境條件，也能影響性狀應(yīng)用價(jià)值