醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程考核評(píng)價(jià)方案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程考核評(píng)價(jià)方案（五年制臨床醫(yī)學(xué)、麻醉學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)專業(yè)）一、課程名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、課程性質(zhì)和其專業(yè)素質(zhì)培養(yǎng)的作用與意義醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課程的考試課程，研究人類遺傳的發(fā)生原理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防的學(xué)科。隨著細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的進(jìn)展，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)有了新面貌。人體的發(fā)育、分化是細(xì)胞中 DNA分子所攜帶的遺傳信息依照精確的時(shí)空程序，逐步表達(dá)的結(jié)果。當(dāng)遺傳信息改變或其表達(dá)程序出現(xiàn)錯(cuò)誤時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致人體某些器官的功能異常，發(fā)生疾病乃至死亡。因此，對(duì)人體的認(rèn)識(shí)已從整體水平的生理學(xué)和病理學(xué)進(jìn)入到細(xì)胞水平和分子水平認(rèn)識(shí)的時(shí)代。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，是培養(yǎng)高級(jí)醫(yī)

2、學(xué)專業(yè)人才的知識(shí)結(jié)構(gòu)和能力的重要組成部分。本課程的教學(xué)要求是通過(guò)教學(xué)使學(xué)生掌握分析和解決未來(lái)在基礎(chǔ)和臨床實(shí)踐工作中所面臨的有關(guān)遺傳病問(wèn)題的相關(guān)知識(shí)與能力。三、教學(xué)實(shí)現(xiàn)方法以課堂理論教學(xué)為主，輔以課堂相關(guān)病例的問(wèn)題評(píng)估和方案解決。四、課程方案（一）主要內(nèi)容單基因病、多基因病、染色體病、腫瘤遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、遺傳病的診斷。（二）基本知識(shí)1緒論 遺傳病的特征；遺傳病的種類：?jiǎn)位虿?、多基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。2遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ) 中期染色體的結(jié)構(gòu)和丹佛體制：常染色體和性染色體；性別決定的染色體機(jī)制；Lyon假說(shuō)，性染色質(zhì)。真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征：外顯子，內(nèi)含子，側(cè)翼序列（啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、

3、終止子）；mRNA的轉(zhuǎn)錄與加工；基因突變的類型；動(dòng)態(tài)突變。3單基因病 系譜及系譜的繪制；系譜分析；AD、AR、XD、XR系譜的特征；肯定攜帶者與可能攜帶者的識(shí)別方法；單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算；可變表現(xiàn)度、不完全外顯率在單基因病識(shí)別上的作用；近親婚配的危害；遺傳異質(zhì)性；Bayes計(jì)算法。4線粒體遺傳病 線粒體DNA 的結(jié)構(gòu)特征；線粒體基因的功能和遺傳特征。 5多基因病 多基因病的特點(diǎn)；多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算方法：Edward公式，家庭中患者數(shù)目、病情輕重程度與Carter效應(yīng)；閾值學(xué)說(shuō)；遺傳率的計(jì)算方法。 6染色體病 正常核型的書寫方法，ISCN關(guān)于異常核型的書寫方法；染色體數(shù)目異常與結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生

4、機(jī)理及其遺傳效應(yīng)； 21三體、18三體、13三體、5p- 綜合征的染色體改變與臨床特征；Turner、Klinefelter、XXX、XXY、脆性X綜合征的染色體改變及臨床特征。7群體遺傳學(xué) 遺傳平衡定律及其應(yīng)用（基因頻率的計(jì)算，群體遺傳平衡狀態(tài)的檢測(cè)）；影響遺傳平衡的因素：突變、適合度與選擇系數(shù)；突變率的計(jì)算方法；選擇壓力增強(qiáng)與放松對(duì)群體遺傳平衡的影響；近親婚配的有害效應(yīng)；遺傳負(fù)荷。8人類疾病的生化和分子遺傳學(xué) 分子病的概念；通過(guò)血紅蛋白病的發(fā)病機(jī)理掌握單基因病發(fā)病的分子機(jī)理。9基因操作 重組DNA技術(shù)；分子雜交；PCR技術(shù)。 10基因定位與基因克隆 基因定位與基因克隆的概念；連鎖分析；遺傳

5、標(biāo)記；基因克隆的策略。 11遺傳病的診斷 系譜分析對(duì)遺傳病診斷的意義；細(xì)胞遺傳學(xué)檢查對(duì)染色體病診斷的作用；連鎖分析進(jìn)行基因診斷。12遺傳病的治療 藥物治療及飲食療法的原則；基因治療的特點(diǎn)及意義。 13腫瘤遺傳學(xué) 惡性腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說(shuō)，克隆起源學(xué)說(shuō)及惡性腫瘤發(fā)生發(fā)展中的多步損傷學(xué)說(shuō)；原癌基因及其激活的機(jī)制；抑癌基因與腫瘤發(fā)生的關(guān)系；染色體異常與腫瘤發(fā)生的關(guān)系：干系、旁系； （三）基本技能1熟悉各種遺傳?。▎位虿　⒍嗷虿?、染色體病）的特點(diǎn)，掌握遺傳病的系譜分析方法及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估算方法。 2掌握人類外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)和染色體標(biāo)本的制作方法。 3掌握按丹佛體制分析核型的方法；熟悉識(shí)別非顯帶染色體標(biāo)本的方法。 4掌握基因組DNA提取、酶解、電泳技術(shù)。 5掌握PCR操作及檢測(cè)技術(shù)（RFLP技術(shù)）。其中，1為課堂教授并解決的內(nèi)容；25為生物技術(shù)實(shí)驗(yàn)課程解決的內(nèi)容。（三）學(xué)時(shí)章 節(jié)教學(xué)方法學(xué)時(shí)緒論課堂講授1遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)課堂講授3單基因病課堂講授；再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算5線粒體遺傳病課堂講授1多基因病課堂講授2染色體病課堂講授；病例評(píng)估和解決4群體遺傳學(xué)課堂講授4人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)課堂講授2基因操作課堂講授2基因定位與基因克隆課堂講授2遺傳病的診斷課堂講授；基因診斷練習(xí)3遺傳病的治療課堂講授3腫瘤遺傳學(xué)課堂講授4總 計(jì)36（四）教學(xué)方法1課堂講授法；部分