G-6-PD缺乏癥

1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 G-6-PD缺乏癥 13急診班第二組 劉福康 制作 葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥定義G-6-PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。約90%發(fā)生于男性，且多見于3歲以下的兒童，是新生兒黃疸的重要原因。 G-6-PD缺乏癥分布熱帶和亞熱帶地區(qū)常見，患者集中于非洲、地中海沿岸及東南亞、美洲黑人、某些印第安人。我國主要分布在南方，廣東，廣西，貴州，云南，四川等省發(fā)生率較高5%20%葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的作用G-6-PD使葡糖-6磷酸脫氫氧化成6-磷酸葡萄糖酸，同時NADP還原成NADPH,從而維持紅細胞中還原型谷胱甘肽GSH的含量。GSH可消除機體在氧

2、化還原反應過程中產(chǎn)生的有毒物質H2O2，從而保護血紅蛋白及紅細胞膜上的巰基免受氧化破壞，維持紅細胞的正常形態(tài)和功能穩(wěn)定；本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。G-6-PD基因定位于Xq28，全長約18.5Kb，含13個外顯子12個內含子。編碼531個氨基酸。G-6-PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子和女性純合子均發(fā)病，G-6PD呈顯著缺乏。女性雜合子發(fā)病與否，取決于其G-6-PD缺乏的細胞數(shù)量在細胞群中所占的比例。在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故稱為不完全顯性。 G-6-PD基因突變所產(chǎn)生的 G-6-PD生化變異型有400多種，目前鑒定出的突變型有98種，在中國人中發(fā)現(xiàn)的有10種。 G-

3、6-PD缺乏癥的遺傳基礎發(fā)病機制本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變，導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常，當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時，氧化作用產(chǎn)生的H2O2不能被及時還原成水，過多的H2O2可致血紅蛋白和紅細胞膜蛋白均發(fā)生氧化損傷。最終造成紅細胞的氧化損傷和溶血。蠶豆誘發(fā)的溶血是蠶豆嘧啶核苷及伴蠶豆嘧啶核苷對紅細胞氧化作用的結果。發(fā)病機制1，機體內G-6-PD缺乏或活性過低 GSH缺乏，H2O2 血紅蛋白鏈表面第93位半胱氨酸的巰基氧化 氧化血紅蛋白內的巰基 血紅蛋白變性 變形珠蛋白小體 脾、肝紅細胞變形性 破壞 2，機體內G-6-PD缺乏或活性過低 GSH缺乏，H2O2紅細胞膜巰基唄氧化 紅細胞破裂 血管內，外溶血G-6-PD基因突變是1、是一些常見藥物、化學制劑發(fā)生溶血的遺傳基礎2、新生兒黃疸、感染性溶血（病毒性肝炎，流感，大葉性肺炎，傷寒腮腺炎等）的遺傳背景G-6-PD基因突變是 臨床表現(xiàn)溶血性貧血，出現(xiàn)血紅蛋白尿，黃疸等治療和預防 在溶血期應供給足夠水分，注意糾正電解質失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。 貧血較重時，可輸給G-6-PD正常的紅細胞1-2次。 抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩(wěn)定紅細胞膜，從而減輕溶血。 在G-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應進行群體G-6