基因檢測相關(guān)問題及答案

1、十個(gè)問題及答案問題1：基因檢測有什么用途？回答：1. 輔助臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似，臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因?qū)用嬲业街虏≡?，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。舉例：某基因檢測機(jī)構(gòu)通過對一個(gè)臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系進(jìn)行了基因檢測，最后在基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)他們家系患的其實(shí)是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”，幫其糾正了臨床診斷。又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為“單基因糖尿病”（由單個(gè)基因突變引起，為孟德爾遺傳?。┯捎谄浠虼嬖谌毕?，使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面，都與1型或者2型糖

2、尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，由于認(rèn)識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認(rèn)為1型或2型糖尿病。英國一項(xiàng)流行病學(xué)的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實(shí)是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進(jìn)行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來。2.攜帶者篩查：最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學(xué)篩查進(jìn)行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測則可以準(zhǔn)確地篩查出唐氏綜

3、合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳?。ㄓ绕涫请[性遺傳?。┘易迨返母呶Ｈ巳哼M(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。3指導(dǎo)治療：現(xiàn)在醫(yī)生開藥的遵循的是經(jīng)過廣泛測試后提供的劑量信息。但所有的藥物在測試過程中都是以群體作為樣本的，因此藥物劑量在對于大多數(shù)人是合適的。但是由于每個(gè)人的基因不同，會導(dǎo)致正常劑量下的藥物對一些人產(chǎn)生致命的作用。導(dǎo)致原本挽救健康的藥可能反而對健康造成傷害。這樣的現(xiàn)象就稱為藥物不良反應(yīng)（adverse drug reaction

4、s, ADR）。如藥物warfarin是一種抗凝劑，是防止血液凝固的一種藥物，病人服用這種藥物可以大大減輕血栓形成的危險(xiǎn)。但是抗凝劑服用過多，血液便不容易凝固，會造成出血，甚至有生命危險(xiǎn)。在我們身體中有一種酶叫CYP2C9，它可以代謝這種抗凝劑，把它分解成小分子物質(zhì)，使之失去抗凝血作用。正常情況下warfarin發(fā)揮作用后被代謝，完成它的藥物治療作用，也并不對人身體造成危害。但是，如果一個(gè)人CYP2C9發(fā)生突變，代謝功能降低，是弱代謝型(poor metabolizer)，就意味著warfarin代謝過慢，在身體中不斷積累，最終可能造成出血傾向?；驒z測的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP

5、2C9是否發(fā)生了突變，并判定他屬于哪種代謝類型，然后再根據(jù)代謝類型決定藥物劑量。如果是強(qiáng)代謝型，那就適當(dāng)提高劑量；如果是弱代謝型，那就降低劑量并注意藥物在血液中的含量。這樣就既保證了藥物達(dá)到治療效果，也不會出現(xiàn)ADR。需要判定代謝類型決定藥物劑量的例子還有很多，治療抑郁癥、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的藥物都有不同基因參與代謝?；驒z測可以保證藥物劑量的使用在合適范圍。但實(shí)際情況是現(xiàn)在我們還很少在開藥的時(shí)候把個(gè)人基因信息考慮進(jìn)來，因此可能會造成對某些藥物的不良反應(yīng)。問題2：針對不同的情況，如何合理地選擇基因檢測？回答：1.基因檢測主要有婚前檢測，產(chǎn)前檢測，遺傳疾病預(yù)測與疾病用藥指導(dǎo)，我說的比較簡潔

6、，有不對的地方請大家補(bǔ)充?；榍皺z測：可以在基因?qū)用鏅z測是否有遺傳性疾?。ㄈ绱嘈訶綜合征），是否有不孕不育（如Y染色體微缺失）。產(chǎn)前檢測：分為兩種，1）孕前。母體用藥指導(dǎo)（如葉酸服用量），篩查流產(chǎn)原因。2）孕中。檢測胎兒基因（耳聾基因等），優(yōu)生優(yōu)育（唐氏兒阻斷）。遺傳病篩查：篩查家族性遺傳病，如亨廷頓舞蹈癥等罕見病，癌癥易患人群等。疾病用藥指導(dǎo)：結(jié)直腸癌的化療獲益，乳腺癌的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，心血管病的用藥指導(dǎo)等等。其實(shí)要說到有沒有必要，每個(gè)人都需要，小到嬰兒大到老人，有一定的經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)做個(gè)檢測并不是壞事，只有好處，每個(gè)人對自己的身體其實(shí)很有必要清楚知道，很有必要有一本屬于自己身體的說明書！有興趣或意向了解

7、的可以加我微1. 其實(shí)要說到有沒有必要，每個(gè)人都需要，小到嬰兒大到老人，有一定的經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)做個(gè)檢測并不是壞事，只有好處，每個(gè)人對自己的身體其實(shí)很有必要清楚知道，很有必要有一本屬于自己身體的說明書！3.基因檢測目前有兩個(gè)大方向的應(yīng)用，一針對人類單基因病的診斷性遺傳檢測；第二預(yù)測性遺傳檢測，主要包括遲發(fā)性單基因病的檢測，復(fù)雜疾?。ǜ哐獕?，糖尿病，精神疾病和腫瘤等）的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測，個(gè)體用藥指導(dǎo)方面等。以下對基因檢測的主要應(yīng)用范疇進(jìn)行說明：（1）診斷性檢測：用于對特定遺傳病受累個(gè)體畸形臨床輔助確診，如血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、地中海貧血等疾病。此時(shí)主要用于選擇受累個(gè)體的患病

8、原因，因此精準(zhǔn)的檢測技術(shù)以及專業(yè)的遺傳咨詢是至關(guān)重要的。（2） 癥狀前檢測：針對特定疾病的高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，家庭以及高風(fēng)險(xiǎn)人群，主要以預(yù)測其未來健康為目的進(jìn)行的一種檢測。如遲發(fā)型單基因病Huntington病，一些預(yù)防及治療效果良好的腫瘤等。這項(xiàng)檢測，雖然陰性結(jié)果可以消除受檢者的焦慮，但是陽性結(jié)果會給其帶來很大的心理負(fù)擔(dān)，因此需要有專業(yè)的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)為其提供恰當(dāng)?shù)慕忉尯陀行У念A(yù)防治療手段。（3） 攜帶者篩查：所檢測的對象為染色體隱性和X-連鎖隱性遺傳病的雜合子個(gè)體。如已經(jīng)生育過遺傳病患兒的雙親；兩廣地區(qū)高發(fā)的地中海貧血基因的攜帶者篩查等。攜帶者篩查一部分面向的是廣大群體，因此基因檢測的成本和價(jià)格要處

9、于可接受的程度，同時(shí)，由于缺乏認(rèn)識，遺傳病攜帶者有時(shí)會遭遇到歧視的情況，因此在實(shí)施檢測前和檢測后需提供詳細(xì)的遺傳咨詢服務(wù)。（4） 產(chǎn)前檢測：是針對一些特定疾病高風(fēng)險(xiǎn)的家庭以生育健康寶寶為目的進(jìn)行的基因檢測（目前這項(xiàng)只有部分疾病開展到了臨床）。包括侵入性和非侵入性的產(chǎn)前診斷（可查閱相關(guān)的無創(chuàng)胎兒產(chǎn)前胎兒染非整倍性染色體異常篩查知識）。如侵入性的羊膜腔穿刺，通過羊水可以檢測胎兒的常見的染色體病（21-三體綜合征，18-三體，13-三體等），單基因病如地中海貧血、血友病、神經(jīng)肌肉和代謝病等。這是涉及胎兒命運(yùn)的檢測，因此檢測前后的遺傳咨詢服務(wù)很重要。（5） 藥物遺傳基因檢測：同一藥物，在基因型是超快代

10、謝的患者使用時(shí)，藥效明顯降低；而在慢代謝患者使用時(shí)，毒副作用又可能增加；只有在快代謝的人群中應(yīng)用，才能產(chǎn)生預(yù)期療效。因此對接受藥物治療前的一些人的檢測，指導(dǎo)醫(yī)生根據(jù)個(gè)人的遺傳背景提供合適的藥物及藥物劑量。如鉑類藥物是目前臨床上最常用的腫瘤化療藥物之一，谷胱甘肽轉(zhuǎn)硫酶類能夠促進(jìn)鉑類藥物的排泄因而降低抗癌藥物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽轉(zhuǎn)移酶的基因型人群其對鉑類藥物的毒副作用不同，基因檢測能有效指導(dǎo)用藥。藥物遺傳檢測，是個(gè)體化醫(yī)療的一個(gè)極具前景的方面。（6）植入前檢測：針對的對象主要是發(fā)育早期的胚胎，用于檢測一些重要的、具有高風(fēng)險(xiǎn)的疾?。ㄈ鏜arfan綜合征，血友病，杜氏肌營養(yǎng)不良等）。由于這

11、項(xiàng)檢測針對的是單個(gè)細(xì)胞，因此，對于檢測技術(shù)的要求非常高。也需要通過遺傳咨詢來幫助規(guī)避一些倫理上的風(fēng)險(xiǎn)。問題3：乳腺癌基因檢測準(zhǔn)確嗎？安吉麗娜朱莉的醫(yī)生說她有 87% 的患癌幾率是怎么算出來的？回答：1.茱莉進(jìn)行的這項(xiàng)檢測，BRCA1 突變，和乳腺癌的關(guān)系是非常清楚的，檢測也非常容易。只是在美國目前受專利保護(hù)，所以測起來很貴。她所攜帶的 BRCA1 突變簡單地說是破壞了 BRCA1 基因修復(fù) DNA 雙鏈損傷的能力。帶有這種突變的人患乳腺癌的概率大大升高，平均約為普通人的五倍（普通女性約為12%，BRCA1/2突變女性約為60%。這些概率都是所謂的 Life time risk，也就是說一個(gè)人在

12、有生之年被診斷出這種疾病的概率。2.只要檢查的機(jī)構(gòu)合格，基因檢測技術(shù)肯定是可以信賴的。BRCA1基因和乳腺癌、卵巢癌的高相關(guān)性，是上世紀(jì)90年代的一大發(fā)現(xiàn)。 乳腺癌是遺傳+環(huán)境多因素致病的惡性腫瘤，但是BRCA1和BRCA2基因，是和乳腺癌高相關(guān)的，尤其是和家族遺傳性的乳腺癌高相關(guān)。BRCA1是一種抑癌基因，和原癌基因一樣，每個(gè)人都有，編碼在17號染色體。原癌基因和抑癌基因，通俗點(diǎn)講就是，原癌基因讓細(xì)胞不停的分裂，抑癌基因阻止細(xì)胞分裂，兩者達(dá)到平衡。當(dāng)原癌基因突變，造成細(xì)胞不受調(diào)控的瘋長，或者抑癌基因突變失活，不能抑制細(xì)胞分裂的時(shí)候，就得癌了。前面說了，乳腺癌是遺傳+環(huán)境多因素致病的，所以，B

13、RCA1基因突變和乳腺癌是不能劃等號的。BRCA1突變=乳腺癌，就意味著得了乳腺癌的人都有BRCA1突變，BRCA1突變的人都得乳腺癌，事實(shí)上顯然不是那么回事兒。即使是家族遺傳性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突變；反過來，BRCA1突變的人，則大部分都會得癌。那么就有了第二個(gè)問題，這個(gè)87%是怎么來的？先說說什么是發(fā)病率，發(fā)病率就是某段時(shí)期內(nèi)，某地區(qū)內(nèi)得了這種毛病的人占全體人口的比例。比方說某年某市有300個(gè)新發(fā)病的乳腺癌，該市這一年的平均人口數(shù)是30000人，那么這個(gè)市乳腺癌的發(fā)病率就是1%。那么BRCA1突變患者乳腺癌的發(fā)病率呢，就是找到BRCA1突變的人，然后看看這些人里有多少得了

14、乳腺癌。這其實(shí)就是用樣本代替總體的統(tǒng)計(jì)方法。一般認(rèn)為這個(gè)發(fā)病率在50%-85%。有一篇1994年發(fā)表在柳葉刀上的文獻(xiàn)，研究了33個(gè)乳腺癌遺傳的家族，得到BRCA1突變患者，到70歲乳腺癌的累積發(fā)病率為87%：至于發(fā)現(xiàn)BRCA1突變的下一步處理，一般有三種：加強(qiáng)監(jiān)測、預(yù)防性用藥和預(yù)防性手術(shù)。預(yù)防性用藥有一些相關(guān)的副作用。預(yù)防性手術(shù)，獲益和風(fēng)險(xiǎn)評估現(xiàn)在還沒定論，畢竟突變不等于得癌，這還是沒有得病而做手術(shù)，其實(shí)就是對以后得癌的顧慮和手術(shù)的顧慮之間的權(quán)衡。不過對于35-40歲以上，已經(jīng)無哺乳要求的女性，可能還是有所幫助的，手術(shù)后，乳腺癌患病率明顯下降，文獻(xiàn)報(bào)道下降90%。特別是加做乳房重建手術(shù)，對于女

15、性切除乳房后的心理影響也得到很大緩解。3.這種預(yù)測概率一般來自于一些文章，文章主要的內(nèi)容是觀察病例和對照的基因型，統(tǒng)計(jì)基因型和表型的相關(guān)性。如果每一次這樣的相關(guān)性觀測（每篇文章）可以叫做一個(gè)證據(jù)，那么把證據(jù)放一起綜合評估，可以得到更加客觀的結(jié)果，有些文章就是這種綜合評估的文章。綜合評估需要一些更加專業(yè)的統(tǒng)計(jì)學(xué)工作，這些工作可以引申為算法。問題4：基因檢測有哪些方法？回答：1.據(jù)我所知，有測序法，熒光PCR法，目前聽到過一種新的名稱叫PCR層析微粒法 2.（1）基因芯片技術(shù)，可以大規(guī)模對基因組特定位點(diǎn)多態(tài)性以及基因表達(dá)等進(jìn)行檢測?；驹硎腔趬A基互補(bǔ)配對，根據(jù)預(yù)先放置的探針與靶DNA結(jié)合情況得

16、到的信息對靶DNA進(jìn)行解讀。（2） 用于目標(biāo)區(qū)域基因拷貝數(shù)的低通量檢測技術(shù)，包括MLPA ( 多重連接探針擴(kuò)增技術(shù),multiplex ligation-dependent probe amplification ), FISH (fluorescence in situ hybridization，非放射性原位熒光雜交技術(shù))，Digital PCR (數(shù)字PCR技術(shù))。（3）低通量目標(biāo)序列以及SNP位點(diǎn)檢測技術(shù)，SNP位點(diǎn)的檢測也是目前疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、先天營養(yǎng)吸收、先天飲酒能力等檢測主要目標(biāo)。低通量的目標(biāo)序列以及SNP位點(diǎn)檢測技術(shù)主要包括 Taqman PCR技術(shù)， 基于毛細(xì)管電泳的SNPle

17、x技術(shù)（單個(gè)反應(yīng)可以檢測48個(gè)SNPs，來自ABI公司），SNaPshot （通常可以用于10到30個(gè)SNP位點(diǎn)檢測）, SNPstream 技術(shù)。3.基因檢測的方法不勝枚舉，基本的步驟是樣本的獲?。òㄑ骸⑼僖?、組織樣本等）處理（如DNA的提取與純化、文庫構(gòu)建等）序列測定序列分析結(jié)果解讀報(bào)告撰寫。廣泛應(yīng)用的核酸序列測定方法是直接測序法，目前最先進(jìn)而且被廣泛使用的方法 顯示全部 基因檢測的方法不勝枚舉，基本的步驟是樣本的獲取（包括血液、唾液、組織樣本等）處理（如DNA的提取與純化、文庫構(gòu)建等）序列測定序列分析結(jié)果解讀報(bào)告撰寫。廣泛應(yīng)用的核酸序列測定方法是直接測序法，目前最先進(jìn)而且被廣泛使用的

18、方法和儀器有第一代的Sanger測序法，第二代的高通量測序法（如美國Illumina公司的Hiseq測序儀和華大基因子公司CompleteGenomics開發(fā)的測序方法）等。目前也已出現(xiàn)被稱為第三代測序技術(shù)的方法，如單分子實(shí)時(shí)DNA測序法。問題5：現(xiàn)在有哪些基因檢測對普通人來說是有價(jià)值有意義的？回答：1.靶向用藥 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查 干細(xì)胞治療2. 對于成人的檢測，感覺意義不是太大，等等吧，過幾年估計(jì)會好很多，這塊很受關(guān)注。當(dāng)然，對于孕婦，對于小孩，有些檢測還是很靠譜的。比如市面上比較成熟的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，對于年齡較大的孕婦很有用，唐篩不用做反正是高危，做個(gè)無創(chuàng)產(chǎn)篩方便很多，當(dāng)然有的人說不如做羊

19、水穿刺準(zhǔn)確率更高啊，可要知道羊穿多危險(xiǎn)啊想想就瘆的慌是不是。再就是小孩子的耳聾基因檢測我覺的很有必要，其實(shí)有很多小孩要是知道不能打青霉素也不至于一針致聾啊，要是知道這個(gè)小孩有一耳光致聾的基因，嚴(yán)加保護(hù)，能避免很多不必要的傷害。這個(gè)東西不能一竿子打死，新生事物，我們多加保護(hù)哈，呵護(hù)它的成長。 3.有直接指導(dǎo)意義的遺傳檢測這類檢測主要包括運(yùn)動、營養(yǎng)代謝以及藥物敏感性等。對于健康人來說，這方便的信息可以比較簡單的就利用起來，用于優(yōu)化生活方式，改善身體條件。在醫(yī)療方面，規(guī)避一些有強(qiáng)烈副作用的藥物也是很有必要的。對部分備孕的人來說，測一下單基因病是否攜帶，尤其是是否剛好是同一種病的攜帶著，對生育健康也有

20、一定指導(dǎo)意義。這些都是能直接根據(jù)基因檢測結(jié)果直接對健康管理行為作出指導(dǎo)的。問題6：基因檢測方面的后續(xù)服務(wù)會如何發(fā)展？回答：1.基因檢測幫助人們獲取自己某方面的基因數(shù)組，了解自身的個(gè)體化特征，為生命健康發(fā)展提供一個(gè)基本依據(jù)，好比人體說明書。因此，基因檢測的服務(wù)涉及到人一生一系列健康生活的指導(dǎo)，包括運(yùn)動減肥，飲食用藥等等。而就像體檢科一樣，體檢檢查出什么毛病了還要到其他門診科室掛號治病。基因檢測作為大健康行業(yè)領(lǐng)域的一部份，檢測結(jié)果只是提供一份健康數(shù)據(jù)，后續(xù)服務(wù)應(yīng)該跟大健康行業(yè)領(lǐng)域相關(guān)機(jī)構(gòu)共同合作完成。 2.基因檢測就像身體的一本無字天書，雖然現(xiàn)在已經(jīng)可以做基因全組測序，但是成本太高了，普通人群還是

21、很難接受的，而市面上大多數(shù)基因檢測機(jī)構(gòu)并沒有進(jìn)行基因全組檢測，只是截取一部分基因位點(diǎn)進(jìn)行大數(shù)據(jù)驗(yàn)證對比，全組基因就像一個(gè)座曠世寶藏等著被發(fā)現(xiàn)被打開 顯示全部 基因檢測就像身體的一本無字天書，雖然現(xiàn)在已經(jīng)可以做基因全組測序，但是成本太高了，普通人群還是很難接受的，而市面上大多數(shù)基因檢測機(jī)構(gòu)并沒有進(jìn)行基因全組檢測，只是截取一部分基因位點(diǎn)進(jìn)行大數(shù)據(jù)驗(yàn)證對比，全組基因就像一個(gè)座曠世寶藏等著被發(fā)現(xiàn)被打開，目前國內(nèi)大多數(shù)機(jī)構(gòu)都是從事疾病這塊的基因預(yù)測，對于運(yùn)動、營養(yǎng)、美容，這些領(lǐng)域從事研究的基因檢測機(jī)構(gòu)屈指可數(shù)，其次很多機(jī)構(gòu)提供基因檢測服務(wù)，也能出報(bào)告，但是不能針對報(bào)告給出解決方案，這是目前最大的問題和難

22、題。333333.33明年畢業(yè)，選擇了類似的行業(yè)，個(gè)人覺得這是（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)）個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展的必然趨勢，短期內(nèi)在部分疾?。ū热绨┌Y）治療方面會有大的發(fā)展，長遠(yuǎn)來看在多種疾病的個(gè)性化治療方面應(yīng)該還有很長的路要走，后續(xù)服務(wù)的話應(yīng)該會提供一些私人健康指導(dǎo)，類似于家庭醫(yī)生 顯示全部 3. 明年畢業(yè)，選擇了類似的行業(yè)，個(gè)人覺得這是（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)）個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展的必然趨勢，短期內(nèi)在部分疾?。ū热绨┌Y）治療方面會有大的發(fā)展，長遠(yuǎn)來看在多種疾病的個(gè)性化治療方面應(yīng)該還有很長的路要走，后續(xù)服務(wù)的話應(yīng)該會提供一些私人健康指導(dǎo)，類似于家庭醫(yī)生，不管怎樣，我都堅(jiān)信生物時(shí)代即將到來。44444大家都在看能檢測什么疾病，我覺得這真

23、是極好的。只是看了個(gè)裘德洛的電影叫千鈞一發(fā)，講未來的人都在出生前對基因進(jìn)行更改的一個(gè)大背景，于是一個(gè)自然出身的人受到各種歧視的奮斗故事 我對于基因檢測能想到的，就是歧視問題了有人說歧視的問題交給法 顯示全部 4這么跟你說吧，基因檢測后面就像平常去醫(yī)院驗(yàn)血一樣，只不過基因檢測能給你帶來更豐富更深層次的信息量，用途就廣多了，疾病的預(yù)防，診斷，治療和保健等等都可以涉及到，當(dāng)然，再發(fā)展下去就是個(gè)體化器官移植，個(gè)性化或者定制生育方向了?；蚰芙o你帶來無限 顯示全部 4. 這么跟你說吧，基因檢測后面就像平常去醫(yī)院驗(yàn)血一樣，只不過基因檢測能給你帶來更豐富更深層次的信息量，用途就廣多了，疾病的預(yù)防，診斷，治療

24、和保健等等都可以涉及到，當(dāng)然，再發(fā)展下去就是個(gè)體化器官移植，個(gè)性化或者定制生育方向了?；蚰芙o你帶來無限的想象力，只是每一步都需要技術(shù)的革新與人類自我認(rèn)識自我管理的進(jìn)步。 5. 5這是個(gè)亟待回答的好問題但也很大。假設(shè)問題問的是針對相對健康人群的基因檢測服務(wù)，服務(wù)目的是幫助用戶了解自身的基因組成，服務(wù)形式可以是直接面向終端消費(fèi)者也可以是由醫(yī)生提供給有需要的人群。個(gè)人覺得基因檢測后創(chuàng)業(yè)者至少有三件事可以做：保健，防病和 顯示全部 5.這是個(gè)亟待回答的好問題但也很大。假設(shè)問題問的是針對相對健康人群的基因檢測服務(wù)，服務(wù)目的是幫助用戶了解自身的基因組成，服務(wù)形式可以是直接面向終端消費(fèi)者也可以是由醫(yī)生提供

25、給有需要的人群。個(gè)人覺得基因檢測后創(chuàng)業(yè)者至少有三件事可以做：保健，防病和優(yōu)生。覺得這塊潛在市場最大而且政府的監(jiān)管力度不會像其他兩塊（防病和優(yōu)生）那么大，所以應(yīng)該最容易有革新。主要考慮飲食-三餐，保健品和營養(yǎng)建議?？紤]了用戶基因的一日三餐和保健品服用理論上應(yīng)該更健康有效。雖然基因營養(yǎng)學(xué)（Nutrigenomics）還不廣為人知，但隨著人類基因組的完成，基因營養(yǎng)學(xué)也在穩(wěn)步發(fā)展，十幾年中基因研究已使我們對乳糖耐受，酒精反應(yīng)，味覺敏感度，咖啡因代謝，維生素（包括維生素A,B-2,B-6，B-12,C,D,E等）水平，飲食習(xí)慣等重要營養(yǎng)因素的理解有了長足進(jìn)步。最近已有研究顯示基于基因檢測的營養(yǎng)建議比起標(biāo)

26、準(zhǔn)營養(yǎng)建議更有效。這里防病既是指不疾病預(yù)防也指得慢性病后的疾病控制以避免病情惡化。這是遠(yuǎn)比飲食更復(fù)雜的問題，涉及飲食，鍛煉，生活習(xí)慣等。問題7：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是什么？與一般產(chǎn)前診斷有什么區(qū)別？回答：1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的新一代產(chǎn)前檢測技術(shù)。 通過采集孕婦外周血，對母體外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離 DNA）進(jìn)行測序，結(jié)合生物信息分析，計(jì)算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)。此技術(shù)能同時(shí)檢測21-三體、18三體及13-三體，還可發(fā)現(xiàn)其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復(fù)。這項(xiàng)技術(shù)的關(guān)鍵是無創(chuàng)，就是對胎兒沒有創(chuàng)傷，這是相對于傳統(tǒng)介入性檢測的一

27、個(gè)概念。這項(xiàng)技術(shù)可以減少不必要的穿刺，緩解產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室壓力；減少因穿刺而導(dǎo)致的流產(chǎn)；減少孕婦焦慮；減少漏診，避免醫(yī)療糾紛；檢測孕周為12-24周，單胎、雙胎、試管嬰兒妊娠孕婦均可檢測；結(jié)果不受孕婦年齡、種族及是否患有糖尿病等妊娠相關(guān)疾病影響。但是這項(xiàng)技術(shù)也有它的局限性：目前不能檢測易位導(dǎo)致的染色體異常；不能檢測羅伯遜易位型和嵌合體型唐氏綜合征；不能檢測基因遺傳疾病；不能篩查開放性神經(jīng)管缺陷；不能預(yù)測晚期妊娠并發(fā)癥；如檢測為高風(fēng)險(xiǎn)需考慮后續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。同時(shí)需明確，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測屬于篩查范疇，而產(chǎn)前診斷屬于診斷范疇，雖然擁有和產(chǎn)前診斷相似的準(zhǔn)確度，但是仍然無法替代產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是指在胎兒

28、出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段，對于預(yù)防和控制新生兒發(fā)病率具有重要的臨床意義。目前，產(chǎn)前診斷主要以創(chuàng)傷性診斷方法為主，包括孕早期的絨毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕晚期的臍帶穿刺等。中華人民共和國衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn) Ws 322.1-2010 規(guī)訂介人性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù),分別應(yīng)在孕 10 周 13 周 +6、孕 16 周 22 周 +6 和孕 18 周 之后進(jìn)行。產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”是對侵入性檢測獲得的胎兒標(biāo)本行染色體核型分析。技術(shù)成熟，準(zhǔn)確率 99%。不足的是0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)和 0.5%-1%的胎兒致畸風(fēng)險(xiǎn)以及細(xì)胞培養(yǎng)失敗的可能

29、。所以臨床上主要用于高危人群（年齡高危和血清學(xué)篩查高危）的產(chǎn)前診斷。2. NIPT，簡稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，其實(shí)是應(yīng)用于孕期產(chǎn)檢的一項(xiàng)技術(shù)，這幾年隨著發(fā)展逐步走到大家的視野中，尤其是生過孩子的孕媽媽，多多少少都會聽說過無創(chuàng)產(chǎn)前這幾個(gè)字，今年連梁詠琪都來代言NIPT了，不過到底什么是NIPT，大部分人還是說不清楚是怎么一回事。NIPT技術(shù)的產(chǎn)生，其檢測基礎(chǔ)是建立在孕媽媽外周血中存在著胎兒游離的DNA這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)上的。早在1997年，科學(xué)家就在已經(jīng)在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段。那時(shí)候科學(xué)家也用過很多辦法，試圖利用這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)。但是苦于技術(shù)的限制-本來胎兒的DNA就是游離片段，片段如此的小（大約

30、100多bp的平均大小，而人的基因組是3000000000bp以上，大家自行體會一下差距）人的基因組中還有大量重復(fù)序列，在當(dāng)時(shí)的技術(shù)下，無法準(zhǔn)確而穩(wěn)定的通過母親的外周血檢測胎兒的基因組。而用現(xiàn)在新的高通量測序技術(shù)，使得這個(gè)檢測成為可能。由于高通量測序儀的高通量（對我就是這么啰嗦，來打我啊），使得通過孕媽媽的外周血中的胎兒游離DNA檢測胎兒的基因組異常技術(shù)上可以穩(wěn)定實(shí)現(xiàn)，這是NIPT技術(shù)的理論基礎(chǔ)。回到我們的問題上來，NIPT是什么？答：通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。問題8：目前個(gè)人基因測序的成本大約是多少？回答

31、：1.看測多少吧，部分區(qū)域還是全外顯子，或者全基因組，僅幾十個(gè)基因的目標(biāo)區(qū)域測序而言，試劑成本不上到兩千的都不一定靠得住。話說其實(shí)都是在給illumina打工?。∩嫌卧噭┖蛢x器太貴了 算上測序儀和試劑，單獨(dú)的測序成本大概在1000美元左右，而對外的售價(jià)是在1500-1800美元。 2.美國有個(gè)公司 veritas genetics，今年九月剛推出了一個(gè)虧本的個(gè)人基因組測序產(chǎn)品，測序加分析再加咨詢?nèi)撞?99美元?？梢哉f是業(yè)內(nèi)最低。但只提供給參與它PGP項(xiàng)目（哈佛大學(xué)的個(gè)人基因組計(jì)劃）志愿者，志愿者得允許對外公開個(gè)人的基因信息和健康信息。擬招募10萬人，現(xiàn)已有1.6萬人參與。 現(xiàn)階段，基因測序基

32、本都是在專門的公司、機(jī)構(gòu)進(jìn)行的，因?yàn)檫@項(xiàng)業(yè)務(wù)的規(guī)模效應(yīng)很明顯，各個(gè)醫(yī)院和體檢中心分別開展不劃算且結(jié)果相對不那么準(zhǔn)確。各個(gè)醫(yī)院和體檢中心一般會有與之合作的專門從事基因測序服務(wù)的公司。3.基因測序的成本取決于你希望得到的測序數(shù)據(jù)的總量。基因檢測實(shí)際上有三種思路。第一種是只關(guān)心基因組上的某些區(qū)域（已知這些區(qū)域的序列與疾病強(qiáng)相關(guān)、且只關(guān)心這種疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)），這時(shí)候用的方法多半是經(jīng)目標(biāo)區(qū)域富集之后測序。這種方法需要的測序量很小，平均到每個(gè)樣品成本在數(shù)百人民幣的級別。第二種是關(guān)心基因組上的多個(gè)位點(diǎn)/區(qū)域（已知這些位點(diǎn)/區(qū)域的序列與疾病相關(guān)、關(guān)心多種疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)），這時(shí)候常用的方法是基因芯片檢測。這種方

33、法需要的測序量與想檢測的位點(diǎn)個(gè)數(shù)直接相關(guān)。平均到每個(gè)樣品成本在幾百到千元人民幣的級別。第三種就是全基因組測序了。能獲得更完整的基因組序列信息，提高對疾病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的準(zhǔn)確性，同時(shí)如果以后研究有了新進(jìn)展的話可以不用再行測序即可獲得更新的結(jié)果報(bào)告（涵蓋更多疾病類型或結(jié)果準(zhǔn)確性提升）。這種方法的成本可低至兩三千美金，但較低的測序量會影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。之前聽novogene的朋友說過一次，他們對外的個(gè)人基因全序列測序大概是45w。公司內(nèi)部人員測序是7k8k。服務(wù)還包括數(shù)據(jù)對比，疾病預(yù)測分析。對于部分測序的，我沒問。成本的話，可以猜測一下 4. 之前聽novogene的朋友說過一次，他們對外的個(gè)人基因全序列

34、測序大概是45w。公司內(nèi)部人員測序是7k8k。服務(wù)還包括數(shù)據(jù)對比，疾病預(yù)測分析。問題9：有必要保護(hù)基因隱私嗎？  回答：你的一滴血，一根毛發(fā)，甚至一口唾沫均有可能將你的基因隱私曝光。你的基因隱私比你的姓名、電話、身份證號碼等甚至都要重要。現(xiàn)在面對不少含有商業(yè)目的的基因檢測時(shí)，市民都應(yīng)該小心謹(jǐn)慎，不妨多一點(diǎn)基因隱私保護(hù)的心眼。          如今，基因已經(jīng)是一個(gè)耳熟能詳?shù)脑掝}，基因藥物已經(jīng)在臨床治療中大展身手，使一些原來束手無策的疾病得到有效治療和預(yù)防；基因治療也已經(jīng)在臨床中嶄露頭角；傳染病的

35、基因診斷早已在醫(yī)院中廣泛開展，大大縮短了疑難雜癥的檢測周期；一些遺傳病的產(chǎn)前基因檢測也已經(jīng)有十多年的歷史，避免了大量殘疾兒的出生，提高了人口質(zhì)量。         隨著分子醫(yī)學(xué)的發(fā)展和藥物遺傳學(xué)在臨床研究的應(yīng)用，越來越多的研究機(jī)構(gòu)和公司通過基因檢測開展相關(guān)的研究工作，并將逐步進(jìn)入臨床診斷領(lǐng)域。基因檢測的倫理問題也隨之而來，而且在一些方面存在較嚴(yán)重的隱患?；驒z測會給我們帶來什么麻煩，會不會形成基因歧視，我們的基因隱私該如何保護(hù)？這是普通市民日常生活中面臨的重要問題。    &

36、#160;     基因含有人體大量信息，是人固有的最大隱私，保護(hù)基因隱私是每個(gè)人的權(quán)利。這些基因隱私一旦公開，可能會給一個(gè)人的工作，升學(xué)、醫(yī)療、保險(xiǎn)，生活乃至生存造成不良后果，導(dǎo)致基因歧視。例如：工作單位可能為了經(jīng)濟(jì)利益的考慮而查看員工基因信息，一旦發(fā)現(xiàn)致病基因或缺陷基因，可能會開除員工，以減少醫(yī)療費(fèi)等一大筆開支，同樣情況，保險(xiǎn)公司可能會因?yàn)槟橙藬y帶致病基因或缺陷基因而拒絕其投保。有人曾經(jīng)開玩笑說，未來甚至談婚論嫁也要看看基因，不要找一個(gè)有“花心”基因的人。顯然這些基因信息的泄漏豈不是要影響人們的生活？    &

37、#160;     2001年美國曾發(fā)生一件哄動一時(shí)的訴訟。擁有4萬名員工的北圣菲鐵路公司從部分雇員中采集血樣，進(jìn)行基因缺陷檢測，進(jìn)而將基因檢測結(jié)果作為雇人的基礎(chǔ)。此事引發(fā)軒然大波，人們紛紛指責(zé)該公司的基因歧視。在美國，有39個(gè)州規(guī)定根據(jù)基因檢測結(jié)果制定保險(xiǎn)條款是非法的。有15個(gè)州規(guī)定不允許根據(jù)基因檢測結(jié)果解雇職員。          面對各種各樣的檢測，我們應(yīng)該如何保護(hù)基因隱私呢？       

38、     不論出于何種目的和需要的基因檢測均應(yīng)該對基因隱私問題給予高度重視，在進(jìn)行基因檢測或提供遺傳材料（如血液，組織等）用于科研前，簽署知情同意書是保護(hù)受檢者基因隱私的最重要步驟。凡涉及人體的試驗(yàn)研究，必須經(jīng)過知情同意已成為全世界各國政府、科學(xué)家和醫(yī)生必須遵循的原則，早在人類基因組計(jì)劃（HGP）實(shí)施階段就全面考慮到較全面的基因倫理法律和社會問題。          對于日常生活中來說，在遺傳物質(zhì)采樣本之前至少要明確以下問題：  (1)、檢測的目的是什么？