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文檔簡介
1、第5章基因突變及其他變異考綱內(nèi)容能力要求命題分析1.基因突變的特征和原因2.基因重組及其意義3.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異4.人類遺傳病的類型5.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防6.人類基因組計劃及意義實驗:(1)低溫誘導(dǎo)染色體加倍(2)調(diào)查常見的人類遺傳病實驗與探究能力實驗與探究能力1.選擇題和非選擇題都有出現(xiàn),經(jīng)常結(jié)合育種、進(jìn)化、基因工程及安全性等生活實際背景綜合考查可遺傳變異的相關(guān)知識2.以科學(xué)新進(jìn)展為背景,結(jié)合遺傳規(guī)律、遺傳學(xué)的細(xì)胞基礎(chǔ)等知識考查人類遺傳病及防治第1節(jié)基因突變和基因重組考點基因突變1.實例鐮刀型細(xì)胞貧血癥。(1)病癥:紅細(xì)胞呈鐮刀型,容易破裂,使人患溶血性貧血。(2)緣由:血紅蛋白
2、基因(DNA)上一個堿基對發(fā)生_,即正常(T/A)(A/T),導(dǎo)致血紅蛋白上一個谷氨酸變成了纈氨酸。交換增添、缺失和替換基因結(jié)構(gòu)2.概念:DNA 分子中發(fā)生堿基對的_,而引起的_的改變。3. 時間:主要在DNA復(fù)制時(有絲分裂和減數(shù)分裂的_期)。紫外線、X 射線及其他輻射6.意義:產(chǎn)生_,是生物變異的_來源,是生物進(jìn)化的原始材料。亞硝酸、堿基類似物間不定向新基因根本任何時期和部位【考點對應(yīng)練】1.基因突變的實質(zhì)是()A.外界環(huán)境或生物內(nèi)部因素的作用B.基因發(fā)生了重新組合C.基因的堿基排列順序發(fā)生了局部的改變D.染色體結(jié)構(gòu)改變解析基因突變是 DNA 分子發(fā)生堿基的增添、缺失和替換,而引起的基因結(jié)
3、構(gòu)的改變。答案C2.(2019 年海南)某二倍體植物染色體上的基因 B2 是由其等位基因 B1 突變而來的,如不考慮染色體變異,下列敘述錯誤的是()A.該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的B.基因 B1 和 B2 編碼的蛋白質(zhì)可以相同,也可以不同C.基因 B1 和 B2 指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼D.基因 B1 和 B2 可同時存在于同一個體細(xì)胞中或同一個配子中解析新基因的產(chǎn)生依靠基因突變,基因突變包括堿基的缺失,增添或替換。B1、B2 基因的堿基排列順序不同,其轉(zhuǎn)錄的 mRNA 堿基序列不同,但是 mRNA 可能出現(xiàn)不同的密碼子決定同一種氨基酸的情況,所以可能出現(xiàn)合成蛋白質(zhì)相同的
4、情況。而堿基排列順序不同,也可能導(dǎo)致合成蛋白質(zhì)不同的情況。生物指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程中,都是使用同一套密碼子。B1 與B2 為等位基因,在同一個細(xì)胞中時,存在于同源染色體上,故而可以存在于同一個細(xì)胞中。但是二倍體生物的配子遺傳物質(zhì)減半,不考慮染色體變異的情況下,配子中只含有一個染色體組,不可能含有兩個等位基因。答案D考點基因重組1.概念:生物體在進(jìn)行_生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。有性非同源染色體2.類型:(1)減數(shù)第一次分裂后期:隨著_的自由組合,其上的非等位基因也自由組合。(2)減數(shù)第一次分裂前期:隨著_染色體上的非姐妹染色單體的_而使_發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合。
5、(3)DNA 重組技術(shù)。同源交換等位基因(4)細(xì)菌轉(zhuǎn)化。3.意義:是生物變異的來源之一,是形成生物多樣性的重要原因,對生物的進(jìn)化具有重要意義。【考點對應(yīng)練】3.生物體內(nèi)的基因重組()A.能夠產(chǎn)生新的基因B.發(fā)生在受精作用過程中C.是生物變異的根本來源D.發(fā)生在減數(shù)分裂過程中解析基因突變產(chǎn)生新的基因,是生物變異的根本來源;基因重組產(chǎn)生新的基因型,不產(chǎn)生新的基因,基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。答案D4.(2019 年湛江一模)下圖為基因型為 aaBbCc 的某動物細(xì)胞)B.將形成四種配子D.沒有同源染色體分裂示意圖,據(jù)此可確認(rèn)該細(xì)胞(A.發(fā)生過基因突變C.是次級精母細(xì)胞答案D一、基因突變1.基因突
6、變機(jī)制:2.基因突變對生物性狀的影響:(1)引起生物性狀的改變:如某些堿基對的增添或缺失,引起部分氨基酸改變,改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能,從而引起生物性狀改變。(2)不引起生物性狀的改變:堿基對替換前后所對應(yīng)的氨基酸不發(fā)生改變(密碼子的簡并性)。由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。突變發(fā)生在非編碼區(qū)或內(nèi)含子中。3.基因突變對子代的影響:(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中,這種突變一般不遺傳,但有些植物可以通過無性繁殖傳給后代。(2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精細(xì)胞或卵細(xì)胞的形成過程中,這種突變可以通過有性生殖傳給后代。4.基因突變對基因表達(dá)的影響:(1)若某堿基對發(fā)生替換,則只改變 1 個氨
7、基酸或不改變,影響范圍較小。(2)若增添某堿基對,則不影響插入前的位置,卻影響插入后相應(yīng)氨基酸的序列,影響范圍較大。(3)若缺失某堿基對,則不影響缺失前的位置,但影響缺失后相應(yīng)氨基酸的序列,影響范圍較大?!镜淅吭谟薪z分裂和減數(shù)分裂的過程中均可產(chǎn)生的變異是()A.DNA 復(fù)制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變,導(dǎo)致基因突變B.非同源染色體之間發(fā)生自由組合,導(dǎo)致基因重組C.同源染色體的非姐妹染色單體之間交換一部分片段D.肝細(xì)胞發(fā)生基因突變產(chǎn)生癌細(xì)胞解析BC 屬于基因重組,只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中;D 是體細(xì)胞發(fā)生基因突變,只發(fā)生在有絲分裂過程中。答案A【舉一反三 1】下圖為人 wnk4 基因部分堿基序
8、列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。知 wnk4 基因發(fā)生一種突)變,導(dǎo)致 1169 位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是(A.處插入堿基對 GCB.處堿基對 AT 替換為 GCC.處缺失堿基對 ATD.處堿基對 GC 替換為 AT解析首先確定賴氨酸的密碼子為 AAG,處插入、缺失堿基對會使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變,處堿基對GC 替換為 AT 后密碼子為 AAA,對應(yīng)的還是賴氨酸,D選項不正確,處堿基對 AT 替換為GC 后密碼子為GAG,對應(yīng)谷氨酸,B 選項正確。答案B重組類型染色體水平分子水平細(xì)胞水平同源染色體上非姐妹染色單體間的重組非同源染色體上非等位基因間的重組發(fā)生時間減數(shù)第
9、一次分裂四分體時期減數(shù)第一次分裂后期DNA 的拼接細(xì)胞融合二、基因重組1.基因重組類型:發(fā)生機(jī)制同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交叉互換而交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組同源染色體分開,等位基因分離,非同源染色體自由組合,導(dǎo)致非同源染色體上的非等位基因間重新組合DNA 的剪切、拼接形成的目的基因經(jīng)運載體導(dǎo)入受體細(xì)胞,導(dǎo)致受體細(xì)胞中的基因重組動物細(xì)胞融合技術(shù)以及植物體細(xì)胞雜交技術(shù)下的大規(guī)模的基因重組特點難以突破遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙,可產(chǎn)生新的基因型、表現(xiàn)型,但不能產(chǎn)生新的基因可克服遠(yuǎn)緣雜交不親和的障礙,定向改變生物性狀示意圖(續(xù)表)比較項目基因重組基因突變發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂前期和后期
10、細(xì)胞分裂間期發(fā)生原因減數(shù)第一次分裂過程中,同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換,或非同源染色體自由組合在一定外界或內(nèi)部因素作用下,DNA 分子中堿基對發(fā)生增添、替換或缺失,引起基因結(jié)構(gòu)的改變適用范圍狹義基因重組只限于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳所有生物都可發(fā)生意義是生物變異的重要來源,有利于生物進(jìn)化生物變異的根本來源,也是生物進(jìn)化的原始材料聯(lián)系在長期進(jìn)化過程中,通過基因突變產(chǎn)生新基因,為基因重組提供大量材料,基因突變是基因重組的基礎(chǔ)2.基因重組和基因突變的比較:3.不同生物的可遺傳變異來源:(1)病毒:基因突變。(2)原核生物:基因突變。(3)真核生物:無性生殖時:基因突變、染色體變異。有性生殖時
11、:基因突變、基因重組、染色體變異?!镜淅肯铝懈黜椫锌梢詫?dǎo)致基因重組現(xiàn)象發(fā)生的是()A.姐妹染色單體的交叉互換B.等位基因彼此分離C.非同源染色體的自由組合D.姐妹染色單體分離解析基因重組主要表現(xiàn)在兩個方面:一是減數(shù)第一次分裂后期,隨著同源染色體的分開,位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行的自由組合;二是四分體時期,非姐妹染色單體間的交叉互換。姐妹染色單體的交叉互換、等位基因彼此分離、姐妹染色單體分離均不導(dǎo)致基因重組。答案C【舉一反三 2】(2019 年四川)在誘導(dǎo)離體菊花莖段形成幼)苗的過程中,下列生命活動不會同時發(fā)生的是(A.細(xì)胞的增殖與分化B.光能的吸收與轉(zhuǎn)化C.ATP 的合成與分解D.基因的突變與重組解析誘
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