藥物相關基因檢測

1、藥物相關基因檢測藥物相關基因檢測胚胎植入前的胚胎植入前的分子生物學檢驗分子生物學檢驗 隨著隨著“無癌寶寶無癌寶寶”的誕的誕生，植入前基因診斷技術生，植入前基因診斷技術引起了人們的廣泛關注。引起了人們的廣泛關注?！盁o癌寶寶無癌寶寶”是一名試管是一名試管嬰兒。女嬰的父系和母系嬰兒。女嬰的父系和母系家族幾代以來，都有人患家族幾代以來，都有人患乳癌或卵巢癌，為了避免乳癌或卵巢癌，為了避免后代繼續(xù)遺傳這種基因，后代繼續(xù)遺傳這種基因，夫婦倆進行人工受孕，即夫婦倆進行人工受孕，即通常說的通常說的“試管嬰兒試管嬰兒”，并在胚胎植入母體前進行并在胚胎植入母體前進行基因檢測。基因檢測。植入前基因診斷植入前基因診斷

2、植入前基因診斷技術通常是先用植入前基因診斷技術通常是先用“試管受孕試管受孕”形成胚胎，然后檢驗胚胎的基因，再選擇不形成胚胎，然后檢驗胚胎的基因，再選擇不具有特定基因具有特定基因(例如癌癥例如癌癥)的胚胎植入母體，的胚胎植入母體，之后便正常發(fā)育為胎兒。這種檢驗在英國已之后便正常發(fā)育為胎兒。這種檢驗在英國已經(jīng)越來越多，主要是檢驗胚胎是否含有會導經(jīng)越來越多，主要是檢驗胚胎是否含有會導致囊狀纖維化致囊狀纖維化(cystic fibrosis)或或“亨丁頓亨丁頓舞蹈癥舞蹈癥”的基因。的基因。關于植入前基因診斷的爭議關于植入前基因診斷的爭議 外界對于外界對于“植入前基因診斷植入前基因診斷”的爭議，主要是在

3、的爭議，主要是在倫理面。因為這類技術若繼續(xù)發(fā)展，難保望子成龍倫理面。因為這類技術若繼續(xù)發(fā)展，難保望子成龍的父母不會進一步要求篩選出最佳基因組合的胚胎，的父母不會進一步要求篩選出最佳基因組合的胚胎，從而導致有錢的父母能生養(yǎng)出比一般人更優(yōu)秀、健從而導致有錢的父母能生養(yǎng)出比一般人更優(yōu)秀、健康及長壽的下一代?？导伴L壽的下一代。此外，有人認為此外，有人認為“植入前基因植入前基因診斷診斷”不是根除癌癥的良方，而是禁止任何有可能不是根除癌癥的良方，而是禁止任何有可能患癌癥的人出生，漠視了生命的尊嚴。更有人指出，患癌癥的人出生，漠視了生命的尊嚴。更有人指出，這項保證后代健康的善意技術，很可能會被某些妄這項保證

4、后代健康的善意技術，很可能會被某些妄想扮演想扮演“上帝上帝”的人濫用。的人濫用。 從技術的角度而言，從技術的角度而言，“植入前基因診斷植入前基因診斷”無疑是一無疑是一項造福后代的發(fā)明，能幫助無數(shù)患遺傳性疾病的夫婦項造福后代的發(fā)明，能幫助無數(shù)患遺傳性疾病的夫婦擁有健康的孩子，從而減輕無數(shù)家庭的痛苦和社會負擁有健康的孩子，從而減輕無數(shù)家庭的痛苦和社會負擔。擔。移植配型及法醫(yī)物證學移植配型及法醫(yī)物證學的分子生物學檢驗的分子生物學檢驗核核 DNA與線粒體與線粒體DNANucleusMitochondriaDNA 多態(tài)性多態(tài)性v序列多態(tài)性 (mt DNA、 DQ、PM）v片段長度多態(tài)性 （VNTR、ST

5、R）片段長度多態(tài)性片段長度多態(tài)性vVNTR位點（小衛(wèi)星） 重復單位17-170bpvSTR位點（微衛(wèi)星） 重復單位2-7bp長度相差1個重復單位就構成一個等位基因v 散在重復序列散在重復序列:v 單拷貝單拷貝DNA序列散序列散布于基因組中布于基因組中v在人類基因組中占在人類基因組中占10%v 串聯(lián)重復序列串聯(lián)重復序列:v 多個特定序列首尾相多個特定序列首尾相連而成連而成 (衛(wèi)星衛(wèi)星DNA)v在人類基因組中占在人類基因組中占 15-20%v倒位重復序列倒位重復序列56可變串聯(lián)重復數(shù)目可變串聯(lián)重復數(shù)目41234123DNA多態(tài)性檢測方法vRFLP（DNA指紋技術）（VNTR位點）vPCR PCR產(chǎn)物序列多態(tài)性檢測（DQ、PM） PCR產(chǎn)物長度多態(tài)性檢測（VNTR、STR）Short Tandem RepeatsSTR重復單元的長度重復單元的長度Dinucleotides:Trinucleotides:Tetranucleotides:Pentanucleotides:2CA3AAT4AGAT5AATGT法醫(yī)學上使用法醫(yī)學上使用四核苷酸重復序列