顱骨鎖骨不全

1、顱鎖骨發(fā)育不全棗礦中心楊小諾概述概述顱骨鎖骨發(fā)育不全，又稱骨-牙形成障礙，本病病因不明，為常染色體顯性遺傳，大約2/ 3 有家族史，1/ 3 為散發(fā)。性別間無明顯差異，該病可在任何年齡發(fā)病，但在出生后2 年內(nèi)發(fā)病最顯著。病理為全身性骨發(fā)育障礙，膜化骨和軟骨化骨的骨骼均可受累，表現(xiàn)為骨化不全，生長遲緩和變形。臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為雙肩因鎖骨缺如或發(fā)育不良而變窄、陡峭下垂，活動(dòng)范圍增加，可在胸前靠攏。身材矮小，頭大面小，顱縫閉合延遲，牙齒發(fā)育不全。四肢及指/趾短小，智力正常。X線特點(diǎn)線特點(diǎn)顱骨：囟門、顱縫閉合延遲或不閉合、呈短頭型，顱縫增寬，顱骨變薄，顱底短小，額、頂、枕骨突出，面骨小，不成比例。鼻竇

2、和乳突氣化不良。恒齒出現(xiàn)延遲或不發(fā)育，排列不齊，牙釉質(zhì)可有侵蝕。鎖骨：常為雙側(cè)，部分缺如或完全缺如，以外1/3最多見，部分可形成假關(guān)節(jié)。肩胛骨短小高位。骨盆：骨盆小，坐恥骨局部缺損或骨化延遲，恥骨聯(lián)合明顯增寬。髖臼可變淺、股骨頸發(fā)育不良致髖內(nèi)翻，偶有髖外翻。本病例中還可見雙側(cè)股骨頭骨骺發(fā)育幼稚。手：雙手或單手的第二掌骨近端出現(xiàn)骨骺，末節(jié)指骨骨化不全，腕骨骨化延遲。其它：可見雞胸、脊柱側(cè)彎、椎弓骨化不全等。鑒別診斷鑒別診斷有時(shí)仍需與以下疾病相鑒別：1.佝僂病佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時(shí)與該病相似，但前者無鎖骨發(fā)育障礙，且經(jīng)抗佝僂病治療迅速好轉(zhuǎn)。2.軟骨發(fā)育不全為全身對(duì)稱性

3、軟骨發(fā)育障礙，骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，患兒身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。3.克汀病雖也顯示為顱骨發(fā)育滯遲，顱縫增寬，并見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。4.成骨不全成骨不全由于膜內(nèi)化骨作用低下，有時(shí)也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現(xiàn)為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時(shí)伴有不同程度藍(lán)鞏膜，聽力障礙等。5.黏多糖病型后者頭顱亦可為舟狀，但大多數(shù)病例蝶鞍增大，沒有明顯的骨質(zhì)侵蝕征象；說明蝶鞍增大主要由于蝶骨畸形引起。前額突出，兩眼分離過遠(yuǎn)，下頜骨發(fā)育不良，但角部增大。長骨干骺端寬，肋骨呈飄帶狀，脊骨往往向后突。6.其他與外傷有關(guān)的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經(jīng)詢問病史將不難發(fā)現(xiàn)。治療本病臨床癥狀相對(duì)較少