醫(yī)學遺傳學本科期末復習資料

1、醫(yī)學遺傳學本科期末復習資料一、名詞解釋1、核型：是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖象。2、基因表達：是指生命過程中，儲存在基因中的遺傳信息，通過轉錄和翻譯，轉變成蛋白質(zhì)或酶分子，形成生物體特定性狀的過程。3、轉錄：是以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。4、基因診斷：利用DNA 重組技術在分子水平上檢測人類遺傳病的基因缺陷以診斷疾病。5、不規(guī)則顯性：是指帶有顯性基因的雜合體由于某種原因不表現(xiàn)出相應癥狀，因此在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。6、等位基因：是指位于一對同源染色體上相同位點的不同形式的基因。7、錯義突變：是指DNA中單個堿基置換后，其所在的

2、三聯(lián)體遺傳密碼子變成編碼另一種氨基酸的遺傳密碼子，導致多肽中相應的氨基酸發(fā)生改變。 8、近婚系數(shù)：指近親婚配的兩個個體可能從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。9、羅伯遜易位：又稱著絲粒融合。當兩條近端著絲粒染色體在著絲粒或其附近某一部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂構成一大的染色體，而其短臂構成一個小的染色體，這種易位即為羅伯遜易位。 10、聯(lián)會：在減數(shù)分裂前期I 偶線期 ， 同源染色體互相靠攏， 在各相 同 的位點上準確地配對，這個現(xiàn)象稱為聯(lián)會。 11、分子?。菏侵富蛲蛔冊斐傻鞍踪|(zhì)分子結構或合成量異常所引起的疾病。12、減數(shù)分裂：是生殖細胞精子或卵細胞發(fā)生過程中進行的一種

3、特殊有絲分裂，只發(fā)生在精子和卵細胞發(fā)生的成熟期。13、遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗е旅傅鞍兹笔Щ蛎富钚援惓Ｋ鸬倪z傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病。14、攜帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。15、基因：是特定的DNA片段，帶有遺傳信息，可通過控制細胞內(nèi)RNA和蛋白質(zhì)(酶)的合成，進而決定生物的遺傳性狀。16、系譜：是指某種遺傳病患者與家族各成員相互關系的圖解。 17、基因治療：是指運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能，達到治療疾病的目的。18、斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。19、交叉遺傳：X連鎖遺傳中男性的致病基

4、因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。20、細胞周期：即細胞增值周期，是指細胞從一次分裂結束時開始，到下一次分裂結束時為止所經(jīng)歷的全過程。21、外顯率：是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中形成相應表現(xiàn)型的百分率。22、假二倍體：在染色體畸變時，有時核型中某些號染色體數(shù)目偏離正常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，或某些染色體的結構存在異常，這樣，染色體的總數(shù)雖為二倍體，但這不是正常的二倍體，則稱為假二倍體。23、孟德爾群體：生活在一定空間范圍內(nèi)，能夠相互交配并能產(chǎn)生具有生殖能力的后代的許多同種個體，稱為孟德爾群體。24、親緣系數(shù)：指近親的兩個

5、個體在一定基因座位上具有共同祖先的 同一等位基因的概率，又稱血緣系數(shù)。25、基因頻率：指群體中某一基因座位上某特定基因出現(xiàn)的數(shù)目與該位點上可能出現(xiàn)的全部等位基因總數(shù)的比率。二填空題（25道）1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁_形成有關，稱為核仁組織區(qū)。2Xq27代表X染色體長臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了末端缺失。3.基因突變可導致蛋白質(zhì)發(fā)生結構（質(zhì)）或數(shù)量（量）變化。4.人類基因根據(jù)其功能不同可分成結構基因和調(diào)控基因。5染色體非整倍體的形成主要是由于細胞分裂時染色體不分離和染色體丟失。6地中海貧血是因珠蛋白基因異?；蛉笔?，使珠蛋白

6、鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。7在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉換；不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換。8人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)染色體的長度和著絲粒的位置進行染色體配對，分組排列 。 9人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體構成，彼此互稱為姐妹染色單體。10在血紅蛋白病中，由于珠蛋白結構異常異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量異常異常引起的是地中海貧血。11多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者人數(shù) 以及病情 呈正相關。12.一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為純合體（子），如控制性狀的基因為一

7、對相對基因，則該個體稱為雜合體（子）13在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個染色體組；其上所含的全部基因稱為一個基因組。14一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為表現(xiàn)型 ；與此性狀相關的遺傳組成稱為基因型。15染色體畸變分為 數(shù)目畸變 和 結構畸變 兩大類。16群體的遺傳結構是指群體內(nèi)的 基因 和 基因型 的種類及頻率。17基因診斷的最基本工具包括 探針 和 限制性核酸內(nèi)切酶 。18.DNA 分子是 遺傳信息 的載體； 其復制方式是半保留復制 。19性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為質(zhì)量性狀 ，呈連續(xù)分布的稱為數(shù)量性狀 。20.45，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核

8、中具有0 個和2 個X染色質(zhì)。21染色體數(shù)目畸變包括 整倍性改變 和 非整倍性改變 兩類。22.由核小體串連成的念珠狀纖維進行螺旋盤繞，形成一條中空的 螺線管 為染色質(zhì)的二 級結構。23一個白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為0 ，后代是攜帶者的概率為 100% 。24遺傳學的三大基本規(guī)律是分離定律、自由組合 定律和連鎖與互換 定律。25在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎 和環(huán)境因素 的雙重影響。三、單項選擇題(75道)1人類次級精母細胞中有23個（）D二分體2MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為038，指的是（）B基因頻率3人類最小的中著絲粒染色體屬于（）DF組4常染

9、色質(zhì)是指間期細胞核中()C螺旋化程度低，具有轉錄活性的染色質(zhì)5斷裂基因中的編碼序列稱()C外顯子6家族史是指患者()E父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況7一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫（）E共顯性遺傳8真核細胞中的RNA來源于（）DDNA轉錄9如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成（）B三體型10100個次級精母細胞可產(chǎn)生（）C200個精細胞11一個體與他的姑表妹屬于（）C三級親屬12生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）D第一次成熟分裂期13關于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（）B雙親無病時，子女均不會患病14.基因型為0/A的個體

10、表現(xiàn)為()C輕型地中海貧血15在X連鎖隱性遺傳病中，男患者的基因型是（）DXaY16遺傳平衡定律適合于（）EA+B+C17脆性X染色體綜合征的臨床表現(xiàn)有()D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸18運轉氨基酸的分子是（）DtRNA19醫(yī)學遺傳學通常將幾代內(nèi)有共同祖先的一些個體稱為近親（）C3420HbBarts胎兒水腫綜合征患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（）E421舅表兄妹婚配X連鎖基因的近婚系數(shù)是（）Bl822核小體的主要化學組成是()ADNA和組蛋白23在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（）B合成模板24在一個群體中，BB為64，Bb為32，bb為4%，B基因的頻率為（）D08025人類成人

11、期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（）Ca2b226DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學鍵是（）C.磷酸二酯鍵27.真核細胞染色質(zhì)和染色體的化學組成是（）EDNA、RNA、組蛋白和非組蛋白28基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）DDNAmRNA蛋白質(zhì)29肺炎球菌轉化實驗證實遺傳物質(zhì)是（）DDNA30真核生物的DNA復制主要發(fā)生在（）B.細胞核31DNA的半保留復制發(fā)生在（）B.間期32通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為（）D.mRNA33DNA分子中堿基配對原則是指（）A.A配T，G配C34減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在（）A.前期

12、35某基因表達的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是（）E.錯義突變36染色體上作為界標的帶（）E.可以是深帶或淺帶37不符合常染色體顯性遺傳特征的是()C患者都是純合體發(fā)病，雜合體為攜帶者38正常人和重型地貧患者結婚，生出輕型地貧患者的可能性是()E139通常表示遺傳負荷的方式是()D群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目40群體易患性平均值與閾值相距較遠，則()E群體發(fā)病率低41下列堿基置換中，屬于轉換的是()C.TC42.某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常，這個男孩的色盲基因是通過()A.外祖母母親男孩43染色質(zhì)和染色體是()D同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的

13、兩種不同存在形式44Down綜合征屬于染色體畸變中的()A三體型數(shù)目畸變45曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為（）A再發(fā)風46有絲分裂和減數(shù)分裂相同點是()C都有DNA復制47血友病A的遺傳方式屬于()EX連鎖隱性遺傳48遺傳平衡群體保持不變的是（）E基因頻率和基因型頻率4946，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位50.性染色質(zhì)檢查可以對下列哪種疾病進行輔助診斷()ATurner綜合征51.真核生物結構基因中，內(nèi)含子兩端的結構特征為()D.5GTAG352.人類第五號染色體屬于()B亞中著絲粒染色體53.一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半

14、乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常的兒子，兒子是攜帶者的概率為()C2354.根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中()CC組55.應用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，要求群體發(fā)病率為()E01156.減數(shù)分裂前期I的順序是()D細線期一偶線期一粗線期一雙線期一終變期57.PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9，相對味盲基因的顯性基因頻率為()D0758染色體不分離()E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離59.下列不屬于RNA成分的堿基為()D胸腺嘧啶60引起鐮形細胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（）B錯義突變61.靜止型地中海貧血患者與HbH病患者結婚，

15、生出HbH病患者的可能性是()C.1/462轉錄過程中，mRNA的合成方向是()D5363如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成()C單體型64.下列不是DNA的成分的堿基為()E尿嘧啶65用染色體局部顯帶技術使染色體著絲粒等區(qū)深染，形成的帶紋稱為（）CC帶66.已知Y、y與R、r基因是自由組合的，基因型YyRr個體產(chǎn)生的配子類型是()DYR，Yr，yR，yr67復等位基因是指()D同源染色體的相同位點有三種以上的基因68.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷，錯誤的是（)D不知道待測基因的核苷酸順序69人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離

16、現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成異常性細胞()D四個70羊膜穿刺的最佳時期是（）C孕16-20周71一個O型血的男人與一個AB型血的女人婚配，后代血型是（）AA型或B型72遺傳漂變指的是()D基因頻率在小群體中的隨機增減73在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后()E子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異74.表型正常的夫婦，生了一個白化病(AR)的兒子，這對夫婦的基因型是()AAa和Aa75基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致()C變化點及其以后的密碼子改變四、簡答題1一個色覺正常的女兒，可能有一個色盲的父親嗎?可能有色盲的母親嗎?一個色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎?可能有色

17、覺正常的母親嗎?答：一個色覺正常的女兒，可能有一個色盲的父親，也可能有色盲的母親；一個色盲的女兒，不可能有色覺正常的父親，可能有色覺正常但是色盲基因攜帶者的母親。2研究醫(yī)學群體遺傳學有何意義?答：通過醫(yī)學群體遺傳學的研究，可以了解人類遺傳病的發(fā)病率、遺傳病的傳遞方式、致病基因頻率及其變化規(guī)律，為認識某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)，為遺傳病的預防、監(jiān)測以及治療提供必要的資料。所以醫(yī)學群體遺傳學研究對減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的群體發(fā)病率，提高人類的遺傳素質(zhì)具有重要意義。3一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為04和06，則該群體中基因型的頻率是多少？答：AA、Aa、aa三種基因

18、型頻率分別為:(AA)p2=0.16(Aa)2pq=20.40.6=0.48(aa)q2=0.364某醫(yī)院同日生下四個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四孩子的雙親的血型是O與O；AB與O；A與B；B與B。請判斷這四個孩子的父母的血型。答：O血型的孩子，其父母是O與O；A血型的孩子其父母是AB與O；B血型的孩子其父母是B和B；AB型的孩子其父母是A和B。5.簡述遺傳性酶病的發(fā)病機理。答：人體正常代謝是由許多代謝反應交織成網(wǎng)而形成的平衡體系，每步反應需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或活性異常，進而影響相應的生化過程，引發(fā)連鎖反應，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病。酶基因缺陷具體可引

19、起下列代謝異常：代謝終產(chǎn)物缺乏；代謝中間產(chǎn)物積累；代謝底物積累；代謝副產(chǎn)物積累；代謝產(chǎn)物增加；反饋抑制減弱等等。當這些代謝紊亂嚴重時，便表現(xiàn)為疾病。6何謂基因突變？有哪些主要類型？答：基因中的核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變稱基因突變?；蛲蛔兊闹饕愋陀校褐脫Q突變、移碼突變、整碼突變、片段突變。7什么是遺傳咨詢？簡述遺傳咨詢的程序。遺傳咨詢又稱遺傳商談，是指醫(yī)生或從事醫(yī)學遺傳學工作者用遺傳學和臨床醫(yī)學的基本理論，對咨詢者提出的有關遺傳學問題予以解答、商談，如確定某病是否為遺傳病、該病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治、預后以及復發(fā)風險等并提出建議、進行指導。遺傳咨詢的程序包括：確診家系調(diào)查告知商談隨訪

20、。8短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結婚，他們的子女患短指癥的比例是多少?答：(1)12；(2)34。9.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？寫出先證者及其雙親的基因型。答：從系譜特點的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳（AD）。若以A表示顯性致病基因，先證者基因型為：Aa；先證者父親基因型為：Aa；先證者母親基因型為：aa。10基因有哪些生物學功能？答：基因主要有三大功能：遺傳信息的儲存。DNA分子中的核苷酸序列儲存著極為豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個核苷酸構成一個三聯(lián)體

21、遺傳密碼，決定多肽上的一個氨基酸；遺傳信息的復制?；蚣捌鋽y帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復制而復制。復制后，遺傳信息隨著細胞的分裂傳遞給子細胞；遺傳信息的表達?；蛑袃Υ娴倪z傳信息，可通過轉錄傳遞給mRNA，后者通過翻譯指導蛋白質(zhì)的合成，進而決定生物的各種性狀。五、問答題1、判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。答：該系譜的遺傳方式屬于X連鎖隱性遺傳（XR）。判斷依據(jù)為：系譜中全是男性患者，雙親無病時，兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來。若以a表示隱性致病基因，則患者基因型全為XaY，患者雙親基因型父全為XAY，母全為XAXa。2請寫出先天性

22、卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其發(fā)病機理和主要異常核型。答：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征或稱Turner綜合征。主要臨床表現(xiàn)為女性表型，身材較矮小、智力一般正常、后發(fā)際低、肘外翻、50%的患者有頸蹼；患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，原發(fā)閉經(jīng)；子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚；第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。陰毛稀少、無腋毛，無生育能力。其發(fā)病機理一般是由于雙親中任一方在生成配子的過程中，出現(xiàn)了性染色體的不分離現(xiàn)象，致使某一配子中僅含有22條染色體，其中所缺少的是一條性染色體；還有一些是在受精卵早期的卵裂過程中發(fā)生了染色體的丟失，從

23、而形成了45，X0/46，XX、45，X0/47，XXX、45，X0/46，XX/47，XXX等嵌合體。本病患者的主要核型為45，X0。3請寫出先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。答：先天愚型即21三體綜合征，又叫Down綜合征。其主要臨床表現(xiàn)為：智力低下；發(fā)育遲緩；伴特殊面容，包括眼距寬、外眼角上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻粱低平、口常半開、流涎、舌大并常外伸、又稱為“伸舌樣癡呆”；常合并重要臟器的畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等；男性患者可有隱睪，女性患者通常無月經(jīng)來潮；通貫掌出現(xiàn)頻率較高，且第五指只有一條指褶紋。本病異常核型可分為三類：完全型21三體，簡稱21三體型?；颊弑日Ｈ硕嘁粭l

24、完整的21號染色體，其核型為47，XX（XY），21。易位型21三體，患兒的核型最常見的為46，XX（XY），14，t（14q21q）。嵌合型21三體，即在某一個體體內(nèi)同時含有正常的二倍體細胞和異常的21三體型細胞，核型通常為46，XX（XY）47，XX（XY），21）。4什么是嵌合體？試述其發(fā)生機理。答：一個個體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上不同核型的細胞系稱為嵌合體。嵌合體是在受精卵早期卵裂時，某一細胞中染色體發(fā)生畸變而形成的。如果在卵裂過程中發(fā)生染色體丟失或不分離即可形成數(shù)目異常的子細胞而形成嵌合體。若在第一次卵裂時發(fā)生不分離，則在一個個體內(nèi)產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體兩個細胞系，若在第二次卵裂之后

25、不分離，則可能在一個個體內(nèi)出現(xiàn)二倍體、亞二倍體和超二倍體三個細胞系；如果發(fā)生染色體丟失，可使一個個體內(nèi)同時出現(xiàn)二倍體和亞二倍體的細胞。除染色體數(shù)目異常的嵌合體外，如卵裂早期發(fā)生染色體結構畸變，還可形成染色體結構畸變嵌合體，或染色體數(shù)目、結構都有異常的嵌合體。5請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)，主要核型及其性染色質(zhì)檢查結果。答：先天性睪丸發(fā)育不全又稱作Klinefelter綜合征或XXY綜合征。本病的主要臨床表現(xiàn)為：男性不育、第二性征發(fā)育不明顯并呈女性化發(fā)展以及身材高大等。在青春期之前，患者沒有明顯的癥狀；青春期以后，逐漸發(fā)現(xiàn)患者隱睪或睪丸小而硬、陰莖發(fā)育不良、性欲及性機能減退、男性

26、第二性征發(fā)育不良、體毛稀少、無須、無喉結、音調(diào)較高、乳房發(fā)育女性化、皮下脂肪發(fā)達、皮膚細膩、易肥胖等。部分病人表現(xiàn)出輕度到重度的智力障礙及精神障礙?？砂殡S發(fā)生先天性心臟病。核型可有多種改變，其中以47，XXY最典型；其性染色質(zhì)檢查結果為間期細胞核內(nèi)有X小體和Y小體各一。6試述DNA的半保留復制。答：DNA的半保留復制發(fā)生在細胞周期的s期(DNA合成期)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋結構，解鏈酶解開DNA雙鏈，然后每條單鏈各自作為模板，在引物酶的催化下，按堿基互補原則（AT、CG），以游離的三磷酸脫氧核糖核苷為原料，在復制起始部位結合上互補的RNA引物，在DNA聚合酶和DNA連接酶作用下，在引物3端后逐步合成出新的DNA互補鏈，其延伸方向為53，隨后RNA引物被核酸酶切掉，DNA新鏈向5端延伸并補上缺口，最終新合成的兩條互補鏈分別與各自的模板鏈并列盤繞，形成穩(wěn)定的DNA雙螺旋結構。上述過程中，兩個新的DNA分子與原來的DNA核苷酸序列完全一樣。每個子代DNA雙鏈中的一條鏈來自親代，另一條鏈則是新合成的，故稱為半保留復制。7試