（全國卷 地區(qū)專用）高考生物總復習 第五單元 遺傳定律和伴性遺傳 第4講 人類遺傳病課件

1、第五單元第五單元 遺傳定律和伴性遺傳遺傳定律和伴性遺傳第3講基因在染色體上和伴性遺傳知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二1人類遺傳病(1)概念：由于_改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)遺傳物質ba、c、知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二2.不同類型人類遺傳病的特點女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二3.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段：主要

2、包括_和_等。(2)遺傳咨詢的內容和步驟4人類基因組計劃及其影響(1)目的：測定人類基因組的全部_，解讀其中包含的_。(2)意義：認識到人類基因的_、_、_及其相互關系，有利于_人類疾病。(2)家庭病史 傳遞方式 再發(fā)風險率 終止妊娠 產前診斷遺傳咨詢產前診斷DNA序列遺傳信息組成 結構 功能診治和預防知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二【教材深挖】1遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。2下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組

3、”或“基因組”，依圖回答問題。(1)圖2、3、4中哪些表示染色體組？哪些表示基因組？染色體組內不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應包含所有成對常染色體中的一條，及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。(2)欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點

4、二1.下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是()A多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響、在群體中發(fā)病率比較高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現正常【解析】單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響、在群體中發(fā)病率比較高，C正確；血友病和白化病都是隱性遺傳病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現正常，D正確。A知識知識突破突破

5、真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二2關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病【解析】21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；只有21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病。B知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二3.如圖是某遺傳系譜圖，1、7、9患有甲遺傳病，

6、2、8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知6不攜帶兩病的致病基因，下列說法不正確的是()A甲病是X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B7的甲病基因來自于1C4的基因型是BbXAXa，7的基因型是BbXaY或BBXaYD如果8與9近親結婚，則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16【解析】由3、4和7、8可知，甲、乙都是隱性遺傳病，乙為常染色體隱性遺傳病，由6不攜帶致病基因，所以甲為X染色體隱性遺傳病，A正確；7的基因型為XaY，Xa來自4，4的Xa只能來自1，B正確；由于2是患者，所以4的基因型為BbXAXa，3的基因型為BbXAY，可知7的基

7、因型為BbXaY或BBXaY，C正確；8的基因型為bbXAX，9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，子代患甲病的概率為1/21/21/4，患乙病的概率為1/21/21/4，同時患兩病的概率為1/16，D錯誤。 D知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二4遺傳工作者在進行遺傳病調查時發(fā)現了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系(甲病由A、a控制，乙病由B、b控制)，系譜如圖所示，請回答下列問題(所有概率用分數表示)：(1)甲病的遺傳方式是_。(2)乙病的遺傳方式不可能是_。(3)如果4、6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺

8、傳病最可能的遺傳方式，請回答：5在甲病方面的基因型是_。雙胞胎中男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_，女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是_。常染色體隱性遺傳伴X顯性遺傳AA或Aa1/360知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二【解析】(1)據不患甲病的3號和4號生下患甲病的8號女孩，可判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據圖可知：患乙病的男性親本和不患乙病的女性親本的后代男性均患乙病，女性不患病，則可判斷乙病不可能是伴X顯性遺傳。(3)由于甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，且4、6不攜帶致病基因，對甲病而言，4

9、和6個體的基因型均為AA，3和5個體的基因型均為AA或Aa。據上題男孩(1)患甲病的概率為1/36，由于乙病呈現父親患病兒子一定患病，父親不患病兒子不患病的形式，則乙病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，又2(男性)患乙病，則男孩(1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為1/3611/36。女孩不可能患乙病，故女孩(2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是0。知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二5.(2017蘇北四市統(tǒng)測一，16)一對表現型正常的夫婦，生了一個既是紅綠色盲又是XYY的患兒，從根本上說，前者的病因與父母中的哪一方有關，后者的病因發(fā)生的

10、時期是()A與母親有關，減數第二次分裂B與父親有關，減數第一次分裂C與父母親都有關，受精作用D與母親有關，減數第一次分裂【解析】依題意，紅綠色盲孩子的基因型為XbYY，表現正常的夫婦的基因型是XBXb和XBY，由此可推出該患兒是由母親產生的Xb的卵細胞與父親產生的YY的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的，所以該患兒的致病基因來自于母親，兩條Y染色體來自于父親；正常情況下，父親的精原細胞中只含有一條Y染色體，經減數分裂所形成的精子中也只含有一條Y染色體，若出現兩條Y染色體，說明精原細胞在形成精子的減數第二次分裂過程中出現異常，著絲點分裂后所形成的兩條Y染色體沒有正常分離。綜上所述，A正確，B、C

11、、D均錯誤。 A知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二6如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據圖分析，以下敘述錯誤的是()A若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方B若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者2的父親在減數第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親D若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致【解析】由圖可知，患者2體內有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數第二次分裂異常

12、造成的，A、B項正確；患者1體內的額外染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。C知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二1先天性疾病、家族性疾病與遺傳病知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二2.快速突破遺傳系譜題的思維模型知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二1實驗原理(1)人類

13、遺傳病是由_改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過_調查和_調查的方式了解其發(fā)病情況。2實驗步驟遺傳物質社會家系調查病例調查方式知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二3遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查患者家系單基因年齡、性別知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二1某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現象是否由遺傳因素造成的方法不包括()A對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計

14、分析D對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析【解析】A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現型相同的部分是由相同的遺傳物質決定的，表現型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關；C項中調查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調查血型不能推知患者相應的遺傳因素；D項中調查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否由遺傳物質引起的。C知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必

15、辨通關通關考點一考點一 考點二考點二2遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅著人類健康，請回答下列有關遺傳病調查的問題：(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_、_。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調查，應選擇的遺傳病是_(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學分為若干個小組進行調查。調查結束后如何處理調查結果？_。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調查后所得結果如下表，根據表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女性正常患者患者正?；颊呋颊哒Ｕ；?/p>

16、者（3）遺傳系譜如圖常染色體顯性遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳病苯丙酮尿癥匯總各小組的調查數據求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進行分析(或對患者家族進行分析)知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二【解析】(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調查遺傳病的遺傳方式時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調查，最后匯總各小組的調查數據；而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調查，根據患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖

17、父母為第代，父母為第代，姐姐、弟弟及某女性為第代，根據表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二1“發(fā)病率發(fā)病率”調查與調查與“遺傳方式遺傳方式”調查的區(qū)別調查的區(qū)別知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二2.科學設計記錄表格科學設計記錄表格知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二1(2016浙江高考，6)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2的致

18、病基因位于1對染色體，3和6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，2不患病的原因是無來自父親的致病基因C若2所患的是常染色體隱性遺傳病，2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D若2與3生育了1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親D知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二【解析】根據圖分析判斷：“無中生有為隱性遺傳病，女患者的父子都

19、患病為伴X隱性遺傳病”，又因為3為患病女性，但其父親3和兒子1都正常，則3和6所患先天聾啞遺傳病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，2不患病的原因是母親沒有傳遞給她致病基因，但父親的致病基因隨著性染色體X傳了下來，B錯誤；根據題干“2不含3的致病基因，3不含2的致病基因”(2的致病基因用a表示，3的致病基因用b表示)，若2所患的是常染色體隱性遺傳病，則2的基因型為aaBB，3的基因型為AAbb，則2的基因型為AaBb，與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的基因型為A_bb、aaB_、aabb，概率為3/163/161/167/16，C錯誤；因3不含2的致病基因，

20、所以若2與3生育了1個先天聾啞女孩，且因1條X染色體長臂缺失而患病，則該女孩的致病基因只能來自2，且2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，父親給其一條含致病基因的X染色體，母親給其一條無致病基因的X染色體，該女孩患病，而來自母親的1條X染色體長臂因缺失無法表達，從而只表現來自父方的致病基因從而患病，D正確。知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二2(2015浙江高考，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B1與5的基因型相同的

21、概率為1/4C3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現型D若7的性染色體組成為XXY，則產生異常生殖細胞的最可能是其母親 D【解析】由3和4不患甲病而后代7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由1和2不患乙病而后代1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；用A、a表示甲病相關基因，B、b表示乙病相關基因，則1的基因型為BbXAXa，5的基因型為BXAX，由3和4有關甲病的基因型為XAXa和XAY可推知，5有關甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4的基因型為Bb和bb，由此5有關乙病的基因型為Bb，

22、5的基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故兩者基因型相同的概率為1/2，B錯誤；3與4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有248種基因型、236種表現型，C錯誤；若7的性染色體組成為XXY，而親本有關的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細胞在減數第二次分裂后期出現異常，項正確。知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二3(2014新課標，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配

23、生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A2和4必須是純合子B1、1和4必須是純合子C2、3、2和3必須是雜合子D4、5、1和2必須是雜合子【解析】A項，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設與該病有關的顯隱性基因分別用A、a表示。根據遺傳學原理，2、3、4、5的基因型均為Aa，與2和4是否純合無關；B項，若1和1純合，則2基因型為Aa的概率為1/2，1基因型為Aa的概率為1/4，而3基因型為Aa的概率為2/3，若4為純合子，則2基因型為Aa的概率為2/31/21/3，故第代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48；C項，若2

24、和3是雜合子，則無論1和4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D項，第代的兩個個體婚配，子代患病的概率與5無關，若第代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。B知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二4(2014廣東高考，28)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式是_，乙病的遺傳方式是_，丙病的遺傳方式是_

25、，6的基因型是_。(2)13患兩種遺傳病的原因是_。(3)假如15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，15和16結婚，所生的子女只患一種病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。1/1 200伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXab6的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，產生了XAb配子301/1 200知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二【解析】(1)甲病是伴性遺傳病，根據男患者的女兒均患病，可推知甲病是伴X染色體顯性

26、遺傳?。灰?不攜帶乙病致病基因，其兒子12患乙病，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳??；據10和11正常，其女兒17患丙病，可知丙病為常染色體隱性遺傳??；根據6患甲病，其兒子12只患乙病和其父親1只患甲病，可確定6的基因型為XABXab，又因題干未說明該家族是否攜帶丙病致病基因，故6的基因型為DDXABXab或DdXABXab。(2)6的基因型為XABXab，7的基因型為XaBY，而其子代13患兩種遺傳病基因型為XAbY，由此可知，其母親6在產生配子時發(fā)生了交叉互換，產生重組配子XAb。(3)針對丙病來說，15基因型為Dd的概率為1/100，16基因型為1/3DD或2/3Dd，所以其子女患丙病的概率為2/31/1001/41/600；針對乙病來說，15的基因型為XBXb，16的基因型為XBY，所以他們的后代患乙病的概率為1/4，只患一種病的概率是1/600（1-1/4）+（1-1/600）1/4602/2 400301/1 200，患丙病女孩的概率為2/31/1001/41/21/1 200。知識知識突破突破真真題題感感悟悟考向考向突破突破必記必記必辨必辨通關通關考點一考點一 考點二考點二1人類遺傳病的人類遺傳病的3種類型種類型單基因