癲癇病因和診斷注意事項(xiàng)

1、l癲癇定義包括一組疾病和綜合征，以在病程中有反復(fù)發(fā)作的大腦神經(jīng)元異常放電所致的暫時(shí)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征的慢性疾病。l原發(fā)性（特發(fā)性） 原因不明，和遺傳有一定關(guān)系l繼發(fā)性（癥狀性）l腦先天性畸形l產(chǎn)傷，高熱驚厥后遺l顱腦外傷，顱內(nèi)腫瘤l感染l中毒l腦血管疾病l營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病l變性疾病l兒童：產(chǎn)傷，新生兒，先天性和代謝性疾病等等。l成人：腦血管疾病，顱內(nèi)腫瘤，顱腦外傷等等。n晚發(fā)性癲癇，指成年期起病的癲癇，多選擇20或25歲作為其年齡起點(diǎn)。60歲以后發(fā)生的癲癇稱(chēng)為老年晚發(fā)性癲癇。 病態(tài)神經(jīng)元異常過(guò)度放電，導(dǎo)致其周?chē)约斑h(yuǎn)處的許多神經(jīng)元同步放電。l原因 興奮過(guò)程過(guò)盛抑制過(guò)程衰減神經(jīng)膜本身的病

2、理變化l癇性活動(dòng)不擴(kuò)散單純部分性發(fā)作l皮質(zhì)突觸環(huán)內(nèi)運(yùn)轉(zhuǎn)持續(xù)性部分性發(fā)作 l臨近神經(jīng)元Jackson癲癇l丘腦、中腦網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)失神發(fā)作l整個(gè)大腦皮質(zhì)繼發(fā)性GTCS(全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作)l自顳葉內(nèi)側(cè)或額葉眶部癇性活動(dòng)，在邊緣系統(tǒng)播散復(fù)雜部分性發(fā)作l與神經(jīng)元能源消耗無(wú)關(guān)，主要由于梯層抑制作用，包括：u癇灶周?chē)种菩陨窠?jīng)細(xì)胞活動(dòng)u膠質(zhì)細(xì)胞回吸收興奮性物質(zhì)u皮質(zhì)外抑制機(jī)構(gòu)u腦釋放抑制性物質(zhì)l癲癇患者的癇性發(fā)作可多種多樣，故臨床表現(xiàn)多樣復(fù)雜。老的分類(lèi) 大發(fā)作 失神小發(fā)作 局限性發(fā)作 精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作新的分類(lèi) 根據(jù)臨床，腦電圖指示放電的部位分為局限性和全面性，根據(jù)意識(shí)情況分為單純性和復(fù)雜性l癇性發(fā)作(seiz

3、ure) 指每次發(fā)作或每種發(fā)作的短暫過(guò)程，患者可有一種或幾種癇性發(fā)作。由某些原因所導(dǎo)致的一過(guò)性腦部神經(jīng)元異常放電而引起的腦功能暫時(shí)失調(diào)，而產(chǎn)生的單次發(fā)作，稱(chēng)一次癇性發(fā)作(seizure) 。l癲癇癥(epilepsy) 一種或數(shù)種類(lèi)型反復(fù)發(fā)作 短暫 腦功能障礙綜合征1.部分性發(fā)作 發(fā)作源于一側(cè)大腦半球，也可擴(kuò)展至兩側(cè)大腦半球。2.全面性發(fā)作 發(fā)作同時(shí)起源于兩側(cè)半球。意識(shí)障礙常為最早表現(xiàn)。抽搐為雙側(cè)性，腦電圖變化雙側(cè)同步。3.未分類(lèi)的發(fā)作1.單純部分性發(fā)作(不伴意識(shí)障礙)1)有運(yùn)動(dòng)癥狀 2)有體覺(jué)或特殊感覺(jué)癥狀3)有植物神經(jīng)癥狀 4)有精神癥狀2.復(fù)雜部分性發(fā)作(伴意識(shí)障礙)1)先有單純部分性發(fā)

4、作，繼有意識(shí)障礙 2)開(kāi)始即有意識(shí)障礙 a.僅有意識(shí)障礙 b.自動(dòng)癥3.部分性發(fā)作繼發(fā)為全面性發(fā)作 a.單純部分性發(fā)作繼發(fā) b.復(fù)雜部分性發(fā)作繼發(fā) 1.失神發(fā)作2.肌陣攣發(fā)作3.強(qiáng)直性發(fā)作4.強(qiáng)直陣攣發(fā)作5.無(wú)張力性發(fā)作l亦稱(chēng)大發(fā)作，以意識(shí)喪失和全身抽搐為特征。發(fā)作分三期：1. 強(qiáng)直期2. 陣攣期3. 驚厥后期l自發(fā)作開(kāi)始到意識(shí)喪失共約5-10分鐘，醒后感頭痛，全身酸痛，對(duì)抽搐全無(wú)記憶。l以意識(shí)障礙為主。典型者常稱(chēng)為小發(fā)作(petit mal)。為突然發(fā)生和突然休止的意識(shí)障礙，無(wú)先兆和局部癥狀，每次持續(xù)5-30秒，事后對(duì)發(fā)作全無(wú)記憶。l發(fā)作中EEG呈雙側(cè)對(duì)稱(chēng)的3周/秒(或多)棘-慢波，發(fā)作間期

5、也可有同樣的或較短的陣發(fā)活動(dòng)，背景波形正常。l嚴(yán)肅的問(wèn)題l診斷思路先要明確發(fā)作是否為癲癇(鑒別：癔病發(fā)作，偏頭痛，暈厥， TIA發(fā)作，過(guò)度換氣綜合征)如為癲癇發(fā)作，應(yīng)判明是原發(fā)或繼發(fā)性癲癇1)如為繼發(fā)性癲癇發(fā)作，應(yīng)確定是腦部病變或全身性疾病所致(如低血糖、低血鈣、肝昏迷、尿毒癥等，通常為無(wú)先兆的大發(fā)作)l腦電圖(EEG)是癲癇最有效的輔助診斷工具，至少可在80%患者中發(fā)現(xiàn)異常的過(guò)度放電。l但要注意：正常人EEG中約10%可有輕度不正常，診斷仍須結(jié)合臨床考慮。 比 較 癲 癇 癔 病l發(fā)作場(chǎng)合 任何情況下 有精神誘因及有人在場(chǎng)時(shí)l發(fā)作特點(diǎn) 突然及刻板式發(fā)作 發(fā)作形式多樣l眼位 上瞼抬起，眼球上竄

6、或轉(zhuǎn)向一側(cè) 眼瞼緊閉，眼球亂動(dòng)l面色 發(fā)紺 蒼白或發(fā)紅l瞳孔 散大，光反應(yīng)消失 正常，光反應(yīng)存在lBabinski征 常為陽(yáng)性 陰性l摔傷，舌咬傷，尿失禁 可有 無(wú)l持續(xù)時(shí)間 約1-2min 可長(zhǎng)達(dá)數(shù)小時(shí)l終止方式 自行停止 需安慰及暗示治療l激若性性格 很少 較多 比 較 頭痛型癲癇 偏 頭 痛l發(fā)作特點(diǎn) 突然發(fā)作 逐漸緩慢發(fā)作l頭痛特點(diǎn) 劇烈的全頭痛 多為一側(cè)或兩側(cè)顳部，單側(cè)居多，多 呈搏動(dòng)性，壓迫同側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈可緩解l持續(xù)時(shí)間 多為數(shù)分鐘 數(shù)小時(shí)或1-2天l伴發(fā)胃腸道癥狀 很少 常常伴有惡心嘔吐等l腦電圖 可及癇性放電，開(kāi)始 無(wú)癇性放電，至 和終止均有明顯界限 多為非特異性慢波l治療反應(yīng)

7、藥物難于控制，需連續(xù) 開(kāi)始發(fā)作時(shí)用酒石酸麥角咖啡 性的系統(tǒng)治療方可奏效 因可控制，后者可以間斷治療l暈厥lTIA發(fā)作l過(guò)度換氣綜合征l發(fā)作時(shí)對(duì)生命威脅較小，僅個(gè)別GTCS因窒息或吸入性肺炎而發(fā)生危險(xiǎn)，或偶有骨折。但癲癇持續(xù)狀態(tài)較為嚴(yán)重，警惕處理。l一般而言，特發(fā)性預(yù)后較好；癥狀性癲癇中，發(fā)病早，病程長(zhǎng)，發(fā)作多，有精神癥狀者，預(yù)后較差。l預(yù)防措施防止已知的致病因素：產(chǎn)傷、顱腦外傷、新生兒抽搐及高熱驚厥須及時(shí)控制。l病因治療低血糖、低血鈣給予糾正。腦部占位病變（如：囊蟲(chóng)病、腫瘤）能手術(shù)者施行手術(shù)治療。如腦炎等積極治療炎癥。l對(duì)癥治療掌握掌握l(shuí)身心衛(wèi)生1.用藥時(shí)機(jī)2.根據(jù)發(fā)作類(lèi)型選擇藥物3.堅(jiān)持單藥

8、治療，劑量適當(dāng)4.調(diào)整用藥，合并用藥5.藥物副作用6.終止治療須謹(jǐn)慎l癲癇治療用藥時(shí)機(jī) 明確癲癇診斷是用藥前提。首發(fā)者在調(diào)查病因前不宜過(guò)早用藥，應(yīng)待下次發(fā)作后再做決定。 原發(fā) 一年或數(shù)年發(fā)作一次，一般不立即用藥，而應(yīng)觀察。 繼發(fā) 發(fā)作一次即可考慮用藥。l癲癇治療藥物選擇主要決定于癇性發(fā)作類(lèi)型，也須考慮藥物毒性。特發(fā)性失神發(fā)作首選 已琥胺 其次 丙戊酸鈉 特發(fā)性GTCS，或與失神發(fā)作合并發(fā)生首選 丙戊酸鈉 其次 苯妥英鈉或苯巴比妥 復(fù)雜部分性發(fā)作首選 卡馬西平 其次 苯妥英鈉繼發(fā)性GTCS和單純部分性發(fā)作卡馬西平、 苯妥英鈉或苯巴比妥單藥治療原則 約80%單藥治療有效，不良反應(yīng)小。 治療應(yīng)從小劑

9、量開(kāi)始，逐漸加量。 注監(jiān)測(cè)血藥濃度，防止中毒。 苯妥英鈉 10-20ug/ml 魯米那 15-40ug/ml 丙戊酸鈉 50-100ug/ml 卡馬西平 4-10ug/ml 乙琥胺 40-120ug/ml換藥原則 如果單藥應(yīng)用達(dá)有效濃度而療效不明顯，或有副作用時(shí)，則應(yīng)撤下，改用次選藥物。需注意不可突然撤藥，以防誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。 除已發(fā)生嚴(yán)重副作用，撤換時(shí)一減一增，應(yīng)該緩慢，至少一周時(shí)間。增減藥物 增藥可適當(dāng)快。減藥一定要慢，必須逐一增減，利于確切評(píng)估療效和毒副作用。聯(lián)合治療 如單藥無(wú)效，可合并用藥。30%以上患者需聯(lián)合治療有效。但須注意導(dǎo)致慢性中毒?；瘜W(xué)結(jié)構(gòu)相同藥物不宜聯(lián)合使用。停藥原則 一

10、般在完全控制發(fā)作4-5年后，根據(jù)情況漸減，減量1年左右內(nèi)無(wú)發(fā)作者方可停藥，一般需要半年甚至一年才能完全停用，以免復(fù)發(fā)。停藥過(guò)程要參考EEG。 GTCS的停藥過(guò)程不少于一年。失神發(fā)作不少于6個(gè)月。原來(lái)用藥量大者，停藥所需時(shí)間亦應(yīng)較長(zhǎng)。 切忌突然停藥，因?？烧兄掳d癇狀態(tài)。l抗癲癇藥(AEDs)副作用 胃腸道反應(yīng)、皮疹、齒齦增生、毛發(fā)增多、共濟(jì)失調(diào)、復(fù)視、肝功能異常、骨髓損害、貧血、粒細(xì)胞減少、精神癥狀等等。苯妥英鈉 共濟(jì)失調(diào)卡馬西平 皮疹(過(guò)敏性藥疹)丙戊酸鈉 肝功能異常苯巴比妥 嗜睡l癲癇母親所生嬰兒發(fā)生畸形(軀體先天性發(fā)育異常、精神障礙、先天性脊柱裂、唇腭裂等等)比率明顯增加。l對(duì)孕婦的建議：

11、患癲癇的孕母在使用苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉、苯巴比妥和安定時(shí)，均要慎重。（托吡酯）目前認(rèn)為，凡符合下列條件屬于難治性癲癇：l經(jīng)長(zhǎng)期、系統(tǒng)的多種抗癲癇藥物治療，在血藥濃度監(jiān)測(cè)正常范圍下，仍不能控制發(fā)作；l癲癇病程在3-4年以上；l癲癇發(fā)作嚴(yán)重，每月至少有4次以上；1)因癲癇發(fā)作頻繁，嚴(yán)重致殘，影響工作、學(xué)習(xí)和生活者。 癲癇患者經(jīng)長(zhǎng)期正規(guī)單藥治療，或先后用兩種AEDs達(dá)到最大耐受劑量，以及經(jīng)過(guò)一次正規(guī)的聯(lián)合治療仍無(wú)效，可考慮手術(shù)治療。 最理想的適應(yīng)征：癲癇放電始于皮質(zhì)，可為手術(shù)可及，且切除后無(wú)致嚴(yán)重后遺癥。難治性部分性發(fā)作最適宜手術(shù)治療，為療效最好的一種。l定義癲癇持續(xù)狀態(tài)癲癇持續(xù)狀態(tài)(sta

12、tus epilepticus)或稱(chēng)癲癇狀態(tài)，系指頻繁的反復(fù)的癲癇發(fā)作形成持續(xù)狀態(tài)。癇性發(fā)作連續(xù)發(fā)生，患者每次發(fā)作后意識(shí)尚未蘇醒又接續(xù)下一次發(fā)作，可持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)天；或(不)伴意識(shí)障礙而一次連續(xù)發(fā)作超過(guò)30分鐘以上者，均為癲癇持續(xù)狀態(tài)。l主要并發(fā)癥 1.代謝混亂（酸中毒，嚴(yán)重缺氧） 2.腦水腫 3.心律失常（血兒茶酚胺急劇增加） 4.肺水腫（肺血管壓上升） 5.高熱 脫水 低血糖 6.肺部感染等l處理原則掌握掌握 （1）從速控制發(fā)作 原則：短效藥物靜脈給藥、首劑足量、控制后給予足夠維持量。 用法：1.首選安定安定10-20mg iv推 速度小于2mg/min 以免呼吸抑制 30min后可重復(fù)一

13、次 或再加予安定100-200mg溶解于5%GS(或0.9%Nacl)500ml中靜滴維持12h 。兒童一次量0.25-0.5mg/kg ，不超過(guò)10mg 2.苯妥英鈉，異戊巴比妥鈉，副醛，水合氯醛，德巴金等。（2）積極對(duì)癥處理 給藥同時(shí)注意：1.防止缺氧加重。保持呼吸道通暢，給氧，吸痰，昏迷者口咽通氣，必要時(shí)氣管切開(kāi) 2.腦水腫者予甘露醇脫水，保護(hù)腦組織 3.糾正酸中毒，保持水電解質(zhì)平衡 4.予廣譜抗生素防治(肺部)感染 5.高熱可予體表降溫 6.抽血做必要常規(guī)檢查，予CCT，EEG檢查等（3）抽搐停止后，可予魯米那0.1-0.2肌注 q12h或q8h。意識(shí)清醒后，可改予口服抗癇藥控制發(fā)作(如苯妥英鈉0.1 Tid po.)。 并作進(jìn)一步病因?qū)W檢查(注意治療原發(fā)病) 。（4）其