醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱課程編碼：1001326003課程名稱： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程英文名稱：Medical Genetics課程性質(zhì)： 學(xué)科基礎(chǔ)必修課授課對(duì)象： 臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)五年制學(xué)時(shí)數(shù)：60學(xué)時(shí)學(xué)分?jǐn)?shù)：6學(xué)分執(zhí)筆人： 趙佳編寫單位： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系編寫日期：2005 年 8 月教學(xué)內(nèi)容及學(xué)時(shí)分配:章次教學(xué)內(nèi)容教學(xué)時(shí)數(shù)（理論/實(shí)驗(yàn)/科研技能實(shí)踐）1緒論2(2/0/0)2遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)2(2/0/0)3單基因病6(6/0/0)4線粒體遺傳病2(2/0/0)5多基因病2(2/0/0)6染色體病4(4/0/0)7群體遺傳學(xué)4(4/0/0)8人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)2(2/0/0)9基因操作（自學(xué)）0(

2、0/0/0)10基因疋位與基因克隆2(2/0/0)11人類基因組計(jì)劃（自學(xué)）0(0/0/0)12遺傳病診斷2(2/0/0)13遺傳病治療2(2/0/0)14遺傳病預(yù)防4(4/0/0)15藥物遺傳學(xué)2(2/0/0)16癌腫遺傳學(xué)4(4/0/0)頭習(xí)一、人類外周血淋巴細(xì)胞染色體標(biāo)本制備技術(shù)4(0/4/0)實(shí)習(xí)二、小鼠骨髓嗜多染紅細(xì)胞微核實(shí)驗(yàn)4(0/4/0)實(shí)習(xí)二、小鼠精子畸形試驗(yàn)4(0/4/0)實(shí)習(xí)四、PCR檢測性別4(0/4/0)實(shí)習(xí)五、人類遺傳性疾?。ㄤ浵螅┡c模擬遺傳咨詢4(0/4/0)人類染色體G顯帶標(biāo)本制備及識(shí)別（科研技能實(shí)踐）4(0/0/4)小鼠骨髓細(xì)胞染色體畸變實(shí)驗(yàn)（科研技能實(shí)踐）4(

3、0/0/4)DNA的提取和鑒定（科研技能實(shí)踐）4(0/0/4)合計(jì)72(40/20/12)課程的教學(xué)目：近年來隨著人類基因組研究方面取得了重大成就，強(qiáng)有力地推動(dòng)了人類分子遺傳學(xué)迅猛發(fā)展。本課程的教學(xué)目的在于開闊學(xué)生的知識(shí)視野，提高學(xué)生對(duì)邊緣學(xué)科探討的興趣，培養(yǎng)學(xué)生綜合運(yùn)用相關(guān)學(xué)科知識(shí)的能力。通過教學(xué)，要求學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識(shí)和研究方法。了解本學(xué)科各主要領(lǐng)域的新成就，新技術(shù)，為進(jìn)行有關(guān)的研究工作和臨床應(yīng)用打下基礎(chǔ)。課程教學(xué)內(nèi)容：第一章 緒論【目的要求】1.掌握遺傳病概念及分類2.掌握遺傳性疾病對(duì)我國人群的影響3.了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分科和發(fā)展簡史授課內(nèi)容】1.遺傳病2.遺傳病對(duì)我國人群的影響3

4、.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分科4.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史第二章 遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ) 【目的要求】1 掌握遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)2 掌握遺傳的分子基礎(chǔ) 【授課內(nèi)容】1遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) （自學(xué)）2基因的復(fù)制3基因的表達(dá)4基因突變第三章 單基因遺傳病【目的要求】1.掌握單基因遺傳病的遺傳方式2.掌握影響單基因遺傳病發(fā)病因素3.掌握兩種單基因伴隨遺傳 【授課內(nèi)容】1 單基因遺傳的基本概念和研究方法2 單基因遺傳病的基本遺傳方式3 影響單基因遺傳病發(fā)病幾個(gè)因素4 兩種單基因伴隨遺傳問題第四章 線粒體遺傳病 【目的要求】1.掌握線粒體DNA遺傳特征2.了解線粒體DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及常見線粒體遺傳病 【授課內(nèi)容】1 線粒體DNA結(jié)構(gòu)和遺

5、傳特征2 線粒體基因突變與線粒體基因病第五章 多基因遺傳病 【目的要求】1.了解數(shù)量性狀2.了解多基因遺傳的特征與正態(tài)分布模型3.了解多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)4.掌握多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 【授課內(nèi)容】1 多基因遺傳的特點(diǎn)2 多基因病的特征3 多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)第六章 染色體病目的要求】1.正常人類染色體的結(jié)構(gòu)2.掌握染色體畸變種類及畸變機(jī)理3.掌握常染色體病致病機(jī)理及核型4.掌握性染色體病致病機(jī)理及核型 授課內(nèi)容】1 人類正常核型2 染色體畸變3 染色體異常的后果和染色體病第七章 群體遺傳【目的要求】1.了解Hardy-weinberg平衡定律及應(yīng)用2.了解影響群體遺傳平衡的因素【授課

6、內(nèi)容】1 群體中的遺傳平衡2 影響群體遺傳平衡的因素3 遺傳負(fù)荷第八章 人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)【目的要求】1.掌握血紅蛋白病2.了解膠原蛋白病、受體蛋白病、血友病3.了解酶蛋白病發(fā)病機(jī)制及遺傳方式4.掌握苯丙酮尿癥主要臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)理、遺傳方式、治療及預(yù)后 【授課內(nèi)容】1 分子病2 酶蛋白病第九章 基因操作 （自學(xué)）【目的要求】1.掌握重組DNA原理、方法2.掌握目的基因的獲得與檢測3.掌握常用分子雜交方法4.理解PCR原理第十章 基因定位與基因克隆【目的要求】1.掌握基因定位的方法:連鎖分析2.掌握體細(xì)胞雜交 、原位雜交及熒光原位雜交 【授課內(nèi)容】1 連鎖分析在基因定位中的作用2 體細(xì)

7、胞雜交與基因定位3 原位雜交及熒光原位雜交4 其他重要方法5 基因克隆第十一章 人類基因組計(jì)劃（自學(xué)） 目的要求】了解人類基因組研究狀況第十二章 遺傳病的診斷目的要求】1.掌握診斷的方法:系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、生化檢查2.掌握基因診斷PCR、PFLP、Southern雜交、Northern授課內(nèi)容】1病史、癥狀和體征2系譜分析3細(xì)胞遺傳學(xué)4生物化學(xué)檢查5 基因診斷第十三章 遺傳病的治療目的要求】1.掌握治療的方法:手術(shù)治療、 藥物治療、 飲食療法、2.了解基因治療的前景授課內(nèi)容】1手術(shù)治療2藥物治療3飲食療法4 基因治療第十四章 遺傳病的預(yù)防 目的要求】1.掌握遺傳咨詢的方法,產(chǎn)前診斷的方

8、法2.理解先天畸形的預(yù)防3bayse法計(jì)算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 授課內(nèi)容】1遺傳病的普2遺傳咨詢3產(chǎn)前診斷4新生兒篩查5攜帶者篩查6 先天畸形的預(yù)防7 單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)第十五章 藥物遺傳學(xué)目的要求】1.掌握藥物代謝遺傳基礎(chǔ)2.掌握異常藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)雜交 、western雜交基因治療的方法3.了解生態(tài)遺傳學(xué)研究狀況授課內(nèi)容】1 藥物代謝遺傳基礎(chǔ)2 異常藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)3 生態(tài)遺傳學(xué)第十六章 癌腫遺傳學(xué)目的要求】1.掌握特異性標(biāo)記染色體、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因2.掌握癌基因的分類與激活機(jī)制3.理解二次突變學(xué)說4.了解癌腫發(fā)生的多步損傷學(xué)說授課內(nèi)容】1染色體不穩(wěn)定綜合征和腫瘤

9、發(fā)生2遺傳性腫瘤綜合征與相關(guān)癌發(fā)生3染色體異常與腫瘤4癌基因5腫瘤抑制基因6腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說實(shí)習(xí)內(nèi)容： 實(shí)習(xí)一、人類外周血淋巴細(xì)胞染色體標(biāo)本制備技術(shù) 實(shí)習(xí)二、小鼠骨髓嗜多染紅細(xì)胞微核實(shí)驗(yàn) 實(shí)習(xí)三、小鼠精子畸形試驗(yàn) 實(shí)習(xí)四、PCR檢測性別 實(shí)習(xí)五、人類遺傳性疾?。ㄤ浵螅┡c模擬遺傳咨詢 科研技能實(shí)踐一、人類染色體G顯帶標(biāo)本的制備及識(shí)別二、小鼠骨髓細(xì)胞染色體畸變實(shí)驗(yàn)三、基因組DNA的提取和鑒別課程教學(xué)基本要求：教學(xué)內(nèi)容分三級(jí)要求:第一級(jí)為學(xué)生必須掌握的內(nèi)容，教師應(yīng)予重點(diǎn)講授;第二級(jí)是理 內(nèi)容，教師可有選擇性的講授，未講授部分由學(xué)生自學(xué);第三級(jí)為了解內(nèi)容，一般由學(xué)生自 學(xué)，教師也可選擇性講授。授課中

10、，教師按照教學(xué)大綱的要求，用多媒體或網(wǎng)絡(luò)教學(xué)手段， 根據(jù)教材進(jìn)行課程設(shè)計(jì)。通過集體備課或教研室教學(xué)程序，可改授課內(nèi)容或變更課時(shí)分配。教學(xué)輔助環(huán)節(jié):對(duì)于重點(diǎn)章節(jié)，適當(dāng)安排作業(yè)，并予以解答，達(dá)到使學(xué)生牢固掌握這部分內(nèi)容;對(duì)于與 末疾病的發(fā)生和發(fā)展相關(guān)聯(lián)的教學(xué)內(nèi)容，安排學(xué)生討論課或課外實(shí)踐活動(dòng)，使學(xué)生達(dá)到會(huì) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)解決實(shí)際間題的能力;適當(dāng)安排新進(jìn)展講座，使學(xué)生掌握學(xué)科發(fā)展動(dòng)態(tài)。實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié):培養(yǎng)學(xué)生科研設(shè)計(jì)能力，在條件允許的情況下，對(duì)學(xué)生開放實(shí)驗(yàn)室，由學(xué)生自己開實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、有目的的完成綜合性、研究性實(shí)驗(yàn);培養(yǎng)學(xué)生分析問題解決間題的能力?？荚嚨男问脚c辦法:理論課內(nèi)容采取閉卷，題型靈活并注重考察學(xué)生理論聯(lián)系實(shí)際的能力。實(shí)驗(yàn)課內(nèi)容采取 示操作考核萬法，注重綜合素質(zhì)與動(dòng)手能力的考核。理論課成績占總成績70%;實(shí)驗(yàn)成績占30%，包括學(xué)生平時(shí)表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)技能的掌握情況、實(shí)驗(yàn)報(bào)告、實(shí)驗(yàn)論文、學(xué)科進(jìn)展綜述等綜 合素質(zhì)。課程與其它課程的聯(lián)系與分工：本課程需要較豐富的化學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)、 分子生物學(xué)、 生物化學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)知識(shí)， 先修課 主要